목적 : 전신성 홍반성 낭창(Systemic lupus erythematosus, SLE)은 여러장기를 침범하는 자가면역성 질환으로 신장의 손상이 본 질환의 예후를 좌우하는 주요원인이다. 특히 소아에서 루프스 신염은 성인보다 그 빈도가 높고, 증상이 심하므로, 신생검은 효과적인 치료의 계획을 위해서 중요한 수기이다. 이에 저자는 소아연령에서 루프스 신염의 임상적 병리학적 특성 및 치료방법에 대해 전반적으로 고찰하여 예후의 향상을 기대하고자 한다. 방법 : 1990년 1월부터 2002년 9월까지 소아과에서 전신성 홍반성 낭창으로 진단받은 63례의 환아중 신생검을 시행하여 루프스 신염으로 진단되었던 40례를 대상으로 의무 기록을 후향적으로 고찰하였다. 결과 : 환아의 남녀비는 1:3이었고 진단당시 평균발병 연령은 12.1(2-18)세였다. ARA 기준중에서는 형광 항핵항체(95.0%), 항dsDNA항체(87.5%), 나비모양 홍반(80.0%)의 순이었다. 가장 흔한 신장증상은 단백뇨와 현미경적 혈뇨(75.0%), 신증후군(55.0%), 현미경적 혈뇨 단독(15.0%)의 순이었고, 신생검상 27례(67.5%)에서 WHO Class IV 병변이 관찰되었고 3례에서 추적 관찰 신생검에서 조직소견이 바뀌었다. 치료는 prednisolone 단독 5례, prednisolone+azathioprine 9례, prednisolone+azathioprine+정맥cyclophosphamide 14례, prednisolone+cyclosporineA+정맥 cyclophosphamide 12례였고, 9례에서 혈장 교환술을 시행하였다. 환아들의 평균 추적관찰은 $51.8{\pm}40.5$개월이었고 사망은 4례에서 있었다. 사망과 관련된 위험인자로는 진단당시 성별이 남아일 때, WHO class IV의 조직소견, 급성 신부전을 동반할 때 의미있는 것으로 나타났다. 결론 : SLE 환아 중 루프스 신염의 빈도는 63.5%였으며 그중 67.5%가 예후가 불량한 WHO Class IV로 확인되었다. 따라서 신염의 초기에 적극적인 면역억제제 사용이 장기 예후 향상에 도움을 주리라고 생각된다. 하지만 소아기에 성장, 정신 사회적 발달, 생식기의 독성 등도 중요한 문제이므로 항상 적절한 치료를 위해 세심한 관심을 쏟아야 할 것이다.
단순 흉부 X-선에서 양측성 폐문 림프절 비후를 보이는 대표적인 질환으로 유육종증, 림프종, 결핵, 폐암, 아밀로이드증, 브루셀라증, 콕시디오이데스진균증(Coccidioidomycosis) 등이 있다. LIP의 방사선학적 소견은 보통 비특징적이고, 초기 병변에서 양측 폐하에 망상, 망상결절성 침윤을 보이며 병이 진행됨에 따라 낭성 변화를 동반하고, 봉소상을 보이는 경우가 있으나, 본 증례의 환자와 같이 종격동과 양측 폐문에 림프절 종대를 동반하는 경우에 대한 보고는 흔치 않다. 저자들은 흉부 X-선 및 CT상 종격동과 양측 폐문부의 림프절 종대를 동반한 간질성 결절성 폐침윤 소견을 나타낸 환자에서 흉강경하 폐 생검을 통해 진단된 LIP를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
Heo, Ju Sun;Choi, Ka Young;Sohn, Se Hyoung;Kim, Curie;Kim, Yoon Joo;Shin, Seung Han;Lee, Jae Myung;Lee, Juyoung;Sohn, Jin A;Lim, Byung Chan;Lee, Jin A;Choi, Chang Won;Kim, Ee-Kyung;Kim, Han-Suk;Kim, Beyong Il;Choi, Jung-Hwan
Clinical and Experimental Pediatrics
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제55권11호
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pp.438-444
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2012
Mucolipidosis II (ML II) or inclusion cell disease (I-cell disease) is a rarely occurring autosomal recessive lysosomal enzyme-targeting disease. This disease is usually found to occur in individuals aged between 6 and 12 months, with a clinical phenotype resembling that of Hurler syndrome and radiological findings resembling those of dysostosis multiplex. However, we encountered a rare case of an infant with ML II who presented with prenatal skeletal dysplasia and typical clinical features of severe secondary hyperparathyroidism at birth. A female infant was born at $37^{+1}$ weeks of gestation with a birth weight of 1,690 g (<3rd percentile). Prenatal ultrasonographic findings revealed intrauterine growth retardation and skeletal dysplasia. At birth, the patient had characteristic features of ML II, and skeletal radiographs revealed dysostosis multiplex, similar to rickets. In