• 대한유전성대사질환학회지
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• 제6권1호
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• pp.6-14
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• 2006

Propionic acidemia is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a defect of propionyl CoA carboxylase with resultant accumulation of toxic organic acid metabolites. This disorder is biochemically characterized by metabolic acidosis, ketoacidosis, hyperglycinemia and hyperammonemia. Clinical symptoms are very heterogeneous and present as a severe neonatal-onset or a late-onet form. We describe one case of propionic acidemia in a 4-year-old boy who has developed gait disturbance after acute metabolic decompensation.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.52-56
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• 2016

프로피오닌산혈증은 propionyl-CoA carboxylase(PCC)의 결핍으로 인한 드문 상염색체 열성 유전 대사 질환이다. 이는 분지 아미노산 대사 장애로 혈장과 소변에서 프로피오닌산과 다른 대사 산물들의 축적되게 된다. 감염, 질병 혹은 스트레스 등 이화작용을 유발하는 스트레스적인 상황은 빈번하게 응급 혹은 입원 치료가 필요하며 심각한 경우에는 환자가 혼수나 사망에 이를 수도 있다. 하지만 이런 잦은 입원과 응급실 방문은 환자와 가족들에게 일상생활을 힘들게 하는 등 많은 스트레스가 된다. 이에 저자들은 프로피오닌산혈증 환자에게 중심정맥관을 유치하고 가정 간호를 통해 계획적으로 예방적인 수액 치료를 유지하여 급성 대사 위기로 인한 잦은 입원을 예방하였고 환자와 가족들의 부담을 줄이는데 기여할 수 있었다. 또한 이 환자에게서 확인된 돌연변이가 이전에 보고된 바 없는 새로운 돌연변이로 확인되어 이를 같이 보고하는 바다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제31권4호
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• pp.537-547
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• 2018

Objective: This study was performed to understand transcriptional changes in the genes involved in gluconeogenesis and glycolysis pathways following castration of bulls. Methods: Twenty Korean bulls were weaned at average 3 months of age, and castrated at 6 months. Liver tissues were collected from bulls (n = 10) and steers (n = 10) of Korean cattle, and hepatic gene expression levels were measured using quantitative real-time polymerase chain reaction. We examined hepatic transcription levels of genes encoding enzymes for irreversible reactions in both gluconeogenesis and glycolysis as well as genes encoding enzymes for the utilization of several glucogenic substrates. Correlations between hepatic gene expression and carcass characteristics were performed to understand their associations. Results: Castration increased the mRNA (3.6 fold; p<0.01) and protein levels (1.4 fold; p<0.05) of pyruvate carboxylase and mitochondrial phosphoenolpyruvate carboxykinase genes (1.7 fold; p<0.05). Hepatic mRNA levels of genes encoding the glycolysis enzymes were not changed by castration. Castration increased mRNA levels of both lactate dehydrogenase A (1.5 fold; p<0.05) and lactate dehydrogenase B (2.2 fold; p<0.01) genes for lactate utilization. Castration increased mRNA levels of glycerol kinase (2.7 fold; p<0.05) and glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 (1.5 fold; p<0.05) genes for glycerol utilization. Castration also increased mRNA levels of propionyl-CoA carboxylase beta (mitochondrial) (3.5 fold; p<0.01) and acyl-CoA synthetase short chain family member 3 (1.3 fold; p = 0.06) genes for propionate incorporation. Conclusion: Castration increases transcription levels of critical genes coding for enzymes involved in irreversible gluconeogenesis reactions from pyruvate to glucose and enzymes responsible for incorporation of glucogenic substrates including lactate, glycerol, and propionate. Hepatic gluconeogenic gene expression levels were associated with intramuscular fat deposition.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제21권1호
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• pp.22-27
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• 2021

프로피온산혈증은 PCCA 및 PCCB 유전자의 돌연변이로 발생하며 대사산물의 축적으로 신생아기부터 근긴장 저하, 구토, 케톤산증, 고암모니아혈증, 경련 등이 나타나 사망에 이를 수 있고, 비교적 후기에 신경학적 증상과 함께 발현하는 경과를 보이기도 한다. 저자들은 특별한 과거력 없이 지내던 중 확장성 심근병증이 확인된 16세 남아에서 유전자 검사로 프로피온산혈증이 진단된 1례를 보고하는 바이다.

• Animal Bioscience
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• 제36권11호
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• pp.1685-1692
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• 2023

Objective: This study was conducted to investigate the effects of rumen-protected biotin (RPB) on growth performance, nutrient digestibility, nitrogen utilization and plasma biochemical parameters of Liaoning cashmere goats during the cashmere fiber growing period. Methods: Sixteen 6-month-old Liaoning cashmere twin-doelings (24.8±1.20 kg) were allocated to 2 diet groups that were individually ad libitum fed 30% concentrate and 70% forage diet (dry matter [DM]) by a paired experimental design. Goats of the control group were fed the basal diet, while goats belonging to the RPB group were fed the basal diet with 10 mg RPB/d per animal. The duration of the experiment was 16 weeks with two 8-week periods. Digestibility was determined at weeks 7 and 15, and other measures were taken every four weeks. Results: Compared with the control group, the average daily gain of the RPB group increased by 10.94% (p<0.05), and the intake of neutral detergent fiber was increased (p = 0.045). There were some increasing tendencies for the intake of DM, acid detergent fiber and ether extract (p = 0.070, 0.088, and 0.070, respectively). The intake and digestibility of N tended to increase (p = 0.062 and 0.093, respectively), while the N fecal excretion percentage of N intake was decreased (p = 0.093) in the RPB compared with the control group. N retention tended to increase (p = 0.084) with the addition of adding RPB to the diet. Plasma total protein was increased (p = 0.037), whereas the urea-N concentration was decreased (p = 0.049) in the RPB diet group compared with the control diet group. The levels of propionyl-CoA carboxylase (p<0.001) and methylmalonyl-CoA (p = 0.013) were increased in the RPB group. Conclusion: Supplementation of rumen-protected biotin in the diet of cashmere goats can enhance the utilization of N and improve daily weight gain during cashmere fiber growing period.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.47-51
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• 2016

프로피온산혈증은 상염색체 열성유전에 의해 발생하는 질환으로, 혈중에 암모니아, 독성 물질 등이 축적되어 경한 증상에서부터 사망에까지 이르는 질환이다. 유병률은 50,000-100,000명당 1명이다. PCCA 또는 PCCB 유전자의 돌연변이로 발생하며, 이것을 규명하는 것이 가장 확실한 진단 방법이다. 두 유형에 따른 임상경과 차이는 뚜렷하게 밝혀져 있지 않다. 발병 시기에 따라 신생아기형과 후기형으로 나눌 수 있다. 증상 발현의 원인은 이화작용을 강화시키는 감염, 스트레스, 변비, 단백질의 과도한 섭취 등이며, 운동실조, 이상행동, 식욕부진, 주기적 구토, 성장장애, 신경발달이상 등의 광범위한 임상 경과를 보인다. 정확한 진단과 조속한 초기 치료가 환자의 생존율 및 신경 발달 장애 여부에 중요한 요소이다. 본 증례는 고암모니아혈증 및 대사산증이 심하지 않았으나 조기에 대사성 질환을 염두에 두고 PCCA와 PCCB 유전자의 돌연변이를 분석하여 프로피온산혈증을 진단하고 적극적인 금식 및 수액 치료와 진단을 통해 신체 발달 및 운동 및 치명적인 신경학적 장애 없이 성장한 고무적인 사례로 이를 보고하는 바이다.