• 제목/요약/키워드: Neonatal respiratory distress

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중등도 신생아 호흡 곤란 증후군에서 폐 표면 활성제 조기 투여 후 Nasal CPAP의 치료 효과 (Effect of Nasal Continuous Positive Airway Pressure after Early Surfactant Therapy in Moderate Respiratory Distress Syndrome)

  • 김은지;김혜숙;허만회;이상길
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권10호
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    • pp.1204-1212
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    • 2002
  • 목 적 : 신생아 호흡 곤란 증후군에서 폐 표면 활성제의 조기 투여와 연성 환기, 고빈도 환기요법과 공격적 인공호흡기 이탈은 신생아 호흡 곤란 증후군 치료의 기본이다. 하지만, 침습적인 기도삽관에 의한 인공호흡기 치료보다 비침습적인 폐 표면 활성제의 조기투여와 nasal CPAP 병용치료의 적용 가능성을 확인하고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1999년 1월부터 2001년 8월까지 본원 출생아로서 중등도 신생아 호흡 곤란 증후군으로 진단된 환아 중 생후 2시간 이내 폐 표면 활성제의 조기 투여 후 nasal CPAP의 호기 말 양압을 5-6 cm $H_2O$로 설정하여 임상경과를 관찰한 14례를 연구군으로 하고, 인공호흡기 치료 후 5일 이내 조기이탈이 가능했던 15례를 대상으로 병력, 흉부 방사선 소견, SMR, 임상경과, 산소화 지수를 병력지를 이용하여 후향적으로 분석 하였다. 결 과 : 1) 대상아의 특징 : 평균 재태 연령은 연구군이 $32.3{\pm}1.7$주이고, 대조군은 31.3${\pm}1.5$주이었고, 평균 출생체중은 연구군이 $1,730{\pm}290gm$, 대조군이 $1,620{\pm}350gm$이었으며, 남녀 성비는 연구군이 10 : 4, 대조군이 6 : 9로 양군간에 유의한 차이가 없었다. 2) 양군에서 출생시 RDS의 정도 및 검사 소견의 비교 : 연구군에서 SMR은 $9.8{\pm}6.5$개, 대조군에서 $10.7{\pm}3.1$개, 흉부방사선 소견상 Bomsel grade 2 이상이 연구군에서 12례, 대조군에서 15례, 임상증상은 빈호흡이 연구군에서 11례, 대조군에서 9례, 흉부함몰은 연구군에서 10례, 대조군에서 8례, 신음호흡은 연구군에서 10례, 대조군에서 7례였고, 1분과 5분 Apgar 점수는 연구군이 각각 $6.9{\pm}1.3$, $8.4{\pm}0.8$, 대조군이 각각 $6.5{\pm}1.2$, $8.1{\pm}0.5$, 동맥혈 가스 분석상 pH, $PaCO_2$는 연구군이 각각 $7.3{\pm}0.1$, $51.3{\pm}14.1mmHg$, 대조군이 각각 $7.3{\pm}0.1$, $45.6{\pm}14.6mmHg$으로 신생아 호흡 곤란 증후군의 중등도 비교에서 양군은 유의한 차이가 없었다. 3) 양군에서 치료과정 중 동맥혈 가스 분석 및 호흡지표의 변화(생후 6-12시간 사이의 경과) : 호흡기치료과정 중 동맥혈 가스 분석 검사상 pH 및 $PaCO_2$의 평균치는 연구군에서 각각 $7.39{\pm}0.1$, $39.1{\pm}7.9$, 대조군에서 각각 $7.38{\pm}0.1$, $35.4{\pm}8.5$, 산소화 지수의 평균치는 연구군에서 $9.1{\pm}1.3$, 대조군에서 $8.34{\pm}1.7$로 양군에서 유의한 차이가 없었다. 4) 연구군에서 임상적 경과 및 CPAP 치료에 대한 반응도 : 연구군에서 임상적 경과가 악화되어 인공호흡기 치료가 필요했던 경우는 14례 중 2례(14.3%)이었고, 12례(85.7%)에서는 성공적으로 치료되어 인공호흡기 치료가 필요없었다. 실패한 2례 중 1례는 임상경과 중 호흡지표의 악화로 인공호흡기 치료로 전환된 경우이고 나머지 1례는 장치 후 6시간 이내에 제반증상의 악화로 보존적 인공호흡기 치료로 전환된 경우이다. 성공적으로 치료된 경우 지속적 양압 환기기간은 평균 5일이었고 평균 호기말 양압은 $5.4{\pm}0.5cm$ $H_2O$이었다. 5) 양군에서 합병증의 비교 : 동맥관 개존증은 대조군에서 2례(14.3%)있었고, 병기(stage) 3 이상의 미숙아 망막증은 연구군에서 1례, 대조군에서 3례 있었으며, 뇌실내 출혈은 연구군에서 3례, 대조군에서 2례 있었고, 뇌실주위백질연화증은 연구군에서 1례, 대조군에서 3례 있었으며, 공기 누출 증후군 및 만성 폐질환은 발생되지 않았다. 그리고, 연구군에서 지속적 양압 환기로 인한 복부팽대가 2례로 양군에서 통계학적 유의성은 없었다. 결 론 : 중등도 신생아 호흡 곤란 증후군에서 생후 2시간 이내 폐 표면 활성제 투여 후 nasal CPAP을 사용한 14례를 연구군으로 하고, 5일 이내 조기 인공호흡기 이탈이 가능하였던 15례를 대조군으로 하여 임상 경과를 비교 검토한 결과 양군에서 뚜렷한 차이가 없는 것으로 나타났다. 그러므로 중등도 호흡 곤란증후군에서 공격적 이탈을 목표하는 인공호흡기 치료법보다는 폐 표면 활성제의 조기투여와 nasal CPAP의 병용치료를 우선적으로 시도해 볼 수 있을 것으로 사료된다.

