• 제목/요약/키워드: Multiple abnormalities

검색결과 193건 처리시간 0.024초

로웨 증후군 환아의 치아우식 치료 증례 보고 (DENTAL TREATMENT UNDER GENERAL ANESTHESIA IN A PATIENT WITH LOWE SYNDROME : A CASE REPORT)

  • 류지연;신터전;현홍근;김영재;김정욱;장기택;김종철;이상훈
    • 대한장애인치과학회지
    • /
    • 제12권2호
    • /
    • pp.82-86
    • /
    • 2016
  • 저자는 백내장, 지적장애, 신수질 석회화(medullary nephrocalcinosis), 근 긴장저하 증상을 보이는 로웨 증후군 환아의 다발성 치아우식 치료를 시행하였다. 협조도 부족 및 근 긴장저하로 인한 흡인 가능성을 고려하여 전신마취 하 술식을 진행하였다. 치료 결과의 유지를 위하여 적절한 구강위생 관리가 중요하며 향후 나타날 수 있는 구강내 증상의 진단과 관리를 위해 정기적이 검진이 필요하다.

한국인 Kabuki 증후군 환아들의 임상적 표현형 및 세포유전학적 양상 (Phenotypic and Cytogenetic Delineation of Six Korean Children with Kabuki Syndrome)

  • 고정민;황정민;김현주
    • Journal of Genetic Medicine
    • /
    • 제7권1호
    • /
    • pp.37-44
    • /
    • 2010
  • 목적: Kabuki 증후군은 정신 지체를 동반하는 선천성 다발성 기형 증후군이다. 우리나라에서는 현재까지 6례의 Kabuki 증후군 증례가 산발적으로 보고 된 바 있다. 본 연구에서는 저자들이 경험한 Kabuki 증후군 환자 6명의 임상 및 유전학적 특징을 조사하고, 이를 외국 문헌들과 비교 분석해 보고자 하였다. 대상 및 방법: 2003년부터 2009년까지 아주대학교 병원 유전질환 전문센터에서 Kabuki 증후군으로 진단되어 추적 중인 6명의 한국인 여아를 대상으로 하였으며, 의무기록을 후향적으로 검토하여 이들의 임상 및 검사 소견을 수집하고 분석하였다. 결 과: 6명의 환자 모두가 특징적인 얼굴 모습 및 발달 지연 소견을 보이고 있었고, 손끝의 태아 패드 또한 모든 환자에서 확인되었다. 이외에도 대부분의 환자가 생후 성장 지연(83.3 %) 및 근력 저하(83.3%) 소견을 보였다. 안과적인 이상 또한 흔하게 동반되었는데, 특히 사시(83.3%)가 가장 흔한 안과적 이상 소견이었다. 선천성 심장 기형은 50%의 환자에서 동반되었으며, 골격계통의 증상으로는 짧거나(83.3%) 굽은(50%) 5번째 손가락, 관절의 과신전(50%) 및 고관절 탈구(16.7%) 등으로 다양하였다. Kabuki 증후군의 가족력을 가진 환자는 없었으며, 핵형 분석 및 array CGH를 포함한 세포유전학적 분석에서 Kabuki 증후군의 원인으로 생각되는 이상 소견은 발견되지 않았다. 결 론: 한국인 Kabuki 증후군 환자들이 보이는 임상 양상은 매우 광범위하며 다양한 신체 기관을 침범하고 있다. 비록 Kabuki 증후군의 임상적특징들이 비교적잘 알려져 있기는 하지만, 아직질환의 원인으로 추정되는 유전적 이상은 확실히밝혀지지 않았다. 적절한 질환의 관리및 유전상담이 이루어지기 위해서는 Kabuki 증후군의 자연 경과 및 유전적 배경에 대한 추가적인 연구가 필요하다고 생각된다.

