• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권3호
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• pp.370-375
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• 2002

목 적 : 소아의 골수이형성 증후군은 드문 질환군으로 예후가 매우 불량하며 화학요법으로는 완치가 어렵다. 유일한 완치요법으로서 조혈모세포이식이 시행되고 있으나 소아의 경우 증례가 적어 이에 대한 체계적 결과 분석이 빈약한 실정이다. 저자들은 골수이형성증후군에서 조혈모세포이식을 시행한 증례들의 단기간의 결과와 이식합병증들을 분석하고자 하였다. 방 법 : 1995년 11월부터 2001년 1월까지 가톨릭대학교 성모병원 소아과에서 골수이형성 증후군으로 조혈모세포이식을 시행 받은 10명의 환아를 대상으로 하였다. 대상질환은 CMMoL 5례, RAEB 3례, RAEBt 2례이었고, 이식형태는 HLA-일치 형제간 골수이식 4례, 비혈연간 골수이식이 4례, 제대혈 조혈모세포이식이 1례, 가족간 HLA-부분일치 조혈모세포이식이 1례이었다. 전처치로는 BuCy 5례, TBI＋BuCy 2례, BuCy＋ATG, TBI＋Cy 및 TBI＋Melphalan이 각각 1례에서 사용되었다. 결 과 : 1) 10명 모두 생착(100%)되었으며 현재 8명(80%)이 무병생존(3-65개월, 정중 추적기간 11개월) 중이다. 2) 이식전처치로 인한 합병증으로 VOD가 3례에서 관찰되었으나 사망한 예는 없었다. 3) II-III도의 급성 이식편대 숙주병은 5례(50%)에서 발생하였으며 II가 4례, III가 1례이었다. 급성 이식 편대 숙주병과 관련된 사망은 없었다. 4) 전체 환아 10례 중 3례에서 이식 후 재발되었으나 1례는 화학요법 후 조혈모세포구제술에 의하여 현재 무병생존 중이며 2례는 사망하였다. 결 론: 소아 골수이형성 증후군에서 조혈모세포이식은 질환을 완치시킬 수 있는 우수한 결과를 보여주고 있으나 아직 증례가 적고 추적기간이 짧아 향후 더 많은 연구가 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권3호
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• pp.302-310
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• 2002

목 적: 본 연구에서는 임상적으로 XLA로 진단받고 현재 치료 중인 국내 환아 세가족의 네명의 환아와 모친 등을 대상으로 말초혈액 단핵구의 Btk 단백질 발현과 Btk 유전자 변이를 분석하고자 하였다. 방 법: 말초혈액 단핵구의 Btk 발현도를 항 Btk 항체를 이용한 유세포측정을 통해 분석하고 직접 염기서열 분석에 의해 Btk 유전자 변이를 분석하였다. 결 과 : 환아들의 B 림프구의 발현은 2.1% 미만으로 정상인에 비해 매우 저하되어 있었으며 유세포 측정에 의한 환아 단핵구 유래 Btk 단백질 발현도 1.0% 이하로 정상인에 비해 매우 감소되었다. 유전자 변이 분석 결과 XLA 가족 1과 3에서는 각각 intron 18과 intron 1의 짜집기 공여 위치 부위에서 1개의 점 돌연변이가 발견되었으며 cDNA상 짜집기 오류 현상을 야기하였다. 그리고 XLA 가족 2의 경우 exon 10을 포함하는 980 bp의 유전자 결손(intron 9＋191T부터 intron 10-215C까지)이 발견되었으며 세계적으로 처음 보고되는 새로운 유전자 변이였다. 또한 가족 2의 경우 가족 중 환아에서 만 Btk 단백질 결핍 및 유전자 변이를 진단하여 국내 XLA의 환아 중 최초의 산발적인 발병 양상을 확인하였다. 결 론: 본 연구 결과를 종합해 볼 때 임상적으로 XLA로 진단된 환아와 가족에 대한 항 Btk 항체를 이용한 유세포측정 방법은 XLA 환아 및 보인자의 진단에 매우 유용한 방법으로 생각된다. 또한 분자유전학 기법을 이용하여 Btk의 noncoding region을 포함한 광범위한 유전자 영역의 염기서열 분석을 시행한 결과 새로운 1개의 유전자 결손 및 2개의 점돌연변이에 의한 짜집기 오류를 확인하여 XLA를 최종 확진할 수 있었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권12호
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• pp.1217-1223
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• 2003

