• Advances in pediatric surgery
• /
• 제5권2호
• /
• pp.146-151
• /
• 1999

Neurocristopathy originates from aberrant development of the neural crest by genetic abnormality. Dysgenetic or neoplastic neurocristopathy mayor may not combine at one or more organs. Congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's curse) is characterized by the respiratory depression during sleep, although showing normal ventilation while awake, because the baby does not responde to hypercapnea or hypoxia. One newborn girl, full-term, 3,020 g of birth weight with neurocristopathy is reported. It showed poor respiration at birth, and temporary Improvement with oxygen and respiratory stimulations. Abdomen was distended. Abdominal x-ray revealed small bowel obstruction and calcified opacity at the right lower quadrant. Because transitional zone was noticed at the distal jejunum during laparotomy, jejunostomy was performed. Several times trial of extubation have failed becaused of the repeated apneas. Brain sonography and echocardiogram were normal. The patient died of sepsis at 37 days of age. Para-aortic ganglioneuroblastoma was found at autopsy. In this case, congenital central hypoventilation syndrome, Hirschsprung's disease and congenital ganglioneuroblastoma are combined as a neurocristopathy.

• 대한구순구개열학회지
• /
• 제8권1호
• /
• pp.23-29
• /
• 2005

The facial cleft and duplicated maxilla are lire congenital anomaly. After Rushton and Walker had reported a unilateral facial cleft with excess tooth and bone formation in 1937, few authors described similar cases. The etiology of this anomaly is not well understood, but considered embryologically as a neurocristopathy. A neurocristopathy is defined as a condition arising from aberrations in early migration, growth and differentiation of neural crest cells. This aberrations result in facial malformation such as facial clefts and loss or duplication of facial structures. We experienced a male newborn baby with bilateral facial cleft and duplicated maxilla. The cleft was surgically corrected when he was 5 months old. The function and appearance of lip are improved. Duplicated maxilla will be surgically removed. We report this case with review of literatures.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
• /
• 제21권4호
• /
• pp.407-413
• /
• 1999

구강악안면부위의 선천성 기형은 복잡한 발생학적 과정과 연관이 있으며 비정상적인 기형을 적절한 시기에 치료하지 못할 경우 이로 인한 이차적인 기형을 유발하여 치료를 더욱 어렵게 할 수 있다. 저자 등은 우측 상악돌기 후외하방에 중복 발생된 상악돌기와 과잉치로 인하여 저작장애를 보이며, 안와, 관골 및 상하악골의 심한 안모 비대칭 소견을 보이는 악안면기형환자를 골절제와 발치, 교정치료, 관골과 안와재건술, 악교정수술 및 반흔교정술 등의 4회에 걸친 수술을 통해 심미적, 기능적으로 만족스러운 결과를 얻었다. 악안면영역의 선천성 기형의 치료는 매우 난이하며 수차례의 수술을 요하고 수술 결과가 만족스럽지 못한 경우가 많으므로 사전 철저한 분석이 요구되며, 환자의 심리적 부담을 덜어주기 위한 특별한 배려가 요구된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제49권4호
• /
• pp.446-450
• /
• 2006

Congenital central hypoventilation syndrome은 혈중 이산화탄소 증가와 저산소에 대한 자율 신경계와 호흡 조절 기능의 선천성 결함으로 호흡의 저환기가 주로 수면시에 발생하는 질환이다. 이는 신경 이주장애 질환(neurocristopathy)에 속한다고 알려져 있으며 선천성 거대결장 등의 질환과 잘 동반된다. 아직까지 확실한 완치법은 없는 상태이고 환아들은 평생을 환기 보조에 의존하여 생존해야 하며 적절한 환기 보조를 통해서 생존 기간을 연장할 수 있다. 저자들은 출생시부터 반복되는 수면시의 무호흡과 청색증이 있는 환아에서 congenital central hypoventilation 및 선천성 거대 결장이 동반된 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.