• 대한유전성대사질환학회지
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• 제13권1호
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• pp.20-29
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• 2013

Inborn error of metabolism usually presents with a constellation of clinical pictures involving multiorgan systems. Because of its rarity and clinical diversity, it is difficult to make diagnosis accurately and efficiently. Many inborn error of metabolism shows predominantly hepatic symptoms and signs. The onset of symptoms is also varying depending the disease. The onset might be even prenatal, either neonatal or infantile, and late childhood. The major manifestation patterns are jaundice or cholestasis, hepatomegaly with or without splenomegaly, hypoglycemia and acute or chronic hepatocellular dysfunction. Based on pronounced hepatic symptoms and onset of symptoms, differential diagnosis can be more easily made with subsequent further laboratory investigation. In this review paper, major inborn error of metabolism with hepatic symptoms are described from the perspective of mode of clinical presentations.

• 대한영상의학회지
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• 제83권5호
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• pp.1003-1013
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• 2022

담도폐쇄증은 원인은 알 수 없으나 간외 담도의 섬유화로 내강이 막히면서 간문부에 '섬유성 담도잔유물'의 형태로 남아있는 질환이다. 'Triangular cord' (이하 TC) sign은 간문부에 남아있는 섬유성 담도잔여물을 초음파 검사에서 나타내는 소견이다. 본 종설에서는 담도폐쇄증의 수술 및 초음파 소견의 비교, TC sign의 정의, 객관적인 진단기준, 진단의 정확도 및 감별진단에 대하여 기술하고자 한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권8호
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• pp.888-892
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• 2009

목 적 : 신생아실에서 만삭아에 준한 경과 관찰 후 퇴원한 후기 조산아들의 재입원과 관련된 위험 요인과 재입원 원인을 알고자 연구를 계획하였다. 방 법 : 2003년 1월부터 2008년 12월까지 일신 기독 병원 신생아실에서 만삭아에 준한 경과 관찰 후 퇴원한 후기 조산아들 중 생후 28일 이내에 재입원하였던 135명의 신생아들의 의무 기록지를 후향적으로 조사하였다. 재입원의 위험 요인을 알고자 대조군과 비교 분석하였다. 결 과 : 재입원과 관련된 위험 요인 연구에서 재태주수, 출생 체중, 성별, 분만 방법, 산모의 나이, 교육 정도, 결혼 여부, 진통과 분만 과정상의 합병증은 관련이 없었고, 모유 수유(71.9% vs 44.4%), 짧은 신생아실 경과 관찰 기간($3.3{\pm}1.6$일 vs $4.1{\pm}2.0$일), 초산모(60.0% vs 45.3%)와 임신 합병증이 있었던 경우(31.9% vs 18.8%) 통계적으로 유의하게 재입원율이 높았다. 재입원 시점은 출생 후 평균 $6.2{\pm}3.6$일로, 출생 5-6일 사이에 재입원하는 경우가 40.7%로 가장 많았다. 재입원 시 83.7%가 황달을 주소로 입원하여 가장 흔한 원인이었고, 자연 분만(43.4% vs 1.8%), 산모의 나이가 적은 경우($29.8{\pm}3.4$세 vs $32.1{\pm}4.2$세), 임신과 관련된 합병증 동반이 적은 경우(28.3% vs 50%)가 황달로 인한 재입원과 관련 있었다. 결론 : 후기 조산아들의 재입원과 관련된 위험 요인은 모유 수유, 짧은 신생아실 경과 관찰 기간, 초산모와 임신 합병증이 있었던 경우였고, 재입원 시점은 평균 $6.2{\pm}3.6$일, 가장 흔한 재입원 원인은 황달이었다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제5권2호
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• pp.161-169
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• 1988

1. 성별 빈도는 남아 42례(1.12%), 여아 13례(0.44%)로 남아에서 여아보다 더 많이 발생 하였고 미숙아에서의 발생 빈도는 2.65%로 만삭아에서 0.76% 보다 높았다. (P<0.05) 2. 발병일 별로는 생후 4일내에 발생한 조기 발병형 신생아 패혈증은 26례(47.3%)였으며, 생후 5일 이후에 발생한 만기 발병형 신생아 패혈증은 29례(52.7%)였고, 조기발병형 신생아 패혈증에서 주산기 합병증의 빈도가 만기 발병형 신생아 패혈증보다 높았다(38.5% vs 10.3%, P<0.05). 3. 임상소견으로는 수유곤란 52.7%로써 가장 많았고 황달(45.5%), 설사(30.9%), 보챔(30.9%) 등의 순으로 나타났다. 4. 검사상 소견으로는 미성숙 백혈구수가 20% 이상인 경우와 CRP가 1+ 이상인 경우가 진단에 도움이 되었다. 5. 원인균으로는 그람 양성균이 37례, 그람음성균이 19례였으며 그람 양성균중에서는 Staphylococcus epidermidis가 23례(41.1%)로 가장 많았고 그람 음성균중에서는 E. coli가 9례(16.1%)로 가장 많았으며 조기 발병형 신생아 패혈증과 만기 발병형 신생아 패혈증간의 원인균의 차이는 없었다.

