• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권8호
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• pp.846-856
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• 2005

목 적 : 최근 심장 기능 평가에 많이 사용되는 TDI 지표들에 대해서 우리나라의 정상 소아에 대한 연구가 아직 미흡한 실정이다. 이에 정상 소아 72례(남아 : 42례, 여아 : 30례)를 대상으로 한 TDI 및 31례를 대상으로 한 M-형 심초음파 검사를 이용한 지표들에 대한 계측치를 확인하고, 이러한 계측치에 여러 변수들(몸무게, 심박동수, 측정한 위치 등)이 미치는 영향에 대해서 관찰하였다. 방 법 : 선천성 심질환이나 심장에 영향을 미칠 수 있는 질환이 없는 건강한 소아를 대상으로 하여, 심첨 4방도, 심첨 2방도의 여러 부위에서 PW-TDI를 이용하여 최대 심근 속도를 측정하고, 측정 부위에 따른 계측치의 차이, 나이, 몸무게 및 심박동수 등이 이러한 측정치들에 미치는 영향에 대해서 연구하였다. 또한 심첨 4방도에서 각각의 판막륜 방향으로 M-형 심초음파 검사를 시행하여 나이, 몸무게 및 심박동수와 연관 관계가 있는지 알아보았다. 또한 M-형 심초음파 검사에서 측정한 값들과 TDI 계측치들과의 관계에 대해서도 연구하였다. 결 과 : TDI로 측정한 여러 변수들은 남녀, 심초음파 기기간 및 검사를 시행한 의사간에는 의미있는 차이를 보이지 않았다. 판막륜과 판막륜 및 심첨의 중간 부위에서 측정한 값간에는 판막륜에서 측정한 값들이 의미있게 높게 측정되었으며, 우심실 측벽의 측정치가 심실 중격 및 좌심실 부위에서 측정한 값보다 높았다. 심근 단축률과 TDI 측정치간에는 상관 관계를 보이지 않았다. 심박동수와의 상관 관계를 보면 S-및 E-파형의 경우 심박동수와 상관 관계가 없었으나, A-파형 및 A/E 비는 심박동수와 양의 상관 관계를 보였다. 몸무게와의 상관 관계도 측정한 부위 및 계측치 들마다 일정한 상관 관계를 보여 주지는 못하였다. M-형 심초음파 검사로 측정한 판막륜의 움직임은 성별간에 유의한 차이를 보이지 않았으며, ALD는 몸무게와 양의 상관 관계를, 이동률은 음의 상관 관계를 보이는 경향이 있었다. 그러나 이동률과 TDI 계측치들 간에는 유의한 상관 관계를 발견할 수 없었다. 결 론 : 정상 소아들에서 TDI를 이용하여 최대 심근 속도를 측정하고, 또한 M-형 심초음파 검사를 이용한 판막륜의 움직임을 관찰해 보았다. 이러한 계측치들을 토대로 좀더 많은 례를 통한 한국 소아들의 TDI 및 M-형 심초음파 검사를 이용한 판막륜의 움직임에 대한 정상치를 확립하여야 하겠으며, 선천성 및 후천성 심질환을 가진 환아들에서의 임상 적용을 기대해 본다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권9호
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• pp.1126-1133
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• 2002

목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.

• 한국어병학회지
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• 제18권1호
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• pp.67-80
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• 2005

미꾸라지 (mudloach, Misgunus mizolepis)의 간으로부터 클로닝한 phosphoinositide-specific phospholipase C$\delta$ (ML-PLC$\delta$)를 대장균 (E. coli)에서 과발현시켜 만든 재조합 ML-PLC$\delta$와 미꾸라지 간 조직으로부터 직접 정제한 ML-PLC$\delta$의 생화학적 특성을 비교분석하였다. 우선, pET28a vector (Novagen)를 이용하여 E. coli BL21(DE3)에서 과발현된 재조합 ML-PLC$\delta$은 $Ni^{2+}$-NTA affinity 크로마토그래피 및 gel filtration 칼럼에 의해서 정제되었다. 미꾸라지 간 조직으로 ML-PLC$\delta$는 open heparin 칼럼 및 분석용 heparin 칼럼등을 통하여 부분 정제하였다. 두개의 재조합 및 wild ML-PLC$\delta$는 phosphatidylinositol 4,5-bis-phosphate ($PIP_2$)에 대한 농도 의존적 PLC 활성을 보여주었고, 그 활성은 포유류 PLC$\delta$ 효소와 유사하게 칼슘 농도에 의존적인 활성을 나타내었다. 재조합 및 wild ML-PLC$\delta$는 각각 pH 7.0 및 7.5에서 가장 큰 PI-가수분해 활성을 나타낸다는 사실을 알 수 있었다. 게다가, 재조합 및 wild ML-PLC$\delta$는 sodium doecylcholate (SDC) 및 phosphatidylethanolamine (PE), phosphatidylcholine (PC)와 같은 지질류에 대하여 농도의존적인 활성을 나타내나, spermine과 같은 polyamine류의 존재하에서는 농도 의존적으로 PLC 활성이 감소됨을 알 수 있었다. 미꾸라지 각 기관들의 ML-PLC$\delta$의 발현양상 및 양등을 측정하여 보았을 때 ML-PLC$\delta$는 포유류 PLC$\delta$와 마찬가지로 다양한 형태의 PLC$\delta$가 존재함을 알 수 있었다. 이와 같은 결과들로 미루어서 미꾸라지로부터 얻은 ML-PLC$\delta$는 포유류의 PLC$\delta$ isozymes과 유사한 형태의 생화학적 특성을 가지나, 포유류 PLC$\delta$1과 PLC$\delta$3 isozyme의 생화학적 특성을 함께 가짐을 알 수 있었다.