• 제목/요약/키워드: Neonatal screening test

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소아 난청의 조기진단을 위한 신생아 청력 선별검사에 대한 평가 (Investigation of Automated Neonatal Hearing Screening for Early Detection of Childhood Hearing Impairment)

  • 서정일;유시욱;공승현;황광수;이현정;김중표;최현;이보영;목지선
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권7호
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    • pp.706-710
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    • 2005
  • 목 적 : 출생 후 3세까지는 언어와 청각신경로의 발달의 가장 중요한 시기로 신생아 청력 선별검사를 통해서 선천성 난청의 조기 진단은 청력 손실로 인한 언어장애를 최소화 하고 언어 발달을 위한 재활 교육의 기회를 제공하여 정상적인 언어 생활을 하는데 중요한 역할을 하게 된다. 우리나라에는 아직 충분한 통계가 없지만 미국의 경우 정상 신생아의 1,000명당 2-7명이 선천성 영구적 난청을 가지고 태어나는 것으로 알려져 있고, 2세 이전에 난청이 발견되어 치료하지 않는다면 언어발달의 중요한 시기를 놓치게 되어 행동장애나 학습장애를 초래하게 된다. 이 연구는 신생아 청력 선별검사를 통해 신생아 난청의 빈도를 파악하여 신생아 청력검사의 중요성을 알리고자 한다. 방 법 : 2003년 5월 20일부터 2004년 5월 19일까지 좋은문화 병원에서 출생한 신생아 2,755명 중 부모의 동의를 얻은 1,718명을 대상으로 생후 1개월 이내 내간유발반응검사(AABR. ALGO-3)를 이용하여 35 dB의 소리를 주어 시행하였다. 난청의 위험요소가 있는 군과 위험요소가 없는 군으로 구분하였고 1차 청력검사에서 통과된 경우 'pass'군 통과되지 않는 경우 'refer'군으로 하였다. 생후 1개월내 청력검사에서 'pass'되지 않았으면 1개월 뒤에 재검사를 받도록 하였고 재검사에서 'refer'가 나온 경우 난청 클리닉에 의뢰하여 난청을 확진하였다. 결 과 : 총 1,718명 중 'pass'군과 'refer'군 사이의 분만형태 출생체중 재태연령에는 차이가 없었다. 1차 검사에서 'refer'가 나온 경우는 총 45명(2.6%)이었으며 이중 35명이 재검사를 받았으며 10명은 재검사를 거절하였다. 재검사한 35명 중 6명(17.0%)이 재검사를 통과하지 못하였고 모두 선천성 난청으로 진단되었다. 이는 전체 검사자 1,718명의 0.35%(1,000명당 3.5명) 해당되었다. 'refer'군에서 한 가지 이상 위험요소가 동반되는 경우는 45명 중 10명(22.2%) 'pass'군에서 위험요소가 있는 경우는 1,673명 중 263명(15.7%)으로, 위험 요소가 있으면서 'refer'가 나온 군이 위험요소가 없으면서 'refer'가 나온 군과 비교했을 때 통계적으로 의미가 없었다. 결 론 : 본 연구의 결과는 신생아기의 난청의 빈도가 1,000명 당 3.5명으로 외국 통계와 비슷한 것으로 나타났으며, 이는 선천성 대사질환보다 월등히 빈도가 높으며, 태어나는 신생아에서 반드시 신생아 청력선별검사를 해야 할 것으로 사료된다.