Association of Positive Ureaplasma in Gastric Fluid with Clinical Features in Preterm Infants

  • Jung, Yu-Jin
    • Neonatal Medicine
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    • 제18권2호
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    • pp.280-287
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    • 2011
  • 목적: 미숙아에서 위액 내 Ureaplasma urealyticum 의 검출이 미숙아의 특징과 임상적 예후에 어떤 영향을 주는지를 알아보고자 하였다. 방법: 미숙아를 대상으로 출생 후 30분 이내에 첫 위액은 채취하였고, 위액 내 U. urealyticum 이 검출되는지를 확인하기 위해 24시간 이내에 배양을 실시하였다. 그리고 U. urealyticum 이 검출된 군을 양성군으로, 검출되지 않은 군을 음성군으로 나누었다. 결과: 91명의 미숙아 중에서 17명(19%)에서 위액 내 U. urealyticum 이 검출되었다. U. urealyticum 양성군에서 음성군보다 통계학적으로 30주 미만의 미숙아 수가 더 많았고(P=0.02), 1분과 5분 아프가 점수가 더 높았으며(P=0.017과 P=0.048), 그리고 질식 분만이 더 많았다(P=0.000). 두 군간에 기관지폐이형성증의 발생률은 차이가 없었지만, 이전에 신생아호흡 곤란증 진단 없이 기관지폐이형성증의 발생한 빈도는 음성군(1%)보다 양성군 (11%)에서 의미 있게 높았다(P=0.03). 결론: 위액 내 U. urealyticum 검출은 임신 기간 30주 미만 미숙아에서 높게 관찰되고, 미숙아에서 선행되는 신생아호흡곤란증후군이 없이도 발생할 수 있는 기관지폐이형성증을 예측하는데 도움이 된다.