• Advances in pediatric surgery
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• 제3권2호
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• pp.168-171
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• 1997

Appendiceal perforation is uncommon in the neonate. Diess reported the first case in 1908. Approximately 111 additional cases have been reported since that time. However, with exclusion of neonatal appendicitis associated with inguinal or umbilical hernias, necrotizing enterocolitis, meconium plug, and Hirschsprung's disease, there are only 36 cases of primary neonatal appendicitis. We treated a 12 days old boy with perforation of the appendix. The infant was 3000 g at birth and had a normal spontaneous vaginal delivary at 35 weeks of gestation. The mother was 31-year-old and had premature rupture of membrane. After normal feeding for the first 5 days of life, the infant had emesis of undigested milk, decreased activity and jaundice. The baby was admitted to the Pediatrics. Progressive abdominal distension, fever, decreased activity, and vomitting developed over the next six days. Erect abdominal radiography showed pneumoperitoneum. At exploratory laparotomy, a $0.8{\times}0.6$ cm sized perforation was noted at antime-senteric border of midportion of the appendix. Trasmural inflammation and the presence of ganglion cells were noticed on histology.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제4권2호
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• pp.97-103
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• 1987

1983년 5월부터 1987년 2월까지 만 3년 8개월 간 본원에서 출생한 신생아 3,803명중 저출생체중아 186명에 대한 관찰 결과 다음과 같은 결론을 얻었다. (1) 출생빈도는 4.9%였고 성별출생빈도는 남녀비 1.02:1이었다. (2) 산모의 연령이 19세이하, 30~39세에서 25~29세에 비해 발생율이 높았다. (3) 초산모와 경산모에서는 113:73으로 차이는 없었다. (4) 산과적 합병증은 multiple pregnancy가 가장 많았고 그 다음 임신중독증, PROM순으로 많았다. (5) 출생후 볼 수 있었던 문제점으로는 Jaundice, RDS, asphyxia 및 metabolic derangement가 많았다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권2호
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• pp.186-190
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• 2014

시트룰린혈증 2형은 SLC25A13 유전자 결함으로 인한 시트린 결핍에 의한 상염색체 열성 유전질환이다. 시트룰린혈증 2형은 임상적으로 '시트린 결핍증에 의한 신생아 간내 담즙정체(NICCD)'와 '성인기 발병형 시트룰린혈증 2형'의 두 가지 형태로 나타난다. NICCD는 영아기 간내 담즙정체, 지방간, 간기능 장애, 저단백혈증과, 혈액 응고장애, 저혈당증, 성장부진 등의 증상이 나타나며 임상증상과 생화학적 검사 결과를 바탕으로 질환을 의심하에 SLC25A13 유전자 검사를 통해 확진할 수 있다. 또한 최근에는 무증상 상태에서 신생아 대사이상 선별검사를 통해 진단되기도 한다. 저자들은 신생아 대사이상 선별검사는 정상이었으나 지속되는 황달로 입원한 3개월 남아에서 SLC25A13 유전자 검사로 확진된 NICCD 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. 환아는 지속적 황달과 경도의 고암모니아 혈증과 간효소 수치의 상승, 직접 빌리루빈의 상승을 보이고, 혈장 아미노산 분석 결과 시트룰린과 메티오닌, 트레오닌 상승을 보였다. 시트룰린 혈증 2형 의심 하에 시행한 SLC25A13 유전자 염기서열 분석 결과, c.[852_855delTATG](p.Met285Profs*2)과 c. [1180+1G>A] 이형접합 변이가 발견되었다. 신생아 대사이상 선별검사 결과가 정상이었다고 하더라고 간내 담즙정체가 있는 영아는 NICCD를 감별진단 중 하나로 고려하여 암모니아 및 혈장 아미노산 분석을 포함하여 검사를 시행하는 것이 감별진단에 도움이 될 것으로 사료된다.

