• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제19권1호
• /
• pp.26-30
• /
• 2019

EFMR은 뇌전증을 보이는 여자 환자에게서 지적장애가 동반된 것이 특징적인데 이들 중 PCDH19 변이와 연관이 있는 경우를 PCDH19 연관성 뇌전증으로 분류하였다. PCDH19 연관성 뇌전증은 조기에 발병하며 열에 민감하고 잘 조절되지 않는 군집발작을 보이는 것이 특징이다. 발달장애나 인지 및 행동장애를 동반할 수 있으며 정상에서부터 중증까지 다양하게 나타날 수 있다. 최근 이러한 질환에서 유전적 원인을 찾고자 하는 노력으로 뇌전증 유전자 패널을 이용하는 경우가 많아지고 있다. 저자들은 EFMR 환자에서 뇌전증 유전자 패널을 이용한 유전자 검사상 PCDH19 돌연변이가 확인된 사례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 한국가금학회지
• /
• 제42권4호
• /
• pp.315-325
• /
• 2015

최근 소비자의 소득 수준이 향상되고, 육제품의 다원화 성향이 증가하면서 가축개량은 과거 성장 및 육량 중심의 개량에서 품질 중심의 개량으로 중심이 이동하고 있다. 특히, 식육의 품질 중에서 육색은 소비자가 식육을 선택 및 질을 판단하는 기준으로 작용하기 때문에 매우 중요한 형질이라고 볼 수 있다. 경제적으로 유용한 형질은 대부분 측정가능한 연속변이에 해당하고, 이러한 형질은 대부분 여러 유전자가 형질에 영향을 미치는 양적형질 좌위(Quantitative Trait Loci;QTL)에 속한다. Chicken QTL db에 보고된 닭의 육색형질과 관련된 형질들은 육색(Bco, Mco), 가열감량(DL), pH가 보고되어 있으며, 이는 닭의 13개 염색체에서 33개 QTL 및 association 영역이 보고되고 있다. 이 중에서 육색관련 후보 유전자는 APP, BCMO1, COL1A2, FTO, KPNA2, PSMD12, G0S2, FTSJ3가 있으며, 가열감량관련 후보유전자는 AGRP, FTO, pH와 관련된 후보유전자는 GALNT1, PCDH19, DIAPH1, SPP2 유전자로 총 14개 유전자가 확인되었다. 이렇게 확인된 후보유전자 및 QTL 연구결과는 한국재래닭에 적용 및 활용 가능성을 확인해 볼 필요가 있으며, 이러한 적용은 낮은 성장속도의 단점을 가진 한국재래닭의 개발에 있어 품질의 개량속도를 높여 산업적 가치를 빠르게 끌어올릴 수 있는 중요한 표지인자가 될 수 있을 것으로 사료된다.

• 대한소아신경학회지
• /
• 제26권4호
• /
• pp.205-209
• /
• 2018

목적: 마그네슘은 N- 메틸 -D- 아스 파르 테이트(NMDA) 이온 채널 수용체를 차단하여 NMDA 관련 발작을 조절하는 데 중요한 역할을 한다는 것이 밝혀져 있다. 경련 시 총 혈청 마그네슘 수치를 주로 측정하고 있는데, 생물학적으로 활성화된 형태인 이온화 마그네슘 수치를 측정하는 것이 체내 마그네슘 양을 평가하기 위한 보다 적절한 방법이다. 이에 연구자는 뇌전증 환아들 중 발열과 동반된 경련 발작(FTS) 이 있었던 환아들과 없었던 환아들에서 혈청 이온화 마그네슘($iMg^{2+}$) 수치를 비교해 보았다. 방법: 2015년 1월부터 2017년 7월까지 고려 대학교 구로 병원 외래 또는 소아 응급실을 방문한 뇌전증 환아들 중 2년 이내에 새로 진단받은 1-8 세의 환아들을 대상으로 하였으며 열과 동반된 경련을 할 수 있는 뇌전증 증후군(드라베 증후군, PCDH19 뇌전증 증후군 등)은 제외하였다. 결과: 12명의 발열을 동반한 경련 발생군(FTS)과 16명의 발열을 동반한 경련이 없었던 군(without FTS)으로 분류를 하였으며, 혈중 $iMg^{2+}$ 농도는 0.93 (0.85-1.14, quartile) mEq/L이었다. 혈청 $iMg^{2+}$ 수치는 without FTS 군(1.10 mEq/L)에 비해 FTS군에서 0.86 mEq/L으로 유의하게 낮았다(P=0.005). 두 군간의 임상 적 변수에는 차이가 없었다. 혈청 $iMg^{2+}$ 수준이 낮을수록 다 변수 로지스틱 회귀 분석(OR=0.028)에 근거하여 뇌전증 환아에서 FTS를 가질 위험이 유의하게 증가했다. 결론: 혈청 $iMg^{2+}$ 수치는 FTS 가 있었던 뇌전증 환아들에서 FTS가 없었던 환아들보다 유의하게 낮았다. 반복적인 FTS를 가진 뇌전증 환아들에서 생물학적으로 활성화 형태인 혈청 $iMg^{2+}$ 수치를 측정을 고려할 수 있겠으며, 앞으로 대규모 전향적 연구가 필요할 것으로 생각된다.