• Journal of Korean Neurosurgical Society
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• 제29권3호
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• pp.434-437
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• 2000

일측성 수두증은 여러가지 원인에 의해 발생될 수 있으나 주로 종양이나 감염등에 의한 후천적인 몬로공 폐쇄의 경우가 대부분이고 선천성 몬로공 폐쇄에 의한 일측성 수두증은 그 예가 많지 않다. 산전초음파 검사로 태아의 선천성 일측성 수두증을 진단했고 출산 후 수술적 방법을 통해 치료한 예는 국내에 아직 보고된 바가 없어 이를 문헌고찰과 함께 보고한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권4호
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• pp.393-396
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• 2003

복부 팽만과 장천공 및 패혈증성 쇼크로 수술 후 진단된 신생아의 회장 폐쇄증에서 비후성 유문 협착증이 동반된 증례로서 회장 폐쇄증의 산전 진단 및 치료 과정에 있어서 다른 부위의 폐쇄증과의 차이를 인지하고, 문합 수술 후 지속적인 구토 증상을 보이는 공회장 폐쇄증 환아에 있어서 수술과 관련된 합병증 이외에 다른 위장관계의 동반 기형의 유무도 확인해야 하며 그 감별 진단에 비후성 유문 협착증도 고려해야 할 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권2호
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• pp.267-272
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• 2002

저자들은 재태 $31^{+5}$주 산전 심초음파검사에서 좌심형성부전 및 대동맥축삭으로 진단되어 추적 관찰한 태아가 출생 후 전부하의 증가에 의해 단기간 내에 좌심실 용적의 증가를 보임으로 생후 최소 며칠은 심근세포 증식의 가능성이 있음을 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제11권1호
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• pp.16-21
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• 2014

A 31-year-old woman, who was pregnant with twins, underwent chorionic villus sampling because of increased nuchal translucency in one of the fetuses. Cytogenetic analysis showed a normal karyotype in the fetus with increased nuchal translucency. However, the other fetus, with normal nuchal translucency, had a derivative X chromosome (der(X)). For further analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH) and additional molecular studies including fragile X analysis were performed. FISH analysis confirmed that the Y chromosome was the origin of extra segment of the der(X). The X-chromosome breakpoint was determined to be at Xq27 by FMR1 CGG repeat analysis, and the Y-chromosome breakpoint was determined to be at Yq11.23 by the Y chromosome microdeletion study. To predict the fetal outcome, the X-inactivation pattern was examined, and it revealed non-random X inactivation of the der(X). To the best of our knowledge, the identification of an unbalanced Xq;Yq translocation at prenatal diagnosis has never been reported. This study was performed to identify precise breakpoints and the X-inactivation pattern as well as to provide the parents with appropriate genetic counseling.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제14권2호
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• pp.62-66
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• 2017

Interchromosomal insertion of Y chromosome heterochromatin in an autosome was identified in a fetus and a family. A fetal karyotype was analyzed as 46,XX,dup(7)(?q22q21.1) in a referred amniocentesis at 16 weeks of gestation for advanced maternal age. In the familial karyotype analyses for identification of der(7), the mother, the first daughter and the maternal grandmother showed the same der(7) as the fetus's. CBG-banding was positive at 7q22 region of der(7) that indicated inserted material was originated from heterochromatin. The origin of heterochromatic insertion region in der(7) of the fetus and the mother was found in Yq12 region by fluorescent in situ hybridization with a DYZ1 probe. In the specific analysis of Y chromosomal heterochromatic region of ins(7;Y) of the mother, 15 sequence tagged sites from Yp11.3 region including SRY to Yq11.223 region was not detected. Final karyotypes of the mother, the first daughter and the maternal grandmother were reported as 46,XX,der(7)ins(7;Y)(q21.3;q12q12). All female carriers of ins(7;Y) in the family showed normal phenotype and the mother and the maternal grandmother were fertile. A healthy girl was born at term. We report a rare case of familial interchromosomal insertion of Y chromosome heterochromatin detected only in female family members with normal phenotype that was diagnosed prenatally.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제14권1호
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• pp.43-47
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• 2017

