• 대한소아치과학회지
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• 제31권1호
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• pp.120-125
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• 2004

Cornelia de Lange Syndrome은 이형성적 특징들에 의해 특징 지워지는 증후군으로서 정확히 알려지지 않은 원인을 가진 이상증이다. 이 증후군은 이형성적 임상증상에 의거하여 진단되기 때문에 염색체 검사, 유전자 검사 등의 진단 목적의 다른 검사들은 유효하지 않다고 할 수 있다. 임상증상으로는 전반적 발육 장애 정신지체, 외소증 다모증(hypertrichosis), 갈매기 모양의 눈썹(confluent eye brows), 낮은 헤어라인, 낮고 평평한 코, 위로 들린 코끝, 사지 기형, 발가락의 합지증(webbing), 심장기형, 위식도 역류 질환, 청력 이상, 그리고 안 질환 등이 나타나며 구강관련 증상으로는 왜소악 치아 맹출 지연, 구순 구개열, 높은 구개궁, 얇은 상순, 그리고 처진 구각 등이 나타난다. 본 증례에서는 전북대학교병원 소아치과에 치아 우식증을 주소로 내원한 Cornelia do Lange Syndrome을 가진 3세 및 4세 여환의 치료 예를 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제27권2호
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• pp.222-228
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• 2000

Ectodermal dysplasia(외배엽 이형성증)은 외배엽성 기관에 한가지 이상의 선천적 이상소견을 특징으로 하는 질환이다. Ectodermal dysplasia는 약 120종류 이상이 보고되고 있고, 이 중 Hypohidrotic ectodermal dysplasia가 가장 잘 알려져 있으며 이는 성염색체 열성인자에 의해 유전되며 남성에서 호발한다고 한다. 임상증상으로는 무한증, 감모증, 무치증 혹은 핍지증이 가장 특징적이다. 이외에도 무피지종, 손톱이형성증, 가늘고 성긴 머리카락, 두드러진 이마, 안장코, 돌출된 안와상부, 입술의 돌출과 함께 피부가 건조하고 땀샘이 결핍되어 있어서 더위를 참지 못하고 발열이 일어나기 쉽다. 본 증례의 환자는 단국대학교 치과병원 소아치과에 내원한 6세 6개월된 남아로써 무치증을 보이는 Hypohidrotic ectodermal dysplasia로 진단되었고 환자의 심미적 기능적 결함을 해소하기 위해 총의치로 치료를 시행하는 동안 다소의 지견을 얻어 이를 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권sup1호
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• pp.14-18
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• 2016

Pediatric epilepsy can be caused by various conditions, including specific syndromes. 1p36 deletion syndrome is reported in 1 in 5,000-10,000 newborns, and its characteristic clinical features include developmental delay, mental retardation, hypotonia, congenital heart defects, seizure, and facial dysmorphism. However, detection of the terminal deletion in chromosome 1p by conventional G-banded karyotyping is difficult. Here we present a case of epilepsy with profound developmental delay and characteristic phenotypes. A 7-year-and 6-month-old boy experienced afebrile generalized seizure at the age of 5 years and 3 months. He had recurrent febrile seizures since 12 months of age and showed severe global developmental delay, remarkable hypotonia, short stature, and dysmorphic features such as microcephaly; small, low-set ears; dark, straight eyebrows; deep-set eyes; flat nasal bridge; midface hypoplasia; and a small, pointed chin. Previous diagnostic work-up, including conventional chromosomal analysis, revealed no definite causes. However, array-comparative genomic hybridization analysis revealed 1p36 deletion syndrome with a 9.15-Mb copy loss of the 1p36.33-1p36.22 region, and fluorescence in situ hybridization analysis (FISH) confirmed this diagnosis. This case highlights the need to consider detailed chromosomal study for patients with delayed development and epilepsy. Furthermore, 1p36 deletion syndrome should be considered for patients presenting seizure and moderate-to-severe developmental delay, particularly if the patient exhibits dysmorphic features, short stature, and hypotonia.

• 대한치과교정학회지
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• 제30권6호
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• pp.739-745
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• 2000

외배엽 이형성증(ectodermal dysplasia)는 외배엽에서 분화되는 조직의 일부에 선천적인 이형성이 나타나는 유전적 질환으로 모낭 및 땀샘의 결여로 인한 성긴 모발과 눈썹, 눈과 입주위 피부의 착색 및 각화와 치아형성의 이상 등이 특징적으로 나타나는 질환이다. 구강내 소견으로 무치증 혹은 부분 무치증을 보이며 부분 무치증의 경우 치관이 원추형으로 나타나 결과적으로 전반적인 치아간극 및 수직고경의 감소로 저작 및 발음기능의 저하 뿐 아니라 심미적이지 못한 안모로 사회적 및 정서적 우울감에 빠지기 쉬우므로 조기치료가 요구된다. 바람직한 보철물 제작 및 안모의 개선을 위해서는 교정과 및 타 전문과와의 협진이 요구되며, 본 증례에서는 ectopic dysplasia로 진단된 10세 남아를 교정의사와 보철의사의 긴밀한 협진으로 저작 및 발음기능의 회복과 안면고경의 증가로 심미성이 개선된 좋은 결과를 얻었기에 보고하고자 한다.

