• Radiation Oncology Journal
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• 제9권2호
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• pp.277-284
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• 1991

1981년 1월부터 1987년 12월까지 연세대학교 의과대학 치료방사선과에서 침윤성 자궁경부암으로 방사선치료를 받은 총 1850명의 환자들중 조직학적 분류상 선암인 환자 76명 ($4.1\%$)을 대상으로 후향적인 임상분석을 하였다. 대상환자의 연령분포는 27세에서 71세까지로 평균 49세였고, $50\~59$세가 가장 많았다. 환자들의 주소는 대부분 이상자궁출혈($76\%$)이었으며, 병기의 분포는 FIGO 병기 Ib, IIa, IIb, IIIa, IIIb 및 IVa가 각각 16, 8, 33, 14, 5명으로 병기 IIb가 $43.4\%$로 가장 많이 차지했다. 조직학적 아형은 크게 4종류로 나눌 수 있었는데, 순수선암이 48명으로 가장 많았고, 선암과 편평상피암이 섞여있는 아형이 20명이었다. 방사선 치료후 3개월에 분석한 골반내 완전 관해율은 병기 Ib, II, III에 대해 각각 $100\%,\;95.1\%,\;64.3\%$였다. 선암의 조직학적 아형과 분화도, 자궁경부 종양의 크기 및 모양, 병기, 임파절 전이 여부, 치료방법(방사선 단독 및 수술과 방사선 병합요법)등에 따라 생존율을 분석한 결과 병기와 종양의 크기만이 생존율에 영향을 미치는 유의한 예후인자로 밝혀졌다. 전체 환자군의 5년 생존율은 $68\%$였고 병기별로는 Ib기(N=16)가 $90\%$, II기(N=41)가 $66\%$, III기(N=14)가 $54\%$였으며 IVa기(N=5) 환자군에는 5년 생존자가 없었다. 직장 합병증은 $6.6\%$(5/76)로 이중 한명에서 수술요법을시행하였고 방광의 합병증은 2례로 $2.6\%$를 보였다. 이상의 결과로서, 자궁경부선암은 편평상피암에 비해 그 치료성적이 나쁘지 않으므로 치료요법을 결정함에 있어 수술 및 방사선치료등 자궁경부 편평상피암과 같은 치료원칙에 따른다면 좋은 치료결과를 보일 수 있으리라 생각한다.

• Radiation Oncology Journal
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• 제24권1호
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• pp.37-43
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• 2006

목적 : 종양 내 VEGF의 발현이 방사선저항성과 관련이 있고, 자궁경부암에서 VEGF 발현이 예후와 관련된다는 보고들이 있다. 본 연구에서는 자궁경부암 환자에서 근치적 방사선치료를 시행받은 환자를 대상으로 후향적으로 VEGF 발현에 따른 임상적 특성 및 환자 예후와 연관 관계를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 1995 년 9 월부터 2003 년 4 월까지 삼성서울병원에서 자궁경부의 편평상피세포암 FIGO 병기 II로 진단받고 근치적 방사선치료가 시행된 환자 중 면역조직학 검사를 위한 파라핀 블록이 유용한 31 명 환자를 대상으로 하였다. 대상환자들의 연령 분포는 $38{\sim}83$세 (중간값 65세)였다 종양의 크기는 $1.2{\sim}8.2cm$( 평균 4.1cm)였고, 골반 내 림프절 전이는 7예 (22.6%) 에서 있었다 방사선치료는 15 MV 광자선으로 매일 1.8 Gy씩 주 5회, 전골반 내 조사가 시행되었는데 외부방사선치료 선량은 $45{\sim}56.4 Gy$ ( 중간값 50.4 Gy) 였고, 강내치료는 point A 에 1회 4Gy씩 주 2회, 총 24 Gy 조사되었다. 방사선치료 기간은 $48{\sim}67$일 (중간값 53 일) 이었다. VEGF 면역조직학 검사상 양성은 종양세포 중 VEGF 분포가 10% 이상인 경우로 정하였다. 대상환자들의 추적관찰기간은 $12{\sim}119$개월 (중간값 58 개월) 이었다. 결과 : VEGF 양성인 경우는 21 예 (67.7%)였다 VEGF 발현에 따른 골반 내 림프절 전이 유무, 종양 크기와 방사선 치료에 따른 관해 정도의 유의한 차이는 없었다. 전체 환자 중 7 예에서 재발이 있었는데 국소재발, 원격전이, 국소 재발과 원격전이가 동반된 경우가 각각 3예, 3예, 1예였다. VEGF 음성과 양성인 경우에 방사선치료 후 완전관해율 이 각각 90%와 81%로 의의있는 차이는 없었지만, 재발은 모두 VEGF 양성인 환자에서 발생하여 통계적으로 의의 있는 차이를 보였다 (p=0.040). 3년 무병생존율은 77.4%였는데, VEGF 음성과 양성인 경우 각각 100% 와 66.7%로 차이가 있었다 (p=0.047). 결과: 자궁경부암 lGO 병기 2기 환자의 근치적 방사선치료 시 종양 내 VEGF 발현 유무는 재발률과 무병생존율에 영향을 주는 인자였다. 그러나 VEGF 과발현에 대한 각 문헌마다 정의가 다르고, 문헌에 보고되는 환자수가 많지 않아 향후 VEGF 발현이 자궁경부암 환자의 예후인자로 결정되기 위해서는 대규모 연구가 필요하겠다.

