• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권2호
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• pp.200-203
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• 2007

C형 Niemann-Pick병은 NPC1 및 NPC2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되며 신생아 간염과 간비비대, 이후 안구의 수직운동 마비, 조화운동불능, 구음장애, 근육긴장이상, 경련 등 서서히 진행하는 신경학적 이상을 보이게 된다. 환아는 7개월 된 여아로 출생 후부터 황달과 간비비대가 지속되어 리소솜성 축적질환을 의심하였고 시행한 골수검사상 거품형태의 조직구가 관찰되어 Niemann-Pick병을 진단하였다. 신생아 황달, 간비비대 등 환아의 임상양상을 고려했을 때 C형 Nimann-Pick병이 의심되었고 확진을 위해 시행한 NPC1 유전자 검사에서 c.451_452del (p.Ser151TrpfsX18) 및 새로운 돌연변이인 c.1757+3_6del의 이형접합체임을 확인하여 질환을 확진 하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권1호
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• pp.30-34
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• 2018

C형 Niemann-Pick 병은 NPC1 및 NPC2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 상염색체 열성으로 유전된다. 신생아 간염 및 간비비대로 발현하며 안구의 수직운동 마비, 조화운동불능, 근육긴장이상, 경련 등의 신경학적 증상이 서서히 발현 하는 것을 특징으로 한다. 저자들은 복부 팽만 및 심한 비장비대로 입원한 3세 남아에서 간 조직 검사 및 유전자 검사, 섬유모세포의 Filipin 염색으로 확진 된 C형 Niemann-Pick 병 1례를 보고하는 바이다.

• Journal of Veterinary Science
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• 제22권1호
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• pp.7.1-7.13
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• 2021

Background: Niemann-Pick disease type C (NPC) is caused by the mutation of NPC genes, which leads to the abnormal accumulation of unesterified cholesterol and glycolipids in lysosomes. This autosomal recessive disease is characterized by liver dysfunction, hepatosplenomegaly, and progressive neurodegeneration. Recently, the application of induced neural stem cells (iNSCs), converted from fibroblasts using specific transcription factors, to repair degenerated lesions has been considered a novel therapy. Objectives: The therapeutic effects on NPC by human iNSCs generated by our research group have not yet been studied in vivo; in this study, we investigate those effects. Methods: We used an NPC mouse model to efficiently evaluate the therapeutic effect of iNSCs, because neurodegeneration progress is rapid in NPC. In addition, application of human iNSCs from NPC patient-derived fibroblasts in an NPC model in vivo can give insight into the clinical usefulness of iNSC treatment. The iNSCs, generated from NPC patientderived fibroblasts using the SOX2 and HMGA2 reprogramming factors, were transplanted by intracerebral injection into NPC mice. Results: Transplantation of iNSCs showed positive results in survival and body weight change in vivo. Additionally, iNSC-treated mice showed improved learning and memory in behavior test results. Furthermore, through magnetic resonance imaging and histopathological assessments, we observed delayed neurodegeneration in NPC mouse brains. Conclusions: iNSCs converted from patient-derived fibroblasts can become another choice of treatment for neurodegenerative diseases such as NPC.