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신성요붕증 가계에서 바소프레신 V2 수용체(AVPR2) 유전자 분석 : AVPR2 유전자 R202C 돌연변이의 발견 (Analysis of Vasopressin Receptor Type 2(AVPR2) Gene in a Pedigree with Congenital Nehrogenic Diabetes Insipidus : Identification of a Family with R202C Mutation in AVPR2 Gene)

  • 박준동;김호성;김희주;이윤경;곽영호;하일수;정해일;최용;박혜원
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제3권2호
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    • pp.209-216
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    • 1999
  • 목적 : 신성 요붕증(Nephrogenic diabetes insipidus, NDI)은 바소프레신(arginine vasoporessin, AVP)에 대한 신세뇨관의 저항성으로 인하여 요농축의 장애를 특징으로 하는 드문 유전성 질환이다. 반성유전형 신성 요붕증은 바소프레신 V2수용체(AVPR2)의 장애에 기인하며, NDI 환자에서 지금까지 다양한 AVPR2의 돌연변이가 보고되었다. 저자들은 임상적으로 반성 유전형 신성 요붕증으로 진단된 가계에서 AVPR2 유전자의 돌연변이를 발견하기 위하여 분자유전학적 검사를 실시하였다. 방법 : 대상환자의 백혈구에서 추출한 DNA로 AVPR2유전자를 polymerase chain reaction-single strand conformational polymorphism(PCR-SSCP)분석하여 이상이 발견된 부분은 클론닝하여 염기서열을 분석하였다. 같은 PCR 산물을 Hae III로 처리하여 PCR-RFLP(restriction fragement length polymorphism) 분석을 하였다. 결과 : AVPR2 유전자를 PCR-SSCP 분석하였을 때 PCR 산물의 정상인과 이동거리의 차이가 발견되어 환아에서 돌연변이가 있고 환아의 어머니는 보인자임을 예측하였고, 염기서열을 분석하여 675번째 염기 A가 G로 치환됨으로 tryptophan이 cysteine으로 바뀌는 R202C 점돌연변이를 발견하였다. 같은 PCR 산물을 PCR-RFLP 분석을 하였을 때 돌연변이로 인한 Hae III의 인지부위의 상실을 확인하였고 환아의 어머니가 이종접합보유자 (heterozygote)임을 확인하였다. 결론 : 저자들은 임상적으로 신성 요붕증으로 확인된 환아와 어머니의 V2 수용체 유전자를 분석하여 R202C 돌연변이를 확인하였다. 신성 요붕증은 진단이 지연되면 성장장애, 정신박약과 사망을 초래할 수 있는 심각한 질환이나, 태생기 또는 신생아기에 진단하면 후유증을 예방할 수 있으므로 조기진단 및 보인자 발견에 분자유전학적 진단 방법을 적극 활용하여야 하겠다.

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Electro-Micromechanical 시험법과 Acoustic Emission을 이용한 단섬유/시멘트 복합재료의 미세파괴 메커니즘과 비파괴적 평가 (Nondestructive Evaluation and Microfailure Mechanisms of Single Fibers/Brittle Cement Matrix Composites using Electro-Micromechanical Technique and Acoustic Emission)

  • 박종만;이상일;김진원;윤동진
    • Composites Research
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    • 제14권3호
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    • pp.18-31
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    • 2001
  • 인장 및 압축 하중하에서 electro-pullout 시험법과 음향방출법을 이용하여, 표면 처리된 steel fiber. 탄소 그리고 유리 섬유/시멘트복합재료의 계면 물성과 미세파괴구조를 평가하였다. 기계적 interlocking을 증가시킨 steel fiber 복합재료의 계면전단강도가 미처리 또는 neoalkoxy zirconate (Zr) 처리된 steel fiber 복합재료보다 더 향상되었음을 보여주었다. 이것은 존재 가능한 수소결합 또는 공유결합에 비해 기계적 interlocking이 계면 물성에 더 많은 영향을 주기 때문으로 고찰된다. 시멘트복합재료를 경화하는 동안에, 접촉 저항도는 초기에는 급격히 감소하였으나, 이후 증가치가 둔화되는 현상을 보였다. Zr-처리 및 기계적 interlocking을 향상시킨 steel fiber 복합재료의 접촉저항은 미처리의 경우에 비해 더 나중 단계에서 무한대로 증가하였다. 기계적 interlocking이 향상된 steel fiber 복합재료의 계면 파괴에 의한 음향방출 신호의 수가 미처리 또는 Zr 처리된 복합재료에 비해 휠씬 많이 나타났다. 기계적 맞물림이 향상된 복합재료의 pullout과 마찰신호에 대한 응향방출 파형이 미처리에 비해 크게 나타났다. Dual matrix composite (DMC)에서, 압축하중 하에서의 음향방출 에너지와 파형이 인장하중 하에서의 에너지와 파형에 비해 더 크게 나타났는데, 이것은 시멘트 복합재료가 압축응력을 잘 견디는 세라믹 성질에 기인한 것으로 고찰된다. 유리섬유 복합재료의 인장 시험에서는 수직균열이 나타났고, 반면에 압축 시험에서는 buckling 균렬현상이 관찰되었다. Electro-micromechanical 시험법과 음향방출법은 전도성 섬유가 보강된 불투명한 취성기지 복합재료의 계면 물성과 미세 파괴구조를 평가하기 위한 효율적인 비파괴시험법으로 사용될 수 있다.5}$ 이상의 수준으로 가장 높게 나타났고, 그 외 다른 나라들의 경우는 $10^{4}$이상의 수준으로 유사한 수준을 나타내었다. 대장균군의 경우 미국산과 한국산, 중국산이 다소 높은 경향을 보였다.다.농도와 세포의 건조질량이 각각 $0.98$\times$10^{6}$ / cell /mL 와 0.2 g/L astaxanthin의 농도는 1.92 mg/L 단위 세포당 astaxanthin 농도는 9.6 mg/g cell 로 관찰되었다결론적으로 질소원과 peptone이 고갈되면 세포의 생장은 억제되나 astaxanthin의 생산은 촉진됨을 알수 있었으며 세포 생장을 촉진하는 광도 60$\mu$E/($\m^2$s)와 HKM 배지 이용의 1단계와 높은 광도와 MBBM배지를 이용한 색소 생산의 2단계 배양을 최적조건으로 수립하였다.내어 생채내의 free radical에 의한 간보호 작용이 있는 생리활성 물질을 함유하고 있음이 추정되며, 아울러 이 분획물을 더욱 분리하여 물질의 구조와 반응 기전 제시와 함께 간 손상의 예방 및 치료에 도움이 될 수 있는 물질을 개발할 가치가 있다고 사료된다을 공급한 대조구에 비해 높았다. 어미의 성 성숙 및 산란은 두 번의 실험에서 대조구보다 저염분구에서 원만히 이루어졌다. 암컷 성숙 개체의 경우 1차 실험은 대조구 6마리, 저염분구 12마리였으며, 2차 실험은 대조구 5마리, 저염분구 12마리였으며, 2차 실험은 대조구 5마리, 저염분구 14마리로서 성숙유도에 있어 염분의 조절에 의한 성숙이 이루어진 것을 알 수 있다. 산란 시기는 1차 실험에서 대조구나 저염분구의 산란 개시 시점이 거의 동일한 데 비해, 2차 실험에서는 저염분구가 대조구에 비해 대략 20일 정도 빠르게 나타났다. 또한 산란에 가입한 암컷 어미의 개체수도 두 차례의

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