• 제목/요약/키워드: Orange-colored urine

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지속적인 주황색 소변을 보인 URAT1 유전자 변이 신성 저요산혈증 1례 (A Case of Idiopathic Renal Hypouricemia with URAT1 Gene Mutation who Showed Persistent Orange-colored Urine)

  • 이주훈;최진호;유한욱;정진영;박영서
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제10권1호
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    • pp.65-71
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    • 2006
  • 저자들은 영아기부터 지속되는 주황색 소변을 보인 3세 남아에서 저요산혈증이 있었고 SLC22A12 유전자 검사를 시행한 결과 URAT1 유전자의 W258X 동형접합자(homozygote) 변이를 발견하였기에 보고한다.

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HPRT 유전자 돌연변이에 의한 HPRT 부분결핍증 1례 (Partial HPRT Deficiency Due to a Missense Mutation in the HPRT Gene)

  • 양주희;박민혁;김덕수;심재원;심정연;정혜림;유한욱;박문수
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제7권1호
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    • pp.86-90
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    • 2003
  • 저자들은 출생시부터 지속된 육안적 오렌지색소변 결정체를 주소로 내원한 8개월된 남아에서 HPRT 유전자의 돌연변이에 의한 HPRT 부분결핍증 1례를 경험하였기에 이를 문헌고찰과 함께 보고한다.

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