• 대한소아치과학회지
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• 제30권4호
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• pp.667-672
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• 2003

Rieger syndrome은 눈의 전안방 기형과 치아결손을 특징으로 하는 희귀한 유전질환으로 두개안면 이상과 체성기형을 동반하기도 한다. Rieger syndrome은 상염색체 우성유전(autosomal dominant inheritance)되며, 발생빈도는 약 200,000분의 1이고, Paired-like homeodomain transcription factor2(PITX2)의 변이가 이 질환과 연관이 있는 것으로 보고되고 있다. 본 증례는 Rieger syndrome으로 진단 받은 4세 7개월 된 여아에 대한 것으로, 양안에 다동공증과 후태생환을 보이고, 측모두부계측에서 상악골 열성장이 나타났으며, 상악유측절치와 더불어 다수의 영구치 결손이 방사선 상에서 관찰되었다. 이 증례를 통하여 Rieger syndrome 환아의 구강 및 두개안면의 소견을 관찰하고, 관련 문헌을 고찰하여 다소의 지견을 얻었기에 보고하는 바이다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제5권2호
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• pp.192-198
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• 2002

저자들은 지속적인 황달을 주소로 연세의대 세브란스병원에 입원하였던 10개월 된 남아에서 특징적인 얼굴모양, 심혈관계 이상, 간 생검 조직검사상 담즙 정체, 거대세포 형성 및 소염관 담관의 수가 감소되어 있었고, 퇴원 후 간경변으로 이행되어 간 이식수술을 받았던 Alagille증후군 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권10호
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• pp.1067-1072
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• 2006

목 적 : Alagille 증후군에 대하여 국내 증례 보고가 된 바 있으나 국내 Alagille 증후군 환자의 임상 양상에 대한 종합적인 분석은 없는 실정이다. 이에 국내 Alagille 증후군 환자의 임상양상과 장기 예후, 예후에 미치는 요인에 대해 알아보고자 한다. 방 법 : 1984년 7월부터 2006년 5월까지 서울대학교병원 소아과를 방문하여 Alagille 증후군으로 진단받은 30명의 환자를 대상으로, 만성 쓸개즙정체, 심혈관계 질환, 척추 이상, 눈의 이상, 특징적 얼굴형, 검사 결과, 예후를 기록지를 통하여 후향적으로 검토하였다. 결 과 : 만성 쓸개즙정체를 보인 환자가 100%, 심혈관계 이상이 있는 환자가 84.4%, 골격계 이상이 있는 경우가 30.0%, 안구의 이상이 있는 경우가 43.3%, 특징적 얼굴형을 보이는 경우가 100%였다. 30례의 환자 가운데 17례는 2세 경에 만성 쓸개즙정체가 호전되었고, 13례는 2세 이후에도 만성 쓸개즙정체가 지속되었다. 2세 경에도 만성 쓸개즙정체가 지속되는 환자는 합병증의 빈도가 유의하게 높았다(P=0.001). 30례의 환자 가운데 Alagille 증후군으로 인한 사망이 6례였고 이중 5례가 간질환의 합병증으로 사망하였다. 결 론 : Alagille 증후군 환자에서 간질환의 합병증이 사망의 중요한 원인이 되므로 이에 대한 주의 깊은 추적 관찰이 필요하며, 2세경에도 만성 쓸개즙정체가 호전되지 않는 경우 간이식을 요하거나 사망하는 빈도가 높으므로, 2세경에도 만성 쓸개즙정체가 지속되면 간이식을 고려해야 할 것이다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제2권2호
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• pp.178-184
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• 1999

목 적: 간내담도부족증은 신생아 담즙정체증의 중요한 원인의 하나이며, 담도폐쇄증과는 경과와 예후가 다르다. 이에 간내담도부족증의 빈도와 임상 양상, 경과, 예후 등을 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 대상 및 방법: 1994년 3월부터 1999년 5월까지 신생아 담즙정체로 간조직 생검을 시행한 2세 미만의 영아 42명을 대상으로 이들의 조직 생검 표본을 재검하였고, 이들 중 간내담도부족증으로 진단받은 14명에 대하여 후향적으로 의무기록을 분석하였다. 결 과: 1) 담즙정체증으로 간조직 생검을 시행한 환아 42명 중, 담도폐쇄증이 23명(54.8%), 간내담도부족증이 14명(33.3%), 신생아 간염이 5명(11.9%)이었다. 간내담도부족증 중에서 Alagille 증후군이 4명이었고 비증후군성 간내담도부족증이 10명이었다. 2) Alagille 증후군 환아 4명 중, 현재 3명은 지속적인 담즙정체가 있으며, 1명은 회복되었다. 3) 비증후군성 간내담도부족증 환아에서 TORCH, Syphilis, EBV, HAV, HBV, HCV의 감염 증거나 대사성 질환의 증거가 없는 특발성이었고, 이들중 추적관찰이 계속되었던 환아는 8명이었으며, 평균36.8개월의 추적관찰 기간동안 7명의 환아에서 혈청 빌리루빈이 정상 범위로 되었고, 1명의 환아가 간이식 수술 후에 혈청 빌리루빈이 정상치가 되었다. 결 론: 신생아 담즙정체증 환아에서 간내담도부족증의 빈도가 적지않아 신생아 담즙정체증의 감별진단에 반드시 포함시켜야될 것으로 생각되며, 예후 판정에는 보다 많은 환아와 장기간의 추적관찰이 필요하나 비증후군성 간내담도부족증의 경우 대부분 양호한 예후를 보였다.