한국 미숙아 산모와 제대혈의 IL-10 유전자형 빈도와 신생아 호흡 곤란증 발생과의 연관성 (Association between Maternal and Cord Blood Interleukin-10 (-819T/C and -592A/C) Gene Polymorphisms and Respiratory Distress Syndrome in Preterm Korean Infants)

  • 박은애;조수진;김영주;박혜숙;하은희;서영주
    • Neonatal Medicine
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    • 제16권2호
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    • pp.137-145
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    • 2009
  • 목 적: 본 연구의 목적은 한국 미숙아에서의 IL-10 유전자형의 빈도와 신생아 호흡 곤란증의 발생 빈도와의 연관성을 조사하고자 하였다. 방 법: 이대목동병원에서 2003년도 11월부터 2008년도 7월에 태어난 214명의 미숙아를 대상으로 하였다. 제대혈과 모체혈에서 IL-10 유전자(IL-10 -1082A/G, -819T/C, -592A/C) 의 다형성을 조사하였고, 임상적인 자료는 의무기록조사를 통해서 분석하였다. 결 과: 미숙아를 분만한 한국 엄마들의 유전자형 빈도는 기존의 보고된 바와 달랐다. IL-10-1082GG homozygote는 발견되지 않았고, 다변량 회귀분석에서 호흡곤란증은 IL-10-592AC/CC 유전형에서 AA 유전자형보다 적게 발현되었다(P=0.033). 호흡곤란증의 위험도가 모체가 IL-10-819TC/CC 유전자형인 경우 TT 유전자형보다 적게 발견되었다(P-0.030). 하지만 제대혈에서는 이러한 차이가 없었다. 각각의 유전자형에서 분석해보면 IL-10 A-1082G/T-819C/A-592C 중, ACC haplotype인 경우, 호흡곤란증에서 보호되는 효과가 있었다(P=0.07). 결 론: 모체의 IL-10-592A/C 과 IL-10-819T/C 유전자 다형성이 미숙아에서 호흡곤란증의 발생에 관여한다고 생각된다.

Characteristics of Pneumothorax in a Neonatal Intensive Care Unit

  • Lim, Ho-Seop;Kim, Ho;Jin, Jang-Yong;Shin, Young-Lim;Park, Jae-Ock;Kim, Chang-Hwi;Kim, Sung-Shin
    • Neonatal Medicine
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    • 제18권2호
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    • pp.257-264
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    • 2011
  • 목적: 신생아기에 기흉 발생과 관련된 호발 요인 및 각 원인에 따른 임상 양상을 조사하여 조기 진단 및 치료 효과 향상을 도모하기 위해 본 연구를 시행하였다. 방법: 2001년부터 2010년까지 순천향대학교 부천병원 신생아 집중치료실에서 기흉으로 진단받은 환아를 대상으로 후향적으로 조사하였다. 만삭아에서 발생한 원발성 기흉군과 이차성 기흉군으로 분류하였고, 이차성 기흉군에서 만삭아군과 미숙아군으로 분류하여 비교 분석하였다. 결과: 총 입원 환자 4,414명 중 57명(1.3%)이 기흉으로 진단받았고 만삭아 이차성 기흉 28명(80%), 만삭아 원발성 기흉 7명(20%)이었다. 두 군간의 성별, 출생 체중, 심폐소생술의 종류, 입원기간에 의미있는 통계학적 차이는 없었다. 흉강 삽관술 시행한 환자(20명, 57%)에서 호전까지의 기간은 원발성 기흉군에서 의미있게 길었다(5.4${\pm}$2.9일 vs. 2.7${\pm}$2.0일). 만삭아 이차성 기흉군에서 신생아 호흡곤란 증후군 선행 환자에서 폐표면활성제 투여 후 22.8시간에 기흉이 발생하였고, 태변 흡입 증후군, 폐렴, 신생아 일과성 빈호흡 환자에서는 16.6시간 후에 기흉이 발생하였다. 이차성 기흉군에서 신생아 호흡곤란 증후군(19명, 38%), 태변 흡입 증후군(11명, 22%), 신생아 일과성 빈호흡(7명, 14%), 폐렴(6명, 12%)이 선행되었다. 이차성 기흉군의 만삭아군에서 환자의 42.9%가 100% 산소 치료만으로 호전되었다. 미숙아군에서는 환자의 72.6%에서 흉강삽관술 및 27.3%에서 인공 기계 환기 치료를 필요로 했다. 결론: 신생아 시기에 폐질환이 존재시 기흉이 호발하였다. 따라서 기흉 속발 여부를 주의 깊게 관찰하고 증상에 맞는 적절한치료가 필요할 것으로 사료된다.