GALK Hyperactivity로 인한 갈락토스혈증의 임상적 특성에 관한 연구 (Clinical and Laboratory Characteristics of Galactokinase Hyperactivity)

  • 양승도;이정호;신영림;이동환;홍용희
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제16권3호
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    • pp.135-140
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    • 2016
  • Purpose: Galactose is metabolized to galactose-1-phosphate by galactokinase (GALK), galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) and UDP-galactose-4-epimerase (GALE), and galactosemia occurs when each enzyme is deficient. In Korea, unlike foreign countries, classic galactosemia is rare and transient galactosemia due to GALK hyperactivity is reported, but studies on frequency, clinical significance, and genetic variation are lacking. In this study, we analyzed the clinical characteristics of patients with galactosemia due to GALK hyperactivity. Methods: We investigated 85 patients who had an elevated galactose level in the neonatal screening test without deficiency of enzymes at Department of Pediatrics, Seoul & Bucheon Soonchunhyang University Hospital from January 2008 to June 2016. We investigated the level of galactose, galactose-1-phosphate, GALK and duration of galactose normalization, and analyzed the correlation between GALK elevation and galactose, galactose-1-phosphate and duration of galactose normalization. And the levels of galactose, galactose-1-phosphate, and duration of galactose normalization were compared between the galactose-free formula feeding group and non-feeding group. Results: Mean age of visit was $26.7{\pm}16.1days$. Duration of galactose normalization was $35.3{\pm}20.5days$. Mean galactose level was $18.5{\pm}7.3mg/dL$ in the neonatal screening and follow-up galactose level in serum was $2.3{\pm}5.4mg/dL$. The mean value of galactose-1-phosphate was $6.0{\pm}4.7mg/dL$ and the mean GALK level was $3.84{\pm}1.28{\mu}mol/Hr/gHb$. There was no significant correlation between GALK levels and galactose levels in the neonatal screening test (P=0.351), and we analyzed the correlation between GALK levels and follow-up galactose levels in serum, there was no significant correlation (P=0.101). There was a significant correlation between GALK levels and galactose-1-phosphate (P=0.015), and the correlation between GALK levels and duration of galactose normalization was not statistically significant (P=0.176). 49% of the patients were fed galactose-free formula, and 45% were not. Galactose and galactose-1-phosphate levels in the neonatal screening test were statistically significantly higher (P=0.004, 0.034) in using galactose-free formula group. Duration of galactose normalization was not related to the use of galactose-free formula (P=0.266, 0.249). Conclusion: Galactosemia due to GALK hyperactivity seems to be a temporary phenomenon and may not require galactose restriction. More research is needed on the role of the nuclear protein, racial traits and genetic variations in Korean patients.

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신생아 혈액 응고질환: 출혈 경향을 보이는 신생아에 대한 진단적 접근 (Neonatal Coagulation Disorder: Diagnostic Approaches for Bleeding Neonates)

  • 김천수
    • Neonatal Medicine
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    • 제18권1호
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    • pp.6-13
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    • 2011
  • All newborn infants with clinically significant bleeding should be evaluated for a hemostatic deficit. Medical history should include the following data: familial bleeding disorders, maternal illness and medication, age of bleeding onset, and prophylactic administration of vitamin K. The first essential step for evaluating bleeding neonates is determining whether the baby is sick or well. The physician should also evaluate the extent of the bleeding, features of bleeding lesions, and other abnormal findings from the physical examination. Skeletal anomalies may provide diagnostic clues. Depending on the clinical features and results of screening tests, other tests including coagulation factors may be useful for determining the diagnosis. All laboratory results must be considered in the context of age-related reference values. The platelet function analyzer provides a promising alternative to bleeding time. Fibrin degradation products and D-dimers are used for screening and specially testing fibrinolytic activity, respectively. The Apt test may help to rule out factors derived from maternal blood. Radiologic imaging studies are important because asymptomatic intracranial hemorrhages are common in neonates.

