• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권6호
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• pp.252-255
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• 2016

Purpose: Pneumocystis jirovecii pneumonia occurs in various immunocompromised patients. Despite the prophylaxis strategies in clinical practice, certain patients develop P. jirovecii pneumonia. This study was performed to investigate pediatric cases with P. jirovecii pneumonia in a single center. Methods: We identified pediatric patients younger than 19 years with microbiologically confirmed P. jirovecii pneumonia from January 2000 to February 2014. A retrospective chart review was performed. Results: Fifteen episodes of P. jirovecii pneumonia in 14 patients were identified with median age of 8.3 years (range, 0.4-18.6 years). Among these patients, 11 patients had hematology-oncology diseases, 2 had primary immunodeficiency disorders (one with severe combined immunodeficiency and the other with Wiskott Aldrich syndrome), 1 had systemic lupus erythematosus and 1 received kidney transplant. Four patients were transplant recipients; 1 allogeneic and 2 autologous hematopoietic cell transplant and 1 with kidney transplant. The median absolute lymphocyte count at the diagnosis of P. jirovecii pneumonia was $5,156cells/mm^3$ (range, $20-5,111cells/mm^3$). In 13 episodes (13 of 15, 86.7%), patients were not receiving prophylaxis at the onset of P. jirovecii pneumonia. For treatment, trimethoprim/sulfamethoxazole was given as a main therapeutic agent in all 15 episodes. Steroid was given in 9 episodes (60%). Median treatment duration was 15 days (range, 4-33 days). Overall mortality at 60 days was 35.7% (5 of 14). Conclusion: Majority of our patients developed P. jirovecii pneumonia while not on prophylaxis. Continuous efforts and more data are needed to identify high risk patients who may get benefit from P. jirovecii pneumonia prophylaxis.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제29권1호
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• pp.54-60
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• 2022

살모넬라 수막염은 소아청소년에서 흔하지 않은 병이나 심각한 신경학적 합병증을 일으킬 수 있다. 영아, 특히 3개월 미만의 연령과 악성 종양, 말라리아 감염, 인체면역결핍바이러스 감염과 같은 면역 저하 상태는 살모넬라 수막염의 위험인자로 알려져 있다. 본 증례에서는 고열과 구토, 의식 변화를 주소로 내원한 이전 특이병력 없던 건강한 8세 여아의 살모넬라 수막염 증례를 소개한다. 환자의 뇌척수액에서 D군 살모넬라가 배양되었으며, 뇌 자기공명영상 소견은 정상이었다. 면역 글로불린 수치와 림프구 수는 정상 범위였고, 차세대 염기서열 분석에서 원발성 면역결핍 질환을 일으키는 유전자 변이는 검출되지 않았다. 3세대 세팔로스포린 투약으로 환자의 증상은 빠르게 호전되었으며 합병증이나 후유증은 발생하지 않았다. 비장티푸스 살모넬라균은 면역이 정상인 소아에서 수막염을 일으킬 수 있으며 조기에 항생제를 투여하면 성공적으로 치료할 수 있다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제24권3호
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• pp.134-140
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• 2017

목적: 중증복합면역결핍증(severe combined immunodeficiency [SCID])은 일차면역결핍증 중 가장 심각한 형태의 질병이다. 국내에서 SCID 선별검사를 확립하기 위하여, 신생아에게 T-cell receptor excision circle (TREC)/${\kappa}$-deleting recombination excision circle (KREC) 선별검사를 시행하고, 부모에게 인식도를 조사하였다. 방법: 혈액 검체에서 TREC/KREC을 multiplex 실시간중합효소연쇄반응으로 분석하였다. 부모에게 설문조사를 실시하였다. 결과: 141명의 신생아가 선별검사에 참여하였고, 140명(99.3%)이 첫 검사에서 TREC/KREC 양성이었으며, 한 명(0.7%)은 처음에 음성이었으나, 추후 양성으로 확인되었다. 인식도 조사에는 84% (141/168)는 SCID 선별검사가 국내에서도 시행되어야 한다고 답변했다. 결론: 본 연구에서는 국내에서 처음으로 신생아 SCID 선별검사와 인식도 시행되었으며, SCID 선별검사가 국내 임상에 적용될 수 있을 것으로 보인다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제34권7호
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• pp.539-546
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• 2001