Cat eye syndrome (CES) is a very rare chromosomal syndrome characterized by various malformations such as anal atresia, preauricular malformation, coloboma of the iris, and congenial heart and renal defects. This genetic disorder is caused by partial duplication of chromosome 22, mostly as a result of a supernumerary isodicentric marker chromosome idic(22)(q11.2). Various congenital abnormalities and extreme phenotypic variability in CES patients have been reported, which have made prenatal diagnosis of CES difficult. We report the first case diagnosed with CES prenatally by multiplex ligation-dependent probe amplification in a woman who was referred to our hospital, for a fetus presenting with heart anomaly.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권1호
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• pp.64-70
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• 2006

목 적 : 신생아 수신증은 산전 초음파가 널리 시행됨으로써 그 빈도가 증가하고 있다. 그러나 출생 후 수신증의 자연경과에 대한 이해는 아직 부족한 상태이다. 저자들은 산전 초음파에서 발견되어 산후 수신증으로 진단된 환아들에서 생후 1개월 때의 초음파 소견에 따른 1년 추적 결과를 알아보고, 초기 초음파 소견에 따라 이들의 경과를 예측해보고 치료방침을 세우는데 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1996년 11월부터 2004년 4월까지 산전 초음파상에서 수신증이 발견되어 생후 1개월에 시행한 신초음파검사상 수신증이 확인된 기타 요로기형이 없는 일측성 수신증 환아 중 서울아산병원 소아과에서 1년 이상 추적 관찰했던 153명의 환아를 대상으로 하였다. 신초음파검사상에서 신우전후경(anterior posterior pelvic diameter, APPD)과 Society for Fetal Urology(SFU) 지수 분류 정도에 따라 결과를 분석하였다. 결 과 : 초기 신초음파 소견 중 APPD가 20 mm 미만인 군의 경우에는 대부분 좋아지거나 변화가 없었고, SFU 지수가 1, 2군의 경우에도 대부분 좋아지거나 변화가 없었으며 수술한 경우는 한 례도 없었다. 3군의 경우에는 13례 중 1례(7.5%)만이 수술을 받았고 대부분 변화가 없었다. 4군의 경우에는 50례 중 32례(64%)가 수술을 받았다. SFU 지수 4군 안에서는 APPD의 크기가 증가할수록 수술 위험도가 높아 10 mm 미만, 10-19 mm, 20-29 mm, 30 mm 이상에서는 각각 0/2례(0%), 5/11례(45.5%), 11/17례(64.7%), 16/20례(80%)가 수술을 받았다. 결 론 : 초기 초음파 소견상 SFU 지수가 3 이하인 경우는 수술의 위험성이 적으므로 기존의 검사 계획보다 추적 검사 시기를 늦출 수 있고 검사수도 줄일 수 있을 것이다. 그러나, SFU 지수가 4인 경우, 특히 APPD가 큰 경우에는 향후 수술의 위험도가 높으므로 이뇨성 신기능검사에서 폐색이 의심되거나 신기능이 감소되는 소견을 보이면 빠른 시일 내에 수술을 하여야 한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.95-99
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• 2009

산전에서 성염색체와 13번, 18번, 21번 염색체를 제외한상염색체의 모자이시즘은 발생빈도가 낮고 증례보고가 적어서 예후 예측이 어렵다. 저자들은 삼염색체성 5번, 16번, 20번의 산전진단 4례를 보고하고자 한다. 모자�� 삼염색체성 20번 2례 중 증례 1은 양수 염색체 검사에서 36.6%의 모자이시즘을 보였으나 재검한 양수 검사에서는 보다 높은 빈도 (62.1%)를 보였다. 증례2에서는 양수 염색체 검사에서 모자이시즘 삼염색체성 20번이 5.25% 였으나, 재검 양수천자결과는 정상 핵형을 보였다. 증례 3은 30개의 양수세포에서 삼염색체성 16번의 모자이시즘이 13.6% 관찰되었다. 임신 종결 후, 총60개의 태아 혈액 세포에서 모자이시즘 없는 정상 핵형이 관찰되었으나 태아의 피부 섬유아세포에서 얻은 40개의 중기상 세포에서는 22.5%의 삼염색체성 16번 모자이시즘을 보였다. 부검결과 심실중격결손(ventricular septal defect)이 관찰되었다. 증례 4는 76개의 중기상 세포에서 10.5%의 삼염색체성 5번 모자이시즘을 보였으나 태아의 초음파검사에서는 정상소견을 보였다. Level III 모자이시즘은진성 모자이시즘으로 간주되지만 발생빈도가 낮은 상염색체의 삼염색체성 모자이시즘은 태아의 예후를 예견하기 어려우므로 산전 진단시 여러 조직의 재검 및 태아 초음파 소견과 함께 다양한 임상적 접근 방법으로 그 해석에 신중을 기해야 할 것으로 사료된다.