• Radiation Oncology Journal
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• 제22권4호
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• pp.247-253
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• 2004

목적: 하인두암은 대부분 진행되어 진단이 되며 예후가 불량한 것으로 알려져 있다. 이에 4기 병기 하인두암에서 선행 항암화학요법 후 방사선치료를 시행하여 반응과 생존율에 미치는 영향을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 1989년 7월부터 2000년 2월까지 원격전이가 없었던 AJCC 병기 4기의 하인두암으로 진단되어 선행 항암화학요법후 방사선치료를 받았던 18예를 대상으로 후향적 분석을 하였다. 선행화학요법은 5-FU와 cisplatln을 병용하여 3주 간격으로 모든 환자에서 2회 시행하였다. 총방사선량은 원발병소와 전이된 임파절에 $6834\~72.0$Gy까지 조사하였다(중앙값: 70.2 Gy). 결과: 추적관찰기간은 7개월에서 99개월이었다(중앙값 28개월). 3년 생존율 및 무병생존율은 각각 $41.7\%$, $31.1\%$였다. 6예($33.3\%$)에서 3년 이상 후두 보존이 가능하였다. 선행 항암화학요법 후 16예($88.8\%$)에서 부분관해를 보였고, 완전관해, 무반응은 각각 1예($5.6\%$)에서 관찰되었다. 모든 치료가 끝난 후 치료 반응으로 완전관해는 13예($72.2\%$), 부분관해가 5예($27.8\%$)로 반응률은 $100\%$였다. 생존율에 영향을 미치는 예후인자에 대한 분석에서 선행 항암화학요법과 방사선치료 후에 완전관해를 보인 군과 부분관해를 보인 군의 3년 생존율과 무병생존율이 각각 $43.1\%$ $20.0\%$와 $39.6\%$, $20.0\%$로 의미있는 차이를 보였으며(p=0.0003, p=0.002) 모든 치료가 끝난 후 최종 치료 반응만이 통계학적으로 유의성이 있었다. 결론: 4기 병기 하인두암에서 선행 항암화학요법 후의 방사선치료는 심각한 부작용없이 효과적이었다.

• 한국방사선학회논문지
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• 제7권4호
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• pp.285-291
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• 2013

전림프계의 방사선치료시 선형가속기와 토모테라피를 이용하여 치료계획 수립 시 유용성을 확인하였다. 실험에 동의한 실험대상자 15명(남: 7명, 여: 8명)의 모의치료영상을 Somatom Sansation Open 16 channel으로 획득하여 이를 각각 의료용 선형가속기 치료계획 장치와 토모테라피 치료계획 장치로 전송하고 종양체적과 정상조직(전체 폐, 척수, 우측신장, 좌측신장)을 구분하여 종양조직에 750 cGy를 설정하여 종양조직의 선량 적합성, 정상조직의 선량흡수정도, 선량분포양상 그리고 선량체적곡선을 비교하여 평가하였으며 SPSS Ver. 18.0을 이용하여 대응표본검정을 실시하였다. 종양의 흡수선량 측정결과 토모테라피의 경우 $751.0{\pm}4.7cGy$, 선형가속기는 $746.9{\pm}14.1cGy$의 선량을 보였으며 이는 통계적으로 유의하지 않았다(p>0.05). 정상조직의 경우 전체 폐, 척수, 우측신장, 좌측신장에 입사되는 평균 방사선량은 토모테라피가 선형가속기보다 다소 낮은 방사선 흡수량을 보였다. 선량체적곡선에서 종양조직 및 정상조직 모두 적합한 양상을 보였다. 즉, 종양 및 정상조직의 선량흡수정도, 선량분포양상, 선량체적 곡선을 살펴본 결과 모두 적합한 치료효과비를 보인 것으로 판단되며 토모테라피 치료가 다소 높은 치료효율을 보였다. 토모테라피를 이용한 치료는 폐쇄형 치료공간과 긴 치료시간의 단점이 있기 때문에 오랜시간 자세재현이 불가능한 환자의 경우, 제한적으로 선형가속기 치료를 실시하여도 무방할 것으로 판단된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권1호
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• pp.64-68
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• 2005