흉선의 크기와 주산기 질환들과의 관계 (Thymus Size and Its Relationship to Perinatal Diseases; Respiratory Distress Syndrome and Intrauterine Growth Retardation)

  • 정선미;김우택
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권7호
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    • pp.855-861
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    • 2002
  • 목 적: 흉선의 크기는 여러 가지 요인과 관련되어 있으며, 이를 통해 주산기 환아의 상태를 짐작할 수 있다. 이에 저자들은 흉부 방사선 사진의 심흉선/흉곽 비율을 통해 흉선의 크기를 간접적으로 측정하고, 이를 통한 흉선의 크기와 호흡곤란증후군과 자궁내 발육지연과 같은 주산기 사건(perinatal event)과의 관계를 알아보고자 하였다. 방 법 : 2000년 6월부터 2001년 10월까지 1년 5개월간 대구가톨릭대학교병원 신생아 집중치료실에 입원한 호흡곤란증후군 환아 51명, 감염 등 다른 질환이 동반되지 않았던 자궁내 발육지연 환아 27명 및 대조군으로 패혈증 소견이 없었던 조기양막파수 환아 48명을 대상으로 하였다. 흉선의 크기는 생후 6시간 이내 촬영한 흉부 방사선 사진에서 심흉선/흉곽 비율로 측정하였으며, 호흡곤란증후군 환아는 생후 2-3일째, 생후 5-7일째에도 심흉선/흉곽 비율을 측정하였다. 결 과 : 1) 호흡곤란증후군군, 자궁내 발육지연군, 조기양막 파수군의 심흉선/흉곽 비율이 각각 $0.46{\pm}0.07$, $0.32{\pm}0.04$. $0.36{\pm}0.06$으로 세군 간의 심흉선/흉곽 비율 차이는 통계적으로 유의성이 있었다(P<0.01). 2) 호흡곤란증후군군에서 생후 6시간 이내, 생후 2-3일째, 생후 5-7일째의 심흉선/흉곽 비율이 각각 $0.43{\pm}0.07$, $0.34{\pm}0.06$, $0.25{\pm}0.04$으로 호흡곤란 소견이 호전됨에 따라 심흉선/흉곽 비율의 감소가 통계적으로 유의성이 있었다(P<0.01). 3) 출생시 재태연령에 따른 세 군 간의 회귀분석 상에서 심흉선/흉곽 비율의 차이는 통계적으로 유의성이 없었다(P>0.05). 4) 출생시 전체 환아의 재태연령과 심흉선/흉곽 비율간의 상관분석은 통계적으로 유의성이 있었다(P<0.01). 5) 출생시 정상질식분만과 제왕절개분만 방법에 따른 호흡곤란증후군군, 자궁내 발육지연군, 조기양막파수군 및 전체에서의 심흉선/흉곽 비율의 차이는 통계적으로 유의성이 없었다(P>0.05). 6) 출생 전 dexamethasone을 사용한 군(n=33)과 사용하지 않은 군(n=17) 간의 심흉선/흉곽비율의 차이는 통계적으로 유의성이 없었다(P>0.05). 결 론: 흉부 방사선 사진에서 흉선의 크기를 평가하여 주산기 질환 중 신생아 호흡곤란증군, 자궁내 발육지연과 같은 주산기 질환들의 진행 여부 및 변화를 예측하고 조기 진단에 이용 가능하리라 생각된다.