addition, the patient had high levels of alkaline phosphatase and parathyroid hormone, consistent with severe secondary neonatal hyperparathyroidism. The activities of ${\beta}$-D-hexosaminidase and ${\alpha}$-N-acetylglucosaminidase were moderately decreased in the leukocytes but were 5- to 10-fold higher in the plasma. Examination of a placental biopsy specimen showed foamy vacuolar changes in trophoblasts and syncytiotrophoblasts. The diagnosis of ML II was confirmed via GNPTAB genetic testing, which revealed compound heterozygosity of c.3091C>T (p.Arg1031X) and c.3456_3459dupCAAC (p.Ile1154GlnfsX3), the latter being a novel mutation. The infant was treated with vitamin D supplements but expired because of asphyxia at the age of 2 months.
Metabolic syndrome, defined as the clustering of several metabolic disorders including obesity (waist circumference ${\geq}90$ if male or ${\geq}80$ if female, cm), dyslipidemia ($TG{\geq}150$ or HDL-C<40 if male or <50 if female, mg/dl), hypertension ($BP{\geq}130/85mmHg$) and hyperglycemia (fasting plasma $glucose{\geq}110mg/dl$), increases the cardiovascular risk of the general population. Recently, risk of this syndrome arises in young adults world widely. Therefore, we randomly selected and evaluated the risk of metabolic syndrome of total 43 people (group I-22, group II-21) for 2 years. Group I was 22 peoples (15 males, 7 females) with age of 22 thru 35 year old (average 28 year old) and group II was 21 people (19 male, 2 female) with age of 22 thur 32 years old (average 24 year old) in Cheongju area from March 1st thru 30th of 2008 in Cheongju area from September 1st thru 30th of 2007 in order to find out how serious this phenomenon is in young adult of Korea. 13.95% (n=7) of total people has a metabolic syndrome by NCEP/ATPIII definition among this group (group I-6, group II-1). Those of 6 have 3 or over risk factor for metabolic syndrome such as obesity, hypertension, fasting blood glucose and hypetriglyceridemia at the same time (group I-5, group II-1). Group I have more risk factor because of more higher age than group II. Therefore we need aggressively to monitor and provide them for early diagnosis, educational programs and assistance for lifestyle changes in order to prevent metabolic syndrome among young adults.
프로피온산혈증은 상염색체 열성유전에 의해 발생하는 질환으로, 혈중에 암모니아, 독성 물질 등이 축적되어 경한 증상에서부터 사망에까지 이르는 질환이다. 유병률은 50,000-100,000명당 1명이다. PCCA 또는 PCCB 유전자의 돌연변이로 발생하며, 이것을 규명하는 것이 가장 확실한 진단 방법이다. 두 유형에 따른 임상경과 차이는 뚜렷하게 밝혀져 있지 않다. 발병 시기에 따라 신생아기형과 후기형으로 나눌 수 있다. 증상 발현의 원인은 이화작용을 강화시키는 감염, 스트레스, 변비, 단백질의 과도한 섭취 등이며, 운동실조, 이상행동, 식욕부진, 주기적 구토, 성장장애, 신경발달이상 등의 광범위한 임상 경과를 보인다. 정확한 진단과 조속한 초기 치료가 환자의 생존율 및 신경 발달 장애 여부에 중요한 요소이다. 본 증례는 고암모니아혈증 및 대사산증이 심하지 않았으나 조기에 대사성 질환을 염두에 두고 PCCA와 PCCB 유전자의 돌연변이를 분석하여 프로피온산혈증을 진단하고 적극적인 금식 및 수액 치료와 진단을 통해 신체 발달 및 운동 및 치명적인 신경학적 장애 없이 성장한 고무적인 사례로 이를 보고하는 바이다.