신생아 패혈증의 다양한 선별검사들의 진단적 가치 (Diagnostic value of various screening tests in neonatal sepsis)

  • 제현곤;정영미;정수진
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권11호
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    • pp.1167-1173
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    • 2006
  • 목 적 : 신생아 패혈증을 진단하기 위해 단독 그리고 복합적인 다양한 선별검사를 분석하기 위해 일신기독병원의 신생아집중치료실에서 2001년 4월 1일부터 2005년 12월 31일까지 68개월 동안 시행했다. 방 법 : 패혈증의 임상증상이 있는 100명의 신생아와 증상이 없는 정상 신생아를 대상으로 연구를 시행했다. 신생아 패혈증의 진단을 위해 CRP, 총 백혈구 수, 총 호중구 수, 미숙호중구/총호중구 비(I/T비), 혈소판 수, 호중구의 변성, 다형 핵 백혈구에 대한 GAC를 사용했다. 결 과 : CRP는 A군에서는 50례 중 40례에서(86%) 양성이었고 B군에서는 50례 중 37례에서(74%) 양성이었으며 특이도는 94%였다. 총 호중구 수는 민감도와 특이도가 각각 A군에서는 72%와 86%였고 B군에서는 62%와 86%로 단일 검사상 민감도가 두 번째로 높았다. A군에서 GAC와 혈소판 수에 대한 각각의 민감도는 74%와 64%였다. A군과 B군에 대해 검사를 개별적으로 시행했을 경우와 함께 시행했을 경우에 대한 민감도, 특이도, 그리고 예측도를 계산했다. 결 론 : CRP, 총 백혈구 수, 총 호중구 수, 혈소판 수, 호중구의 변성과 다형 핵 백혈구에 대한 GAC는 신생아 패혈증이 없는 배양 검사 상 음성인 경우를 알아내는데 높은 민감도를 나타냈다. 더욱이 3가지 검사를 함께 시행할 경우에 민감도가 증가했다.

신생아 집중치료실 퇴원아의 신생아 청력 선별검사 (Neonatal Hearing Screening in Neonatal Intensive Care Unit Graduate)

  • 조성희;김한아;김애란;정종우;이병섭;김기수;피수영
    • Neonatal Medicine
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    • 제16권2호
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    • pp.213-220
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    • 2009
  • 목 적 : 의미 있는 난청은 정상 신생아에서 1,000명당 1-3명의 비율로 발생하는 흔한 질환으로 신생아 중환자실 집중치료를 받은 경우 1,000명당 2-4명의 비율로 발생하는 것으로 보고되고 있고, 난청의 발생률이 높은 신생아 집중치료를 받은 신생아들도 보험혜택의 제한과 추적관찰 실패율이 높은 실정이다. 이에 저자들은 지난 5년간 신생아 집중치료실에서 퇴원한 아기들의 난청 발병률 및 외래추적 관찰률을 확인하고, 신생아중환자실에서의 청각 선별검사의 의의에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법 : 2003년 3월부터 2008년 3월까지 울산대학교 의과대학 서울아산병원 신생아 중환자실에서 집중치료를 받은 총 2,137명 중 2,000명을 대상으로 하였다. 신생아 중환자실 퇴원하기 전 신경과에 의뢰되어 뇌간유발 반응검사(AEP)로 1차 선별검사를 시행 후 비정상으로 나올 경우 신생아중환자실내 혹은 이비인후과 및 신생아 외래에서 추적관찰을 하였다. 결 과 : 2,123명 중 67명이 재검판정을 받아 재검률은 3.35%이었고 52명이 2차 청력검사를 시행 받았다. 세 번 이상의 청력검사를 받고 최종적으로 16명(0.8%)이 치료적 중재가 필요하거나 언어치료와 함께 외래 추적관찰이 필요한 비정상군으로 분류되었다. 비정상군의 평균 재태주령은 36주 6일, 평균 출생체중은 2,180 g, 1분 평균 아프가 점수는 각각 1분에 5점, 5분에 7점이었으며, 1차부터 3차까지의 평균 청력 검사 시행일은 각각 17일, 53일, 152일이었다. 전체 16명 중 남아는 6명이었으며 양측성 청력손실 4명, 편측성 청력손실 2명이었고, 여아는 양측성 청력손실 6명, 편측성 청력손실 4명으로 전체 남녀의 비율은 1:1.67 이었다. 경증, 중증도, 중증 난청 환아 수는 각각 3명, 1명, 2명이었고 최중증 난청 환아는 9명으로 이 중 5명은 양측성 4명은 편측성 청력손실이 있었다. 16명중 5명은 대한민국 보험공단에서 제시하는 고위험군에 포함되는 위험요소가 없었다. 결 론 : 본원 신생아중환자실에서 집중치료를 받은 환아의 0.8%에서 인공와우이식이나 언어치료가 필요한 청각이상을 나타내었다. 이는 정상 신생아에서 보고되는 청각이상에 비하여 약 10배 가량 높은 비율로 향후 의료진들의 신생아 난청의 심각성에 대한 의식변화와 제도적인 측면에서 더 많은 뒷받침으로 향상된 예후를 기대하여 본다.