배경: 면역저하 환자에게 발생하는 폐 합병증은 흔히 치명적이다. 폐생검술과 같은 침습적인 진단 술기의 위험도 때문에 일반적으로 임상 양상과 방사선 영상 소견에 근거하여 경험적인 치료가 적용된다. 그러나 최근 수술 술기와 수술 전후의 환자 관리의 발전으로 인해 술기와 연관된 위험도는 줄어든 실정이다. 이에 폐합병증을 동반한 심한 면역저하 환자에서 시행된 폐생검술의 위험성 및 유효성에 대하여 전향적으로 분석하였다. 대상 및 방법: 1996년 6월부터 1999년 12월까지 폐합병증을 동반한 면역저하 환자 42명에서 43례의 폐생검술을 실시하였다. 면역저하는 다음과 같이 정의하였고(1, 혈액학적인 질환으로 인해 화학요법이나 다른 치료를 동반하여 받은 경우, 2. 이식 수술 후 면역 억제제를 복용하는 경우, 3. 1 개월 이상의 스테로이드 복용, 4. 원발성 면역결핍 질환), 이상의 면역저하 환자에서 새로운 폐합병증을 동반하고 1 주간의 경험적 치료에 호전이 없거나 급속하게 진행되는 경우를 대상으로 하였다 기저 질환은 혈액학적 질환(31명), 이식 수술 환자(3명), 고형암으로 인한 화학요법(2명)등이었으며 수술은 개흉술이나 video-aided thoracoscopic surgery (VATS)를 통하여 이루어 졌다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제13권2호
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• pp.201-205
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• 2006

원발성 면역 결핍증에는 항체형성에 영향을 주는 질환이 가장 흔하고 그중 선택적으로 분비성 IgA 결핍이 많으나 IgG 농도가 정상 혹은 증가되어 있는 어떤 환자에서는 4가지의 IgG 아형 중에서 한 두 개 이상의 결핍이 발견된다. 대부분의 환자, 특히 IgG4 결핍증 환자에서 폐구균, 포도구균, 헤모필루스균 등에 의한 부비동염, 중이염, 폐렴 등이 반복된다. 상기 10세 여아는 평소에 잦은 상기도 감염을 앓아 왔고, 결핵성 림프절염으로 약물요법을 시행한 병력이 있으며, 매년 2~3차례 폐렴으로 입원치료를 받아왔다. 키와 몸무게가 모두 3백분위수 미만으로 성장부전(growth failure)가 지속되었다. 2003년 9월 심한 폐렴으로 입원 치료 중에 면역결핍 검사를 시행하였다. IgG, IgM level은 정상이었으나 IgG subclass 2, 3, 4에서 모두 감소된 수치를 보여 IgG 아형 결핍을 보였다. 저자들은 반복적인 호흡기 질환을 앓는 환아에서 성장부전이 동반된 IgG 아형 결핍 1례를 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제15권2호
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• pp.92-96
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• 2018

Chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) is characterized by increased susceptibility to chronic and recurrent infections of the skin, mucous membranes, and nails by Candida species. It is a primary immunodeficiency disorder that is difficult to diagnose because of its heterogeneous clinical manifestations and genetic background. A 20-month-old boy who did not grow in height for 3 months was diagnosed as having hypothyroidism and he had hepatitis which was found at 5 years old. He presented with persistent oral thrush and vesicles on the body, the cause of which could not be identified from laboratory findings. No microorganism was detected in the throat culture; however, the oral thrush persisted. Immunological tests showed that immunoglobulin (Ig) subclass IgG and cluster of differentiation (CD)3, CD4, and CD8 levels were within normal limits. We prescribed oral levothyroxine and fluconazole mouth rinse. The patient was examined using diagnostic exome sequencing at the age of 6 years, and a c.1162A>G (p.K388E) STAT1 gene mutation was identified. A diagnosis of CMC based on the STAT1 gene mutation was, thus, made. At the age of 8 years, the boy developed a malar-like rash on his face. We conducted tests for detection of antinuclear antibodies and anti-dsDNA antibodies, which showed positive results; therefore, systemic lupus erythematosus (SLE) was also suspected. Whole exome sequencing is important to diagnose rare diseases in children. A STAT1 gene mutation should be suspected in patients with chronic fungal infections with a thyroid disease and/or SLE.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제65권3호
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• pp.207-211
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• 2008

