• 한국동물생명공학회지
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• 제37권4호
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• pp.292-297
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• 2022

Direct injection of CRISPR/Cas9 into zygotes enables the production of genetically modified nonhuman primates (NHPs) essential for modeling specific human diseases, such as Usher syndrome, and for developing novel therapeutic strategies. Usher syndrome is a rare genetic disease that causes loss of hearing, retinal degeneration, and problems with balance, and is attributed to a mutation in MYO7A, a gene that encodes an uncommon myosin motor protein expressed in the inner ear and retinal photoreceptors. To produce an Usher syndrome type 1B (USH1B) rhesus macaque model, we disrupted the MYO7A gene in developing zygotes. Identification of appropriately edited MYO7A embryos for knockout embryo transfer requires sequence analysis of material recovered from a trophectoderm (TE) cell biopsy. However, the TE biopsy procedure is labor intensive and could adversely impact embryo development. Recent studies have reported using cell-free DNA (cfDNA) from embryo culture media to detect aneuploid embryos in human in vitro fertilization (IVF) clinics. The cfDNA is released from the embryo during cell division or cell death, suggesting that cfDNA may be a viable resource for sequence analysis. Moreover, cfDNA collection is not invasive to the embryo and does not require special tools or expertise. We hypothesized that selection of appropriate edited embryos could be performed by analyzing cfDNA for MYO7A editing in embryo culture medium, and that this method would be advantageous for the subsequent generation of genetically modified NHPs. The purpose of this experiment is to determine whether cfDNA can be used to identify the target gene mutation of CRISPR/Cas9 injected embryos. In this study, we were able to obtain and utilize cfDNA to confirm the mutagenesis of MYO7A, but the method will require further optimization to obtain better accuracy before it can replace the TE biopsy approach.

• 재활치료과학
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• 제12권4호
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• pp.67-80
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• 2023

목적 : 본 연구는 장애 소아 청소년을 치료 중인 물리치료사를 대상으로 소아 청소년 물리치료 실태, 만족도, 수가 체계, 대상, 시행, 평가 활용에 대해 알아보기 위해 진행되었다. 연구방법 : 서울 경기 지역 소아 청소년 물리치료사 60명을 대상으로 설문지를 활용하여 소아 청소년 물리치료 실태, 대상자, 만족도, 치료 시행 및 평가 활용 등을 조사하였다. 실태, 대상자, 만족도 등은 빈도 및 기초 통계 분석을 활용하여 분석하였으며, 물리치료 참여도-난이도, 소아 청소년 물리치료 주요 요소의 중요도-본인의 능력, 주요 치료 목표-사용 빈도 차이는 대응 표본 T 검정을 통하여 그 차이를 확인하였다. 결과 : 소아 청소년 물리치료 실태는 대부분 독립된 공간(95.0%)에서 하루 11~15건(66.7%), 1대 1 치료(95.0%)로 진행되는 것으로 조사되었다. 대상자의 주요 연령은 학령기, 학령전기, 진단은 뇌병변, 발달지연이 많았으며 20대 이상까지 치료하였다. 소아 청소년 물리치료 만족도는 높았으나(70.0%) 업무강도 역시 높았다(71.7%). 주요 치료법으로는 신경발달치료, 보행치료, 목표지향적 재활이 있으며, 평가는 대동작기능검사 88과 66, 대동작기능분류검사 사용이 많았다. 현 수가 체계는 부적합하다고 하였으며(66.1%), 적정 수가 체계가 필요하다고 하였다. 결론 : 본 연구를 통하여 소아 청소년 물리치료와 관련된 광범위한 내용과 요소를 확인하였다. 현 실태조사연구를 바탕으로 소아 청소년 물리치료사의 전문성 및 지속성 향상, 최신 치료법 적용을 위한 노력이 필요할 것이다.