• Journal of Genetic Medicine
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• 제9권1호
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• pp.17-21
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• 2012

Purpose: The aim of this study was to analyze parental decisions regarding pregnancies in which the fetus had sex chromosome abnormalities (SCA) over a ten-year period. Materials and Methods: We collected and reviewed records from our hospital for 2001-2010 and a genetic specialist provided-genetic counseling. Results: We diagnosed 130 cases (0.71%) with SCA out of 18,376 prenatal cases from 2001 to 2010. We reviewed the records and the results of all pregnancies. We also included cases (n=84) of apparently normal anatomic fetuses to analyze the factors influencing parental decisions. We excluded 34 cases with an obvious anomaly or a presumably bad outcome and 12 cases that were not followed up. Forty-three couples (51.2%) continued their pregnancies while forty-one (48.8%) terminated them. Of 38 mosaicism cases, 21 (55.3%) were continued. Among the 20 pregnancies assisted by reproductive techniques, 15 (75%) were continued (P=0.02). More pregnancies were continued when genetic counseling was provided (61.9%) compared to cases in which it was not provided (19%) (P=0.01). Conclusion: Genetic counseling is important in providing appropriate information to parents. Establishing guidelines and protocols will help both obstetricians and parents to make informed decisions.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제6권2호
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• pp.178-187
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• 2002

목적: 산전 초음파가 널리 이용되면서 태아기의 선천성 요로계의 이상이 발견되는 경우가 점차 증가하고 있다. 수신증의 대부분은 출생 후 1년 내에 자연스럽게 없어지는 생리적 수신증이지만 수술적 교정을 요하는 병적 수신증과의 감별이 쉽지 않다. 본 연구에서는 산전 수신증이 의심되는 환아에서 출생 후 수신증을 확진하여 산전 진단과의 연관성을 비교 분석하고, 산전 수신증의 원인과 자연경과를 이해하여 출생 후 수신증에 대한 대처에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 1994년 9월부터 2001년 8월까지 아주대학교 병원 산과에 등록되어 산전 초음파 검사상 태아 수신증이 의심되었던 환아 119명 중 출생후 실시한 신 초음파 검사에서 수신증이 확진된 91명(121 신단위)을 대상으로 수신증의 원인과 자연경과를 신 초음파 검사와 배설성 신주사 검사로 추적 관찰하였다. 결과: 산전 초음파 검사에서 수신증이 의심되었던 119명의 신생아 중 출생 후 수신증이 확진 되었던 환아는 91명으로 76%였다. 수신증의 원인으로 요관 신우 이행부 협착이 57례(47%)로 가장 많았으며 그 다음으로는 다낭성 이형성신이 12례(10%), 요관 방광 이행부 협착 5례(4%), 방광 요관 역류 5례(4%), 후부요도 판막 2례(2%)등의 눈이었으며 원인을 찾을 수 없었던 경우도 38례(31%)였다. 추적검사에서 47%가 수신증의 완전소식 혹은 호전소견을 보였으며 총 121개의 신 단위 중 10단위가 수술을 받았으며 진단에서 수술까지는 평균 7.2개원이 걸렸다. 결론: 산전 초음파로 발견된 수신증의 대부분은 출생후 수신증으로 확진되었으나 정상인 경우도 있었다. 산전 수신증의 원인으로 요관 신우 이행부 폐쇄가 가장 많았으며 대부분은 비폐색성 수신증이었고, 추적 검사에서 호전되는 경우가 많았다. 그러나 아직까지 신생아 수신증은 정확한 감별진단이 어렵기 때문에 신장기능의 보전을 위해서는 수신증의 정도에 따라 적절한 간격으로 지속적인 관찰을 하는 것이 필요할 것으로 사료된다.