저자들은 발열, 기침, 객담을 주소로 입원한 24세 남환의 임상증상, 이학적 검사, 혈청학적 및 면역학적, 유전자 검사상 X연관 무감마글로불린혈증으로 진단된 예를 관찰하였기에 문헌 고찰과 함께 보고 하는 바이다. 반복적인 감염을 보이는 젊은 성인 환자에서 유전자 이상(Btk gene mutation)에 의한 면역결핍질환(X-linked agammaglobulinemia)의 가능성을 꼭 의심해 보아야 한다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제85권1호
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• pp.56-66
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• 2022

Background: Because the etiologies of bronchiectasis and related diseases vary significantly among different regions and ethnicities, this study aimed to develop a diagnostic bundle for bronchiectasis in South Korea. Methods: A modified Delphi method was used to develop expert consensus statements on a diagnostic bundle for bronchiectasis in South Korea. Initial statements proposed by a core panel, based on international bronchiectasis guidelines, were discussed in an online meeting and two email surveys by a panel of experts (≥70% agreement). Results: The study involved 21 expert participants, and 30 statements regarding a diagnostic bundle for bronchiectasis were classified as recommended, conditional, or not recommended. The consensus statements of the expert panel were as follows: A standardized diagnostic bundle is useful in clinical practice; diagnostic tests for specific diseases, including immunodeficiency and allergic bronchopulmonary aspergillosis, are necessary when clinically suspected; initial diagnostic tests, including sputum microbiology and spirometry, are essential in all patients with bronchiectasis, and patients suspected with rare causes such as primary ciliary dyskinesia should be referred to specialized centers. Conclusion: Based on this Delphi survey, expert consensus statements were generated including specific diagnostic, laboratory, microbiological, and pulmonary function tests required to manage patients with bronchiectasis in South Korea.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제24권3호
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• pp.152-159
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• 2017

목적: 본 연구에서는 서울대학교 어린이병원에서 범저감마글로불린혈증(X-linked agammaglobulinemia [XLA])로 진단된 환자들의 임상적 증상 및 치료에 대해서 보고하고자 하였다. 방법: 14명의 남자 환자가 XLA로 진단되었으며 CD19+ B 세포가 2% 미만이며 Bruton's tyrosine kinase (Btk) 유전자 돌연변이가 있는 경우를 기준으로 하였다. 결과: 모든 XLA 환자에서 반복적인 세균성 감염이 있었고 환자의 20%에서 호중구 감소증이 있었으며 환자 어머니의 75%가 보인자였다. Btk gene study에서는 돌연변이가 다양한 부위에서 나타났으며 특정부위에서 집중적으로 발생하지는 않았다. 면역글로불린 정맥주사 후 반복적인 세균성 감염은 줄어들었으나 합병증으로 기관지 확장증이 14명 중 3명, 지속적인 부비동염은 4명에서 발생하였다. 결론: 4세 이전 세균 감염이 반복되는 경우 XLA와 같은 체액성 면역결핍을 의심하여 글로불린 검사를 하는 것이 조기 진단에 중요하며 Btk 유전자변이 검사를 시행하여 확진한 후 면역글로불린 정맥주사 및 예방적 항생제 등 적절한 치료를 통해 합병증을 줄이고 무 질병 상태를 유지할 수 있다.

• 농촌의학ㆍ지역보건
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• 제40권2호
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• pp.72-79
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• 2015

본 연구는 HIV병 사망자 중 HIV병과 결핵이 동반사망한 분율을 조사하고 그 관련 요인을 분석하였다. 2002년부터 2010년까지 사이에 HIV병 사망자는 모두 774명으로 결핵이 동반사망한 분율은 10.1%로 나타났다. 그런데 이러한 분율은 2005년부터 2007년 사이에 16.3%까지 치솟았지만 2008년부터 2010년 사이에는 4%까지 감소하는 경향을 보였다. 또한 HIV-결핵 동반사망 분율은 젊은 계층에서 더 높았고 배우자가 있는 그룹과 교육을 잘 받은 그룹에서는 유의하게 낮은 경향을 보였다. 이처럼 활동성이 높은 젊은층에서 HIV-결핵 동반사망 분율이 높고 사회경제적 안정계층에서 HIV-결핵 동반사망 분율이 낮은 것은 비슷한 해외 연구에서도 유사하게 나타나고 있어 HIV-결핵 동반사망의 예방 가능성을 시사한다. 한국은 다행히 점차 HIV-결핵 동반사망 분율이 낮아지고 있어 HIV감염자에 대한 결핵 예방사업의 효과가 나타나고 있음을 시사하고 이후 이러한 지표의 지속적인 모니터링이 필요함을 보여주고 있다.