목 적 : 전라북도 소아과 개원의의 급성 위장염에 대한 이해와 환자의 진단과 치료에 대한 경험과 인식을 알아보고 최근 개발된 로타 바이러스 백신에 대한 인식을 알아보고자 하였다. 방 법 : 2002년 4월부터 6월까지 전라북도에서 소아과 의원을 개원하고 있는 소아과 전문의를 대상으로 미리 작성된 설문지를 이용하여 우편배달을 통해 조사하였다. 배포된 설문지 수는 총 82매였고 이 중 63명의 소아과 전문의가 응답하여 회수율은 76.8%였다. 급성 위장염 환자의 비율, 선호하는 치료제 및 방법, 항생제 사용빈도 및 종류, 항생제 사용을 고려하는 임상소견, 급성 위장염 환자에서 시행해 보고 싶은 검사, 로타 바이러스 백신에 대한 관심도와 사용 계획에 대해 조사하였다. 결 과 : 급성 위장염 환자는 연중 발생하였으며 겨울과 봄에 약간 많았다. 주로 사용하는 치료제로는 유산균 제제(84.1%), 경구용 수액제(79.4%), 효소제(58.8%)를 선호하였다. 대부분 의사들이 전체 위장염 환자의 20% 이하에서 항생제를 사용하였고, 주로 사용하는 항생제는 amoxicillin(61.3%)과 trimethoprim/sulfamethoxazole(39.7%)이였으며, 항생제 사용을 고려하는 임상증상은 혈변이나 점액변, 고열 등의 증상이었다. 급성위장염 환아에서 중요하다고 생각하거나 가능하면 해보고 싶은 검사는 대변 검사(로타 바이러스 항원, 적혈구, 백혈구), 복부 방사선 검사, 혈청 전해질 검사 등이었다. 대부분의 의사들이 로타 바이러스 백신에 대해 긍정적인 관심을 가지고 백신이 도입될 경우 사용하겠다고 하였으며, 백신사용을 결정할 때 중요하게 생각하는 점으로는 예방효과와 부작용이었다. 결 론 : 전라북도 소아과 개원의들의 급성 위장염 환자에 대한 인식은 대체로 긍정적인 것으로 판단되었으며, 앞으로 보다 적극적인 검사방법의 개발과 이용이 중요할 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권2호
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• pp.176-180
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• 2009

목 적 : 신생아의 IGF-1 정상치를 설정하고 신생아 성장 및 질병상태와 IGF-1치의 연관성을 조사하여 신생아 성장 및 질병 경과를 추정하는 지표로 사용할 수 있는지 알아보고자 하였다. 방 법 : 2007년 3월부터 7월까지 5개월 동안 경북대학교 신생아 집중치료실에 입원한 환아들을 대상으로 입원 시 1회 채혈하여 RIA법으로 IGF-1를 측정하였다. 아울러 환아들의 의무 기록을 후향적으로 검토하여 출생 시 체중, 재태 주령, 분만 방법, 동반 질환 등을 조사하였다. 결 과 : 출생 직후 채혈이 가능했던 만삭아 22명과 미숙아 30명의 혈중 IGF-1은 각각 $53.4{\pm}40.0$, $31.6{\pm}27.3$ ng/mL로 미숙아에서 유의하게 낮았다(P<0.05). 건강한 만삭아와 질환을 동반한 만삭아의 IGF-1은 각각 $64.1{\pm}39.5$, $46.0{\pm}40.2$ ng/mL로 질병 동반 시 유의하게 낮았다(P<0.05). 건강한 미숙아와 질환 동반 미숙아의 IGF-1은 각각 $33.2{\pm}23.3$, $30.6{\pm}30.4$ ng/mL로 두군 사이에 유의한 차이를 보이지 않았으나 이들 모두 건강한 만삭아에 비해 의의 있게 낮았다(P<0.05). 출생 8일후 이후 입원, 채혈한 신생아는 27명으로 이들 중 입원 시 체중이 출생체중에 비해 감소한 환아의 IGF-1은 $13.3{\pm}19.9$ ng/mL, 입원 시 체중이 출생체중에 비해 증가한 환아의 IGF-1은 $70.8{\pm}36.2$ ng/mL로 체중 감소군의 IGF-1이 유의하게 낮았다(P<0.001). 성별 및 분만법에 따른 IGF-1의 차이는 관찰되지 않았다. 결 론 : 미숙아는 만삭아에 비해 출생 당일의 IGF-1치가 낮았으며, 출생 후 체중이 감소한 만삭아의 IGF-1은 체중이 증가한 만삭아에 비해 유의하게 낮았다. 이러한 소견으로 보아 신생아의 혈청 IGF-1은 재태 주령, 출생 후 체중 증가와 관련성을 가지는 것으로 보인다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권2호
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• pp.199-204
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• 2009