미숙아 호흡 곤란 증후군에서 폐 표면 활성제의 조기 투여와 연성 환기 요법의 치료 효과에 관한 연구 (A Study on the Effects of Early Surfactant Replacement and Gentle Ventilation in the Treatment of Respiratory Distress Syndrome)

  • 이용석;이지혜;이상길
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권10호
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    • pp.1096-1101
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    • 2005
  • 목 적 : 호흡 곤란 증후군이 있을 경우 폐 표면 활성제를 조기에 투여하고 고빈도 환기를 시행한 후 상태가 안정되면 즉시 1회 환기 용적 환기를 기초로 하는 연성 환기 요법으로의 전환이 현재 치료의 기본으로 인식되고 있다. 호흡 곤란증이 악화되기 전 폐 표면 활성제를 조기에 투여하고 생리적 호흡 방식에 근접한 연성 환기 요법을 병용함으로써 인공 호흡기 치료 기간의 단축은 물론 합병증의 감소 등 치료 성적의 변화에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 1999년 1월부터 2003년 12월까지 최근 5년간 대구 파티마병원에서 출생한 신생아 중에서 신생아 집중 치료실에 1개월 이상 입원 치료를 받고 퇴원한 출생 체중 1,500 g 미만의 극소 저출생 체중아 255명을 대상으로 하였다. 이중 폐 표면 활성제 투여 후 인공 호흡기 처치를 받은 호흡 곤란 증후군 환아 141명을 연구군으로 하였다. 모든 대상아는 병력지를 기초로 재태 연령과 출생 체중을 분석하였고, 호흡 곤란 증후군 환아에서 임상적 특성, 폐 표면 활성제의 투여 시기, 인공 호흡기 처치 기간, 합병증 등을 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 경중등증 호흡 곤란 증후군 135례 중 17.8%인 24례에서 산전 산모에 덱사메타존이 투여되지 않았으며, 반면 중증 호흡 곤란 증후군은 6례 중 50%인 3례에서 투여되지 않았다. 폐 표면 활성제는 호흡 곤란 증후군 141례 중 90.1%인 127례에서 3시간 이내 투여되었다. 경중등증 호흡 곤란 증후군 135례 중 89.5%인 121례에서 2일 이내에 인공 호흡기 이탈이 이루어 졌으나, 중증 호흡 곤란 증후군 6례 중 5례에서는 3일 이상으로 인공 호흡기 치료 기간의 지연이 있었다. 호흡 곤란 증후군 141례를 대조군과 비교 분석한 결과 남아, 출생시 가사(Apgar score<5)가 호흡 곤란 증후군에서 유의하게 많았다. 경중등증 호흡 곤란 증후군 135례 중 기흉, 기종격의 발생은 각각 4례, 2례였고, 만성 폐질환으로의 이행은 2례였다. 중증 호흡 곤란 증후군에서는 6례 중 4례에서 만성 폐질환으로 이행하였다. 결 론 : 호흡 곤란 증후군에서 호흡 곤란이 악화되기 전 폐표면 활성제를 조기 투여하고 연성 환기 요법을 병행함으로써 인공 호흡기 치료 기간과 합병증의 발생률을 알아보았다.