목 적 : 신농양은 증상, 징후가 다양하여 진단이 잘못 되거나 늦어질 수 있고, 그로 인한 신손상이 증가할 수 있다. 본 연구의 목적은 소아 신농양의 증상과 진단방법, 배양결과, 치료 등의 임상적 양상을 분석하여 조기진단과 성공적 치료를 위한 정보를 얻는데 있다. 방 법 1985년 1월부터 2004년 7월까지 연세대학교 의과대학 세브란스병원에 입원한 15세 미만의 소아환자 중 신농양으로 진단된 12명을 대상으로 하였다. 입원시 증상, 나이, 성별, 소인,진단방법, 배양 결과, 방사선과적 결과, 치료 방법에 대하여 의무기록을 통하여 후향적으로 조사하였다. 결 과 : 소아 신농양 환자의 평균나이는 6년 6개월이었고 남녀 비율은 동일하였다. 입원시 증상으로는 발열이 가장 흔하였으며, 복통, 측복부통증, 늑골척추각 압통, 오심, 구토의 순이었다. 12명의 신농양 환아 중 5명에서 신농양의 선행요인으로 방광요관역류가 관찰되었다. 5명의 환아에서는 소변배양에서, 2명의 환아에서는 혈액배양에서 그람 음성균이 동정되었으며, 농양 흡인을 시행한 4례 중 3례에서 균이 동정되었다. 8명의 환아는 정맥 항생제 투여만으로 치료하였고, 3명은 경피적 흡인을, 1명은 경피적 배농을 함께 시행하였다. 입원 전, 발열 등의 증상지속 기간은 평균 5일이었고, 항생제를 사용한 후 발열의 지속 기간은 평균 11일이었다. 신농양 환아의 평균입원 기간은 30일이었다. 결 론 : 장기간 발열을 보이는 소아 환자에서, 특별한 원인을 생각할 수 없을 때 신농양을 감별진단으로 생각하여야 하며, 이의 빠른 진단을 위해서 복부 초음파 검사 또는 복부 전산화단층촬영을 조기에 시행해야 할 것이다.형성과 관련 있었으며 이중 방광요관 역류가 가장 높은 연관을 보였다. 결 론 : 소아의 발열성 첫 요로 감염에서 치료 전 발열 기간이 24시간 이내라도 신 반흔을 완전히 예방할 수 없었고 이에 관여하는 주된 인자는 방광요관 역류였다.시행 이후 그 진단이 현저히 증가되었다. 가족력상 진행성 신질환이 있는 경우나 사구체 기저막에 국소적인 중복이 있는 경우는 알포트증후군의 확진이 필요하며, 지속적인 추적관찰이 필요하다고 생각된다.%, 골다공증은 11%로 상당수에서 골상태가 비정상임을 알 수 있었다. 본 연구에서는 스테로이드 사용기간 및 축적용량이 골상내의 변화에 특별한 영향을 미치지 않는 것으로 나타났다. 동일 환자들의 골상태의 변화관찰과 신질환 관련 골감소의 요인을 밝혀내기 위한 추가적인 연구가 필요할 것으로 사료된다. 정확한 진단 및 동반된 질환을 감별하기 위한 노력이 필요하다.심되나 X-ray VCUG로 발견되지 않은 경우에는 RI VCUG를 꼭 시행하는 것이 방광요관역류의 정확한 진단을 하는데 도움이 된다..25% sodium 식이 enalapril군에서 사구체여과율이 증가됨을 관찰할 수 있었다. 4) 신절제술후 남아 있는 신조직무게를 비교하여 보면 24주째 0.25% sodium 식이군, 0.25% sodium 식이 enalapril군, 0.25% sodium 식이 nicardipine군에서 16주째 0.49% sodium 식이군, 0.49% sodium 식이 enalapril군, 0.49% sodium 식이 nicardipine 군보다 의의있게 신조직무게가 증가됨을 관찰할 수 없었다. 5) 0.25% sodium 식이군은 0.49% sodium 식이군과