목 적 : 발열을 동반한 발작은 소아기에 흔한 문제이며, 단순 열성경련은 간질로 진행되는 경우는 거의 없고 예후가 매우 좋다. 그러나 복합 열성경련과 신경학적인 이상이 동반된 경우, 간질의 가족력이 있는 경우 및 1시간이내의 짧은 발열에 동반된 경우 등은 간질로 진행될 위험이 높고 선천성 대사 질환과 같은 기저 질환이 있을 가능성이 높다. 따라서 본 연구는 복합 열성경련의 환아의 유기산 분석을 통하여 어떠한 대사 질환들이 있는지 알아보고자 시행되었다. 방 법 : 1997년 7월부터 2005년 6월까지의 8년 동안 발작을 주소로 유기산 분석이 의뢰되었던 환아 중에서 복합 열성경련으로 진단되었으며 정맥혈 가스 분석, 암모니아, 간 기능 검사, 소변 검사 등의 통상적인 검사를 시행한 정보가 있었던 278명을 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 정보가 있었던 278명의 환자 중에서 기본 검사가 모두 정상인 경우는 132명이었고, 한 가지라도 비정상소견을 보였던 환자는 146명이었다. 가장 흔한 비정상소견은 산혈증으로 58명이었고, 고 암모니아혈증(55명), 저혈당(21명), 케톤산혈증(12명) 등의 순이었다. 통상적인 검사가 정상인 군에서 유기산분석이 비정상소견을 보인 경우는 26명으로 19.7%였으며, 호흡연쇄효소의 이상이 대부분을 차지하였다(23명). 통상적인 검사가 비정상소견을 보였던 146명 중 유기산 분석에서 비정상소견을 보인 경우는 104명으로 71.2%였으며, 통계적으로 의미 있게 높았다(P<0.05). 원인질환으로는 사립체호흡연쇄효소의 이상이 29명, 케톤분해장애가 27명, 피루브산탈수소효소 결핍증과 제2형 글루타르산혈증이 각각 9명의 순이었으며, 제3형 3-메칠글루타콘산혈증 6명, 비오틴분해효소 결핍증 5명, 프로피온산혈증 4명 등이 뒤를 잇고 있으며, 그 외 다양한 질환들이 1-2명씩 진단되었다. 결 론 : 복합 열성경련의 경우에는 정맥혈 가스 분석, 암모니아, 간 기능 검사, 소변 검사 등의 통상적인 검사를 반드시 시행하여야 하며, 비정상소견을 보이는 경우에는 반드시 소변 유기산 분석을 시행하여야 할 것으로 판단된다. 검사소견이 정상일지라도 상당수의 환자에서 호흡연쇄효소의 이상 환자들이 진단되고 있으므로 단순 열성경련이 아니라고 판단된 경우에는 유기산 분석을 시행하여야 된다고 판단된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권3호
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• pp.287-291
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• 2006

목 적 : 발살바동 동맥류는 선천성으로 발생하며 비교적 드문 질환이나 파열시 급성 심부전으로 진행되어 사망할 수 있으므로 수술만이 유일한 치료방법이다. 이에 저자는 지난 14년간 발살 바동 동맥류 파열로 수술을 받은 환자들을 대상으로 임상적 특징 및 수술 결과에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법 : 이번 연구는 1990년 1월부터 2004년 2월까지 경북대학교병원에서 발살바동 동맥류 파열로 진단 받은 17명의 환자를 대상으로 임상증상, 이학적 소견, 과거병력, 동반 심질환 유무, 수술소견 및 장기적인 예후에 대하여 조사하였다. 결 과 : 남자가 13례, 여자가 4례 였으며, 평균연령은 $30{\pm}12.5$세(10-59세)였다. 술전 시행한 초음파 검사상 동반된 심질환으로는 심실 중격 결손이 8례(모두 이중연관 동맥하 결손), 대동맥 폐쇄부전이 11례에서 관찰되었다. 수술 소견상 누공의 위치는 우관상 동맥동-우심실 13례, 우관상 동맥동-우심방 1례, 비관상동맥동-우심실 2례 그리고 비관상 동맥동-우심방이 1례였으며, 심실 중격 결손이 14례에서 관찰되었으며, 모두 이중연관 동맥하결손이었다. 수술방법은 13례에서 첩포봉합, 4례에서 단순봉합을 실시하였으며, 대동맥판막 치환술은 4례, 대동맥판막 성형술은 2례에서 시행되었다. 수술로 인한 사망은 한 례도 없었으며, 추적 관찰기간($40{\pm}49$개월) 중 심질환으로 사망한 례도 없었다. 결 론 : 발살바동 동맥류는 많은 환자에서 심실 중격 결손, 특히 이중연관 동맥하 결손을 동반하므로, 심초음파 검사를 시행할 때 이 결손을 찾기 위해 세밀한 주의가 필요하다. 나아가서 크기가 작은 이중연관 동맥하 심실 중격 결손의 치료 방침도 재조명할 필요가 있을 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권8호
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• pp.961-966
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• 2002