여성들의 유방 자가검진(Breast Self-Examination)에 관한 지식, 태도, 실천에 관한 연구 (A Study of Women(s Knowledge, Attitudes and Practices of Breast Self-Examination)

  • 최경옥
    • 대한간호학회지
    • /
    • 제24권4호
    • /
    • pp.678-695
    • /
    • 1994
  • The purpose of this study was to investigate knowledge, attitudes and practices of women toward breast self-examination and to identify factors that may influence compliance with breast examination. The subjects for this study were 282 women in three hospitals located in In-Chun. Data were collected during the period from October 15 to 30, 1993 by means of a structured questionnaire. The data were analyzed using the SAS program and include descriptive statistics, 1-test, ANOVA, Pearson correlation coefficient and stepwise multiple regression. The results of study are as follows : 1. The mean knowledge score for the total sample was 13.58. Factors affecting the women's knowledge of breast cancer and BSE were : age, level of education, experience with breast cancer patients, experience in learning BSE, information about BSE, self-practice of BSE, level of intention to perform BSE, and participation in a BSE class. 2. Elements related to attitude included : (a) perceived feeling of susceptibility to breast cancer, and (b) belief about the effectiveness of BSE. The mean perceived susceptibility score was 1.62 and the mean effectiveness score was 4.22. Factors affecting the women's perceived susceptibility to breast cancer were exercise for health, level of intention to perform BSE , intention to recommend to others and self-practice of BSE. The relation between the womens' belief about effectiveness of BSE and level of intention to perform BSE and intention to recommend to others were statistically significant. 3. The mean self-practice score for the total sample was 4.01. Factors affecting the women's practice were experience with breast cancer patients, information about BSE, experience in learning BSE, enlisting the help of significant peers, and level of intention to perform BSE. Results indicated 35.8% of the total sample practiced BSE. The most frequent reason women gave for not performing BSE was “Didn’t knew about BSE technique”, “Didn’t think do it”. 4. No relation was found between knowledge and attitudes and practices. 5. When all the variables were examined for their contribution to the variance in the practice of BSE, it was found that confidence in ability to detect a mass by BSE, knowledge about breast cancer and BSE, and experience with breast cancer patients were significant variables and explained 35.8% of the variance. From the results of this study it can be said that women need to be taught proper BSE technique so they can become more proficient in detecting breast abnormalities.

  • PDF

쇄골두개 이형성증 환아의 증례 보고 (CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA : CASE REPORT)

  • 박영옥;김은정;김현정;김영진;남순현
    • 대한소아치과학회지
    • /
    • 제31권3호
    • /
    • pp.372-380
    • /
    • 2004
  • 쇄골두개 이형성증은 골격과 치아 이상을 동반하는 선천성 질환으로서 다수의 조직과 장기에 직접적인 영향을 주는 중배엽성 기능장애이다. 쇄골두개 이형성증에서 일반적인 골격 결함은 두개 봉합과 천문의 지연 폐쇄, wormian bone, clavicle aplasia가 나타날 수 있다. 또한 장골, 지골, 척추, 골반 등의 전체 골격 뿐 아니라 근육, 중앙 신경계 등에 영향을 줄 수 있다. 구강내 특징으로 유치의 만기잔존, 다수의 과잉치, 미맹출된 영구치, 낭 형성 등이 나타난다. 그러나 쇄골두개 이형성증 환아의 경우 정신적 및 신체적으로 특별한 이상을 나타내지 않아 스스로 질환을 인식하지 못하는 경우가 많으며 이의 결과유치 탈락 후 영구치의 미맹출로 인하여 저작 및 심리적인 문제가 초래되는 경우가 많다. 따라서 쇄골두개 이형성증은 조기진단이 필요하며, 적절한 시기에 과잉치 제거 및 영구치 맹출을 유도하는 치료를 시행하여 저작기능의 회복 뿐 아니라 환자의 안모도 개선시킬 수 있어야 한다.