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권1호
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• pp.38-45
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• 2005

목 적 : 본 연구에서는 소아의 다양한 질환에서 시행한 치료적 혈장 교환술 9례의 치료 경과를 분석하고자 하였다. 방 법 : 원심 분리 기기를 이용한 COBE Spectra 기기를 이용하여 치료적 혈장 교환술을 시행하였으며 시행한 증례별로 원인 질환, 시행 횟수, 시행 방법, 치료 경과, 예후 등을 병록 기록지를 통하여 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 대상 환아 9명의 연령 분포는 2세에서 16세로 평균 연령은 9.8세였으며 성비는 남아 5명, 여아 4명이었다. 치료적 혈장 교환술을 시행하게된 원인 질환은 용혈성 요독 증후군 2례, 루프스 신염 1례, 급속 진행성 신염 2례, 국소성 분절성 사구체 경화증 1례, 폐출혈로 발현한 전신성 혈관염 1례, 폐출혈을 동반한 원인 미상의 급성 신부전 1례, 신이식후 급성 거부 반응 1례였다. 혈장 교환 시행 횟수는 3회에서 13회로 평균6.9$\pm$3.0회를 시행하였으며 용혈성 요독 증후군, 루프스 신염, 폐출혈로 발현한 ANCA 양성 전신성 혈관염, 원인 미상의 폐출혈 동반 신부전에서는 호전을 보였으며 급속 진행성 신염과 치료 저항성 국소성 분절성 사구체 경화증, 신이식후 급성 거부 반응에는 효과가 없었다 시행 전후에 가장 흔한 부작용은 저 칼슘혈증이었으나 심각한 증상을 동반한 경우는 드물었으며 그 밖의 부작용도 경미하여 비교적 안전하게 치료적 혈장 교환술을 시행할 수 있었다. 결 론 : 본 연구에서는 대상 환아가 적은 제한점이 있어 치료 효과를 일반화하기 어려우나 향후 소아의 다양한 질환에서 혈장 교환술이 치료방법으로 선택되어질 수 있을 것으로 보인다.균 15개월의 간격을 두고 시행한 실험실 검사간에 유의한 차이는 없었으며, 추적기간 중 신부전으로 진행되거나 고혈압 등의 합병증을 보인 경우는 한 례도 없었다. 결 론 : 사구체 기저막 비박화는 소아의 무증상성 혈뇨의 가장 주된 원인으로, 특히 학생집단뇨검사 시행 이후 그 진단이 현저히 증가되었다. 가족력상 진행성 신질환이 있는 경우나 사구체 기저막에 국소적인 중복이 있는 경우는 알포트증후군의 확진이 필요하며, 지속적인 추적관찰이 필요하다고 생각된다.%, 골다공증은 11%로 상당수에서 골상태가 비정상임을 알 수 있었다. 본 연구에서는 스테로이드 사용기간 및 축적용량이 골상내의 변화에 특별한 영향을 미치지 않는 것으로 나타났다. 동일 환자들의 골상태의 변화관찰과 신질환 관련 골감소의 요인을 밝혀내기 위한 추가적인 연구가 필요할 것으로 사료된다. 정확한 진단 및 동반된 질환을 감별하기 위한 노력이 필요하다.심되나 X-ray VCUG로 발견되지 않은 경우에는 RI VCUG를 꼭 시행하는 것이 방광요관역류의 정확한 진단을 하는데 도움이 된다..25% sodium 식이 enalapril군에서 사구체여과율이 증가됨을 관찰할 수 있었다. 4) 신절제술후 남아 있는 신조직무게를 비교하여 보면 24주째 0.25% sodium 식이군, 0.25% sodium 식이 enalapril군, 0.25% sodium 식이 nicardipine군에서 16주째 0.49% sodium 식이군, 0.49% sodium 식이 enalapril군, 0.49% sodium 식이 nicardipine 군보다 의의있게 신조직무게가 증가됨을 관찰할 수 없었다. 5) 0.25%

• 생명과학회지
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• 제26권2호
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• pp.147-154
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• 2016

