• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제9권2호
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• pp.242-248
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• 2006

목 적: 비-가족형, 비-대사성, 비-A, B, C형 바이러스성 신생아 간염은 양호한 경과를 취한다고 알려져 있지만, 장기적인 경과 관찰에 대한 연구가 부족하다. 연자들은 이 질환의 임상적 특징을 연구하여 임상 경과 및 예후 예측에 도움을 얻고자 하였다. 방 법: 1998년 1월부터 2004년 1월까지 생후 3개월 이내에 부산대학교병원에서 신생아 간염으로 진단되었던 환자 중 임상 소견 및 생화학적 검사의 이상 소견이 6개월 이상 지속되었던 34명을 대상(A, B, C형 바이러스성, 대사성, 유전성 신생아 간염은 제외)으로 하여 임상적 소견, 검사실 소견 및 조직학적 소견을 병력지와 조직 슬라이드 분석을 통해 후향적으로 연구를 시행하였다. 결 과: 성비는 2.4 : 1로 남아가 많았고, 진단 시 연령은 생후 1~2개월 사이가 가장 많았다. 혈청 ALT의 최고치의 범위는 광범위(100~1,000 IU/L)하였으나, 300 IU/L 미만이 41%였다. 혈청 직접형 빌리루빈의 최고치는 50%에서 1.0~5.0 mg/dL 사이였다. CMV에 대한 IgM 항체 검사 또는 PCR 검사에서 34%가 양성이었다. 추적 기간의 조건을 충족한 29명 중 11명(37.9%)의 환자가 1년 이내에 ALT 수치가 정상화되었고, 1년 이상 ALT 수치가 증가된 환자 13명 중에서는 2년 이내에 정상화된 경우가 9명(69.2%), 2년 이상 지속적으로 상승된 경우가 4명(30.7%)였다. 2년 이상 지속적으로 ALT 수치의 상승이 있었던 경우 간 조직 검사에서 간문맥 주변 섬유화, 간문맥 염증 및 간소엽 염증 등의 변화가 2년 이내에 회복된 경우보다 심했으나 통계학적인 의미는 없었다. 결 론: 비-가족형, 비-대사성, 비-A, B, C형 바이러스성 신생아 간염은 비교적 예후가 양호하지만 혈청 ALT 수치의 상승이 1년 이상 지속 시 간 손상의 정도에 대한 평가와 만성 간질환에 대한 주의 깊은 관찰이 필요하다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권2호
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• pp.200-203
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• 2007

C형 Niemann-Pick병은 NPC1 및 NPC2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되며 신생아 간염과 간비비대, 이후 안구의 수직운동 마비, 조화운동불능, 구음장애, 근육긴장이상, 경련 등 서서히 진행하는 신경학적 이상을 보이게 된다. 환아는 7개월 된 여아로 출생 후부터 황달과 간비비대가 지속되어 리소솜성 축적질환을 의심하였고 시행한 골수검사상 거품형태의 조직구가 관찰되어 Niemann-Pick병을 진단하였다. 신생아 황달, 간비비대 등 환아의 임상양상을 고려했을 때 C형 Nimann-Pick병이 의심되었고 확진을 위해 시행한 NPC1 유전자 검사에서 c.451_452del (p.Ser151TrpfsX18) 및 새로운 돌연변이인 c.1757+3_6del의 이형접합체임을 확인하여 질환을 확진 하였다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제20권2호
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• pp.114-123
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• 2017

