• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제21권1호
• /
• pp.7-14
• /
• 2021

목적: 가성부갑상선기능항진증은 GNAS 부위의 돌연변이에 의해 발생하며, 여러 호르몬에 대한 저항성과 올브라이트 유전성 골이영양증을 특징으로 한다. 이 연구는 가성부갑상선기능항진증의 표현형 특성과 분자유전학적 특징을 조사하고자 하였다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 가성부갑상선기능항진증으로 진단된 환자 8명의 임상적 특징과, 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 총 8명의 환자 중 5명은 PHP1a로 진단되었고 3명은 PHP-1b로 진단되었다. PHP1a 환자는 GNAS 유전자의 3가지 서로 다른 돌연변이를 가졌고, PHPIb 환자는 DMR (differential methylated region) 각인 GNAS의 소실을 보였다. 두 개의 새로운 GNAS 변이(c.313-2A>T, c.1094G>A)가 PHP1a 환자에서 발견이 되었다. 모든 PHP1a 환자는 저신장(80%), 단지증(80%), 둥근 얼굴(80%), 비만(40%), 이소성 골화(60%), 지적 장애(60%) 등의 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였으며, PHP1b 환자의 경우는 한 명(33.3%)만이 둥근 얼굴과 같은 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였다. PHP1a 환자와 PHP1b 환자의 표현형 특징을 비교하였을 때, 현재 키 SDS만이 PHP1b 환자에서 PHP1a 환자보다 각각 더 높은 경향성을 보였다(P=0.06). 결론: 본 연구는 한국인 PHP 환자들의 임상적 표현형 및 유전학적 특징을 요약하였다. PHP1a와 PHP1 환자들 간에 상당한 임상적 중복이 있었지만, 다른 장기 말단 저항의 영향뿐만 아니라 PHP로 진단받은 소아의 성장과 발달을 평가하기 위해서는 더 장기적인 추적 연구가 필요하겠다.

• 한국노년학
• /
• 제31권2호
• /
• pp.355-369
• /
• 2011

본 연구는 장기간의 복합운동이 골다공증 노인의 신체부위별 골밀도와 심혈관질환 위험요인에 어떠한 영향을 미치는가를 규명함으로써 골다공증 노인의 골밀도 개선과 심혈관질환을 예방하기 위한 운동 지침을 제공하고자 실시하였다. 연구의 대상자는 서울 S·K타워 실버타운에 입주하여 거주하는 골다공증 노인 여성 31명으로 규칙적인 복합운동군(n=16)과 통제군(n=15)으로 무선배정 하였다. 복합운동프로그램으로 동적 및 정적 스트레칭으로 이루어진 준비운동과 정리운동을 각각 10분씩 실시하고, 본 운동에서 유산소운동으로 자전거와 트레드밀을 이용하여 30~45분(예비 심박수; HRR 40%~60%) 동안 실시하였으며, 무산소운동으로는 대근육 단련을 위한 7가지 웨이트트레이닝(1RM * 50-70%; 8-10회 * 2세트 ~ 10-15회 * 1세트)을 주당 5일 1년간 시행하였다. 통제군은 실험이 진행되는 기간 동안 S·K타워에서 규칙적인 운동 및 신체활동에 참여하지 않고 TV 시청이나 회원과의 담소를 나누는 정도의 좌업생활을 하였다. 또한 이들은 실험 전, 중, 후에 신체 부위별 골밀도(상지, 하지, 골반, 척추, 체간 및 T-score)와 심혈관질환 위험요인(혈압, 혈중지질)을 측정하였다. 그 결과 첫째, 신체 부위별 골밀도에서는 골반, 척추, 체간 및 T-score에서 유의한 차이를 나타내었다. 둘째, 심혈관질환 위험요인 중 혈압(SBP, DBP)에서도 유의한 차이를 나타내었으며, 혈중지질의 변인 중 TC, TG, LDL-C 및 HDL-C에서도 유의한 차이를 나타내었다. 결론적으로 장기간 실시하는 복합운동은 골다공증 노인에게 있어 골반, 척추, 체간의 골밀도 및 T-score 개선과 함께 심혈관 질환 위험요인을 감소시킴에 따라 심혈관 질환으로 인한 사망률과 골절의 위험성을 감소시키고, 삶의 질을 향상 시킬 수 있을 것으로 생각된다. 이에 향후 연구에서는 골다공증과 만성질환의 다각적인 연구를 통하여 만성질환으로 인한 조기 사망률 감소와 삶의 질 향상을 위한 프로그램 개발이 논의 되어야 할 것이다.