목 적: 최근 신생아 중환자실 입원 환자 중 여러차례 수혈을 받았던 환아에서 괴사성 장염, 간질환, 신장기능 부전 등이 더 많았으며 특히 4회 이상 수혈을 받았던 환아에서는 사망률도 의미있게 높았다는 보고들이 있어, 본원 신생아 중환자실에 입원한 환자를 대상으로 혈소판 수혈 횟수에 따른 기저 또는 동반 질환 및 사망률의 차이를 알아보고자 하였다. 방 법 : 1996년 8월부터 2001년 7월까지 본원 신생아 중환자실에 입원한 환자 3,955명 중 혈소판 수혈을 받았던 환아 72명(1.8%)을 대상으로 하여 1회 수혈을 받은 군(I군)과 그 이상 수혈을 받은 군(II군)으로 분류하여 양 군간 신생아 패혈증/파종성 혈관내 응고병증, 호흡 곤란증, 뇌실내 출혈, 동맥관 개존, 만성 폐 질환, 괴사성 장염, 간 신 질환, 폐출혈, 저산소성 허혈성 뇌증 빈도 및 사망률을 비교하였다. 결 과 : 1회 수혈을 받았던 I군은 29명(40.2%), 2회 이상 수혈을 받았던 II군은 43명(59.7%)이었으며 16명(22.2%)은 4회 이상 수혈을 받았다. I군관 II군 사이에 재태 주령, 출생 체중, 성별 및 산모 병력에 유의한 차이는 없었고 제왕 절개술 빈도만 II군에서 많았다. 혈소판 수혈을 필요로 했던 환아 72명 중 패혈증이 66명(91.7%)으로 가장 많았다. 1회 수혈군과 2-3회 수혈군, 그리고 4회 이상 수혈군 사이에 기저 또는 동반 질환의 빈도는 서로 비슷하였고, 사망률은 오히려 II군에서 낮았으나 통계학적으로 의의는 없었다. 결 론 : 신생아 패혈증/파종성 혈관내 응고병증, 호흡 곤란증, 뇌실내 출혈, 동맥관 개존, 만성 폐 질환, 괴사성 장염, 간 신 질환, 폐출혈 등이 있는 경우 혈소판 수혈이 필요하였지만 수혈 횟수와 기저 또는 동반 질환 빈도 및 사망률에는 차이가 없어, 본 연구 결과로는 다량의 혈소판 수혈이 필요할 환자를 예측할 수 없었으며 향후 더 많은 대상으로 연구되어져야 할 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권9호
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• pp.1090-1096
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• 2002

목 적: 저자들은 무기폐로 굴곡성 기관지내시경을 시행받은 소아 환자들의 임상 양상, 기관지내시경 소견과 기관지내시경의 치료적 유용성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 단순 흉부 방사선 촬영에서 한달 이상 지속된 만성 무기폐, 급성 광범위 무기폐, 또는 우연히 발견되어 지속기간을 알 수 없는 무기폐를 보여 진단 및 치료 목적으로 굴곡성 기관지내시경을 시행 받은 66명의 소아를 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 무기폐가 발생한 기저 질환으로는 폐렴 후에 발생한 경우가 32례(60.4%)로 가장 많았고 그 외에 결핵, 만성폐질환, 수술, 천식, 교통사고와 연관되어 나타났다. 무기폐는 우중엽(24.6%)과 우상엽(24.6%)에 가장 많이 발생하였다. 기관지내시경 소견은 정상 기도를 보인 경우가 26례(39.4%)로 많았고, 염증성 기도 변화를 보인 경우가 29례(경도의 염증성 기관지 협착 15례, 기도 점막의 부종과 과다 분비물을 보인 경우가 14례, 작은 육아종 3례, 점액마개가 3례)로 이상 소견의 대부분을 차지하였으며 그 외 선천성 기도 기형, 기관지내결핵, 기관지의 외인성 압박과 혈전 등이 관찰되었다. 폐렴과 연관되어 발생한 무기폐의 기관지내시경 소견도 정상 기도를 보인 경우가 32례 중 14례(43.7%)였으며 기도 점막의 부종과 과다 분비물, 기관지 협착 등의 염증성 변화가 역시 이상 소견의 대부분을 차지하였다. 치료적 목적으로 분비물의 흡입, 기관지 세척 및 N-acetylcystein($Mucomyst^{(R)}$) 주입을 시행받은 39례 중 18례(46.1%)에서 무기폐가 부분적으로 혹은 완전히 호전되었고, 폐렴과 동반되어 나타난 무기폐의 경우에는 치료적 처치를 시행 받은 23명 중 13명(56.5%)에서 무기폐가 호전을 보였다. 결 론: 굴곡성 기관지내시경술을 시행받은 소아들에서 무기폐는 대부분 폐렴과 만성폐질환, 천식 등의 염증성 호흡기질환과 동반되어 발생하였다. 기관지내시경 소견상 이상 소견으로는 경도의 기관지 협착과 다량의 염증성 분비물 등의 염증성 기도 변화가 대부분이었으나 약 40%에서는 정상소견을 보였다. 굴곡성 기관지내시경은 소아에서도 무기폐의 진단에 유용하였고, 만성 무기폐나 급성 광범위 무기폐의 치료에도 효과적임을 알 수 있었으며 특히 폐렴 후 발생한 지속적 무기폐의 치료에 기관지내시경이 유용할 것으로 판단된다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제17권9호
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• pp.4517-4525
