• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.43-49
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• 2018

단풍시럽뇨병은 드문 상염색체 열성 대사 질환으로 측쇄 알파 케토산 탈수소효소 돌연변이에 의해 발생되는 질환이다. 측쇄 아미노산인 류신, 이소류신, 발린의 분해가 되지 않아 몸에 축적이 되고 식욕 저하, 구토, 기면, 이상행동, 발작 및 심한 경우 죽음을 초래한다. 세계적으로 단풍시럽뇨병의 유병율은 185,000명당 한명 이지만 한국에서는 극히 드물어 1,148,413명당 한명으로 보고된다. 이 증례의 여아는 만삭에 2.54 kg로 주산기 특이 병력 없이 출생한 첫째 아이로 특이 가족력 없었던 환아이다. 생후 10일경 식욕저하, 구토, 기면으로 타병원에서 대증치료 중에 선천성 대사이상 선별 검사 결과 상류신이 높아 전원 되었다. 환아는 기면, 혼수를 보였고 중추 수면무호흡으로 인공호흡기를 적용하였으며 소변에서 단풍시럽 냄새를 보였다. 뇌 초음파, 뇌 자기공명영상에서 뇌부종 소견을 보였으며 혈중아미노산 검사상 류신, 이소류신, 발린의 수치가 정상치보다 매우 높았다. 측쇄 아미노산 없는 특수분유를 시작했고 뇌부종으로 만니톨과 이뇨제를 사용했으며 고암모니아혈증으로 벤조산을 투약하였다. 경련 예방을 위해 페노바비탈을 투약하였으며 측쇄 알파 케토산 탈수소효소의 조효소인 타이아민 보충을 시작하였다. 치료함에 따라 혈중 측쇄 아미노산 수치가 감소하였고 뇌부종의 감소가 확인되었다. 29일 간의 신생아중환자실 처지 후 환아는 호흡 및 구강 식이 진행이 안정적이었고 병동으로 전동 후 퇴원하였다. 환아는 현재 5개월로 페노바비탈을 점차 줄여가고 있으며 측쇄 아미노산 수치도 안정적으로 유지되고 있다. 고개 가누기는 완벽하지 않지만 옹알이 및 뒤집기 가능하며 따라잡기 성장 및 발달을 보이고 있다. 유전학적 검사에서는 두 개의 BCKDHB 이형접합 돌연변이 p.Ala32Phefs*48와 p.Val130Phe를 확인 하였으며, 가족 검사를 통하여 부모 모두 보인자임을 확인하였다. 이 두 변이는 모두 이전에 한국에서 보고되지 않은 변이이다. 단풍시럽뇨병의 빠른 진단과 즉각적이고 적절한 치료가 환아의 생명을 유지하고 예후를 호전시킴을 본 증례를 통하여 다시 한 번 확인할 수 있다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.62-67
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• 2018

헌터증후군이라고 불리는2형 뮤코다당증은 리소좀 축적 질환 중 하나로 이두로네이트 2-설파타제 효소의 기능 저하로 인해 여러 세포와 조직에 글리코사미노글리칸이 축적되어 여러 장기 기능에 부전을 초래하는 선천성 대사질환이다. 헌터증후군은 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있는 IDS 유전자의 변이로 인하여 발생하며 최근까지 350개 이상의 변이가 보고되어 있다. 헌터증후군은 중추 신경계 증상 및 인지 기능 저하 정도에 따라 중증 표현형과 경증 표현형으로 나뉘는데, 표현형은 유전자 변이의 종류와 연관이 있기 때문에 변이를 아는 것은 추후 예후를 예측하는 데에 도움이 된다. 저자들은 최근 항경련제로 조절되지 않는 영아연축으로 내원한 7개월 남에서 엑솜 시퀀싱을 통하여 헌터 증후군을 진단하였다. 환아는 생후 2개월에 난청을 진단 받고 생후 3개월 경 영아연축으로 비가바트린, 프레드니솔론를 복용하였으나 영아연축이 호전되지 않았고, 이에 대한 검사로 시행한 엑솜시퀀싱 상 우연히 반접합체인 어머니로부터 유전된 c.851C>T (p.Pro284Leu) 변이가 발견되었다. 소변을 통한 뮤코다당증 선별 검사인 CPC 검사 결과는 생후 8개월까지 음성이었으나 생후 9개월에는 양성 결과를 보였고, 효소대체요법이 시작된 3개월 이후인 생후 12개월 째에는 다시 음성이 되었다. 생후 15개월인 현재까지 헌터증후군의 특징적인 얼굴 모습이나 간비비대, 관절 구축 등의 증상은 관찰되고 있지 않으며, 조절되지 않는 영아 연축으로 약물 치료를 지속하고 있다. 이를 통하여 환아의 신경학적 증상이 중증 헌터증후군의 임상 증상이 아닌 헌터증후군과 동반된 다른 질환에 의한 것으로 보인다. 저자들은 특징적인 증상이 나타나기 이전인 생후 7개월에 엑솜시퀀싱을 통하여 헌터증후군을 진단하였고 생후 9개월부터 효소대체요법을 시행하여 이에 대해 보고하는 바이다.

