• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제38권2호
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• pp.103-108
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• 2013

Pachyonychia congenita는 케라틴 유전자의 돌연변이로 발생하며, 상염색체 우성으로 유전되는 매우 드문 유전성 피부질환이다. 주로 손톱과 발톱, 발바닥, 구강점막 등에 이환되며, 주된 증상으로는 손발톱구만증, 손과 발의 과각화증, 소포성 각화증, 구강점막의 백색각화증 등이 있다. 구강점막의 조직학적 소견으로는 과각화증, 극세포증, 상피세포의 핵 주위 세포질내 공포 형성이 나타난다. 피부병소의 치료법으로는 수술적 요법, 기계적인 방법의 치료, 화학적 요법, 약물요법 등이 이용되고 있으며, 구강병소는 대개 치료를 필요로 하지는 않지만 환자의 불편함이 발생하면 대증요법을 시행한다. 피부병소와 구강병소가 동반되는 환자의 경우 면밀한 관찰을 통해 손톱과 발톱의 이영양증, 발바닥의 과각화, 구강점막의 백색각화증 등의 특징적인 병소가 나타나면 조직 생검을 시행하여 이를 확진할 수 있어야 하며, 환자가 호소하는 불편감에 따른 적절한 치료를 시행하여야 한다.

• Archives of Plastic Surgery
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• 제50권6호
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• pp.573-577
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• 2023

Pachyonychia congenita is a rare genetic disorder characterized by hypertrophic nail plates, hyperkeratotic nail beds, and thickened hyponychium of the fingers and toes, impairing manual dexterity and resulting in poor aesthetics. The current body of literature describes various treatment modalities, but no singular approach has been defined as the gold standard. In this case, the authors employed different surgical techniques for treating pachyonychia congenita to evaluate the most effective approach. A 3-year-old boy presented with hypertrophic nail growth involving all digits of both hands and feet. Three surgical procedures were performed on the patient's fingers and toes using germinal matrix excision (GME) alone, GME plus partial sterile matrix excision (pSME), or GME plus complete sterile matrix excision (cSME). The digits treated with GME + cSME exhibited no recurrence of nail growth. Those treated with GME alone exhibited recurrence of hypertrophic nail growth, although their growth slowed. Excision of GME + cSME prevented recurrence of hypertrophic nails, while GME alone or with pSME led to slower-growing hypertrophic nails. Complete excision of the germinal and sterile matrices with skin graft closure may be a definitive treatment for pachyonychia congenita, but further studies are needed to validate these findings.