신생아 호흡곤란 증후군에서 volume-controlled ventilation과 pressure-limited ventilation의 효과에 관한 비교연구 (Comparative study on effects of volume-controlled ventilation and pressure-limited ventilation for neonatal respiratory distress syndrome)

  • 김재진;황문종;이상길
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제53권1호
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    • pp.21-27
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    • 2010
  • 목 적 : 인공호흡기 사용과 관련된 폐손상에 대한 연구가 활발히 이루어져 왔다. 특히 전통적 압력조절방식의 인공호흡기 사용시 발생하는 용적손상의 중요성이 밝혀지면서 신생아 호흡 곤란 증후군의 치료에서 용적조절방식의 인공호흡기가 부각되고 있다. 이에 저자들은 신생아 호흡곤란 증후군 환아를 대상으로 전통적 압력조절방식의 SIMV와 용적조절방식을 바탕으로 한 PRVC를 비교분석하고자 하였다. 방 법 : 2007년 5월부터 2008년 4월까지 대구파티마병원 신생아 중환자실에 입원한 환아중 출생 체중이 1,500 g 미만이고 신생아 호흡곤란 증후군이 있어 기도삽관에 의한 인공호흡기 치료 및 폐표면 활성제를 투여한 환아 34명을 대상으로 하여 PRVC 사용군 14명, SIMV 사용군 20명으로 나누어 비교하였다. 폐표면 활성제 투여 후 시간경과에 따른 PIP값의 변화, 감압된 PIP의 누적값, 기도발관까지의 기간, 그리고 전체 인공호흡기 사용기간을 조사하였고, 주요 합병증인 폐외 공기 누출, 기관지폐 이형성증, 폐고혈압, 미숙아 망막증, 뇌실내 출혈, 동맥관 개존증의 빈도를 조사하였다. 결 과 : 재태연령, 출생시 체중, 성별, 극소 저출생 체중아 비율, 1분 및 5분 Apgar 점수, 호흡 곤란 증후군 등급, 폐표면 활성제 투여 횟수 및 분만 방법, 산모의 임신성 고혈압, 조기양막파수 유무에서 두 군간의 임상적 특성 차이는 없었다. 폐표면 활성제 투여 전 및 투여 후 48시간까지의 PIP값은 PRVC군에서 보다 낮게 측정되었고, 투여 후 24시간까지 PRVC군에서 PIP의 감압이 더 잘 이루어 졌다(P<0.05). 기도발관까지 걸린 시간과 전체 인공호흡기 사용기간, 합병증의 발생 빈도 및 퇴원시점까지 소요된 시간 비교에서는 의미있는 차이는 없었다. 결 론 : SIMV군에 비해 PRVC군에서 PIP 값이 낮고, 폐표면 활성제 투여 후 감압이 더 잘 이루어졌다. 급변하는 폐유순도에 상응하는 감압에 있어 PRVC군이 더 유리하다고 볼 수 있다. 호흡기 이탈기간 및 합병증의 발생에 있어 차이는 없었으나, 잠재적인 폐의 용적손상과 관련 기존 SIMV군에서 필요 이상의 PIP가 설정되었던 것으로 생각되는 바, 이는 앞으로 더 많은 연구가 필요할 것으로 사료된다.

Analysis of necrotizing enterocolitis and transfusion of red blood cell in very low birth weight preterm infants

  • Bak, Seon-Yeong;Lee, Sihyoung;Park, Jae-Hong;Park, Kyu-Hee;Jeon, Ji-Hyun
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제56권3호
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    • pp.112-115
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    • 2013
  • Purpose: To investigate the association between necrotizing enterocolitis (NEC) and red blood cell transfusions in very low birth weight (VLBW) preterm infants. Methods: We studied were 180 VLBW preterm infants who were admitted to the neonatal intensive care unit of CHA Gangnam Hospital from January of 2006 to December of 2009. The subjects were divided into 2 groups: an NEC group (greater than stage II on the modified Bell's criteria) and a control group (less than stage II on the modified Bell's critieria). We defined red blood cell transfusion before NEC diagnosis as the frequency of transfusion until NEC diagnosis (mean day at NEC diagnosis, day 18) in the NEC group and the frequency of transfusion until 18 days after birth in the control group. Results: Of the 180 subjects, 18 (10%) belonged to the NEC group, and 14 (78%) of these 18 patients had a history of transfusion before NEC diagnosis. The NEC group received $3.1{\pm}2.9$ transfusions, and the control group received $1.0{\pm}1.1$ transfusions before the NEC diagnosis (P=0.005). In a multivariate logistic regression corrected for gestational age, Apgar score at 1 minute, the presence of respiratory distress syndrome, patent ductus arteriosus, premature rupture of membrane, disseminated intravascular coagulopathy and death were confounding factors. The risk of NEC increased 1.63 times (95% confidence interval, 1.145 to 2.305; P=0.007) with transfusion before the NEC diagnosis. Conclusion: The risk for NEC increased significantly with increased transfusion frequency before the NEC diagnosis.

