Tuberous sclerosis complex (TSC, MIM#191100) is an autosomal dominant neurocutaneous syndrome caused by mutation or deletion of TSC1 encoding hamartin or TSC2 encoding tuberin and characterized by seizure, mental retardation, and multiple hamartomas or benign tumors in the skin, brain, retina, heart, kidney, and lungs. The TSC2 gene on chromosome 16p13.3 lies adjacent to the PKD1 gene which is responsible for autosomal dominant polycystic kidney disease (MIM#173900). The TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome (TSC2/PKD1 CGDS, MIM#600273) is caused by deletion of both TSC2 and PKD1 gene. We recently experienced a 15 month-old boy and a 26 month-old girl with TSC2/PKD1 CGDS confirmed by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis. They showed not only typical neurologic manifestations of TSC such as epilepsy, subependymal nodules, and subcortical tubers, but also polycystic kidney disease. The contiguous gene syndrome involving PKD1 and TSC2 should be suspected in children with enlarged polycystic kidneys and TSC. MLPA analysis is a useful method for the genetic confirmation of TSC2/PKD1 CGDS.
Primary hyperparathyroidism is still uncommomn disease in Korea. However the frequency of this disease has been slowly increased with routine measurement of serum calcium and increasing awareness of hyperparathyroidism in recent years. The diagnosis is established by a persistent elevation of serum calcium and parathyroid hormone and by clinical evaluation. This is a report of eleven patients with primary hyperparathyroidism treated with surgical operation during a period from 1983 to 1997 at Department of Hospital. Authors analyzed the cases to evaluate clinical characteristics and outcome of surgical treatment retrospectively. The result was as follows. 1) In sex distribution, female patients were eight and three were male, the age distribution ranged from 18 to 67 years. 2) The presenting clinical manifestations were renal and urinary stone in eight, bone pain or fracture in six, muscle weakness in four, neurologic symptoms in four, neck mass in three, hypertension in two, and G-I symptoms in one. 3) All patients showed hypercalcemia and elevated serum parathyroid hormone level. 4) Preoperative localization study was performed with computerized tomography, ultrasonography, MRI, arteriography and thyroid scaning. 5) The tumor locations were left lower in eight, left upper in one, right lower in one, and right upper location was one case. 6) Histopathologic findings disclosed adenoma in all cases. 7) All patients were treated by surgical excision and postoperatively transient hypocalcemia occurred in six patients, but no other complication was developed.
Lee, Sunhee;Park, Yang Mi;Heo, Jun-Young;Jeong, Sung-Hee;Ahn, Yong-Woo;Ok, Soo-Min
Journal of Oral Medicine and Pain
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제41권1호
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pp.30-33
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2016
Malignant tumors located in the head and neck areas intermittently show symptoms similar to a temporomandibular disorder (TMD). In our case, a patient who first visited us complaining of TMD-like symptoms, such as trismus and temporomandibular joint (TMJ) pain on the left side, was identified as a sufferer of adenoid cystic carcinoma (ACC) that arose from the left maxillary sinus. The patient may have a TMD symptom, but we are skeptical because the patient also complained of a spontaneously developed numbness on the same side of his upper lip. We observed the panoramic radiograph closely and found the blurred maxillary sinus inferior wall. Dental cone-beam computed tomography confirmed the tentative diagnosis of malignancy on the maxillary sinus. After he had been referred to the Department of Otolaryngology, the diagnosis of the ACC was confirmed. Adequate diagnosis is vital for a quick treatment of the malignancy. There are some keys for differential diagnosis of TMD-like symptoms.
