• 대한관절경학회지
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• 제8권2호
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• pp.124-131
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• 2004

목적: 관절경으로 견갑하건을 봉합하여 비교적 좋은 결과를 얻었으므로 그 수기를 소개하고 그 적용범 위를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2003년 4월부터 2004년 4월까지 관절경하 견갑하건 봉합술을 시행했던 8예를 대상으로 하였다. 평균 추시기간은 ll개월이였다. 견갑하건의 단독 손상이 2예, 후상방회전근개의 소범위 단순파열과 동반된 손상이 4예, 후상방 회전근개의 광범위 파열과의 동반이 2예이었다. 견갑하근의 파열형태로서 상방부의 전층파열이 6예, 관절면에 국한된 부분파열이 1예 그리고 완전파열이 1예이었다. 결과판정은 최종 추시시점에서의 환자의 주관적 만족도, 상방 전위된 상완골두의 하방이동 여부 그리고 임상적 평가로서 Constant - Murley 기능평가법 이용하였다(Table 1) 결과: 술 후 평균 11개월에서의 견관절 기능평가는 술 전 55점에서 술후 75점으로 증가되었고 광범위 후상방파열이 동반되었던 2예를 제외한다면 술 후 평균 71점으로 비교적 우수한 결과를 보였다. 상완골두의 상방이동은 술 전평균 0.7 cm에서 술 후 0.5 cm로 감소하였으나 상방이동이 오히려 가속된 1 예를 제외한다면 대부분의 경우에서 뚜렷한 하방 이동을 보였다. 최종 추시 시점에서의 술 후 만족도에서는 만족이 5예, 보통이 1예 그리고 불만족이 2예 이었고 불만족인 1예에서는 술 후 6개월에 관혈적 방법으로 견갑하건을 봉합하였다. 결론: 관절경을 이용한 견갑하건의 봉합은 광범위파열과 동반된 견갑하건의 파열이 있을경우 퇴축이 심하지 않다면 피부절개와 삼각근의 절개범위를 줄일 수 있어 술 후 통증이나 삼각근의 약화로 발생할 수 있는 합병증을 줄일수 있으며, PASTA 병변을 포함해서 후상방 파열과 동반되지 않은 견갑하건의 부분 파열은 매우 적합한 관절경하복원술의 적응증이 될 수 있다고 사료된다.

• 생명과학회지
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• 제29권7호
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• pp.800-808
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• 2019

샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease: CMT)은 희귀 말초신경병의 그룹으로, 진행성 근육 약화 및 위축, 감각 소실, 상지 및 하지의 무반사 증상을 나타낸다. CMT1A는 PMP22 유전자가 존재하는 17p12 지역의 직렬 중복으로 발병하는데, 유전자형-표현형의 상관성이 느슨하여 2차 유전적 요인의 존재를 암시한다. 최근 MIR149의 rs71428439 (n.83A>G)와 rs2292832 (n.86T>C) 변이가 후기 발병 및 가벼운 증상의 표현형과 연관성이 있는 것으로 보고되었다. 본 연구는 CMT1A 기계내 임상적 표현형의 이질성이 MIR149의 SNP과 연관성이 있는지를 규명하기 위해 수행하였으며, 조사 대상으로는 가계내 표현형의 차이가 심한 6 CMT1A 대 가계를 대상으로 하였다. 그 결과, MIR149의 rs71428439와 s2292832 유전자형은 가족내의 늦은 발병과 약한 중증도의 유전적 요인으로 작용할 수 있음을 제시하였다. 특히, AG+GG (n.83A>G)와 TC+CC 유전자형(n.86T>C)은 발병 시기가 늦고 경미한 증상을 보였다. 운동신경 전기전도도(MNCV)는 MIR149 유전형과 연관이 없는 것으로 보였는데, 이러한 결과는 이전 연구와 일치한다. 따라서 본 연구는 MIR149의 rs71428439와 rs2292832 변이는 CMT1A 가계내 표현형적 이질성의 원인 중 하나로 작용할 가능성을 제시한다. 본 연구는 가계 내 증상의 차이가 심한 6 대가족을 사용하여 연구를 수행한 것은 의미가 크다고 여겨지며, 이런 결과는 CMT1A 환자의 분자 진단과 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.