  • PDF

쇄골두개 이형성증 환아의 구강내 증상과 치료 전략 (ORAL MENIFESTATION AND TREATMENT STRATEGIES IN CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA)

  • 박희숙;김영진;김현정;남순현
    • 대한소아치과학회지
    • /
    • 제36권3호
    • /
    • pp.456-463
    • /
    • 2009
  • 쇄골두개 이형성증(Cleidocranial Dysplasia)은 안면, 두개골, 쇄골의 비정상적인 성장을 보이는 증후군으로 상염색체 우성으로 유전되거나 유전적 요인 없이 돌연변이에 의해 야기된다. 쇄골두개 이형성증의 일반적 소견은 두개 봉합과 천문의 지연 폐쇄, 편측이나 양측성으로 쇄골의 형성 장애, 상대적으로 커진 이마에 의해 상악골이 함몰된 것처럼 보이는 안면 형태가 특징적이다. 구강내 소견으로는 유치의 만기 잔존, 그로 인한 영구치의 맹출 지연을 보이며 방사선 사진 상에서 매복된 다수의 과잉치가 존재한다. 쇄골두개 이형성증은 정신적 및 신체적으로 특별한 이상을 나타내지 않아 진단이 늦어지는 경우가 많아 영구치의 미맹출로 인하여 저작 및 심리적인 문제가 초래되는 경우가 많다. 따라서 조기 진단을 통해 적절한 시기에 유치 발치 및 과잉치 제거 후 교정적 처치로 영구치의 맹출을 유도하여 저작 기능의 회복뿐 아니라 환자의 안모도 개선시켜야 한다. 본 증례는 영구치 맹출 장애와 전치부 반대교합을 주소로 내원하여 쇄골두개 이형성증으로 진단받은 환아들의 구강내 증상과 치아 맹출 유도법을 통하여 치아를 맹출시킬 수 있었기에 보고하는 바이다.

  • PDF

Detection and Type-Distribution of Human Papillomavirus in Vulva and Vaginal Abnormal Cytology Lesions and Cancer Tissues from Thai Women

  • Ngamkham, Jarunya;Boonmark, Krittika;Phansri, Thainsang
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
    • /
    • 제17권3호
    • /
    • pp.1129-1134
    • /
    • 2016
  • Vulva and Vaginal cancers are rare among all gynecological cancers worldwide, including Thailand, and typically affect women in later life. Persistent high risk human papillomavirus (HR-HPV) infection is one of several important causes of cancer development. In this study, we focused on HPV investigation and specific type distribution from Thai women with abnormality lesions and cancers of the vulva and Vaginal. A total of ninety paraffin-embedded samples of vulva and Vaginal abnormalities and cancer cells with histologically confirmed were collected from Thai women, who were diagnosed in 2003-2012 at the National Cancer Institute, Thailand. HPV DNA was detected and genotyped using polymerase chain reaction and enzyme immunoassay with GP5+/bio 6+ consensus specific primers and digoxigenin-labeled specific oligoprobes, respectively. The human ${\beta}$-globin gene was used as an internal control. Overall results represented that HPV frequency was 16/34 (47.1%) and 8/20 (40.0%) samples of vulva with cancer and abnormal cytology lesions, respectively, while, 3/5 (60%) and 16/33 (51.61%) samples of Vaginal cancer and abnormal cytology lesions, respectively, were HPV DNA positive. Single HPV type and multiple HPV type infection could be observed in both type of cancers and abnormal lesion samples in the different histological categorizes. HPV16 was the most frequent type in all cancers and abnormal cytology lesions, whereas HPV 18 was less frequent and could be detected as co-infection with other high risk HPV types. In addition, low risk types such as HPV 6, 11 and 70 could be detected in Vulva cancer and abnormal cytology lesion samples, whereas, all Vaginal cancer samples exhibited only high risk HPV types; HPV 16 and 31. In conclusion, from our results in this study we suggest that women with persistent high risk HPV type infection are at risk of developing vulva and Vaginal cancers and HPV 16 was observed at the highest frequent both of these, similar to the cervical cancer cases. Although the number of samples in this study was limited and might not represent the overall incidence and prevalence in Thai women, but the baseline data are of interest and suggest further study for primary cancer screening and/or developing the efficiency of prophylactic HPV vaccines in Thailand.