Purpose: The goal of this study was the early diagnosis of ABCB11 spectrum liver disorders, especially those focused on benign recurrent intrahepatic cholestasis and progressive familial intrahepatic cholestasis. Methods: Fifty patients presenting neonatal cholestasis were evaluated to identify underlying etiologies. Genetic analysis was performed on patients suspected to have syndromic diseases or ABCB11 spectrum liver disorders. Two families with proven ABCB11 spectrum liver disorders were subjected to genetic analyses to confirm the diagnosis and were provided genetic counseling. Whole exome sequencing and Sanger sequencing were performed on the patients and the family members. Results: Idiopathic or viral hepatitis was diagnosed in 34%, metabolic disease in 20%, total parenteral nutrition induced cholestasis in 16%, extrahepatic biliary atresia in 14%, genetic disease in 10%, neonatal lupus in 2%, congenital syphilis in 2%, and choledochal cyst in 2% of the patients. The patient with progressive familial intrahepatic cholestasis had novel heterozygous mutations of ABCB11 c.11C>G (p.Ser4*) and c.1543A>G (p.Asn515Asp). The patient with benign recurrent intrahepatic cholestasis had homozygous mutations of ABCB11 c.1331T>C (p.Val444Ala) and heterozygous, c.3084A>G (p.Ala1028Ala). Genetic confirmation of ABCB11 spectrum liver disorder led to early liver transplantation in the progressive familial intrahepatic cholestasis patient. In addition, the atypically severe benign recurrent intrahepatic cholestasis patient was able to avoid unnecessary liver transplantation after genetic analysis. Conclusion: ABCB11 spectrum liver disorders can be clinically indistinguishable as they share similar characteristics related to acute episodes. A comprehensive genetic analysis will facilitate optimal diagnosis and treatment.

• Neonatal Medicine
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• 제16권1호
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• pp.55-63
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• 2009

목적 : 본 연구에서는 신생아중환자실 내 로타바이러스 감염의 발생 현황과 임상 양상을 분석하고 타 병원에서 전원된 신생아의 로타바이러스 감염이 신샹아 중환자실 내 로타바이러스 감염의 발생에 미치는 영향을 알아보고자 하였다. 방법 : 2001년 1월부터 2006년 12월까지 고려대학교 부속 안산병원 신생아중환자실에 입원한 환아 중 대변 검체에서 로타바이러스 감염을 진단받은 94명을 대상으로 의무 기록을 후향적으로 분석하였다. 로타바이러스 감염의 진단을 환아의 대변 검체를 이용한 로타바이러스 항원 검사에서 양성일 경우로 정의하였다. 통계학적으로는 SPSS 프로그램에서 Student's t-test, chi-square test와 time series analysis를 이용하였으며 유의수준 <0.05로 검증하였다. 결과 : 연구 기간 동안 신생아중환자실에 입원한 1,501명 중 94명(6.3%)이 로타바이러스 감염으로 진단되었으며 1,000 재원일수 당 4.9건이 발생하는 것으로 확인되었다. 연구 기간 중 타 병원에서 전원된 신샹아 223명 중 24명(10.8%)이 입원 시 시행한 검사에서 로타바이러스 감염으로 진단되었다. 로타바이러스 감염의 주된 증상은 황달의 악화 및 발생이 33례(35.1%)였고 설사를 포함한 붉은 변 24례(25.5%), 구토 15례(16.0%)를 보였으며 그 밖에 발열 9례(9.6%), 무호흡 5례(5.3%), 보챔 5례(5.3%), 경련( 5례(5.3%), 끙끙거림 4례(4.3%), 위 잔류량 증가 3례(3.2%) 등을 보였다. Stage II이상의 신샹아 괴사성 장염으로 진단된 환아는 3례(3.2%)이었다. 미숙아군(n=44)과 만삭아군(n=50)의 비교에서 황달의 악화 및 발생이 미숙아군에서 유의하게 많았으며 경련이 만삭아군에서, 신생아 괴사성 장염이 미숙아군에서 많이 발생하는 경향을 보였으나 통계적으로 유의하지 않았다. 타 병원에서 전원된 신생아의 입원 1개월 후 기존의 샌생아중환자실 입원 환아에서 로타바이러스 감염의 빈도가 증가하는 것을 확인할 수 있었다. l이러한 로타바이러스 감염은 2내지 4개월 후에 그 발생빈도가 감소하는 것도 확인할 수 있었다. 결론 : 신생아중환자실 내 로타바이러스 감염은 드물지 않으며 황달의 악화 및 발생, 무호흡, 경련 등의 비전형적 증상이 상대적으로 많았다. Stage II 이상의 신샹아 괴사성 장염도 3.3%에서 발생하였으며 로타바이러스 감염을 지닌 환아가 신생아중환자실에 전원됨으로써 신생아중환자실 내 감염의 급증이 일어날 수 있으므로 로타바이러스 감염에 대한 상시적인 검사와 엄격한 관리가 필요하리라 생각된다.