• 대한정형외과학회지
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• 제56권3호
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• pp.208-214
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• 2021

목적: 급성 골다공증성 요추 골절 환자에서 척추 변형의 진행을 예측할 수 있는 여러 인자들 중 척추의 자기공명영상 촬영에서 척추 주변 근육의 정량적 분석을 통해 척추 기립근 및 다열근의 감소와 후만각의 변형의 상관관계를 알아보고자 한다. 대상 및 방법: 이 연구는 2007년 1월부터 2018년 3월까지 단일 분절의 급성 요추 골절로 진단되어 보존적 치료 중인 환자를 대상으로 하였다. 다열근 및 척추 기립근의 감소는 지방으로 변성된 비율을 통해 확인하였고 이는 진단 당시 촬영한 요추 자기공명영상 촬영을 사용하여 측정되었으며, 지방으로 변성된 비율은 총 지방 침윤율로 정의하였다. 1년 추적 관찰에서 요추의 측면 방사선 사진에 기초하여 추체 압박률, 콥스각 및 쐐기각을 측정하였다. 피어슨 상관 계수를 분석하여 통계적 유의성을 확인하였다. 결과: 연구 대상은 129명으로 30명은 남자, 99명은 여자를 대상으로 하였다. 평균 연령은 71.28±9.55세, 평균 BMD 점수는 -3.53±0.79 g/cm², 평균 지방 침윤율은 15.20%±11.99%였다. 지방침투율은 수상 당시 나이(R=0.373, p<0.001)와 양의 상관 관계가 있었지만, BMD 점수(R=-0.252, p=0.004)와는 음의 상관 관계를 보였다. 1년 후 추적관찰하여 확인한 결과에서 지방 침윤율은 추체 압박률(R=0.369, p<0.001) 및 콥스각(R=0.386, p<0.001)과 양의 상관 관계를 보였다. 요추 골절이 아래 분절로 내려 갈수록 추체 압박률(R=-0.191, p=0.030) 및 후만각(R=-0.428, p<0.001)은 감소하는 경향이 있었다. 결론: 급성 골다공증 요추 골절 환자에서 지방 침윤율은 보존적 치료를 위한 중요한 예측 인자가 될 수 있다. 지방 침윤율이 높은 환자의 예후는 환자 교육 과정에서 설명을 해야 하며 단기 외래 환자 후속 조치를 통해 환자를 면밀한 모니터링이 필요하다.