Cha, Teahyen;Choi, Young Jin;Oh, Jae-Won;Kim, Chang-Ryul;Park, Dong Woo;Seol, In Joon;Moon, Jin-Hwa
Clinical and Experimental Pediatrics
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제62권4호
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pp.131-137
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2019
Purpose: Respiratory syncytial virus (RSV) infection can cause various neurological complications. This study aimed to investigate the RSV-associated neurologic manifestations that present with seizures. Methods: We retrospectively reviewed the medical records of patients aged less than 15 years with laboratory-confirmed RSV infections and seizures between January 2011 and December 2016 in a regional hospital in South Korea. Results: During this period, 1,193 patients with laboratory-confirmed RSV infection were identified. Of these, 35 (35 of 1,193, 2.93%; boys, 19; girls, 16; mean age: $20.8{\pm}16.6months$) presented with seizure. Febrile seizure was the most common diagnosis (27 of 35, 77.1%); simple febrile seizures in 13 patients (13 of 27, 48.1%) and complex febrile seizures in 14 (14 of 27, 51.9%). Afebrile seizures without meningitis or encephalopathy were observed in 5 patients (5 of 35, 14.3%), seizures with meningitis in 2 (2 of 35, 5.7%), and seizure with encephalopathy in 1 (1 of 35, 2.9%) patient. Lower respiratory symptoms were not observed in 8 patients. In a patient with encephalopathy, brain diffusion-weighted magnetic resonance imaging revealed transient changes in white matter, suggesting cytotoxic edema as the mechanism underlying encephalopathy. Most patients recovered with general management, and progression to epilepsy was noted in only 1 patient. Conclusion: Although febrile seizures are the most common type of seizure associated with RSV infection, the proportion of patients with complex febrile seizures was higher than that of those with general febrile seizures. Transient cytotoxic edema may be a pathogenic mechanism in RSV-related encephalopathy with seizures.
목 적 : HLH은 발열, 범혈구감소증, 비종대, 골수에서의 혈구탐식을 특징으로 하는 질환으로 생존율이 낮고 급격한 진행양상을 보이는 비교적 드문 질환으로 생존율에 영향을 미치는 인자들을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1996년 1월부터 2007년 2월까지 세브란스 어린이 병원에 내원하여 HLH로 진단된 환아들을 대상으로 진료기록을 토대로 후향적으로 연구를 진행하였다. 결 과 : HLH로 진단된 환아는 총 29명이었고(남아 15명, 여아 14명) 연령의 중앙값은 3.8(0.1-12.2)세였다. 가족력이 있었던 환아는 2례였다. 29명 환아의 5년 생존율은 55.2%였다. 생존군과 사망군의 통계학적으로 유의한 차이가 있었던 소견으로는 입원전 발열기간, 처음 발열일부터 etoposide를 투여시작까지의 기간 및 신경학적 이상 유무가 있었다. 입원전 발열기간은 생존환아에서는 6.5(2-21)일이었고 사망환아에서는 14(5-60)일이었으며(P=0.010) 처음 발열일부터 etoposide를 사용하기까지의 기간은 생존환아에서는 10(8-23)일, 사망환아에서는 35(15-84)일이었다(P=0.002). 또한 신경학적 이상은 생존환아에서는 1례 있었고 사망환아에서는 7례가 있었다(P=0.010). 결 론 : HLH은 발열을 주증상으로 간비비대나 범혈구 감소증, 경련이나 의식의 장애와 같은 신경학적 증상을 동반할 수 있는 질환으로 환아가 발열기간이 길거나 신경학적 증상이 발병할 경우에는 HLH의 예후가 나쁘므로 HLH 의심 시 신속한 진단적 접근과 함께 조기의 적극적인 치료가 필요할 것으로 생각된다.
Objective : Spondylitis is often chemotherapy resistant and requires long-term treatment. Without adequate chemotherapy, the outcome can be fatal or result in severe neurologic damage. Therefore, differentiating the etiology of spondylitis is very important, particularly in spontaneous cases. As the prevalence of tuberculosis in Korea has decreased in recent years, updated clinical research about spondylitis is warranted. Methods : From April 2010 to March 2016, data from spondylitis patients were collected retrospectively. In total, 69 patients (51 with pyogenic spondylitis and 18 with tuberculous spondylitis) were included. Clinical data, laboratory findings including erythrocyte sedimentation rate (ESR) and C-reactive protein (CRP) level, measurements of Cobb angles at the initial and final follow-up, and radiologic features on magnetic resonance imaging (MRI) scans were evaluated. To test differences between the pyogenic and tuberculous groups, numerical data were compared using the student's t-test and Mann-Whitney U test, and categorical data were compared using the chi-square test and Fisher's exact test. Results : The patients' mean age was 60.0 years. Male sex was slightly predominant (56.5%). There was no difference in mean age and sex between the two groups. The pyogenic group had a relatively higher proportion of immunocompromised patients. The peak CRP value was higher in the pyogenic group than in the tuberculous group (14.08 mg/dL and 8.50 mg/dL, respectively, p=0.009), whereas the ESR was not significantly different between the groups (81.5 mm/h and 75.6 mm/h, respectively, p=0.442). Radiologically, the presence of disc space sparing and vertebral body collapse differed between the groups. In the tuberculous group, the disc was more commonly preserved on contrast-enhanced MRI (50% and 23.5%, respectively, p=0.044), and vertebral body collapse was more common (66.6% and 15.7%, respectively, p<0.001). The mean length of hospitalization was longer in the pyogenic group (56.5 days and 41.2 days, respectively, p=0.001). Four mortality cases were observed only in the pyogenic group. The most commonly isolated microorganism in the pyogenic group was Staphylococcus aureus(S. aureus) (methicillin susceptible S. aureus and methicillin resistant S. aureus [MRSA] in 8 and 4 cases, respectively). Conclusion : The clinical and radiological manifestations of spontaneous spondylitis differ based on the causative organism. Pyogenic spondylitis patients tend to have a higher CRP level and a more severe clinical course, whereas tuberculous spondylitis patients present with destruction of the vertebral body with disc sparing more frequently. The presence of MRSA is increasing in community-acquired spondylitis cases.