• Neonatal Medicine
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• 제16권2호
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• pp.244-247
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• 2009

갑상선 반쪽 무형성증은 갑상선의 한쪽 엽이 형성되지 않는 드문 선천성 갑상선 질환이다. 갑상선 반쪽 무형성증 자체는 대개 아무런 임상 증상을 초래하지 않으므로 대부분은 동반된 갑상선 질환을 진단하는 과정이나 수술 중에 우연히 발견된다. 저자들은 선천성 갑상선기능저하증이 의심되어 내원한 1개월된 영아에서 원인을 찾던 중에 갑상선 초음파 및 스캔 검사를 통해 갑상선 반쪽 무형성증을 진단하였기에 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제13권2호
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• pp.126-130
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• 2013

Galactosemia is a metabolic disorder inherited by the recessive autosome, and appears by the deficiency of one enzyme out of GALT (Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase), GALK (galactokinase), and GALE (epimerase) enzymes, among which the GALT deficiency disease is denominated as classical galactosemia and known to have symptoms such as severe nausea, jaundice, hepatomegaly, sucking difficulty and so on. We report the case of a 16-day-old female baby with the new p.A101D mutation together with p.N413d in the GALT gene analysis found in the neonatal screening test and diagnosed to have galactosemia by the GALT deficiency through the enzyme analysis. For the prognosis prediction, the treatment, the genetic counseling and the prenatal diagnosis of the patients, more detailed genetic diagnosis is required by performing GALT gene analysis, and it is deemed to be necessary to analyze the correlation between the phenotype and the genotype of the domestic galactosemia patients.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권9호
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• pp.848-854
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• 2007

목 적 : 최근 모유 수유에 대한 관심이 증가되고 있으나 모유 수유를 위한 충분한 교육과 여건이 성숙되지 못한 상황에서 이를 고집하여 조기 모유 황달이 증가하는 경향이 있다. 본 연구는 이러한 황달의 원인과 위험인자, 핵황달의 조기 예측도구로서 ABR 검사의 유용성을 알아보고자 시행하였다. 방 법 : 2005년 9월부터 2006년 5월까지 신생아 황달로 입원치료 받은 환아 중 임신과 분만 시 관련 합병증이 없었던 출생체중 2,500 g 이상, 재태 주령 37주에서 42주의 36명을 대상으로 하였다. 이 중 전적으로 모유 수유만을 시행한 환아 23명을 모유 수유군으로 하였고, 모유 수유를 우선으로 하였으나 부족분을 조제유로 보충한 13명을 혼합 수유군으로 하였다. 결 과 : 두 군간 임상적 특성은 통계학적 차이가 없었고 다만 외래 방문 시 일령은 모유 수유군($8.7{\pm}3.6$일)이 혼합 수유군($6.0{\pm}1.9$일)에 비해 유의하게 늦었으며(P=0.009), 1주 이후인 경우에서 혈청 빌리루빈이 높은 경향이 관찰되었다. 모유 수유군이 23명(63.9%), 혼합 수유군 13명(36.1%)으로 조사되었고, 혼합 수유의 경우 산모가 적극적으로 모유 수유를 원했으나 모유량의 부족으로 인한 선택이었으며, 모유 수유군에서 혼합 수유군에 비해 유의하게 체중 감소가 심하였다(P<0.05). 비정상 ABR은 혈청 빌리루빈 33.5 mg/dL(외래 방문 시 일령 9일), 32.1 mg/dL (외래 방문 시 일령 7일), 20.3 mg/dL(외래 방문 시 일령 13일) 의 3례에서 V 파형의 소실이 관찰되었고 추적검사가 이루어진 경우 회복을 보였다. ABR 검사 상 70 dB 자극에서 III 파형이 혈청 빌리루빈 값의 증가에 따른 잠복기 연장이 유의한 상관관계를 보였고(P=0.002), 연령을 포함한 다중회귀분석에서도 혈청 빌리루빈 값과 유의한 결과를 확인할 수 있었다(P<0.01). 결 론 : 신생아 황달에서 핵황달의 조기 예측도구로서 ABR 검사를 이용하기 위해서는 향후 지속적인 연구를 통해 파형의 소실 외에도 유의한 잠복기의 연장이나 파형의 변형에 따르는 분석을 위해 검사방법과 정상치를 표준화함으로써 도움이 될 수 있을 것으로 생각된다. 또한 모유 수유의 경우 조기 모유 황달을 예방하려면 산모에 대한 충분한 교육 및 생후 1주 이내의 외래 방문을 권할 필요가 있으며, 혈청 빌리루빈 및 ABR 검사를 시행하면 교환 수혈의 시행 여부에도 도움이 될 수 있을 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권4호
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• pp.380-386
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• 2005