Noninvasive prenatal test for fetal chromosomal aneuploidies by massively parallel sequencing of cell-free fetal DNA in maternal plasma: The first clinical experience in Korea

  • Han, Sung-Hee;Yang, Young-Ho;Ryu, Jae-Song;Kang, Myung-Soo;Kim, Young-Jin;Lee, Kyoung-Ryul
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제12권2호
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    • pp.85-91
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    • 2015
  • Purpose: Noninvasive prenatal test (NIPT) by massively parallel sequencing (MPS) of cell-free fetal DNA in maternal plasma marks a significant advancement in prenatal screening, minimizing the need for invasive testing of fetal chromosomal aneuploidies. Here, we report the initial clinical performance of NIPT in Korean pregnant women. Materials and Methods: MPS-based NIPT was performed on 910 cases; 5 mL blood samples were collected and sequenced in the Shenzhen BGI Genomic Laboratory to identify aneuploidies. The risk of fetal aneuploidy was determined by L-score and t-score, and classified as high or low. The NIPT results were validated by karyotyping for the high-risk cases and neonatal follow-up for low-risk cases. Results: NIPT was mainly requested for two clinical indications: abnormal biochemical serum-screening result (54.3%) and advanced maternal age (31.4%). Among 494 cases with abnormal biochemical serum-screening results, NIPT detected only 9 (1.8%) high-risk cases. Sixteen cases (1.8%) of 910 had a high risk for aneuploidy: 8 for trisomy 21, 2 for trisomy 18, 1 for trisomy 13, and 5 for sex chromosome abnormalities. Amniocentesis was performed for 7 of these cases (43.8%). In the karyotyping and neonatal data, no false positive or negative results were observed in our study. Conclusion: MPS-based NIPT detects fetal chromosomal aneuploidies with high accuracy. Introduction of NIPT as into clinical settings could prevent about 98% of unnecessary invasive diagnostic procedures.

한국에서의 유전성 대사 질환에 대한 탄뎀 매스 검사의 경제성 분석 (A cost-benefit analysis on tandem mass spectrometry of inherited metabolic diseases in Korea)

