• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.

• The Korean Journal of Medicine
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• 제99권4호
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• pp.210-218
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• 2024

목적: 자율신경계 합병증과 같은 당뇨 합병증을 갖고 있는 환자들에게 있어 위장관계 증상은 매우 흔한 편이다. 그러나 당뇨 합병증이 발병하기 전에 위장관계 증상의 유병률이 어떤지는 명확히 알려져 있지 않다. 방법: Rome III 기준에 의거해 내분비내과를 찾은 환자들에게 기능성 위장장애에 관한 증상 설문조사를 실시하였다. 조사 영역은 기능성 소화 불량과 과민성 대장증후군, 기능성 변비에 관련된 질문들로 구성하였다. 결과: 당뇨 전단계, 당뇨병성 신경병증을 가지고 있지 않은 당뇨병 환자들, 당뇨병성 신경병증을 가진 당뇨병 환자군에 있어서 기능성 위장장애의 유병률은 각각 기능성 소화 불량의 경우 16.52%, 27.27% 그리고 23.53%, 과민성 대장증후군의 경우 8.70%, 11.68% 그리고 16.81%, 기능성 변비의 경우 8.85%, 11.85% 그리고 15.25%로 확인되었다. 하위 분류분석에서 식후 포만감과 조기 만복감과 같은 증상을 보이는 식후고통증후군의 유병률이 명치통증증후군보다 좀 더 높게 확인되었다. 기능성 변비에 관련된 하위 분류 분석에 있어 항문직장 폐쇄감이 있거나 배변을 돕기 위한 부가 처치가 필요한 경우와 같은 골반 출구 폐쇄 증상의 유병률이 서행성 변비 증상의 경우보다 더 높게 확인되었다. 결론: 기능성 위장장애의 유병률은 전반적으로 당뇨병이 더 심해짐에 따라 더욱 증가한다. 하지만 당뇨병과 연관된 위장관계 증상은 그 합병증이 발생하기 오래전부터 발생하게 된다. 따라서 이를 미리 확인하여 적절한 치료와 조치를 취할 필요가 있겠다.

• Radiation Oncology Journal
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• 제14권3호
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• pp.221-228
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• 1996

목적 : 난소 미분화세포종의 임상적 특징과 치료 방법, 국소 제어율, 치료 실패 양상, 생존율 등 치료 성적을 분석해 보고, 가임력을 보존하기 원하는 병기 13 환자들에서의 적절한 치료 방침을 찾아보고자 본 연구를 시행하였다. 대상 및 방법 : 1975년 1월부터 1990년 12월까지 연세 의대 신촌 세브란스병원, 연세암센터에서 진단 및 치료를 받은 34명의 난소 미분화세포종 환자를 대상으로 하였다. 이중 2예의 gonadoblastoma(46,XY)와 3예의 혼합 배세포종(mixed germ cell tumor)을 제외하고 나머지 순수 미분화세포종(pure dysgermlnoma) 환자 29예만을 연구 대상으로 하여 치료 방법에 따라 두군으로 나누어 성적을 분석하였다. 1군은 수술후 보조적 방사선치료를 받은 환자로 21예였고, 2군은 수술후 보조적 방사선치료를 하지 않은 군으로 8예였다. 대상 환자의 연령 분포는 8-39세였고 중앙치는 23세였다. 진단 시 임상 증상은 촉지되는 복부 골반부 종괴가 가장 호발하였다. 병기는 I이 23명으로 $89.3\%$로 다수를 차지하였다. 방사선치료는 병기 I, II에서는 전복부조사 20-25 Gy, 골반부에 축소하여 10-15 Gy 추가 조사하였고 종격동과 쇄골 상부의 방사선치료는 대부분 II기 이상의 진행된 병기에서 20-26 Gy 조사하였다. 환자들의 추적 관찰 중앙치는 80개월(13-201개월)이었다. 결과 : 수술후 보조적 방사선치료를 받은 환자인 1군(21예)은 전원 국소제어 및 무병 생존중이었다. 2군은 수술후 보조적 방사선치료를 하지 않은 8예인데 이중 6예에서 국소 재발지 발생하여 4예는 구제 목적의 방사선치료를 받았고 1예는 항암화학요법을 1예는 재수술만 시행 받았다. 구제 치료 결과 방사선치료를 받은 4예중 3예, 항암화학요법 받은 1예 및 재수술을 받은 1예는 완치되었으나, 1예만 암종증(carcinomatosis)으로 진행되어 방사선치료후 11개월에 사망하였다. 그러므로 29예 전체의 5년 국소 제어율 및 5년 생존율은 $96.6\%$(28/29)였다. 일측 난소에 국한된 병기 la 환자 13예 중 7예는 수술 및 수술후 방사선치료를 받았고 이들은 전원 국소제어 되어 20-201개월간(중앙치 80개월) 무병 추적 관찰 중이나, 수술로 일측 난소난 관절제술 후 방사선치료 없이 지내던 6예의 환자 중 5예에서 재발하였으나 이들 모두 방사선치료, 항암화학요법, 재수술 등의 구제치료에 성공하였다. 즉 13예의 병기 la 환자 전원이 20-201개월간 무병 생존 중이다. 결론 : 난소 미분화세포종의 치료에 있어서 수술후 보조적 방사선치료를 부가함으로 종양의 크기, 병기, 수술법에 관계없이 $100\%$ 국소 제어율 및 $100\%$ 5년 생존율을 획득하였다. 수술후 재발한 경우라도 암종증(carclnomatosis)이나 복부 이외의 장기에 원격 전이가 없다면 방사선치료, 항암화학요법 또는 재수술로 구제될 가능성이 매우 높다. 그러므로 가임력을 보존하기 원하는 병기 la 환자에서는 보존적 수술인 일측 난관난소절제술만 시행하고 추적 관찰하는 것도 치료 방법으로 고려될 수 있겠다.