Effects of Neonatal Exposure of Di (n-butyl) Phthalate and Flutamide on Male Reproduction in Rats

  • Kim, Tae-Sung;Kim, Hyung-Sik;Shin, Jae-Ho;Lee, Su-Jung;Moon, Hyun-Ju;Kang, Il-Hyun;Kim, In-Young;Seok, Ji-Hyun;Oh, Ji-Young;Han, Soon-Young
    • 한국수정란이식학회:학술대회논문집
    • /
    • 한국수정란이식학회 2002년도 국제심포지엄
    • /
    • pp.109-109
    • /
    • 2002
  • In recent reports, the multiple reproductive defects such as cryptorchidism, hypospadias, epididymal cysts, low sperm counts, and testicular cancers are increased in humans, and these changes were doubted by the chemicals with estrogenic or antiandrogenic activities in our environment. To compare the effects of neonatal exposure of di (n-butyl) phthalate and flutamide on the development of reproductive organs and to identify the specific mechanisms of these abnormalities related to the male reproducton, Sprague-Dawley neonate male rats were injected subcutaneously during 5-14 days after birth with corn oil (control), flutamide (0.05, 0.1, and 0.5 mg/animal) and DBP (5, 10, and 20 mg/animal). Animals were killed at 31 (immature) and 42 (pubertal) days of age respectively and blood was collected from abdominal aorta for serum testosterone analysis. Testes, epididymides, seminal vesicles, ventral prostate, levator ani plus bulbocavernosus muscle (LABC), cowpers glands and glans penis were weighed. Expression of steroid hormone receptors (AR and ER) was examined in the testes and ventral prostate. At 31 days of age, ventral prostate, seminal vesicles, LABC, and cowpers glands significantly decreased in the flutamide (0.5 mg/animal) and DBP (20 mg/animal), but serum testosterone levels were not changed. Flutamide slightly delayed the testes descent at the high dose (0.5 mg/animal), but DBP did not show any significant effect on the testes descent at all doses. DBP and flutamide decreased the expression of AR protein in the testes but did not affect the expression of ERa and ER protein in the testes. At 42 days of age, ventral prostate, seminal vesicles, and cowpers glands weights were still significantly decreased at the high dose of flutamide (0.5 mg/animal) and DBP (20 mg/animal), but the weights of testes and epididymides were not different. Serum testosterone decreased significantly in DBP treated animals and slightly, not significantly, in flutamide group. While DBP still significantly decreased the expression of AR protein in testis, flutamide recovered from downregulation of AR protein and did not affect the expression of ERa and ER protein in the testes. Based on these results, flutamide and DBP have shown several similar patterns in reproductive abnormalitis, but some marked differences which may be caused by different acting mechanism.

  • PDF

신경유육종증이 병발한 폐유육종증 1예 (A Case of Pulmonary Sarcoidosis Combined with Neurosarcoidosis)

  • 박병훈;박선철;신상윤;전한호;정경수;정우영;변민광;문지애;김영삼;김세규;장준;김성규;박무석
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
    • /
    • 제62권6호
    • /
    • pp.549-553
    • /
    • 2007
  • 유육종증은 다발성 비건락성 육아종 형성을 특징으로 하는 원인 미상의 전신 질환으로 주로 폐, 피부, 림프절 등의 장기를 침범하며, 신경계 침범은 상대적으로 드문 것으로 알려져 있다. 저자들은 다른 신경학적 증상 없이 단기 기억장애만을 특징으로 하는 신경유육종증이 병발한 폐유육종증 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

