• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권2호
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• pp.186-189
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• 2007

현재까지 보고 된 유전질환을 포함한 희귀질환은 6000종이 넘으며, 이 중 2007년 12월 현재, 1,500종(임상검사 목적 1,211종과 연구 목적 289)의 유전자 검사가 가능하다. 외국의 경우, 원인 유전자가 밝혀지고 진단이 가능한 모든 유전질환에 대해 착상 전 및 산전 유전자검사가 가능한데 반해, 국내에서는 2005년 제정된 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제25조 2항에 의해 착상전 및 산전 유전자검사가 가능한 유전 질환은 63종으로 제한되어 있다. 이 보고에서는, 63종으로 제한된 검사항목에 포함되어 있지 않아 산전 진단을 할 수 없게 된 최근의 증례를 검토하고 문제점과 대안에 대해 논의하였다. X-성염색체 연관 열성질환인 MNK의 보인자로 확진된 L씨(여 38세)는 2명의 자녀를 출산하였는데, 그중 1명은 MNK에 이환된 남아로 출생 후 사망하였다. L씨는 2003년에 산전 유전자검사를 실시하여 정상의 남아를 출산하였다. 현재 임신 중인 L씨는 MNK에 이환된 남아를 또다시 출산할 가능성이 50%로 산전 유전자 검사가 필요하지만, 2005년에 제정된 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 의해 산전 유전자검사가 법적으로 불가능하였다. 이 증례는 유전질환 검사항목을 63종으로 제한한 현행법의 문제점과 질환 형평성의 문제점을 실질적으로 보여주고 있다. 질환 명에 상관없이 유전질환의 가족력이 있는 가족에게는 산전 유전자검사에 대한 자기결정의 기회가 제공되어야 할 것이며, 만일, 현행법의 개정이 현실적으로 불가능하다면, MNK처럼 3년 내에 사망에 이르는 등 질병의 정도가 심하며, 효과적인 치료 방법이 없는 질환에 대해서는 산모나 가족이 원하는 경우 전문의의 전문적인 판단에 근거하여 예외가 인정되어야 한다고 사료된다.

• 대한방사선치료학회지
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• 제27권1호
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• pp.13-22
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• 2015

목 적 : 유방암 환자를 대상으로 Intrabeam$^{TM}$ system을 이용한 수술 중 방사선치료(Intraoperative Radiotheray, IORT)를 국내에 처음 도입하는데 있어 광자극형광선량계(Optically Stimulated Luminescent Dosimeter, OSLD)를 이용한 피부선량측정을 통해 Intrabeam$^{TM}$ system의 안정성을 평가하고자 한다. 대상 및 방법 : 본원에서 2014년 8월부터 2015년 2월까지 유방보존술(breast-conserving surgery, BCS)후 Intrabeam$^{TM}$ system을 이용하여 수술 중 방사선치료(IORT)를 시행한 30명의 유방암 환자를 대상으로 진행하였다. 처방선량은 applicator 표면을 기준으로 20 Gy로 설정하여 1 cm 떨어진 지점에 약 5 Gy의 선량이 전달될 수 있도록 하였다. 종양 크기에 따라 applicator의 크기를 결정하였고 치료시간은 applicator의 크기에 따라 18~40분으로 설정되었다. 피부 절개면에서 Superior, Inferior, Lateral, Medial 4방향에 applicator를 중심으로부터 0.5 cm와 1.5 cm지점에 광자극형광선량계(OSLD)를 각각 부착하였다. 각 방향에 따라 U1,U2(Superior), D1,D2(Inferior), L1,L2(Lateral), M1,M2(Medial)로 총 8지점을 지정하였다. 각 지점에서의 측정값과 모든 지점의 평균값 및 최고값, 최저값을 산출하여 비교분석 하였다. 결 과 : Intrabeam$^{TM}$ system 50kVp X-ray source를 이용한 수술 중 방사선치료(IORT)시 OSLD의 측정 결과 U1 $2.23{\pm}0.80Gy$, U2 $1.54{\pm}0.53Gy$, D1 $1.73{\pm}0.63Gy$, D2 $1.25{\pm}0.45Gy$, L1 $1.95{\pm}0.82Gy$, L2 $1.38{\pm}0.42Gy$, M1 $2.03{\pm}0.70Gy$, M2 $1.51{\pm}0.58Gy$로 나타났으며 maximum값은 U1지점에서 4.34 Gy, minimum값은 M2지점에서 0.45 Gy로 나타났다. 전체 환자 중 13.3 %(N=4/30) 환자에서 4 Gy를 초과하는 측정값이 나타나 그 원인을 분석하였다. 결 론 : 본 연구를 통해 현재 본원에서 도입한 Intrabeam$^{TM}$ system을 이용한 수술 중 방사선치료(IORT)는 모든 환자의 피부선량값이 5 Gy미만으로 측정된 것으로 보아 그 안전성이 확인되었다. 피부선량이 4 Gy를 초과한 환자의 데이터 분석을 통해 breast volume이 상대적으로 작은 사이즈의 유방암환자의 경우 피부선량이 증가하는 경향을 보여 수술 중 방사선 치료 대상 환자 선정시 종양의 크기와 위치 뿐만 아닌 breast volume 값 등을 고려하여 피부에 전달되는 선량값이 기준값을 초과하지 않도록 주의 하여야 한다.

• Journal of Hospice and Palliative Care
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• 제8권2호
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• pp.152-155
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• 2005

목적: 하지 부종은 진행된 말기 암 환자에서 흔하게 발생하는 증상이며 치료하기 어렵다고 생각되고 있다. 우리는 말기 암 환자에서 하지 부종의 특성을 분석하고 원인과 치료에 관한 기본 정보를 얻기 위해 연구를 하였다. 방법: 하지 부종이 있는 환자에서 이학적 검사를 시행하고 부종의 범위, 정도, 혈액 검사(creatinine, albumin)을 시행하였다. 심부정맥 혈전증이 의심되는 환자는 Doppler 초음파를 시행하고 림프부종이 의심되는 환자는 복부 컴퓨터 단층 촬영을 시행하였다. 부종 정도는 NCI의 림프부종 평가를 이용하여 시행하였으며 증상의 호전은 부종의 정도가 1 이상 감소한 경우 호전이라 하였다. 결과: 2003년 3월부터 2004년 1월까지 총 154명의 호스피스 입원 환자 중 하지부종 환자는 39명이었으며 이 중 6명은 상지부종과 하지부종이 모두 있었다. 이 들의 원인 질환은 위암(7명), 폐암(6명), 간담도암(5명), 간암(5명), 대장암(5명), 췌장암(2명), 기타(9명)이었다. 원인으로써는 저알부민혈증(11명), 림프부종(10명), 심부정맥혈전증(7명), 하대정맥 또는 문정맥 폐쇄(6명), 의존성 부종(5명)이었다. 치료로는 하지 거상과 이뇨제를 사용하였으며 심부정맥 혈전증이 있는 경우는 탄력 스타킹을, 림프부종이 있는 경우에는 맛사지와 공기 압축을 이용한 재활 치료를 하였다. 전체 2/3환자에서 증상 호전이 관찰되었다. 결론: 말기 암 환자에서 하지 부종의 빈도는 25.3%로 높으며 원인 질환으로는 저알부민 혈증, 림프부종, 심부정맥혈전증, 의존성 부종 등 다양하다. 적극적인 비침습적 치료로 충분한 증상호전을 가져 올 수 있다.