• 대한정형외과학회지
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• 제55권1호
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• pp.54-61
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• 2020

목적: Brown 종양은 부갑상선 항진증으로 발생할 수 있는 종양 유사 질환으로 골다공증과 병적 골절을 일으킬 수 있다. Brown 종양에 대하여 지금까지 증례 보고로 발표되고 있으나 정확한 진단 및 골병변에 대한 치료 방침에 대한 포괄적인 보고는 없는 실정이다. 본 연구에서 저자들은 조직학적으로 증명된 다섯 증례의 Brown 종양에 대한 임상적 고찰을 통하여 진단, 치료 및 그 결과에 대해 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 2004년 2월부터 2015년 5월까지 조선대학교병원 및 전남대학교병원 정형외과에서 Brown 종양으로 진단된 5개의 증례를 대상으로 의무 기록 및 영상 검사 등을 후향적으로 검토하였다. 치료 방법으로 전체 예에서 부갑상선 종양을 발견하여 수술적 치료를 시행하였으며, 정형외과적 병변에 대해서는 수술적 치료 및 관찰 요법을 시행하였다. 결과: 증상을 호소하는 골병변의 장축의 크기는 평균 6.2 cm (4.5-9.0 cm)였다. 전신 골주사 검사상 평균 7.6군데(3-14군데)에서 대사가 증가된 골병변이 발견되었으며, 에너지 방사선 흡수 계측법을 이용한 골밀도 검사상 척추와 근위 대퇴골에서 절대값, T-값과 Z-값이 진단 시 골다공증에 합당하다가 최종 추시 시 정상으로 회복되었다. 혈액학적 검사상 혈청 총 칼슘, 혈청 이온화 칼슘, 혈청 무기성 인, 혈청 알칼라인포스페이트, 부갑상선 호르몬 혈중 농도가 Brown 종양 진단에 도움이 되었으며, 성공적인 부갑상선 선종 또는 암 제거 시 정상화되었다. 결론: Brown 종양의 진단을 위하여는 임상 증상, 혈액학적 검사 및 골병변에 대한 영상의학적 검사의 포괄적인 이해와 분석이 필요하며, 부갑상선 기능 항진증에 대한 치료와 함께 골병변에 대해서는 그 위치와 크기, 진행 정도를 고려한 적절한 치료가 반드시 병행되어야만 한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제21권1호
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• pp.15-21
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• 2021

목적: 요소회로대사 질환은 선천성 대사이상질환으로, 요소 회로 각 단계의 특정 효소의 결핍에 따라 다양한 질환과 임상적 증상이 나타난다. 본 연구의 목적은 요소회로대사 질환의 다양한 종류에 따른 장기적 임상 경과를 조사하는 것이다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 22명의 요소회로대사 질환 환자들의 임상적 양상과 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 본 연구에서 진단된 요소회로대사 질환은, OTCD 10명(45.5%), ASSD 6명(27.3%), CPS1D 3명, HHHS 2명 ARG1D 1명으로 확인되었다. 진단 시 평균연령은 32.7±66.2개월(범위 0.1-228.0개월) 이었다. 요소회로대사 질환 환자 8명(36.4%)에서 성장 장애가 동반되었다. 또한 요소회로대사 질환 환자11명(50%)에서는 신경학적 후유증이 관찰되었다. 분자유전학적 분석 결과 새로운 돌연변이 14개를 포함해 37개의 서로 다른 돌연변이 유형(과오돌연변이 14개, 넌센스 6개, 결실변이 6개, 스플라이싱변이 6개, 결실삽입변이 3개, 삽입변이 1개, 중복변이 1개)이 확인됐다. 진행성 성장 장애와 나쁜 신경학적 결과는 혈장 이소루이신과 루이신 농도와 각각 관련이 있었다. 결론: 단백의 제한과 같은 조치나 과다한 질소를 제거하는 약제의 복용에도 불구하고, 요소회로대사 질환의 예후는 아직까지 만족스럽지 못하다. 가지사슬아미노산의 보충이 요소회로대사 질환 환자들의 성장부전과, 대사성 위기 또는 신경학적 예후에 효과를 보일지에 관해서는 전향적인 추가 연구가 필요하겠다.