목 적 : ADEM은 급성 중추 신경계의 탈수초성 질환으로 병태 생리학적 기전은 확실히 밝혀지지 않았으나 대부분 바이러스 감염 또는 예방 접종 후 수일에서 수주일 경과 한 후에 발병하며, 면역학적 기전이 관여 하는 것으로 알려져 있다. 임상 양상과 예후에 있어서도 다양하게 나타나며, 대부분은 단상성의 경과를 보이는 양성 질환으로 알려져 있다. 뇌 자기공명영상 병변은 전형적인 경우 주로 백질에서만 관찰되나 심부 회백질을 침범하는 경우도 드물지 않게 보고 되고 있다. 이에 다양한 임상 증상과 예후가 뇌 병변의 위치에 의한 것이라 생각되어, 후향적으로 자기공명영상 소견과 의무기록지를 통하여 조사하였다. 방 법 : 1995년 1월부터 2003년 8월까지 경희대학교 소아과에 ADEM으로 입원한 환자 21명을 의무 기록을 토대로 조사하였다. 자기공명영상 소견에 따라 1군은 백질에 국한된 다중 또는 단일 병변, 뇌실 주위 및 소뇌의 병변도 포함된 경우로 분류하였으며, 2군은 심부 회백질 또는 피질 병변으로 백질을 침범하는 경우로 분류하였다. 두 군간에 선행 증상이나, 발병 시 신경학적 증상, 뇌 척수액 소견, 신경학적 후유증을 비교분석 하였다. 결 과 : 두 군에 있어 선행 증상의 빈도를 보면 아무런 선행 증상 없이 발병한 경우가 38.1%로 가장 많았으며 상부 호흡기 감염 증상이 28.6%였고, 두 군간에 선행 증상에 대한 통계학적 차이는 없었다. 발병 당시 증상을 보면 경련이 76.2%, 두통과 구토 증상이 47.6%, 의식의 변화가 38.1%로 관찰되었으며 두 군간에 통계학적 차이가 없었다. 검사 결과 백혈구 증다증이 38.1%, 뇌척수액 소견상 세포 증다증이 76.2%에서 보였으며, 뇌척수액 내 단백질 증가가 28.6%에서 관찰되었으며 두 군간에 통계학적 차이는 없었다. 예후에 있어서도 15명인 71.4%가 정상화 되었으며 지속된 경련은 19%, 운동 장애는 19%에서 보였으며 두 군간에 통계학적 차이가 없었다. 결 론 : 이번 연구에서 병변의 차이에 따른 임상 양상과 예후에 있어 차이가 없는 것으로 관찰되나, 다양한 증상과 다양한 병변 및 예후를 보이고 있어 수많은 다른 면역학적 기전을 가진 이종성 질환이 아닌지 의심된다. 아직까지 ADEM의 진단 기준은 임상 증상과 자기공명영상 소견에 의존하여 다소 불분명하다. 이에 ADEM에 대한 연구가 더 필요할 것이라 생각되며, 아울러 초기 자기공명영상 검사와 추적 관찰에 있어 좀더 세심한 주의와 연구가 필요하겠다.