• 한국임상수의학회지
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• 제32권3호
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• pp.275-277
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• 2015

안면부 부종으로 내원한 1년령의 암컷 슬로우로리스의 신체검사에서 좌측 상악 견치의 골절이 확인되었다. 세포검사 및 방사선상에서 세균감염과 치수염이 각각 확인되었다. 세균은 배양 및 분자진단을 통해 Streptococcus gordonii로 동정되었다. 손상된 치아의 발치 및 항생제 투여 후 병변은 소실되었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제15권2호
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• pp.102-106
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• 2018

Aggrecan is a proteoglycan in the extracellular matrix of growth plate and cartilaginous tissues. Aggrecanopathy has been reported as a genetic cause not only for severe skeletal dysplasia but also for autosomal dominant short stature with normal to advanced bone age. We report a novel heterozygous mutation of ACAN in a Korean family with proportionate short stature identified through targeted exome sequencing. We present a girl of 4 years and 9 months with a family history of short stature over three generations. The paternal grandmother is 143 cm tall (-3.8 as a Korean standard deviation score [SDS]), the father 155 cm (-3.4 SDS), and the index case 96.2 cm (-2.9 SDS). Evaluation for short stature showed normal growth hormone (GH) peaks in the GH provocation test and a mild delayed bone age for chronological age. This subject had clinical characteristics including a triangular face, flat nasal bridge, prognathia, blue sclerae, and brittle teeth. The targeted exome sequencing was applied to detect autosomal dominant growth palate disorder. The novel variant c.910G>A (p.Asp304Asn) in ACAN was identified and this variant was found in the subject's father using Sanger sequencing. This is the first case of Korean familial short stature due to ACAN mutation. ACAN should be considered for proportionate idiopathic short stature, especially in cases of familial short stature.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제18권2호
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• pp.127-131
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• 2021

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 (SCAR20; OMIM #616354) is a recently described disorder that is characterized by ataxia, intellectual disability, cerebellar atrophy, macrocephaly, coarse face, and absent speech. It is caused by loss-of-function mutations in SNX14. To date, all cases with homozygous pathogenic variants have been identified in consanguineous families. This report describes the first Korean cases of SCAR20 family caused by homozygous variants in SNX14. Two siblings were referred to our clinic because of severe global developmental delay. They presented similar facial features, including a high forehead, long philtrum, thick lips, telecanthus, depressed nasal bridge, and broad base of the nose. Because the older sibling was unable to walk and newly developed ataxia, repeated brain magnetic resonance imaging (MRI) was performed at the age of 4 years, revealing progressive cerebellar atrophy compared with MRI performed at the age of 2 years. The younger sibling's MRI revealed a normal cerebellum at the age of 2 years. Whole-exome sequencing was performed, and homozygous variants, such as c.2746-2A>G, were identified in SNX14 from the older sibling. Sanger sequencing confirmed homozygous SNX14 variants in the two siblings as well as a heterozygous variant in both parents. This report extends our knowledge of the phenotypic and mutational spectrum of SCAR20. We also highlight the importance of deep phenotyping for the diagnosis of SCAR20 in individuals with developmental delay, ataxia, cerebellar atrophy, and distinct facial features.

• 대한치과교정학회지
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• 제53권6호
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• pp.402-419
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• 2023

Objective: This study assessed the differences in soft tissue deviations of the nose, lips, and chin between different mandibular asymmetry types in Class III patients. Methods: Cone-beam computed tomography data from 90 Class III patients with moderate-to-severe facial asymmetry were investigated. The sample was divided into three groups based on the extent of mandibular rolling, yawing, and translation. Soft tissue landmarks on the nose, lips, and chin were investigated vertically, transversely, and anteroposteriorly. A paired t test was performed to compare variables between the deviated (Dv) and nondeviated (NDv) sides, and one-way analysis of variance with Tukey's post-hoc test was performed for intergroup comparisons. Pearson's correlation coefficient was calculated to assess the relationship between the soft and hard tissue deviations. Results: The roll-dominant group showed significantly greater differences in the vertical positions of the soft tissue landmarks between the Dv and NDv than other groups (P < 0.05), whereas the yaw-dominant group exhibited larger differences in the transverse and anteroposterior directions (P < 0.05). Moreover, transverse lip cant was correlated with the menton (Me) deviation and mandibular rolling in the roll-dominant group (P < 0.001); the angulation of the nasal bridge or philtrum was correlated with the Me deviation and mandibular yawing in the yaw-dominant group (P < 0.01). Conclusions: The three-dimensional deviations of facial soft tissue differed based on the mandibular asymmetry types in Class III patients with similar amounts of Me deviation. A precise understanding of soft tissue deviation in each asymmetry type would help achieve satisfactory facial esthetics.

