• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제5권1호
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• pp.69-78
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• 1998

목 적 : 1세 미만 영아들은 결핵에 이환될 경우 뇌막염이나 속립성 결핵 등의 심한 질환으로 진행할 위험이 다른 연령군에 비하여 높으므로 이들에서 결핵의 조기 진단에 의한 신속한 치료가 매우 중요하다. 본 연구는 1세 미만 영아 결핵 환아들의 임상적인 특징을 관찰하여 향후 진단, 치료 및 예방에 도움을 얻고자 하였다. 방 법 : 1985년 7월부터 1997년 4월까지 서울대학교 어린이병원 소아과에 입원했던 1세 미만의 결핵 환아 29명의 의무 기록을 검토하여 후향적으로 분석하였다. 결핵의 진단은 각종 가검물에서 M. tuberculosis가 분리되거나(13례) 병리학적으로 결핵과 부합하는 소견을 보이는 경우(1례)를 포함하였으며, 미생물학적 병리학적 증거를 얻지 못한 예들에서는 성인결핵 환자에의 노출력, 임상 양상, 흉부 방사선 소견, 5 투베르쿨린 단위로 시행한 망토우 반응 결과 및 치료에 대한 반응 등을 종합하여 개별적으로 판단하였다. 결 과 : 질환의 형태는 단독 폐결핵으로 나타난 경우가 12례로 가장 많았고, 뇌막염이 동반된 폐결핵 5례, 폐결핵과 림프절염 3례, 뇌막염 3례 및 속립 결핵 6례 등이었다. 환아들의 평균 나이는 7개월이었다. 감염원을 찾을 수 있었던 경우가 19례였으며, 이 중 환아에서 결핵이 의심되어 주변 어른을 검사한 결과 결핵이 발견된 경우가 7례였다. 처음 방문시 증상이 있었던 경우가 27례였으며 주소는 호흡기 증상이 12례, 중추신경계 증상이 10례였다. 호흡기 증상은 기침, 가래 외에도 빈호흡, 천명 등의 호흡 곤란 증상이 7례에서 있었다. 폐 청진상 수포음이 6례, 천명이 7례, 호흡음의 감소가 9례에서 있었고, 간비종대가 흔하였다. 흉부 방사선 검사상 이상이 26례에서 있었고 이 중 폐문부 림프절을 동반한 폐실질의 병변을 보였던 경우가 18례로 가장 많았다. 국소적 또는 전반적인 기종성 변화가 7례에서 있었다. 결 론 : 영아들은 결핵 진단시 증상을 갖고 있는 경우가 대부분이었고, 폐결핵의 발병시 천명, 기종성 변화, 호흡음 감소 등의 기관지 폐쇄의 징후가 흔하며 호흡 부전으로 진행할 수 있으므로 진단 및 치료에 주의를 요한다. 성인 결핵 환자 발생시 노출된 영아에 대한 예방 요법을 철저히 시행하여야 하며, 영아에서 결핵이 의심될 때 감염원을 찾음으로써 진단에 도움을 줄 수 있다는 사실을 재확인하였다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제19권3호
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• pp.121-130
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• 2012

목 적 : 본 연구는 발열로 내원한 3개월 미만 영아에서, 그 임상 양상과 원인균을 확인함으로써 심각한 세균감염의 고위험군을 구분하는 데 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 2008년 1월부터 2010년 12월까지 발열을 주소로 서울대학교병원 응급실에 내원하거나 입원치료 받았던 3개월 미만 영아 313명의 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 대상 환자들의 임상 양상, 검사 결과 및 원인 균주 등의 자료를 수집하였으며, 심각한 세균 감염의 위험 요인을 평가하였다. 그람 염색과 세균 배양, 바이러스 배양, 항원 검사, 또는 중합효소연쇄반응 검사를 시행하였을 때 임상적으로 의미 있는 검체에서 양성으로 확인된 경우 원인 균주로 채택하였다. 결 과 : 전체 313례 중 127례(40.6%)에서 미생물학적 원인이 확인되었으며, 세균 감염이 39례, 바이러스 감염이 88례를 차지하였다. 세균 감염의 원인 균주로는 Escherichia coli (66.7%)와 Streptococcus agalactiae (12.8%)가 가장 많았고, 바이러스 감염은 엔테로바이러스(33.7%), 호흡기 세포융합 바이러스(19.8%), 라이노바이러스(18.8%) 순으로 흔하게 나타났다. 심각한 세균감염군(39례)은 심각한 세균 감염이 아닌 군(274례)에 비하여 백혈구 수($14,473{\pm}6,824/mm^3$ vs. $11,254{\pm}5,775/mm^3$, P=0.002)와 C-반응단백($6.32{\pm}8.51mg/L$ vs. $1.28{\pm}2.35mg/L$, P<0.001)이 유의하게 높게 나타났다. 심각한 세균 감염의 위험 인자로는 남자(OR 3.7, 95% CI 1.5-8.9), 신경계 증상이 있는 경우(OR 4.8, 95% CI 1.4-16.8), 가족 중 호흡기 증상이 없는 경우(OR 3.6, 95% CI 1.2-11.3) 등이 있었다. 결 론 : 본 연구를 통해 발열로 내원한 3개월 미만 영아에서의 흔한 원인 균주 및 심각한 세균 감염의 위험 인자를 확인할 수 있었다. 이것은 향후 발열로 내원한 영아에 대한 치료 방침의 결정에 기초적인 자료가 될 것으로 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.29-34
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• 2015