• 대한간호학회지
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• 제33권1호
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• pp.51-59
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• 2003

Purpose: The purpose of the study is to investigate the relationship between total serum bilirubin(TSB) and transcutaneous bilirubinometry(TcB) in neonates with jaundice. Method: TcB from various sites(forehead, sternum, abdomen, buttock, hand, dorsalis-pedia) was measured using a JM-102 in a total of 102 neonate, 42 female and 60 male, with the mean 37.5 gestational week and the mean 2,903 gram of birth weight, as well as TSB from capillary punctures. Result: The mean bilirubin was 11.73 in serum, 20.55 on the forehead, 17.23 on the sternum, 16.19 on the abdomen, 18.22 on the buttock, 15.83 on the hand and 15.49 on the dorsalis-pedia. The relationship between TSB and TcBs were formulated by simple regression with 0.406 < r < 0.668(p < .000). A higher relationship was revealed between TSB and TCB at the forehead in infants of full-term, ABO incompatibility, and Hb greater than 16 mg/dl(r =0.725, 0.790, and 0.717, retrospectively). Phototherapy altered the measurement of TcB per site. Conclusion: TcB on the forehead is a reliable, noninvasive and convenient measurement of TSB in normal infants(Institutions need to establish quantitative equations representing the specific relationship between TSB and TCB according to the hemodynamic problems of infants such as ABO incompatibility, or low Hb).

• Neonatal Medicine
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• 제17권2호
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• pp.266-269
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• 2010

Gilbert 증후군(Gilbert's syndrome)은 빌리루빈의 체외배설을 위해 포합시키는 기능을 가진 효소인 uridine diphosphate glucuronosyltransferase (UGT)의 활성도 감소에 의해 야기되며 만성, 비용혈성, 비포합 고빌리루빈혈증을 유발한다. 대부분 경증의 증상을 보이며 인구의 3-10%에서 나타나는 것으로 알려져 있다. 치료로 페노바비탈(phenobarbital)을 투여할 수 있으며 이 페노바비탈은 UGT 효소활성도를 증가시켜 혈중 빌리루빈 농도를 떨어뜨린다. 본 증례에서는 일반적인 경우와 달리 심한 신생아 황달이 동반된 Gilbert 증후군을 기술하였다. 환아는 생후 2-3일경부터 황달 소견을 보였으며 생후 5일경 혈중 총빌리루빈 수치가 34 mg/dL로 높게 상승되어 있어 집중적인 광선치료의 시행과 함께 경구 페노바비탈을 투여 받았다. 검사실 소견에서 정상 혈색소, 망상적혈구 수치 보였으며 direct Coombs' test 에서도 정상 소견 보여 용혈성 고빌리루빈혈증은 제외하였으며 이후 시행한 유전자 검사에서 UGT1A1 유전자의 -3279T>G, 211G>A 변이가 발견되어 Gilbert 증후군으로 진단되었다. 광선치료와 경구 페노바비탈 투여로 혈중 총 빌리루빈 농도의 지속적 감소를 보여 퇴원하였으며 이후 외래검사상 총 빌리루빈 수치는 안정적이었다. 저자들은 심한 신생아 황달을 보인 Gilbert 증후군의 예를 보고하는 바이다.

• Advances in pediatric surgery
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• 제7권2호
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• pp.95-104
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• 2001

Biliary atresia (BA) is very difficult to distinguish from neonatal hepatitis (NH) and its prognosis depends on the age at the time of Kasai operation. Therefore early differentiation between these two conditions is very important. Although various clinical and laboratory tests have been reported to differentiate between them, they are still of limited value. From 1980 to 1999, forty-five infants were referred to our pediatric surgical unit for operation for suspected BA. Eight patients underwent Kasai operation immediately because of late diagnosis. These were excluded from the study. The clinical history, physical findings. radiologic and laboratory examinations of 37 cases were analyzed retrospectively. The average age of BA (n=20) was $55.1{\pm}16.7$ days, and that of NH (n=17) was $55.8{\pm}15.6$ days. The sex ratio of BA was 13:7, and that of NH was 14:3. All the patients had obstructive jaundice and acholic stool except 4 BA and 6 NH patients. Acholic stool with yellow component was more frequent in NH. Onset of jaundice was within 2 weeks after birth in 85 % of BA, and in 65% of NH. The onset of acholic stool was within 2 weeks after birth in 60 % of BA, and in 23.5 % of NH. The duration of jaundice and acholic stool of BA were $50.9{\pm}16.6$ days and $41.3{\pm}18.4$ days and those of NH were $40.1{\pm}23.1$ days and $26.6{\pm}25.4$ days respectively. The ultrasonogram and hepatobiliary scan were useful, but not a definitively reliable method for the differentiation of these two diseases. There was no difference in laboratory data. Seventeen cases had NH among 45 referred cases for Kasai operation with the clinical impression of BA, and 4 cases of 17 NH cases needed to be explored to rule out BA. In conclusion. false positive rate of clinical impression of BA was 37.8 %. and negative exploration rate was 8.9 %, Therefore. careful clinical observation for 1-2 weeks by an experienced pediatric surgeon was very important to avoid unnecessary operation to rule out NH up to the age of 8 - 10 weeks. so long as the stool had yellow component.