키쿠치(Kikuchi) 병, 키쿠치-후지모토(Kikuchi-Fujimoto) 병, 혹은 조직구 괴사성 림프선염은 1972년 일본에서 키쿠치와 후지모토 두 사람에 의해 처음 기술되었으며 흔히 아시아 지역에서 30세 미만의 여성들을 주로 침범하는 자가 관해 질환으로 기술되어져왔다. 이 질환의 병인은 여전히 잘 알려져 있지 않으나 감염성(EBV, HHV-6 and -8, HTLV-1, cytomegalovirus, varicella-zoster virus, tuberculosis, toxoplasmosis, yersiniosis, cat scratch disease), 자가면역성(SLE, Kawasaki disease), 그리고 종양성 질환(lymphoma)이 포함되는 것으로 간주된다. 가장 흔한 임상증상은 발열과 통증 없는 경부 림프선염이다. 진단은 생검을 통한 조직병리학적으로 하게 되는데, 주로 풍부한 핵파괴(karyorrhexis)를 가진 피질 주위 지역에서 나타나는 국소 괴사, 괴사 지역 주위로 비정형적인 단핵구들의 집합, 중성구 및 형질 세포의 결핍, 그리고 대개 림프절 캡슐의 보존 등으로 특징 지워진다. 절대적인 치료법은 없어 대증 치료를 하게 되며 치료 없이도 대개 1-6개월 안에 자가 관해되고 재발률도 3.3%에 불과하다. 키쿠치-후지모토 병의 합병증으로 피부, 심장, 골수 등을 침범할 수 있으며 간질환, 무균성 뇌수막염, 간비비대 등이 발생할 수 있으나 드물다. 본 증례에서는 입원 당시 결핵성 임파선염과 뇌수막염으로 오인되었던 무균성 뇌수막염을 동반한 키쿠치-후지모토 병을 경험하였기에 이에 보고하는 바이다.
Smith-Lemli-Opitz 증후군은 콜레스테롤 합성 과정의 장애로 발생하는 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환으로 다양한 기형을 동반한다. 이는 DHCR7 유전자 변이로 인한 활성도 저하로 발생하는 질환으로 7DHC, 8DHC의 증가 및 체내 콜레스테롤의 감소에 따른 임상상을 특징으로 한다. 저자들은 국내에서 최초로 SLO 증후군을 유전자 분석을 통하여 진단하였기에 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
야생 포유류의 신부전 증후군은 거의 보고가 없다. Muskrat (Ondatra zibethicus)는 중간 크기의 설치류이며 많은 질병을 가지고 있으나, 신부전 증후군은 보고된 바가 없으며, 본 케이스는 병리학적 진단을 위해 6개월령 암컷 사향쥐의 다른 임상증후군 없는 상태로 부검을 실시하였다. 요관, 신장결석과 수진증을 관찰하였고, 결석에 의한 심각한 신장 손상과, 뇌 손상을 포함한 전신 출혈과 석회화가 관찰되었고, 이는 신장 손상으로 인한 요로결석과 장기 손상에 기인한 것이다. 괴사 및 미세석회화는 신장 피질 및 수질에서, 특히 근위 곡 세뇨관 및 신장의 수집관에서 검출되었다. 사구체의 초자양변성이 크게 관찰되었으며 이는 만성 신염을 나타내며. 이러한 소견은 특히 신장에 대한 진균성 독성 효과를 나타내는 것으로 사료된다. 또한, 폐에서 호중구 및 단핵 세포의 침윤이 관찰되었고, 비장에서도 만성 염증세포인 형질세포의 침윤이 관찰되었다. 본 소견에서는 사향쥐 신부전에 따른 사인은 오염된 사료섭취로 의심되는 것으로 판단된다.