본 연구에서는 인간 골육종암세포주인 Saos-2 세포를 이용하여 Eucheuma cottonii 추출물(Extract of Eucheuma cottonii, EE)의 항암 활성 및 분자적 작용기전을 분석하였다. 먼저 EE가 세포증식에 미치는 영향을 WST-1^® assay를 통해 확인한 결과 EE는 인간 위암세포 AGS, 인간 간암세포 SK-Hep 1, 인간 뇌교모세포종 U87MG, 인간 정상 신장세포 HEK-293의 생존율에는 영향을 미치지 않고 Saos-2 세포주의 생존율만을 농도의존적으로 감소시킴을 확인 하였다. 또한 처리 농도가 증가함에 따라 Saos-2 세포의 외형적 변화가 나타남을 도립현미경을 통해 확인할 수 있었다. 그리고 DAPI staining을 통해 apoptosis classical hall marker라고 할 수 있는 DNA fragmentation이 EE 처리 농도 의존적으로 나타남을 관찰할 수 있었다. 이를 토대로 EE가 Saos-2 세포에서 세포 내의 어떠한 기작을 통해 apoptosis를 유도하는지 Western blot analysis를 통해 확인한 결과, Fas-Associated Death Domain(FADD)에 의한 caspase cascade signal pathway 발현이 증가하였고, apoptosis의 key protein 이라고 할 수 있는 cleaved caspase-3와 하위 인자인 cleaved PARP가 증가 함을 확인할 수 있었다. 이와 관련된 분자적 기전 분석을 위한 immunofluorescence staining과 Flow cytometry analysis를 추가로 수행한 결과, EE 처리시 caspase cascade signal pathway의 시발점인 FAS와 cleaved caspase-3의 발현증가가 실제 세포 내에서 일어남을 관찰 할 수 있었으며 apoptosis 유발군인 sub G1기가 증가 함을 알 수 있었다. 이상의 결과를 통해 EE는 인간 골육종암세포에서 FADD에 의한 caspase cascade signal pathway 발현증가가 유도되어 apoptosis를 유발시킨다는 것을 증명하였으며 새로운 골육종암 치료제로서의 개발 가능성과 기전연구를 위한 중요한 기초자료가 될 수 있음을 시사한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.38-44
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• 2007

목 적 : 멘케스병은 X-연관성 열성으로 유전되는 질환으로 copper-transporting P-type ATPase에 부호화된 ATP7A 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 임상 증상으로 진행성 신경계 퇴행, 정신 지체, 저색소 피부색, 혈관계 합병증을 나타내며, 조기 진단과 치료가 예후에 중요한다. 저자들은 ATP7A 유전자 분석을 통한 새로운 돌연변이와 산전 진단의 사례를 보고하는 바이다. 방 법 : 영아기에 꾸불꾸불한 머리카락, 진행성 신경계 퇴행, 근긴장저하를 보인 5명의 멘케스병 환자를 대상으로 하였다. 혈청 구리와 세룰로플라즈민 농도는 모든 환자에서 감소되어 있었으며, 뇌 핵자기공명영상 소견상 꾸불꾸불한 뇌혈관의 관찰되었다. 배양된 피부 섬유아세포에서 추출한 cDNA 또는 말초 혈액 백혈구에서 분리한 genomic DNA로 유전자 분석을 시행하였다. 산전 진단은 융모막 채취 또는 양수 검사를 통하여 2명의 태아에서 시행하였다. 결 과 : 4명의 환자에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다(c.3511+1G>A (p.E1099_N1171delinsMfsX18), c.4005+5 G>A (p.V1268_R1335del), c.1870_2172del (p.S624_Q724del), c.3352 G>A (p.G1118S)). 나머지 1명의 환자에서 발견된 돌연변이는 이미 보고된 돌연변이이다(c.1933 C>T (p.V1268_R1335del)). 산전 진단에서 1명은 정상이었으며 다른 1명은 여자 보인자로 진단되었다. 결 론 : ATP7A 유전자 분석에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다. 유전자 분석과 이를 이용한 산전 진단은 조기진단 또는 치료적 유산을 결정하는데 결정적다. 본 연구에서 유전자 분석을 시행한 결과 대부분 해독틀(frameshift) 돌연변이였으며 산전 진단은 모두 성공적으로 수행되었다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제22권2호
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• pp.150-165
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• 2005