• 대한정형외과학회지
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• 제54권1호
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• pp.30-36
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• 2019

목적: 관절경적 수술을 시행받은 감염성 슬관절염 환자들에서 성별, 나이, 기저질환, 증상 발생 후 수술까지 걸린 기간, 발병 전 침습적 시술의 시행 여부, 관절 천자액의 세균 배양, Gachter 분류를 통한 세균 감염의 정도가 치료 예후에 미치는 영향에 대해 알아보고자 한다. 대상 및 방법: 2014년 6월부터 2016년 12월까지 감염성 슬관절염으로 관절경적 수술을 시행받은 51명의 환자를 대상으로 하였으며, 평균 추시 기간은 14.2±2.1개월(12-20개월)이었다. 남자가 27명(52.9%), 여자가 24명(47.1%)이며, 평균 나이는 55.1±17.6세(13-84세)였다. 수술 전 시행한 관절 천자검사상 백혈구 수가 50,000개 이상, 다형핵 백혈구 수의 비율이 95% 이상인 환자를 감염성 슬관절염으로 진단하고 수술을 시행하였다. 모든 환자에서 관절경적 수술과 수술 후 지속적인 관절 세척을 시행하였다. 결과: C-반응 단백의 초기 평균 수치는 9.55±6.76 mg/dl (1.51-31.06 mg/dl)에서 최종 평균 수치는 0.74±1.26 mg/dl (0.08-6.77 mg/dl)로 감소하였으며, 평균 C-반응 단백의 정상화 기간은 27.6±18.9일(8-93일)이었다. 관절경적 수술과 항생제 사용 후 발열, 동통, 부종 등의 임상증상이 호전되고 C-반응 단백의 수치가 0.5 mg/dl 이하로 감소하여 감염성 슬관절염의 완치 판정을 받은 환자는 51예 중 44예(86.3%)이며, 최종적으로 두 번 이상의 관절경적 수술을 시행한 환자가 5예, prosthesis of antibiotic-loaded acrylic cement 후 인공관절 치환술로 전환한 환자가 2예이다. 결론: 지금까지 문헌들에서 알려진 것처럼 증상 발생 후 수술까지 걸린 기간과 Gächter 분류에 따른 병기는 감염성 슬관절염의 치료 성공 여부에 유의하게 영향을 주었다. 하지만 이외의 인자들은 통계적으로 유의한 상관관계가 없었다. 단 관절 천자액에서 세균이 배양된 환자군은 대조군보다 유의하게 C-반응 단백의 정상화 기간이 짧아 치료 기간을 반영하는 것으로 보인다.

• 대한정형외과학회지
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• 제54권6호
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• pp.519-527
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• 2019

목적: 다발성 섬유성 이형성증에서 대퇴골두의 침범 부위 정도에 따라 분류하여 변형 정도를 분석하고 치료 경과에 대한 결과를 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 1987년 3월부터 2014년 3월까지 전남대학교병원에 내원한 23명의 환자를 후향적 연구를 실시하였다. 대퇴골두 침범 부위에 따라 대퇴골두의 골단판 반흔 및 성장판을 침범하지 않은 Type I, 골단판 반흔 및 성장판을 침범한 Type II로 구분하였다. 단순방사선 촬영을 통해 대퇴경간각 및 비구-전자간 거리를 측정하였으며 측면사진을 통해 전방만곡을 측정하였다. 하지의 teleoroentgenogram을 통해 하지부동 및 하지 역학축의 변화를 측정하였다. 골스캔을 통해 하지병변의 위치와 변형을 확인하였다. 변형 교정 및 골절 치료를 위한 내고정술 전후의 대퇴경간각, 비구-전자간 거리를 비교하여 수술 후 교정의 소실 정도를 확인하였다. 결과: 총 23명(46하지) 중 23명(28하지)에서 근위 대퇴부에 병변이 있었다. Type I은 15/23명(16/28하지), Type II는 9/23명(12/28하지)이었다. 근위 대퇴골의 술 전 대퇴경간각은 Type I에서 116.8도, Type II에서 95.3도를 보였고, 비구-전자간 거리는 Type I에서 12.08 mm, Type II에서 -5.54 mm를 보여 Type II에서 의미 있게 변형이 심하였다. 수술 직후 변형 교정에 뚜렷한 호전을 보였으나 시간이 경과함에 따라 Type II의 경우 변형 교정이 소실됨을 보였다(대퇴경간각 Type I: 133.8-130.8도, Type II: 128.6-116.9도, 비구-전자간 거리 Type I: 17.66-15.72 mm, Type II: 7.44-4.16 mm). 전방 만곡은 Type I에서 평균 12.74도, Type II에서 평균 20.19도를 보였다. 실제 하지부동을 보인 총 9명에서 평균 12 mm 의 차이를 보였으며, 하지 역학축은 술 전을 기준으로 외측 편위 4하지, 내측 편위 7하지를 보였다. 결론: 다발성 섬유성 이형성증에서 대퇴골두를 침범한 경우 대퇴경간각 및 비구-전자간 거리, 대퇴골의 전방 만곡에서 훨씬 심한 변형을 보이고 수술 후 변형 교정의 소실 양상을 보여 병변의 대퇴골두 침범 여부가 환자의 예후에 중요한 인자임을 알 수 있었다. 내외반 변형뿐만 아니라 전방 만곡 등의 측면상의 변형 및 하지 역학축, 하지부동 등 전반적인 하지의 정렬을 고려해야 할 것으로 생각된다.