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• 2016

Background: Sperm DNA damage is underlying aetiology of poor implantation and pregnancy rates but also affects health of offspring and may also result in denovo mutations in germ line and post fertilization. This may result in complex diseases, polygenic disorders and childhood cancers. Childhood cancer like retinoblastoma (RB) is more prevalent in developing countries and the incidence of RB has increased more than three fold in India in the last decade. Recent studies have documented increased incidence of cancers in children born to fathers who consume alcohol in excess and tobacco or who were conceived by assisted conception. The aetiology of childhood cancer and increased disease burden in these children is lin ked to oxidative stress (OS) and oxidative DNA damage( ODD) in sperm of their fathers. Though several antioxidants are in use to combat oxidative stress, the effect of majority of these formulations on DNA is not known. Yoga and meditation cause significant decline in OS and ODD and aid in regulating OS levels such that reactive oxygen speues meditated signal transduction, gene expression and several other physiological functions are not disrupted. Thus, this study aimed to analyze sperm ODD as a possible etiological factor in childhood cancer and role of simple life style interventions like yoga and meditation in significantly decreasing seminal oxidative stress and oxidative DNA damage and thereby decreasing incidence of childhood cancers. Materials and Methods: A total of 131 fathers of children with RB (non-familial sporadic heritable) and 50 controls (fathers of healthy children) were recruited at a tertiary center in India. Sperm parameters as per WHO 2010 guidelines and reactive oxygen species (ROS), DNA fragmentation index (DFI), 8-hydroxy-2'-deoxy guanosine (8-OHdG) and telomere length were estimated at day 0, and after 3 and 6 months of intervention. We also examined the compliance with yoga and meditation practice and smoking status at each follow-up. Results: The seminal mean ROS levels (p<0.05), sperm DFI (p<0.001), 8-OHdG (p<0.01) levels were significantly higher in fathers of children with RB, as compared to controls and the relative mean telomere length in the sperm was shorter. Levels of ROS were significantly