  • 류형옥;이동환;최태윤;윤혜란
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.53-63
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    • 2007
  • 탄뎀 매스를 이용한 신생아 대사 이상 검사는 여과지에 묻힌 소량의 혈액으로 기존의 스크리닝 검사로는 진단되지 않는 30여 종의 아미노산 대사 이상 질환, 유기산 대사 이상 질환, 그리고 여러 지방산 대사 이상 질환을 선별할 수 있는 효과적인 방법이다. 연구자들은 이러한 탄뎀 매스 검사를 집단 선별 검사로 사용하였을 경우 경제적 효용성에 대해 알아보았다. 2001년 4월부터 2004년 3월까지 3년간 총 79,179명의 정상 신생아를 대상으로 탄뎀 매스 검사를 시행하였다. 탄뎀매스 검사를 이용하여 선별 검사를 한 경우, 탄뎀 매스 검사 비용 및 질환이 진단되었을 때의 입원비, 각종 검사료, 특수 분유 비용, 각 질환에 따른 치료비를 합하여 계산하였고, 탄뎀 매스 검사를 시행하지 않은 경우에는 발생한 정신지체아의 보호 양육비 및 이들이 정상적인 생활을 하였을 경우 이들의 노동력을 합한 비용을 계산하여 비교분석하였다. 79,179명의 건강한 신생아 가운데 유전성 대사 이상 질환으로 진단받은 신생아는 총 28명으로 2,827명 당 1명이었다. 이 중 아미노산 대사 이상 질환은 총 13례로 각각 페닐케톤뇨증 4례, tetrahydrobiopterin (BH4) 결손증 2례, 시트룰린혈증 3례, 타이로신혈증 1례, 단풍당뇨증 2례, 고오르니틴혈증-고암모니아혈증-고호모시트룰린혈증증후군(hyperammonemia-hyperornithinemia-homocitrullinemia syndrome, HHH syndrome) 1례가 발견되었고, 유기산 대사 이상 질환은 총 10례로 프로피온산뇨증 4례, 이소발레릭산뇨증 3례, 3-methylcrotonylglycinemia 1례, 글루타릭산뇨증 1형 1례가 발견되었으며, 지방산 대사 이상 질환은 총 5례로 long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) 결손증 3례, very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결손증 1례, short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) 결손증 1례가 발견되었다. 탄뎀 매스 검사를 시행하였을 때와 시행하지 않았을 때 들어가는 총 비용을 비교한 결과, 페닐케톤뇨증은 1:2.26, BH4 결손증은 1:1.68, 시트룰린혈증은 1:3.74, 단풍당뇨증은 1:4.54, 프로피온산뇨증은 1:2.24, 이소발레릭산뇨증은 1:2.66, 글루타린산뇨증 1형은 1:0.39, LCHAD 결손증은 1:5.03로 탄뎀 매스 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것 보다 경제적 이득이 있는 것으로 나타났으며, 50만 명의 신생아 모두에게 탄뎀 매스 검사를 시행하더라도 전체적으로 1.40배의 경제적 이득이 발생함을 알 수 있었다. 또한 탄뎀 매스 검사는 97.67%의 민감도와 99.28%의 특이도를 나타내었고, 0.05%의 재검률(recall rate)과 6.38%의 양성 예측치를 나타내어 진단적인 가치가 우수함을 알 수 있었다. 유전성 대상 질환에 대한 집단 선별 검사로써의 탄뎀 매스 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것 보다 경제적임을 알수 있다.

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Global prevalence of classic phenylketonuria based on Neonatal Screening Program Data: systematic review and meta-analysis

  • Shoraka, Hamid Reza;Haghdoost, Ali Akbar;Baneshi, Mohammad Reza;Bagherinezhad, Zohre;Zolala, Farzaneh
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제63권2호
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    • pp.34-43
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    • 2020
  • Phenylketonuria is a disease caused by congenital defects in phenylalanine metabolism that leads to irreversible nerve cell damage. However, its detection in the early days of life can reduce its severity. Thus, many countries have started disease screening programs for neonates. The present study aimed to determine the worldwide prevalence of classic phenylketonuria using the data of neonatal screening studies.The PubMed, Web of Sciences, Sciences Direct, ProQuest, and Scopus databases were searched for related articles. Article quality was evaluated using the Joanna Briggs Institute Critical Appraisal Evaluation Checklist. A random effect was used to calculate the pooled prevalence, and a phenylketonuria prevalence per 100,000 neonates was reported. A total of 53 studies with 119,152,905 participants conducted in 1964-2017 were included in this systematic review. The highest prevalence (38.13) was reported in Turkey, while the lowest (0.3) in Thailand. A total of 46 studies were entered into the meta-analysis for pooled prevalence estimation. The overall worldwide prevalence of the disease is 6.002 per 100,000 neonates (95% confidence interval, 5.07-6.93). The meta-regression test showed high heterogeneity in the worldwide disease prevalence (I2=99%). Heterogeneity in the worldwide prevalence of phenylketonuria is high, possibly due to differences in factors affecting the disease, such as consanguineous marriages and genetic reserves in different countries, study performance, diagnostic tests, cutoff points, and sample size.