목 적 : 신생아 황달은 백인에 비해 중국, 일본, 한국 등 동아시아인에서 2배 이상 많이 발생하는 것으로 보아 유전적 연관성이 있을 것으로 생각되어 왔고, 최근 일본인, 타이완 중국인, 한국인에서 UGT1A1 유전자의 Gly71Arg 다형성이 신생아 황달과 연관성이 있다고 보고되었다. 선천적으로 UDP-glucuronosyltransferase(UDPGT)에 결함이 있는 경우에는 부경로(alternative pathway)로 CYP1A2 효소를 자극하여 빌리루빈 대사가 이루어진다. 출생 후 6-14주가 되어야 성인 UDPGT 정상치에 도달하기 때문에 신생아 황달에서 빌리루빈 대사에 CYP1A2 부경로가 중요한 역할을 할 것으로 생각된다. 이에 저자들은 UGT1A1과 CYP1A2 유전자의 다형성이 한국인 신생아 황달의 발생과 어떤 연관성이 있는지 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 혈중 빌리루빈 수치가 12 mg/dL 이상의 건강하고, 황달의 다른 위험인자가 없는 만삭아 79명과 대조군 68명으로부터 혈액 0.5 cc를 채취하여 DNA을 분리하였다. UGT1A1 유전자는 Polymerase chain reaction(PCR) 후에 염기서열 분석을 통해서 Gly71Arg 유전자 다형성을 확인하였으며, CYP1A2는 제한효소인 MboII를 이용하여 PCR-restriction fragment length polymorphism 방법과 염기서열 분석을 통해서 T2698G 유전자 다형성을 확인하였다. 결 과 : UGT1A1 유전자의 Gly71Arg 다형성은 변이형 대립 유전자 분포가 환자군에서 32%로 대조군 11%보다 높았다(P<0.0001). CYP1A2 유전자의 다형성은 변이형 유전형 분포가 환자군에서는 41.8%, 대조군에서 32.3%로 환자군이 높았으며 통계학적으로 유의하였다(P=0.015). 변이형 대립유전자의 빈도는 환자군에서 21%로 대조군 19%보다 높았으나 통계학적 유의성은 없었다(P=0.706). Gly71Arg와 T2698G의 변이형 발생의 연관성은 없었다(P=0.635). 결 론 : 한국인의 신생아 황달에서 체내의 빌리루빈 대사의 주경로와 부경로에 작용하는 효소의 유전자인 UGT1A1과 CYP1A2의 다형성이 확인되었고, UGT1A1 유전자의 Gly71Arg 다형성은 신생아 황달과 연관이 있었으나 CYP1A2 유전자의 T2698G 다형성은 신생아의 황달과 연관이 없었다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제17권1호
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• pp.193-202
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• 1984