• 한국방사선학회논문지
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• 제17권3호
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• pp.385-392
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• 2023

카롤리병은 섬유낭성 간질환이다. 상염색체 열성 장애로 담관의 선천적 다발성 확장이 특징이다. 카롤리병을 진단하는 방법으로 전산화단층촬영, 자기공명영상 검사, 담관 조영술, 초음파 검사가 있다. 전산화단층촬영검사는 섬유다낭성 간 질환을 감지하고 구별하는데 필수적이며, 간 내 담관의 확장을 판별하는 데 유용하다. 하지만 조영제를 사용함으로써 일어날 수 있는 부작용에 대한 인지가 필요하다. 자기공명영상검사는 대표적으로 자기공명담췌관조영술 방법을 이용한다. 비침습적 검사로 환자의 고통을 경감할 수 있고, 담췌관부의 해부학적 구조와 병변 유무를 쉽고 빠르게 관찰이 가능하다. 담관 조영술은 비대해진 담관 전체에 걸친 여러 낭성 확장을 직접 시각화할 수 있는 효과적인 진단 방법이다. 하지만 이 시술 또한 침습적인 시술이므로 진단이 아닌 치료 목적으로 권장된다. 초음파 검사는 전산화단층촬영과 유사한 소견을 확인할 수 있다. 간동맥 뿌리는 기존의 그레이 스케일 초음파에서 증명하기 쉽지 않다. 하지만 관 내 혈관 뿌리를 가진 확장된 담관을 묘사할 수 있을 뿐만 아니라 관 내 색상 도플러 신호를 쉽게 식별할 수 있다는 점에서 임상적 가치를 갖고 있다. 최근엔 영상진단의 발전으로 전산화단층촬영 검사, 자기공명영상 검사, 담관 조영술, 초음파 검사 등으로 조기 진단이 가능해졌다. 조기 진단을 통해 치료 후에 장기적인 예후가 개선될 수 있도록 영상 진단 발전에 더욱 기여하고자 각 검사별 카롤리병에 대하여 어떠한 양상이 나타나는지 고찰하였다

• 대한영상의학회지
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• 제81권3호
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• pp.665-675
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• 2020