reduced in tobacco users (p<0.05) as well as in alcoholics (p<0.05) after intervention. DFI reduced significantly (p<0.05) after 6 months of yoga and meditation practice in all groups. The levels of oxidative DNA damage marker 8-OHdG were reduced significantly after 3 months (p<0.05) and 6 months (p<0.05) of practice. Conclusions: Our results suggest that OS and ODD DNA may contribute to the development of childhood cancer. This may be due to accumulation of oxidized mutagenic base 8OHdG, and elevated MDA levels which results in MDA dimers which are also mutagenic, aberrant methylation pattern, altered gene expression which affect cell proliferation and survival through activation of transcription factors. Increased mt DNA mutations and aberrant repair of mt and nuclear DNA due to highly truncatred DNA repair mechanisms all contribute to sperm genome hypermutability and persistant oxidative DNA damage. Oxidative stress is also associated with genome wide hypomethylation, telomere shortening and mitochondrial dysfunction leading to genome hypermutability and instability. To the best of our knowledge, this is the first study to report decline in OS and ODD and improvement in sperm DNA integrity following adoption of meditation and yoga based life style modification.This may reduce disease burden in next generation and reduce incidence of childhood cancers.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제6권2호
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• pp.169-177
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• 2002

목적 : 만성신부전은 신장에 병적 손상이 있어 지속적으로 신기능이 저하되어 말기신부전에 이르게 된다. 만성신부전의 진행을 지연시킬 수 있는 인자 중 혈압조절이 중요한 것으로 알려져 있다. 저자들은 부분 신절제를 이용하여 만성신부전을 유발시킨 후 항고혈압제로 enalapril과 nicardipine을 투여하여 만성신부전의 진행에 미치는 영향을 조사하였다. 대상 및 방법 : 백서에서 5/6 신절제술로 만성신부전을 유발시킨 후 무작위로 대조군, enalapril 투여군(E군), nicardipine 투여군(N군)으로 나누어 4주 간격으로 꼬리 동맥압을 측정하고 12주째 24시간 소변 단백량과 creatinine배설량, 혈청 creatinine을 측정한 후 희생시켜 신조직을 광학현미경과 전자현미경으로 관찰하여 사구체의 형태학적 소견을 조사하였다. 결과 : 1. 신절제 후 대조군은 지속적으로 혈압이 증가하였으나 E군과 N군에서는 정상 혈압이 유지되었다. 2. 12주째 E군에서 요단백량은 대조군과 N군에 비하여 유의하게 적었다. 3. 12주째 조사한 신장의 형태계측학적 검사에서 E군과 N군 모두에서 mesangium의 증식이 대조군에 비하여 유의하게 적었으나 사구체 용적은 E군에서만 대조군에 비하여 적었다. 4. 대조군, E군, N군간의 상피세표 족돌기의 형태학적 변화의 차이는 없었다. 결론 : 부분 신절제로 유발한 만성신부전 백서에서 enalapril, nicardipine 모두 고혈압을 예방하였으나 enalpril 투여군에서 단백뇨의 감소와 신병변 발생 예방 효과가 우수하였으며, 상피세포 족돌기의 변화에는 차이가 없었다.