이 연구는 2003년 8월에서 2004년 8월까지 회복기 혹은 급성 정신병적 증상이 호전 된 뒤 사회복귀시설 혹은 낮 병원 등에서 재활치료 혹은 훈련을 받고 있는 정신분열병 환자를 대상으로 하여 주관적 및 객관적 우울증상의 정도와 그 우울증상에 영향을 미칠 수 있는 인구통계학적 요인, 임상적 요인 그리고 병식 등을 조사하여 정신분열병 환자의 우울증상에 영향일 미칠 수 있는 주요 요인들을 찾고 자 하였다. 연구대상자의 선발을 위해 PANSS, 추체외로증상 평가척도가 사용되었으며, 주관적 우울증상을 평가하기 위해 BDI와 ZDS, 객관적 우울증상을 평가하기 위해 HDRS와 CDSS, 병식 평가를 위해 KISP가 사용되었다. 최종 선발된 연구대상자는 80명이었으며, 남자가 56명(70.0%), 여자가 24명(30%), 평균 연령은 35.10세, 표준편차는 6.58이었다. 인구통계학적 특성에 따른 우울증상을 비교한 결과, 관찰자에 의한 객관적인 우울증상 비교에서 여자(CDSS; $7.00{\pm}3.33$, HDRS; $12.25{\pm}6.77$)가 남자(CDSS; $2.86{\pm}3.29$, HDRS; $6.21{\pm}6.98$)보다 유의하게 높았다(CDSS; p<0.001, HDRS; p<0.01). 교육수준에 따른 비교에서, BDI에서 중졸($24.80{\pm}19.20$), 고졸($11.10{\pm}9.51$), 전문대졸 이상($9.67{\pm}11.83$)의 순으로 유의한 차이가 있었다(p<0.05).임상적 특성에 따른 우울증상의 비교한 결과, 발병 연령대와 관련한 분석에서, BDI에서 유의한 차이가 있었으며(p<0.05), 20대 이후($23.75{\pm}15.31$), 20대 미만($16.45{\pm}13.97$), 20대($9.12{\pm}9.02$)의 순이었다. 자살시도 여부와 관련하여서는 HDRS에서 자살시도를 한 적이 있는 집단이($17.60{\pm}10.92$)이 그렇지 않았던 집단보다($6.66{\pm}5.72$) 성적이 유의하게 높았다(p<0.001). 각 척도에서 절단 점수 이상의 성적을 받은 연구 대상자는 BDI 20명(25.0%), ZDS 16명(20.0%), CDSS 18명(22.5%) 그리고 HDRS에서는 6명(7.5%)이었다. 각 우울척도의 성적에 인구통계학적 요인과 임상적 요인, KISP의 성적이 미치는 영향을 알아보기 위해 단계적 중다회귀분석을 실시한 결과, BDI에서는 KISP와 학력(p<0.05), ZDS에서는 KISP와 종교(p<0.05), CDSS에서는 성별과 KISP, 그리고 HDRS에서는 자살시도 여부와 성별(p<0.05)이 유의하게 영향을 미치는 것으로 나타났다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.87-94
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• 2018

선천성 염소성 설사를 가진 환아에서 국소 분절 사구체경화증이 발생하여 말기 신장병으로 발전한 사례를 보고 하고자 한다. 20세 여자 환자로, 본원에서 출생 전 산전진단에서 양수과다 및 초음파 소견으로 선천성 염소성 설사가 의심되었으며, 출생 직후 확진 되어 신생아기 때부터 KCl 보충을 통하여 증상 조절을 시작하였다. 환아는 이후 특별한 건강의 문제가 없었으나 12세에 단백뇨가 관찰되었고, 16세때 본원에서 국소분절 사구체경과증 과 2기 만성신장병 진단을 받았다. 이후 보존적 치료를 하였으며, 지속적인 단백뇨에 대한 재 평가를 위하여 입원하게 되었다. 입원 후 확인된 검사에서 사구체여과율(GFR)은 4기 신장병으로 악화되어 있었으며 신생검에서도 국소분절 사구체신염으로 인한 만성 신장병이 재 확인 되었다. 환아 및 가족을 대상으로 시행한 유전자 검사(diagnostic exome sequencing)에서는 SLC26A3 유전자의(c.2063-1G>T) 동형 접합체 변이가 각각 부모에서 전달된 것을 확인하였다. 선천성 염소성 설사 환자는 적절한 전해질 보충에도 불구하고 신기능 손상이 되기 쉬운 경향이 있으며, 따라서 조기 진단 및 충분한 전해질 보충이 이루어지는 경우에서도 환자의 신장 기능에 대한 정기적 관찰 및 적절한 보조 치료가 필요할 것으로 사료된다.