• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제55권3호
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• pp.107-110
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• 2012

Partial trisomy 3p results from either unbalanced translocation or $de$ $novo$ duplication. Common clinical features consist of dysmorphic facial features, congenital heart defects, psychomotor and mental retardation, abnormal muscle tone, and hypoplastic genitalia. In this paper, we report a case of partial trisomy 3p with rare clinical manifestations. A full-term, female newborn was transferred to our clinic. She had cleft lip-plate, dysgenesis of the corpus callosum, patent ductus arteriosus, pulmonary hypertension, and severe right-sided hydronephrosis, associated with ureteropelvic junction obstruction. Cytogenetic investigation revealed partial trisomy 3p; 46,XX,der(4)t(3;4)(p21.1;p16). The karyotype of her father showed a balanced translocation, t(3;4)(p21.1;p16). Therefore, the size of duplication can be an important factor.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제21권1호
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• pp.131-135
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• 1994

A 27-year-old pregnant woman who had one son with mental and growh retardation and dysmorphic features, was referred for genetic counselling. Cytogenetic investigations revealed 4/22 translocation in the mother(46, XX, t(4;22)(p14;P11)), partial trisomy 4p in son(46, XY, -22, +der(22), t(4;22)(p14;p11)mat). The father had normal karyotype. Amniocentesis and chorionic villi sampling were performed in 3 successive pregnancies. The karyotypes of fetus in 3rd, 4th pregnancies by amniocentesis were 46, XX, t(4;22)(p14;p11) and 46, XX, t(4;22) (p14;p11), and the karyotype of fetus in 5th pregnancy by chorionic villi sampling was found to be 46, XX, -22, +der(22) t(4;22)(p14;p11)mat. We report 3 succesive prenatally diagnosed familial partial trisomy 4p and 4/22 translocation of maternal origin with review of literature.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제2권2호
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• pp.71-77
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• 1998

Comparative genomic hybridization (CGH) can now be applied to detect the origin of extra or missing chromosomal material in cases with common unbalanced aberrations and in prenatal investigations. This method has been used in 13 cases of fetal samples for this study; 3 for amniocytes, 2 for cord blood and 8 for abortus tissues. These samples were previously subjected to GTG-banding. Our study showed aneuploidy in 8 cases, and partial monosomy, partial trisomy or marker chromosome in the remaining 5. The CGH disclosed further small genetic imbalances in 4 of all 13 cases: a prenatal sample showing del(20)(q13) by GTG confirmed a loss of the segment 20p13-pter by CGH; a marker chromosome manifested normal CGH profile; chromosome der(?)(?;15) found in an abortus sample by GTG turned out to be a loss of 15pter-q14 (partial monosomy) and a gain of 10pter-q22 (partial trisomy); the der(15) shown by GTG represented partial trisomy of 3q24-qter. These findings show that CGH is very useful and efficient for cytogenetic investigations of clinical cases.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권11호
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• pp.1241-1244
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• 2008

7번과 8번 염색체의 전위에 의한 염색체 이상 증후군은 드물게 보고되고 있어 그 임상적 특징에 대한 정보가 적다. 저자들은 비슷한 특이한 외형과 다발성 기형을 보인 오누이에서 동일하게 derivative (8)t(7;8)(q22;p23.3) 염색체 이상 증후군을 관찰하여 그 임상적 특징과 추적 관찰한 경과를 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.78-81
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• 2010

완간역위는 드물지 않게 관찰되는 이상이며, 일반적으로 표현형 이상을 일으키지 않으나, 불균형 생식자를 생성하여 반복적인 임신 상실의 원인이 될 수 있다. 22번 염색체의 완간역위는 매우 드물며, 지금까지 몇 례만이 보고되어 있다. 저자들은 반복 임신 상실을 보인 inv(22)(p13q12) 보인자 1례를 보고하고자 한다. 환자는 3번의 초기 임신 상실력이 있었고, 이번 임신에서 rec(22)dup(22q)inv(22)(p13q12) mat 염색체 이상으로 인한 태아수종을 경험하였다. 모체의 22번 완간역위와 이로 인한 태아의 재조합 이상은 위치특이 탐색자(TUPLE1 on 22q11.2, ARSA on 22q13)를 이용한 형광제자리부합법으로 증명하였다. 22번 완간역위와 재조합 22번 염색체는 염색체 검사상 쉽게 간과될 수 있는 이상의 하나로, 정확한 진단을 위해서는 추가 분자유전학적 검사를 비롯해 세심한 주의가 필요하다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.61-64
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• 2008

24세의 무월경을 주소로 내원한 여성에게서 세포유전학적 검사를 시행하였다. GTG-분염법 결과, 환자의 핵형이 46,X,der(X)로 관찰되어 LSI Kallmann(KAL) 형광소식자[probes for Xp22.3 (KAL)과 CEP(X) for control]로 FISH 분석을 시행하였다. 비정상 X 염색체에서는 KAL (Xp22.3)에 대한 형광이 보이지 않았고, CEP(X)에 대한 형광이 두 개씩 관찰되었다. 간기세포 FISH 분석 결과, CEP(X) 형광소식자에 대해 분석한 세포의 90%에서 세 개의 형광이, 10%의 세포에서 하나의 형광이 관찰되어 두가지 cell line이 혼재되어 있는 모자이시즘을 확인하였다. 이들 결과들을 통해 환자의 핵형이 45,X/46,X,psu idic(X)(p22.1)이며, 이는 Xqter${\rightarrow}$Xp22.1 부분은 중복되어 있고, Xpter${\rightarrow}$Xp22.1 부분은 결실된 상태로 터너 증후군의 변형된 형태임을 판명하였다. Idic(X)와 낮은 비율의 모자이시즘을 확인하는데 CEP(X) 형광소식자로 FISH를 시행하는 것이 유용하였다.