1982년 1월 1일부터 동년 12월 31일까지 만 1년간 경희대학교 의과대학 부속병원 산부인과에 입윈한 산모 1,930명과 신생아실에 입원된 신생아 1,961명을 대상으로 임상 통계적 관찰을 시행하여 얻은 결과를 요약하면 다음과 같다. 1) 산모의 연령은 $25{\sim}29$세군이 51.30%로 제일 높은 분포를 보였으며, $20{\sim}29$세 사이가 전체의 82.4%를 보였다. 2) 산과력에 의한 산모의 분포에서 분만 및 유산의 경험이 전혀 없는 군이 45.5%로 제일 높았다. 3) 산모의 유산경험에서는 전체 산모의 36.1%에서 경험이 있으며, 평균 유산횟수는 1.8회였다. 4) 분만형에는 자연분만이 58.1%로 제일 높았으며, 다음이 흡인분만으로 22.4%, 제왕절개술이 18.81%의 순이었다. 5) 재태기간의 분포는 미숙아가 7.1%, 만삭아가 87.2%, 과숙아가 5.7%를 보였다. 6) 남아 대 여아의 출생비는 1.03:1이었다. 7) 출생시 체중별 분포에서는 저체중아가 9.0%, 정상체중아가 85.5%, 과체중아가 5.5%를 보였다. 8) 신생아의 평균 신체 계측치는 체중이 남아가 3.28k 여아가 3.18kg였으며, 신장은 남아가 50.40cm, 여아가 49.77cm였고, 흉위는 남아가 32.54cm, 여아가 32.17cm, 그리고 두위는 남아가 33.49cm, 여아가 33.11cm로 계측되었다. 9) 1분 Apgar평점은 남아가 평균 7.70, 여아가 7.63을 나타냈다. 10) 신생아 황달은 전체 신생아의 50.0%에서 볼 수 있었고, 성별에 대한 차이는 볼 수 없었으나 미숙아군이 만삭아나 과숙아군보다 조금 높았다. 11) 신생아 질환의 발생율은 8.9%였으며, 역시 미숙아군에서 높게 발병되었고, 질병별로는 신생아 감염이 35.6%로 제일 높았다. 12) 쌍태아의 비율은 전체 신생아 중 3.1%를 차지하였으며, 단태아에 대한 비는 64.3출산 중 1예였다. 쌍태아의 남여비는 1:1.03이었다. 13) 선천성 기형의 발생 빈도는 2.4%였으며, 성 별 발생빈도는 3.18 : 1이었다. 선천성 기형을 기관별로 보면, 소화기계의 기형이 30.9%로 제일 높았으며, 다음이 비뇨생식기계로 25.9%였다. 14) 신생아 사망율은 11.73이었으며, 출생시 체중별 신생아 사망은 저체중아군이 전체 사망의 78.3%를 차지하였고, 재태기간별로 보면 역시 미숙아군에서 78.3%를 차지하였다. 사인별로 보면 비정상폐환기로 인한 사망이 39.1%로 제일 높았으며, 다음이 미숙아로 30.4%, 그리고 선천성 기형의 13.0%순이었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.131-135
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• 2008

전형적 갈락토오스혈증(classical galactosemia)은 상염색체 열성으로 유전되는 galactose-1-phosphate uridyltransferase(GALT) 효소의 결핍에 의한 갈락토오스 대사 장애 질환이며 galactose-1-phosphate가 축적되어 간, 뇌, 신경에 심각한 영향을 끼친다. 본 증례는 GALT 효소 결핍 신생아에서, 출생 후 락토오스가 함유된 일반 수유를 시작하면서 심한 황달, 구토, 심한 출혈경향 및 간 부전 등이 발생하였다. 신생아 선별검사에서 갈락토오스의 증가로 재검을 의뢰하였고, 그 사이에 일반수유로 인해 임상증상이 악화 되어 생후 11일째 본원으로 전원되었다. 효소분석검사와 유전자검사로 확진 전에 임상적으로 갈락토오스혈증이 의심이 되어 소이 분유로 수유를 시작하였고, 이후 심한 황달과 출혈경향의 호전, 간기능 호전, 체중 증가와 전신상태가 회복되어 11일간의 입원 이후 퇴원하였다. 갈락토오스혈증의 임상 증상에 대한 올바른 이해를 통해 조기 진단하여 식이요법 등의 치료로 사망률을 줄이고, 유전자검사로 갈락토오스혈증을 확진하여 유전상담 및 산전진단에 유용하게 이용할 수 있는데, 본 증례에서는 효소분석 결과 GALT 효소 결핍증과 유전자검사에서 아직까지 보고된 적이 없는 GALT 유전자의 이형 돌연변이를 경험 하였기에 이를 보고하는 바이다.