• 제목/요약/키워드: Phenylketonuria

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단일기관에서 이중 질량 분석법(tandem mass spectrometry technology)을 이용한 선천성 대사이상 검사의 위양성율에 대한 연구 (Investigation of False Positive Rates Newborn Screening using Tandem Mass Spectrometry (TMS) Technology in Single Center)

  • 김현수;신손문;고선영;이연경;박성원
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제16권1호
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    • pp.18-23
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    • 2016
  • TMS가 확산되고 검사가 많아짐에 따라 위양성 건수도 증가하고 있다. 본 연구에서는 2012년 1월 1일부터 2014년 12월 31일까지 단일 기관에서 출생한 신생아를 대상으로 시행한 TMS의 위양성율을 조사하고 관련된 요인들을 분석하였다. 총 검사 대상자 중 남아는 8,942명(51.7%), 여아는 8,350명(48.3%)이었고, 평균 제태연령은 $38.6{\pm}1.7$주 였다. 평균 출생 체중은 $3,155.6{\pm}502.4g$, 평균 출생 신장은 $49.1{\pm}2.9cm$, 평균 체질량지수는 $13.0{\pm}3.8kg/m^2$ 이었다. 질식 분만은 9,713 (56.2%)건, 제왕절개는 7,579 (43.8%)건이었다. 평균 검사 시행일은 $2.8{\pm}1.1$일이었다. 위양성을 포함하여 TMS에서 양성으로 확인된 224명은 전체 대상자의 1.3%였다. 다중 로지스틱 회귀분석을 통해 분석한 결과 27주 이하의 초미숙아에서 위양성으로 나타날 odds ratio가 6.957 (95% CI: 1.273-38.008), 1,000 g 이하의 극저체중아에서 5.616 (95% CI: 1.134-27.820)로 나타났다. 위양성 대상자들 중에서는 지방산 대사이상 질환(fatty acid oxidation dis-orders)이 104명(47%), 아미노산 이상질환(amino-acidopathy)가 75명(34%), 유기산 이상 질환(organic aciduria)가 43명(19%)이었다. 전국적인 자료를 모아 평가한다면 국내 발생률에 대한 정확한 평가 및 접근이 가능할 것으로 생각한다.

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한국에서의 유전성 대사 질환에 대한 탄뎀 매스 검사의 경제성 분석 (A cost-benefit analysis on tandem mass spectrometry of inherited metabolic diseases in Korea)

  • 류형옥;이동환;최태윤;윤혜란
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.53-63
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    • 2007
  • 탄뎀 매스를 이용한 신생아 대사 이상 검사는 여과지에 묻힌 소량의 혈액으로 기존의 스크리닝 검사로는 진단되지 않는 30여 종의 아미노산 대사 이상 질환, 유기산 대사 이상 질환, 그리고 여러 지방산 대사 이상 질환을 선별할 수 있는 효과적인 방법이다. 연구자들은 이러한 탄뎀 매스 검사를 집단 선별 검사로 사용하였을 경우 경제적 효용성에 대해 알아보았다. 2001년 4월부터 2004년 3월까지 3년간 총 79,179명의 정상 신생아를 대상으로 탄뎀 매스 검사를 시행하였다. 탄뎀매스 검사를 이용하여 선별 검사를 한 경우, 탄뎀 매스 검사 비용 및 질환이 진단되었을 때의 입원비, 각종 검사료, 특수 분유 비용, 각 질환에 따른 치료비를 합하여 계산하였고, 탄뎀 매스 검사를 시행하지 않은 경우에는 발생한 정신지체아의 보호 양육비 및 이들이 정상적인 생활을 하였을 경우 이들의 노동력을 합한 비용을 계산하여 비교분석하였다. 79,179명의 건강한 신생아 가운데 유전성 대사 이상 질환으로 진단받은 신생아는 총 28명으로 2,827명 당 1명이었다. 이 중 아미노산 대사 이상 질환은 총 13례로 각각 페닐케톤뇨증 4례, tetrahydrobiopterin (BH4) 결손증 2례, 시트룰린혈증 3례, 타이로신혈증 1례, 단풍당뇨증 2례, 고오르니틴혈증-고암모니아혈증-고호모시트룰린혈증증후군(hyperammonemia-hyperornithinemia-homocitrullinemia syndrome, HHH syndrome) 1례가 발견되었고, 유기산 대사 이상 질환은 총 10례로 프로피온산뇨증 4례, 이소발레릭산뇨증 3례, 3-methylcrotonylglycinemia 1례, 글루타릭산뇨증 1형 1례가 발견되었으며, 지방산 대사 이상 질환은 총 5례로 long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) 결손증 3례, very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결손증 1례, short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) 결손증 1례가 발견되었다. 탄뎀 매스 검사를 시행하였을 때와 시행하지 않았을 때 들어가는 총 비용을 비교한 결과, 페닐케톤뇨증은 1:2.26, BH4 결손증은 1:1.68, 시트룰린혈증은 1:3.74, 단풍당뇨증은 1:4.54, 프로피온산뇨증은 1:2.24, 이소발레릭산뇨증은 1:2.66, 글루타린산뇨증 1형은 1:0.39, LCHAD 결손증은 1:5.03로 탄뎀 매스 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것 보다 경제적 이득이 있는 것으로 나타났으며, 50만 명의 신생아 모두에게 탄뎀 매스 검사를 시행하더라도 전체적으로 1.40배의 경제적 이득이 발생함을 알 수 있었다. 또한 탄뎀 매스 검사는 97.67%의 민감도와 99.28%의 특이도를 나타내었고, 0.05%의 재검률(recall rate)과 6.38%의 양성 예측치를 나타내어 진단적인 가치가 우수함을 알 수 있었다. 유전성 대상 질환에 대한 집단 선별 검사로써의 탄뎀 매스 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것 보다 경제적임을 알수 있다.

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