• 한국작물학회지
• /
• 제34권s02호
• /
• pp.45-65
• /
• 1989

우리나라는 지형과 기후가 복잡다양한 데다가 하절기에는 필리핀 남양군도로부터 상습적으로 불어오는 태풍의 진로권내에 위치해 있고 년간 강우량의 대부분이 벼 재배기인 하절기에 집중적으로 내리는 관계로 이때 강우와 강풍이 단독 또는 동반하여 갖가지 풍수해양상을 일으킨다. 풍해는 조풍해, 건조풍해 및 강풍해로 구분하여 볼 때 조풍해(염풍해)는 1986년 8월 28~29일 태품 Vera호 내습시 남부 해안지방 일대에서는 강우가 그치면서 염분을 함유한 초속 6m정도의 강풍이 불어 해안으로부터 2.5km까지 도체 조기에 염분을 건물당 1.1~17.2mg 부착시켜 심한 조풍해를 일으켰다. 그리고 건조풍해는 '87년 이래로 내습한 대부분의 태풍들이 4.0~8.5m의 태풍이 남부 및 동해안에 불어 Foenhn 현상으로 건조풍이 되고 이때 출수기에 처한 벼 이삭은 심한 백수피해와 변색위피해를 받았다. 태풍해로서는 풀수기 이전의 벼 생육단계에서 경엽이 기계적으로 절상, 파열, 고사되고, 등숙기에는 도복과 탈입이 심하게 된다. 풍해경감은 태품 내습을 회피하도록 8월 15일까지 출수시키고 풍해저항성이 비교적 강한 상풍벼와 청청벼 재배가 효과적이다. 한편 수해로서는 농경지 유시, 이몰, 침관수 및 도복 등을 들 수 있으나 각종 Dam, 제방축조, 하구언공사 등으로 피해는 많이 줄었지만 국지적 집중호우나 강변유역 제방내의 내수로 인한 침관수나 도복피해는 상습적으로 일어난다. 핌관수해는 태풍과 다우가 주로 8월 말경에 내습하여 2~4일 정도 도체가 관수된다. 이따 남부 특수만식답의 벼생육단계는 생육초중기에 해당되므로 어린 생육단게일수록 피해가 크고 보통식세어는 생식생장기에 해당되므로 유수나 팬이삭은 불념이 되더라도 죽은 이삭을 갖는 경의 상위절로부터 재생경이 나와 정상이삭으로 되어 수량 감소가 가장 튼 감수분열기 피해에서도 66%의 수량보상력을 갖게 된다. 침관수피해 경감을 위해서는 사전적 조처로서 관수저항성 및 백엽고, 벼멸구, 도복저항성을 갖는 품종을 선택 재배하는 것이 효과적이다. 특히 통일형 품종은 일본형 품종에 비하여 관수시 모든 생육단게에서 관수저항성이 강한데 묘생존율이 높고, 엽신과 엽초의 이상신장력이 낮아 퇴수시 기술적 장해가 적으며 생식생장기에는 근활력, 광합성능력이 높아 피해회복이 빠르고 고위절분얼이삭에 의한 수량보상력이 높다. 이상을 종합하여 볼 때 풍수해를 최소화하기 위해서는 다음과 같은 연구가 금후 이루어져야 할 것이다. \circled1 기상예보, 풍수해 피해실태 및 그로 인한 작황 등의 원격탐사 및 전산화에 의한 분석 연구가 이루어져야 하고, \circled2 품수해와 관련된 불량환경에서 내성을 갖는 품종 육성 보급이 이루어져야 하고, \circled3 품수해 발생상습지에서는 벼 피해를 보상할 수 있는 타작물과의 함리적 작부체계 개선 연구가 이루어져야 하고, \circled4 피해도체의 활용도 증진 연구가 이루어져야 할 것이다.