Role of Breast Tomosynthesis in Diagnosis of Breast Cancer for Japanese Women

  • Takamoto, Yayoi;Tsunoda, Hiroko;Kikuchi, Mari;Hayashi, Naoki;Honda, Satoshi;Koyama, Tomomi;Ohde, Sachiko;Yagata, Hiroshi;Yoshida, Atsushi;Yamauchi, Hideko
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
    • /
    • 제14권5호
    • /
    • pp.3037-3040
    • /
    • 2013
  • Introduction: Mammography is the most basic modality in breast cancer imaging. However, the overlap of breast tissue depicted on conventional two-dimensional mammography (2DMMG) may create significant obstacles to detecting abnormalities, especially in dense or heterogeneously dense breasts. In three-dimensional digital breast tomosynthesis (3DBT), tomographic images of the breast are reconstructed from multiple projections acquired at different angles. It has reported that this technology allows the generation of 3D data, therefore overcoming the limitations of conventional 2DMMG for Western women. We assessed the detectability of lesions by conventional 2DMMG and 3DBT in diagnosis of breast cancer for Japanese women. Methods: The subjects were 195 breasts of 99 patients (median age of 48 years, range 34~82 years) that had been pathologically diagnosed with breast cancer from December 20, 2010 through March 31, 2011. Both conventional 2DMMG and 3DBT imaging were performed for all patients. Detectability of lesions was assessed based on differences in category class. Results: Of the affected breasts, 77 (75.5%) had lesions assigned to the same categories by 2DMMG and 3DBT. For 24 (23.5%) lesions, the category increased in 3DBT indicating improvement in diagnostic performance compared to 2DMMG. 3DBT improved diagnostic sensitivity for patients with mass, focal asymmetric density (FAD), and architectural distortion. However, 3DBT was not statistically superior in diagnosis of the presence or absence of calcification. Conclusions: In this study, 3DBT was superior in diagnosing lesions in form of mass, FAD, and/or architectural distortion. 3DBT is a novel technique that may provide a breakthrough in solving the difficulties of diagnosis caused by parenchyma overlap for Japanese women.

명암도 응집성 강화 및 분류를 통한 3차원 뇌 영상 구조적 분할 (Structural Segmentation for 3-D Brain Image by Intensity Coherence Enhancement and Classification)

  • 김민정;이정민;김명희
    • 정보처리학회논문지A
    • /
    • 제13A권5호
    • /
    • pp.465-472
    • /
    • 2006
  • 최근 대용량 의료영상 데이터로부터 인체 기관 또는 질환 부위 추출을 위한 영상 분할 기법이 매우 다양하게 제안되고 있으나, 뇌와 같이 다중 구조를 가지면서 구조간 경계 구분이 어려운 영상의 구조적 분할에는 한계를 가진다. 이를 위해 주로 복셀을 유한 개의 군집으로 분류하는 군집화 (clustering) 기법이 이용되나 이는 개별 복셀 단위의 연산을 수행함으로 인해 잡음의 영향을 받는 제한점이 있다. 그러므로 잡음의 영상을 최소화하고 영상 경계를 강화시키는 향상기법을 적용함으로써 보다 견고한 구조적 분할을 수행할 수 있다. 본 연구에스는 뇌 자기공명영상에 대하여 백질(white matter), 회백질(gray matter), 뇌척수액(cerebrospinal fluid)의 내부 구조를 효율적으로 추출하기 위한 필터링 기반 군집화에 의한 구조적 분할 기법을 제안한다. 우선 구조간 경계를 강화하고 구조 내 잡음을 약화시키기 위해 응집성 향상 확산 필터링(coherence enhancing diffusiion filtering)을 적용한다. 또한 이 과정을 통해 강화된 영상에 퍼지 c-means 군집화 기법을 적용하여 각 복셀이 속하는 구조에 해당하는 군집의 인덱스를 할당함으로써 구조적 분할을 수행한다. 제안된 구조적 분할기법은 기존의 가우시안 또는 일반적인 비등방성 확산 필터링과 군집화 기법을 적용한 기법에 비해 전문가의 수동분할 결과와의 일치 비율에 의한 분할 정확도를 향상시킴을 보였다. 또한 경계 부분에 있어서의 세밀한 분할을 통해 재생산 가긍하고 사용자 수동후 처리를 최소화할 수 있는 결과를 제시함으로써 형태적 뇌 이상 진단을 위한 효율적인 보조 수단을 제공한다.