시트룰린혈증은 유전적인 요인에 의하여 혈중에 암모니아를 비롯한 독성 물질이 축적되어 치명적인 임상 경과를 나타낼 수 있는 질환이다. 이 질환은 2가지 형태로 구분할 수 있으며, 유형별로 각기 다른 원인과 임상 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 시트룰린혈증 1형은 상염색체 열성유전 질환으로 암모니아를 간에서 요소로 합성하는 과정에 아르기니노숙신 생성효소(argininosuccinate synthethase)가 결핍되어 혈중 암모니아 농도와 혈중 시트룰린 농도의 증가와 혈중 아르기닌의 저하를 초래하게 되는 질환이다. 시트룰린혈증의 유병률은 50,000-60,000명당 1명 정도이다. 시트룰린 혈증은 임상 양상과 분자유전학적 특징에 따라 2가지 유형으로 구분할 수 있는데, 1형은 급성으로 신생아기에 발병하는 가장 흔한 형태이다. 환자는 출생시에는 특별한 증상을 보이지 않다가, 생후 3-4일을 지나면서 구토, 기면, 발작을 나타내게 되며 심하면 혼수 및 사망까지 이를 수 있다. 한편, 발병이 늦은 경우는 보다 드문 형태로 임상적으로 비교적 경한 증상을 나타낸다. 시트룰린혈증 1형은 9q34.1 염색체에 위치한 ASS1 유전자의 돌연변이에 의하여 아르기니노숙신 생성효소가 결핍되어 나타나며, 이 효소는 요소 회로에서 시트룰린과 아스파르트산이 아르기니노숙신으로 전환되는 과정을 담당한다. 따라서 ASS1 유전자의 돌연변이를 규명하는 것은 이 질병을 진단하는 데 분자유전학적으로 가장 확실한 방법이다. 저자들은 의심 증상을 가진 환자에게 조기에 시트룰린혈증 1형을 유전자 분석을 통하여 진단하였으며, 지속적 신대체 요법을 포함한 효과적인 급성기 치료 과정을 거쳐 현재 장기적인 식이 및 약물 치료를 성공적으로 진행 중에 있어, 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Allergy, Asthma & Immunology Research
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• 제10권6호
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• pp.648-661
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• 2018

Purpose: Pollen-food allergy syndrome (PFAS) is an immunoglobulin E (IgE)-mediated allergy in pollinosis patients caused by raw fruits and vegetables and is the most common food allergy in adults. However, there has been no nationwide study on PFAS in Korea. In this study, we investigated the prevalence and clinical characteristics of PFAS in Korea. Methods: Twenty-two investigators participated in this study, in which patients with allergic rhinoconjunctivitis and/or bronchial asthma with pollen allergy were enrolled. The questionnaires included demographic characteristics, a list of fruits and vegetables, and clinical manifestations of food allergy. Pollen allergy was diagnosed by skin prick test and/or measurement of the serum level of specific IgE. Results: A total of 648 pollinosis patients were enrolled. The prevalence of PFAS was 41.7% (n = 270). PFAS patients exhibited cutaneous (43.0%), respiratory (20.0%), cardiovascular (3.7%) or neurologic symptoms (4.8%) in addition to oropharyngeal symptoms. Anaphylaxis was noted in 8.9% of the PFAS patients. Seventy types of foods were linked to PFAS; e.g., peach (48.5%), apple (46.7%), kiwi (30.4%), peanut (17.4%), plum (16.3%), chestnut (14.8%), pineapple (13.7%), walnut (14.1%), Korean melon (12.6%), tomato (11.9%), melon (11.5%) and apricot (10.7%). Korean foods such as taro/taro stem (8.9%), ginseong (8.2%), perilla leaf (4.4%), bellflower root (4.4%), crown daisy (3.0%), deodeok (3.3%), kudzu root (3.0%) and lotus root (2.6%) were also linked to PFAS. Conclusions: This was the first nationwide study of PFAS in Korea. The prevalence of PFAS was 41.7%, and 8.9% of the PFAS patients had anaphylaxis. These results will provide clinically useful information to physicians.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.