• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권2호
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• pp.39-44
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• 2023

HT-1은 FAH 유전자의 돌연변이에 의해 타이로신 대사의 중간산물이 축적되어 발생하는 유전성 대사 질환이다. 치료하지 않으면 치명적인 결과를 초래할 수 있으며, 간 기능 및 신세뇨관 기능 장애와 더불어 Fanconi 증후군, 포르피린증과 유사한 증상, 지능지수 감소, 인지기능 저하 등을 초래할 수 있다. 국내에서는 탠덤매스 스크리닝을 이용한 신생아 대사이상 선별검사를 통한 조기 진단과 함께 NTBC 약물 치료의 도입으로 치료 성적이 향상되었다. 본 증례는 생후 1개월에 급성 HT-1으로 진단 후 4년 7개월째 NTBC 치료 중인 증례로, 환아는 현재까지 단백 제한식이와 NTBC 복용을 유지하면서 언어지연 외에 특별한 합병증 없이 추적 관찰 중이다. NTBC의 복용이 간 및 신장 기능의 보존과 신경학적 예후에 미치는 영향에 대해서는 장기적인 추적 연구가 필요하다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제12권2호
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• pp.99-103
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• 2012

I형 타이로신혈증은 타이로신의 분해 과정 중 최종단계에 관여하는 효소인 fumarylacetoacetate hydrolase(FAH)의 결핍에 의한 대사 이상질환이다. 급성 I형 타이로신혈증은 치명적인 간부전이나 혈액응고장애와 같은 급성 임상증상이 나타난 이후에는 예후가 불량하였으나 최근에는 신생아 대사이상 선별검사를 통해 조기 진단이 가능해졌고 2-(2-nitro-4-trifluoro-methylbenzyol)-1,3 cyclohexanedione nitisinone (NTBC) 약물 치료로 타이로신혈증의 치료 성적이 향상됨에 따라 신생아 대사이사 선별검사를 통한 조기 진단과 조기 치료가 더욱 중요해졌다고 할 수 있다. 이에 저자들은 심각한 출혈이나 간부전과 같은 급성 이상 증상이 나타나기 전 신생아 대사이상 선별검사로 조기 진단 및 조기 중재적 치료로 양호한 경과를 보이고 있는 I형 타이로신혈증 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권2호
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• pp.55-62
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• 2020

HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다.