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Glutaric Aciduria Type 1 1례 (A Case of Glutaric Aciduria Type 1)

  • 송준영;김철민;신영림;유한욱
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권10호
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    • pp.1278-1282
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    • 2002

  • 저자들은 경련 발작후 퇴행성 발달 지연과 무도증 양상의 운동을 보이는 13개월 여아를 두부 자기공명 검사와 소변 유기산 검사를 이용하여 국내 최초로 glutaric aciduria type 1 1례로 진단하였기에 보고하는 바이다.

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