목적 이 연구는 경동맥 폐쇄성 병변에 의해 발생한 급성 뇌경색 환자에서 응급 경동맥 스텐트 설치술 후 양호한 임상 결과의 독립적인 예측인자를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 경동맥 폐쇄성 병변에 의한 급성 뇌경색 증상 발생 후 6시간 이내에 응급 경동맥 스텐트 설치술을 시행 받은 93명의 환자를 대상으로 하였다. 양호한 임상 결과를 보인 군과 불량한 임상 결과를 보인 군 간의 인자들을 비교하였으며, 양호한 임상 결과(3개월째 modified Rankin Scale 2 이하)를 예측하는 독립인자를 알아보기 위하여 로지스틱 회귀 분석을 사용하였다. 결과 76명(81.7%)의 환자가 두개내 중복폐색을 동반하였으며, 이들 중 55명이 두개내 재개통치료를 시행 받았다. 전체적인 혈관 재개통 성공률은 74.2%(69/93)였다. 3개월째 양호한 임상 결과의 비율은 51.6%(48/93)였으며 사망률은 6.5%(6/93)였다. 이분형 로지스틱 회귀분석에서 diffusion-weighted imaging-Alberta Stroke Program Early CT Score [odds ratio (이하 OR), 1.487; 95% confidence interval (이하 CI), 1.018-2.173, p = 0.04], 성공적인 재관류(OR, 5.199; 95% CI, 1.566-17.265, p = 0.007), 뇌실질 출혈(OR, 0.042; 95% CI, 0.003-0.522, p = 0.014) 등이 양호한 임상 결과를 예측하는 독립인자였다. 결론 초기 뇌경색 크기, 혈관 재관류, 그리고 실질성 뇌출혈 등이 급성 뇌경색 환자에서 응급경동맥 스텐트 설치술 후 양호한 임상 결과를 예측하는 독립인자였다.

• 핵의학기술
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• 제28권1호
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• pp.41-47
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• 2024

Purpose: ¹⁸F-FET, a radiopharmaceutical based on a Tyrosine amino acid derivative using the Sodium-Potassium Pump-independent Transporter (System L) for non-invasive evaluation of primary, recurrent, and metastatic brain tumors, exhibits distinct characteristics. Unlike the widely absorbed ¹⁸F-FDG in both tumor and normal brain tissues, ¹⁸F-FET demonstrates specific uptake only in tumor tissue while almost negligible uptake in normal brain tissue. This study aims to compare and evaluate the usefulness of ¹⁸F-FDG and ¹⁸F-FET Brain PET/CT quantitative analysis in brain tumor diagnosis. Materials and Methods: In 46 patients diagnosed with brain gliomas (High Grade: 34, Low Grade: 12), Brain PET/CT scans were performed at 40 minutes after ¹⁸F-FDG injection and at 20 minutes (early) and 80 minutes (delay) after ¹⁸F-FET injection. SUV_max and SUV_peak of tumor areas corresponding to MRI images were measured in each scan, and the SUV_max-to-SUV_peak ratio, an indicator of tumor prognosis, was calculated. Differences in SUV_max, SUV_peak, and SUV_max-to-SUV_peak ratio between ¹⁸F-FDG and ¹⁸F-FET early/delay scans were statistically verified using SPSS (ver.28) package program. Results: SUV_max values were 3.72±1.36 for ¹⁸F-FDG, 4.59±1.55 for ¹⁸F-FET early, and 4.12±1.36 for ¹⁸F-FET delay scans. The highest SUV_max was observed in ¹⁸F-FET early scans, particularly in HG tumors (4.85±1.44), showing a slightly more significant difference (P<0.0001). SUV_peak values were 3.33±1.13 for ¹⁸F-FDG, 3.04±1.11 for ¹⁸F-FET early, and 2.80±0.96 for ¹⁸F-FET delay scans. The highest SUV_peak was in ¹⁸F-FDG scans, while the lowest was in ¹⁸F-FET delay scans, with a more significant difference in HG tumors (P<0.001). SUV_max-to-SUV_peak ratio values were 1.11±0.09 for ¹⁸F-FDG, 1.54±0.22 for ¹⁸F-FET early, and 1.48±0.17 for ¹⁸F-FET delay scans. This ratio was higher in ¹⁸F-FET scans for both HG and LG tumors (P<0.0001), but there was no statistically significant difference between ¹⁸F-FET early and delay scans. Conclusion: This study confirms the usefulness of early and delay scans in ¹⁸F-FET Brain PET/CT examinations, particularly demonstrating the changes in objective quantitative metrics such as SUV_max, SUV_peak, and introducing the SUV_max-to-SUV_peak ratio as a new evaluation metric based on the degree of tumor malignancy. This is expected to further contributions to the quantitative analysis of Brain PET/CT images.