Thyroid dysfunction in very low birth weight preterm infants

  • Lee, Ji Hoon;Kim, Sung Woo;Jeon, Ga Won;Sin, Jong Beom
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제58권6호
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    • pp.224-229
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    • 2015
  • Purpose: Thyroid dysfunction is common in preterm infants. Congenital hypothyroidism causes neurodevelopmental impairment, which is preventable if properly treated. This study was conducted to describe the characteristics of thyroid dysfunction in very low birth weight infants (VLBWIs), evaluate risk factors of hypothyroidism, and suggest the reassessment of thyroid function with an initially normal thyroid-stimulating hormone (TSH) as part of a newborn screening test. Methods: VLBWIs (January 2010 to December 2012) were divided into two groups according to dysfunction-specific thyroid hormone replacement therapy, and associated factors were evaluated. Results: Of VLBWIs, 246 survivors were enrolled. Only 12.2% (30/246) of enrolled subjects exhibited thyroid dysfunction requiring thyroid hormone replacement. Moreover, only one out of 30 subjects who required thyroid hormone treatment had abnormal thyroid function in the newborn screening test with measured TSH. Most of the subjects in the treatment group (22/30) exhibited delayed TSH elevation. Gestational age, Apgar score, antenatal steroids therapy, respiratory distress syndrome, patent ductus arteriosus, sepsis, intraventricular hemorrhage, postnatal steroids therapy, and duration of mechanical ventilation did not differ between the two groups. Birth weight was smaller and infants with small for gestational age were more frequent in the treatment group. Conclusion: Physicians should not rule out suggested hypothyroidism, even when thyroid function of a newborn screening test is normal. We suggest retesting TSH and free thyroxine in high risk preterm infants with an initially normal TSH level using a newborn screening test.

An unusual de novo duplication 10p/deletion 10q syndrome: The first case in Korea

  • Lee, Bom-Yi;Park, Ju-Yeon;Lee, Yeon-Woo;Oh, Ah-Rum;Lee, Shin-Young;Choi, Eun-Young;Kim, Moon-Young;Ryu, Hyun-Mee;Park, So-Yeon
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제12권1호
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    • pp.49-56
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    • 2015
  • We herein report an analysis of a female baby with a de novo dup(10p)/del(10q) chromosomal aberration. A prenatal cytogenetic analysis was performed owing to abnormal ultrasound findings including a choroid plexus cyst, prominent cisterna magna, and a slightly medially displaced stomach. The fetal karyotype showed additional material attached to the terminal region of chromosome 10q. Parental karyotypes were both normal. At birth, the baby showed hypotonia, upslanting palpebral fissures, a nodular back mass, respiratory distress, neonatal jaundice and a suspicious polycystic kidney. We ascertained that the karyotype of the baby was 46,XX,der(10)($pter{\rightarrow}q26.3::p11.2{\rightarrow}pter$) by cytogenetic and molecular cytogenetic analyses including high resolution GTG-and RBG-banding, fluorescence in situ hybridization, comparative genomic hybridization, and short tandem repeat marker analyses. While almost all reported cases of 10p duplication originated from one of the parents with a pericentric inversion, our case is extraordinarily rare as the de novo dup(10p)/del(10q) presumably originated from a rearrangement at the premeiotic stage of the parental germ cell or from parental germline mosaicism.