• 대한핵의학회지
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• 제33권6호
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• pp.475-483
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• 1999

목적: 안구보충물로 사용된 hydroxyapatite 내로의 섬유혈관증식은 이물질 반응으로 인한 염증의 동반없이 의안의 운동성을 유지시키기 위한 운동성 나사못을 삽입하는데 중요한 역할을 한다. 안구보충물 삽입술 후에 섬유혈관증식의 정도를 알아보는데 Tc-99m MDP를 이용한 평면영상과 단면영상에서 정성적 평가와 정량적 평가의 비교분석을 함으로서 완전한 섬유혈관증식을 예측하는데 단면영상의 유용성을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 안구 제거술후 hydroxyapatite를 이용하여 안구보충술을 시행받고 $197{\pm}81$일 후에 골신티그라피를 시행받은 17명의 환자(남:녀=12:5, 연령; $50.4{\pm}17.5$세)의 18예를 대상으로 하였다. 골신티그라피는 Tc-99m MDP 740 MBq를 정맥주사 후 4시간 경과뒤에 이중헤드 감마카메라(ECAM, Siemens, Germany)로 안면부 평면영상을 얻은 후 이어서 단면영상을 얻었다. 평면영상과 단면영상에서의 안구보충물의 방사능 섭취가 비교(nasal bridge)보다 약한 경우를 grade 1, 비슷한 경우를 grade 2, 강한 경우를 grade 3로 평가하였고, 정상안구에 대한 안구보충물의 섭취비를 정량적으로 구하여 운동성 나사못 삽입술 후 시행된 세극등 검사에서 염증반응의 동반 없이 완전한 섬유혈관증식을 보인 환자 군과 염증 반응의 동반과 함께 불완전한 섬유혈관증식을 보인 환자 군으로 나누어 비교 분석하였다. 결과: 평면영상에서 grade 1은 9예, grade 2가 1예, grade 3가 2예로 충분한 섬유혈관증식을 의미하는 grade 2와 3를 보인 경우가 9예 (50%) 이었으나 단면영상에서는 grade 1이 6예, grade 2가 4예, grade 3가 8예로 평면영상에 비하여 grade 2와 3를 보이는 경우가 12예(61%) 이었다. 정성적 평가에 의한 완전한 섬유혈관증식을 예측하는 데 있어서 평면영상은 예민도가 60% (9/15),특이도 100% (3/3), 양성예측률 100% (9/9), 음성예측률 33.3% (3/9), 정확도 66.7% (12/18) 이었고 단면영상은 예민도 80% (12/15), 특이도 100% (3/3), 양성예측률 100% (12/12), 음성예측률 50% (3/6), 정확도 83.3% (15/18) 이었다. 정량적으로 구한 안구보충물 내의 방사능 섭취비는 평면영상에서 grade 1은 $1.19{\pm}0.10$, grade 2는 $2.16{\pm}0.43$, grade 3는 $3.57{\pm}0.74$로 grade가 높을수록 정량적 섭취비가 유의하게 증가하였다(p<0.001). 단면영상에서 grade 1은 $3.06{\pm}1.22$, grade 2는 $3.71{\pm}0.83$, grade 3는 $12.49{\pm}4.31$로 grade가 높을수록 정량적 섭취비가 유의하게 증가하였다(p<0.001). 완전한 섬유혈관증식을 보인 환자 군과 불완전한 섬유혈관증식을 보인 환자군으로 나누어 정량적으로 측정한 방사능 섭취비를 비교시 평면영상에서는 $1.96{\pm}0.87$ 대 $1.17{\pm}0.08$로 유의한 차이를 보이지 않았으나 단면영상에서는 $8.44{\pm}5.45$ 대 $2.20{\pm}0.87$로 유의한 차이를 보였다 (p<0.05). 결론: 안구보충물 삽입 후 섬유혈관증식을 평가할 때 평면영상에 비하여 단면영상이 섬유혈관증식 정도를 평가하는데 보다 도움을 주었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권2호
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• pp.242-246
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• 2009

13번 환염색체 증후군은 정신발달의 지체, 성장 장애, 안면부 기형, 중추신경계 기형, 심장기형, 손발의 기형, 골격계 기형 및 항문기형의 특징을 가진다. 많은 수의 13번 환염색체 증후군에 대한 보고가 있었지만 국내에서는 오직 6예의 임상증례 고가 있다. 이들 보고는 모두 순수한 13번 환염색체 증후군을 보고한 것으로 본 저자들은 13번 환염색체 모자이크 현상의 증례를 경험하였다. 산전진찰 상 자궁내 발육지연이 의심되었던 남아에서 안면부기형이 관찰되었으나 이 외에 이학적 검사상 심장 기형, 골격계 및 외부 생식기 기형은 특별히 관찰되지 않았다. 시행한 세포 유전학 검사상 13번 염색체의 ring/monosomy/dicentric 모자이크 현상이 나타났다. 이후에도 근력저하, 성장과 발달지연을 보이고 있다. 저자들은 안면부 기형, 소두증과 대칭성 자궁내 발육지연을 보인 남아에서 13번 환염색체의 모자이크 증후군을 경험하여 기존에 보고된 다른 증례들과 임상 양상을 비교하여 보고하는 바이다.