목 적 : 신생아 세균성 뇌막염은 임상 증상이 비특이적이며 여러가지 신경학적 후유증을 남길 수 있는 질환으로 본 저자들은 원인균 특히 그람 양성균과 음성균에 의한 뇌막염을 비 교 분석하여 치료 및 예후의 개선을 도모하고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1991년 1월부터 1996년 6월까지 중앙 길병원 신생아 중환자실과 소아과 병동에서 뇌척수액 검사상 균이 배양되었거나 latex agglutination test상 균이 밝혀진 24례를 대상으로 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 1) 환아의 분포는 남아 17명, 여아 7명이었고, 그람 양성균에 의한 뇌막염 환아의 평균 출생 체중과 재태 기간은 $2.91{\pm}0.79kg$, $38.4{\pm}2.74$주, 그람 음성균군에서는 $3.30{\pm}0.90kg$, $37.7{\pm}3.33$ 주로 두 군간에 유의한 차이는 보이지 않았다. 2) 선행 요인으로는 미숙아, 태변 착색, 조기 양막 파수, 산모 당뇨병, 임신성 고혈압 등이 있었으며, 임상 증상 및 증후로는 발열, 경련, 수유량 감소, 대천문 팽대 등이 있었고, 증상 발현 시기는 조기 발현형이 11례(그람 양성균 4례, 그람 음성균 7례), 지연 발현형이 13례 (그람 양성균 7례, 그람 음성균 6례)였다. 3) 원인균은 그람 양성균이 11례로 coagulase-negative staphylococci와 group B streptococci가 각 3례, Staphyolococcus aureus와 Streptococcus viridans가 각 2례, enterococci가 1례가 있었으며, 그람 음성균은 13례로 Escherichia coli가 7례, Klebsiella pneumoniae가 3례 Pseudomonas aeruginosa, Acinetobactor, Emterobacter가 각 1례씩 있었다. 4) 뇌척수액 검사상 백혈구 수치는 그람 음성균군에서 통계적으로 유의하게 높았으나 단백 수치와 당 수치는 두 군간에 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다. 5) 뇌초음파 검사상 그람 양성균군에서는 7례(63.6%)에서, 그람 음성균군에서는 10례 (76.9%)에서 비정상 소견을 보였으나 두 군간에 뇌초음파 검사상 비정상 소견의 빈도에 있어서는 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다. 6) 항생제 감수성 검사에서 그람 양성균군에서는 penicillin계통, 1세대 cephalosporin, vancomycin에, 그람 음성균군에서는 amikacin과 3세대 cephalosporin에 대해 비교적 높은 감수성을 보였다. 7) 사망율(병원내 사망이나 hopeless discharge)은 20.8%(5례)였으며, 예후는 그람 양성균 군과 그람 음성균군에서 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다. 결 론 : 신생아 세균성 뇌막염은 그람 양성균과 그람 음성균 간의 빈도와 예후의 차이는 보이지 않았고 예후가 불량하므로 세균성 뇌막염이 의심되는 환아에서는 적극적인 치료가 필요하리라 사료된다.
목 적 : 국내의 유기산 대사 이상 질환들의 상대적 발병 빈도와 임상양상을 알아보기 위하여 유기산 정량 분석이 가능하여진 1997년 7월부터 2005년 5월까지 8년간 전국에 있는 대학병원에서 의뢰된 1,787명의 환자의 검체를 분석한 결과를 3년 전 발표한 연구결과와 비교하여 정리하였다. 방 법 : 1997년 7월 1일부터 2005년 5월 31일까지 약 8년 동안 본원 임상유전학연구실로 분석이 의뢰되었던 1,787명 환자의 검체들의 분석결과를 신생아기(생후 2개월까지), 영아기(2개월 이후 2세까지), 유소아기(2세 이후 12 세까지) 및 청소년기 이후(12세 이후)로 분류하였고, 환자들의 주요증상 및 소견을 분류하였다. 유기산 분석은 83종의 유기산을 gas chromatography와 mass spectrometry를 이용하여 정량 분석하였으며, 특징적인 양상으로 진단하였다. 결 과 : 총 28가지 질환 470명의 환자를 이 기간 동안에 진단할 수 있었으며, 가장 빈도가 높았던 질환들은 cytosolic 3-ketothiolase 결핍증, 사립체의 호흡 연쇄 효소의 이상 질환군(mitochondrial respiratory chain disorders), PDHC 결핍증, mitochondrial 3-ketothiolase 결핍증, glutaric aciduria type II biotinidase 결핍증, 메틸말론산뇨증(methylmalonic aciduria), 프로피온산뇨증(propionic aciduria) 등이었다. 결 론 : 유기산 대사 장애 질환들은 각각의 발병 빈도는 낮으나 국내에서도 다양한 질환들이 발병되고 있으며, 이들 질환들은 대부분의 경우 신경학적 이상 소견을 보이고 있으므로 신경학적 이상 소견을 보이는 경우는 감별진단에 포함시켜야 된다. 3년전 Choi 등이 발표한 연구결과와 비교하여 새로운 질환의 출현은 없었고 빈도가 높은 질환의 발병빈도의 차이도 보이지 않았다. 3년 전의 연구당시 짧은 연구기간으로 인한 오차의 가능성을 염려하였으나 8년 동안의 긴 연구기간 동안 비슷한 상대적 발병빈도를 보여 이러한 질환들이 우리나라에서 다수 발병되는 것으로 판단되며 주의가 필요하다고 판단된다.