인간의 모발은 금속을 배설하는 시스템이며 몸에서 금속의 함유량을 반영한다. 본 연구에서는 현대인의 유해 중금속 노출 정도를 파악하고, 질병 예방 혹은 환경 개선 예측의 도구로서 모발 분석의 필요성에 대해 알아보고자 하였다. 많은 만성 질환은 금속의 축척과 관련이 있을 것으로 예상되며 몇몇은 유해 중금속과 관련이 있다. 이에 서울, 수도권지역에 거주하는 20대에서 40대의 성인 남녀 120명(남자 61명, 여자 59명)을 대상으로 시료를 채취한 후 유도 결합 플라즈마 질량 분석기를 사용하여 Hg, Pb, Cd, Al, As, U, Bi, Sb, Ba, Be의 10가지의 독성 미네랄의 함량을 측정하였다. 분석 결과 20대의 유해 중금속 함량 분석에서는 기준치 이상을 보이는 원소가 없었으나, 알루미늄(Al)과 안티몬(Sb)의 수치가 높게 나타났다. 30대의 경우도 기준치 이상의 원소는 보이지 않았으나 수은(Hg)과 알루미늄(Al)의 농도가 높게 나타났다. 40대의 경우 기준치 이상의 수은(Hg)과 안티몬(Sb)이 검출되었다. 또한 성별에서는 남성의 경우 수은(Hg)이, 여성의 경우 안티몬(Sb)이 기준치보다 높은 것으로 나타났다. 산업의 발달로 인해 유해 중금속은 여러 가지 경로를 통해 우리 몸속으로 들어오며, 몸 밖으로 배출되지 못하고 인체에 계속 쌓여 면역 기능과 호르몬 기능이 저하시키고 질병을 유발하게 된다. 이에 유해 중금속의 노출 정도를 분석하여 그에 맞는 대체요법을 시행한다면 질병을 예방하고 환경을 예측할 수 있다. 인체 내에 중금속의 추적 상태를 알아보기 위해 우리나라에서도 모발 분석에 대한 관심과 연구를 통해 우리의 건강 상태를 유지하기 위한 수단으로 활용되기를 시사하는 바이다.
목적: Tetraphenylphosphonium (TPP) salts를 비롯한 지용성 양이온들은 혈장 및 미토콘드리아막을 쉽게 통과할 수 있을 뿐 아니라 미토콘드리아 내의 음 전압에 이끌려 미토콘드리아의 내부에 직접적으로 섭취된다. 또한 tetraphenylphosphonium (TPP) salts는 암세포에 직접적으로 섭취될 뿐 아니라 미토콘드리아의 활동이 활발한 심근에서도 직접적 섭취가 일어나는 것으로 보고되어 있다. 따라서 이러한 특징을 가지는 tetraphenylphosphonium (TPP) salts에 $[^{18}F]$fluoride를 표지 할 수 있다면 암의 진단 및 미토콘드리아의 기능에 대해 연구 할 수 있는 새로운 분자 영상 추적자로써 사용할 수 있을 것이다. 대상 및 방법: 기준 물질인 (4-fluorophenyl)triphenylphosphonium (TPP)을 단일 반응으로 합성 하였으며, $[^{18}F]$이 표지된 TPP는 무담체$[^{18}F]$fluoride와 전구체인 4-iodophenyltrimethylammonium iodide를 이용하여 Kryptofix-2.2.2와 $K_2CO_3$존재 하에 두 단계의 반응으로 합성하였다. 결과: 기준물질인 (4-fluorophenyl) triphenylphosphonium (TPP)은 60%의 수율로 합성 되었으며, 표지 화합물인 $[^{18}F]$TPP의 방사 화학적 수율은 10-15%였다. 또한 radio TLC로 확인한 방사 화학적 순도는 $95.57{\pm}0.51%$ (n=11)이었다. 결론: 미토콘드리아의 막전위 차를 이용한 암 또는 심근 영상제제인 (4-$[^{18}F]$fluorophenyl) triphenylphosphonium의 합성에 성공하였다. 하지만 전임상, 임상에의 응용을 위해서는 방사화학적 수율을 더 개선시켜야 할 것이다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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