탠덤 매스 검사(Tandem Mass Spectrometry)를 이용한 선천성 대사이상 선별검사 10년간의 분석 (10-year Analysis of Inherited Metabolic Diseases Diagnosed with Tandem Mass Spectrometry)

  • 이보미;이지윤;이정호;김석영;김종원;민영기;손운흥;송정한;우향제;윤혜란;이용화;최교영;최태윤;이동환
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.77-84
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    • 2017
  • Purpose: From the early 1990's, use of Tandem mass spectrometry in neonatal screening test, made early stage detection of disorders that was not detectable by the previous methods of inspection. This research aims to evaluate the frequency of positive results in national neonatal screening test by Tandem mass spectrometry and its usefulness. Methods: A designated organization for inherited metabolic disorder executed neonatal screening test on newborns using Tandem mass spectrometry from January 2006 to December 2015, followed by the investigation of these data by the Planned Population Federation of Korea (PPFK), and this research analyzed those inspected data from the PPFK. Results: Among total childbirth of 4,590,606, from January 2006 to December 2015, 3,445,238 were selected for MS/MS and conduction rate was 75.1%. 261 out of the selected 3,445,238 were confirmed patients and for last decade, detection rate of total metabolic disorder was 1/13,205. In 261 confirmed patients, 120 had an amino acid metabolic disorder and its detection rate was 1/28,710 and 110 had an organic acid metabolic disorder and detection rate was 1/31,320. Also, 31 had a fatty acid metabolic disorder and detection rate was 1/13,205. Conclusion: Inherited metabolic disorder is very rare. Until now, it was difficult to precisely grasp an understanding on the national incidence of inherited metabolic disorder, due to lack of overall data and inconsistent and incomplete long-term result analysis. However, this research attempted to comprehensively approach the domestic incidence, by analyzing previous 10 years of data.

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Thyroid dysfunction in very low birth weight preterm infants

  • Lee, Ji Hoon;Kim, Sung Woo;Jeon, Ga Won;Sin, Jong Beom
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제58권6호
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    • pp.224-229
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    • 2015
  • Purpose: Thyroid dysfunction is common in preterm infants. Congenital hypothyroidism causes neurodevelopmental impairment, which is preventable if properly treated. This study was conducted to describe the characteristics of thyroid dysfunction in very low birth weight infants (VLBWIs), evaluate risk factors of hypothyroidism, and suggest the reassessment of thyroid function with an initially normal thyroid-stimulating hormone (TSH) as part of a newborn screening test. Methods: VLBWIs (January 2010 to December 2012) were divided into two groups according to dysfunction-specific thyroid hormone replacement therapy, and associated factors were evaluated. Results: Of VLBWIs, 246 survivors were enrolled. Only 12.2% (30/246) of enrolled subjects exhibited thyroid dysfunction requiring thyroid hormone replacement. Moreover, only one out of 30 subjects who required thyroid hormone treatment had abnormal thyroid function in the newborn screening test with measured TSH. Most of the subjects in the treatment group (22/30) exhibited delayed TSH elevation. Gestational age, Apgar score, antenatal steroids therapy, respiratory distress syndrome, patent ductus arteriosus, sepsis, intraventricular hemorrhage, postnatal steroids therapy, and duration of mechanical ventilation did not differ between the two groups. Birth weight was smaller and infants with small for gestational age were more frequent in the treatment group. Conclusion: Physicians should not rule out suggested hypothyroidism, even when thyroid function of a newborn screening test is normal. We suggest retesting TSH and free thyroxine in high risk preterm infants with an initially normal TSH level using a newborn screening test.