목 적: 연구자들은 삼성의료원 소아과에 상기 증상으로 내원한 환아의 임상상을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 3월부터 1999년 7월까지 failure to thrive를 주소로 삼성의료원 소아과 영양크리닉을 방문한 16세 이하의 영아 및 소아 환자 74명을 대상으로 후향적인 방법으로 병록지 고찰을 통하여 임상 상을 알아보았다. 외래를 내원하였을 때 환아의 출생체중, 체질성 성장지연의 가족력을 포함하는 병력청취와 신체검사를 시행하였고, failure to thrive가 병력 및 신체검사로 설명이 되지 않는 경우는 흉부 방사선촬영, 간 기능 검사, 전해질 검사, 신장기능 검사, 혈액 검사, 요침사를 포함하는 소변검사를 시행하였고 필요한 경우 뇌파검사, Brain MRI, 골 연령 등을 측정하였다. 또한 영양사의 도움을 얻어 현재 섭취하고 있는 음식의 열량을 분석하였다. 결 과: 1) 74명의 환아의 병록지 고찰이 가능하였고 이중 남아가 43명이었으며 나이는 1개월에서 13년 1개월(평균: $3.3{\pm}3.7$세)이었다. 2) 전체적으로 원인을 추정할 수 있었던 총 69례 중 생리적 failure to thrive는 33례로 전체 47.8%, 병적인 failure to thrive는 36례로 52.2%를 차지하였고, 생리적 failure to thrive에서는 가족성 저신장증, IUGR, 체질성 성장지연, Idiosyncrasy, 미숙아 순이였고 병적 원인의 경우 나이와 관계없이 중추 신경계질환, 위장관 질환, 알레르기 질환 순이었다. 3) 3세 미만의 군에서는 원인을 추정할 수 있었던 총 41례 중 19례(46.3%)가 생리적 원인이었고 IUGR과 가족성 저신장증이 가장 많았다. 4) 3세 이상의 군에서는 원인을 추정할 수 있었던 28례의 환아 중 14례(50%)에서 생리적 원인으로 가족성 저신장증, 체질성 성장지연, IUGR 순이었다5). 평균 섭취열량은 하루 권장량의 76.2%였다. 체질성 성장지연과 IUGR, Idiosyncrasy, 병적 failure to thrive는 평균 섭취열량이 적은 경향을 보였고, 미숙아는 비교적 정상적인 소견을 보였으며 가족성 저신장증의 경우 열량 공급이 고루 분포되는 경향을 보였다. 5) 신체형은 생리적 failure to thrive의 원인 중 미숙아, IUGR과 병적인 failure to thrive에서는 신장과 체중 모두 감소되어 있는 형이 가장 많았고, 체질성 성장지연과 가족성 저신장증에서는 신장은 정상이나 체중은 감소되어 있는 형이 많았다. 결 론: Failure to thrive는 3세 미만에서는 IUGR 및 가족성 저신장증 등이 failure to thrive의 가장 흔한 원인이고 3세 이상에서는 가족성 저신장증과 체질성 성장지연 등 유전환경이 가장 흔한 원인이다. 병적인 failure to thrive의 원인은 나이와 관계없이 중추 신경계질환, 위장관 질환이 가장 흔한 원인이다. 영 유아를 포함하는 소아에서의 failure to thrive의 원인은 대개 치료가 필요하지 않는 생리적인 원인이 많고 완전한 병력청취 및 신체 검사만으로도 진단이 가능하므로 조기 진단 후 적절한 영양평가는 중요하리라 생각된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.