• 대한임상검사과학회지
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• 제53권3호
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• pp.249-256
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• 2021

천식은 만성 염증성 기도 폐쇄 질환이다. 질병 발생 요인은 다양하며 특히, 유전적 요인과 환경적 요인이 천식 발병에 영향을 미치는 것으로 추정된다. MAPK (mitogen-activated protein kinase)경로는 Th1/Th2의 균형을 조절하며, 천식 발생에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 MAPK 경로를 조절하는 NDFIP2 유전자와 천식 발병과의 상관관계를 분석하였다. 193건의 천식 환자와 3,228건의 정상 대조군의 유전형 데이터를 사용하였다. 그 결과 NDFIP2 안에 있는 4개의 SNP이 천식과 유의한 상관관계와 높은 상대적 위험도를 보였다. 특히 NDFIP2의 rs2783122는 천식과 통계적으로 가장 유의한 연관성을 나타냈다(P-value=9.76×10^-6, OR=1.67, 95% CI=1.33~2.10). NDFIP2 유전자에 대한 SNP imputation 결과 16개의 SNP가 추가 발견되었으며, 모두 유의한 상관 관계와 높은 상대적 위험도를 나타냈다. 유전자형 기반 mRNA 발현 분석을 통해 rs1408049가 minor allele을 가질 경우 유전자 발현이 증가됨을 알 수 있었다. 증가된 NDFIP2 발현은 MAPK 경로를 활성화시켜 천식 발병에 영향을 미칠 수 있다. 결론적으로 NDFIP2의 다형성은 천식 발병과 관련이 있으며, 이는 한국 인구의 천식 관리에 대한 새로운 지침을 제공할 수 있다.