• Advances in pediatric surgery
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• 제17권2호
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• pp.133-138
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• 2011

Extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) has been utilized in congenital diaphragmatic hernia (CDH) patients with severe respiratory failure unresponsive to conventional medical treatment. We retrospectively reviewed 12 CDH patients who were treated using ECMO in our center between April 2008 and February 2011. The pre ECMO and on ECMO variables analyzed included gestational age, sex, birth weight, age at the time of ECMO cannulation, arterial blood gas analysis results, CDH location, timing of CDH repair operation, complications and survival. There were 9 boys and 3 girls. All patients were prenatally diagnosed. Mean gestational age was $38.8{\pm}1.7$ weeks and mean birth weight was $3031{\pm}499$ gram. Mean age at the time of ECMO cannulation was $29.9{\pm}28.9$ hours. There were 4 patients who survived. Survivors showed higher 5 min Apgar scores ($8.25{\pm}0.96$ vs. $7.00{\pm}1.20$, p=0.109), higher pre ECMO mean pH ($7.258 {\pm}0.830$ vs. $7.159{\pm}0.986$, p=0.073) and lower pre ECMO $PaCO_2$ ($48.2{\pm}7.9$ vs. $64.8{\pm}16.1$, p=0.109) without statistical significance. The hernia was located on the left side in 10 patients and the right side in 2 patients. The time interval from ECMO placement to operative repair was about 3~4 days in 5 early cases and around 24 in the remaining cases. There were 3 cases of post operative bleeding requiring re operation and 2 cases of abdominal compartment syndrome requiring abdominal fascia reopening. ECMO catheter reposition was required in 4 cases. Three cases of arterial or venous thrombosis were detected and improved with follow up. Our data suggests that ECMO therapy could save the lives of some neonates with CDH who can not be maintained on other treatment modalities. Protocolized management and accumulation of case experience might be valuable in improving outcomes for neonates with CDH treated with ECMO.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제1권1호
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• pp.67-72
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• 1997

목적 : 소아요로계 기형은 요로 감염의 주원인이며 발견시 비가역적인 신손상으로 만성 신부전과 고혈압의 원인이 되므로 조기 진단과 적절한 치료가 필수적이다. 이에 저자들은 요로계 전반의 선천성 기형의 발생양상을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 1986년 1월부터 1996년 12월까지 전북대학병원 소아과에 입원한 환자중 방사선적인 검사상 요로계 기형이 발견된 124명을 대상으로 기형의 종류와 빈도, 동반기형, 임상증상, 요로감염의 동반유무, 치료방법 등에 관하여 임상기록을 토대로 조사하였다. 결과 : 1)연령분포는 1세 미만이 61명(49%)으로 가장 많았고 다음은 4-6세가 20명(16%)으로 많았다. 성별 빈도는 남아가 여아보다 2배정도 더 많았다. 2) 주증상은 발열이 가장 많았고 측복통, 산전진찰로 진단된 수신증, 복부종괴, 배뇨통, 빈뇨, 혈뇨등의 순이었다. 3) 요로계 기형은 방광 요관 역류가 가장 많았고 신우 요관 이행부 협착, 특발성 수신증, 중복 요로계, 거대요관 등의 순이었고 이중 85례에서 수신증이 동반되었다. 4) 단순기형은 109명(87%),복합기형은 15명(12%)으로 단순기형이 더 많았다. 5) 전체 124명중 68명(54.8%)에서 배양 검사에서 증명된 요로감염으로 104회 입원하였고 이때 동반된 기형으로는 방광요관 역류가 가장 많았으며 원인균은 E.coli(70%)가 가장 많았다. 6) 수술적 교정을 시행한 경우는 124명중 46명이었으며 이중 신우요관 이행부 헙착이 가장 많았다. 만성 신부전으로 진행한 경우는 7명이었고 후부 요도 판막에 의한 신부전 1명에서 신장이식을 시행하였다. 결론 : 소아에서 요로기형은 조기 진단과 적절한 치료를 시행하고 지속적인 추적관찰을 함으로써 심각한 합병증을 예방할수 있을 것으로 생각되며 향후 요로계 기형에 대한 더 많은 연구가 진행되어야 될 것으로 생각된다.