• Investigative Magnetic Resonance Imaging
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• 제22권2호
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• pp.119-122
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• 2018

Neurogenic weakness, ataxia and retinitis pigmentosa (NARP) syndrome is a rare maternally inherited mitochondrial disorder. Radiologic findings in NARP syndrome are varied; they include cerebral and cerebellar atrophy, basal ganglia abnormalities, and on rare occasions, leukoencephalopathy. This article describes an extremely rare case of NARP syndrome mimicking mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS).

• Journal of Genetic Medicine
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• 제21권1호
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• pp.36-40
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• 2024

Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode (MELAS) syndrome is a maternally inherited mitochondrial disorder that usually affects the cerebral cortex and prevents high-energy demands from being met. Herein, we present the case of a male patient who rapidly developed multiple seizures, headaches, and altered mentality accompanied by severe metabolic acidosis and lactic acidosis. Initially, a brain imaging study confirmed stroke-like lesions (SLLs) only in the cerebellum. During follow-up, newly developed SLLs with lactic acidosis were observed in the basal ganglia (BG), cerebellum, and occipital lobe. The m.3243A>G variant had been found in the patient and MELAS was diagnosed, despite the BG and cerebellum being atypical locations for SLLs in MELAS. Since most cases of m.3243A>G variant MELAS show SLLs in the cerebral cortex, this case is unusual considering the location of the lesion. We emphasize that in the case of lactic acidosis accompanied by neurological symptoms, such as seizures, as in this case, MELAS should be included in the differential diagnosis, even if SLLs are observed in areas other than the cerebral cortex.

• Annals of Clinical Neurophysiology
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• 제8권1호
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• pp.84-87
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• 2006

The MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) syndrome is one of the inherited mitochondrial disorder. We have experienced a 16-year-old girl with headaches and left hemianopsia. Diagnosis of MELAS syndrome with multiple brain parenchymal lesions was confirmed by gene study. The stroke-like lesion of MELAS syndrome showed significant improvement in radiological follow up study. Therefore, MRI findings in MELAS could be interpreted as metabolic cellular dysfunction rather than ischemic vasculopathy.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제16권1호
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• pp.31-38
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• 2019

Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome is a maternally inherited mitochondrial disorder of which m.3243A>G is the most commonly associated mutation, resulting in an inability to meet the energy requirements of various organs. MELAS poses a diagnostic challenge owing to its multiple organ involvement and great clinical variability due to its heteroplasmic nature. We report three cases from a family who were initially misdiagnosed with myasthenia gravis or undiagnosed. Although there is no optimal consensus treatment approach for patients with MELAS because of the disease's heterogeneity, our 21-year-long therapy regimen of ${\text\tiny{L}}-arginine$, ${\text\tiny{L}}-carnitine$, and coenzyme Q10 supplementation combined with dietary management appeared to provide noticeable protection from the symptoms and complications. Prompt early diagnosis is important, as optimal multidisciplinary management and early intervention may improve outcomes.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제1권1호
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• pp.39-43
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• 1997

The mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) is inherited maternally, in which the MTTL1*MELAS 3243 mutation has been most commonly found as a heteroplasmy of A to G point mutation in the $tRNA^{Leu(UUR)}$ gene. The MTTL1*MELAS 3271 mutation is known to be the second common mutation, though clinical features of both mutations are not remarkably different. Recently, a variety of minor mutations have been reported in patients with MELAS. In this study, major efforts have been made to investigate the allele frequency of major three mutations including MTTL1*MELAS 3243, 3252, 3271 in 10 Korean families with MELAS probands. The PCR and subsequent direct sequencing of the PCR product in the regions spanning these three mutation sites were employed to identify the mutation in each proband. All family members have been screened for the presence of these three mutations by PCR-RFLP assay using Apa I, Acc I and Bfr I restriction enzymes. The MTTL1*MELAS 3243 mutation was most commonly found (7 out of 10 families tested) followed by the MTTL1*MELAS 3271 which was identified in 1 out of 10 families. In the remaining 2 families none of three mutations were found, indicating the presence of either nuclear mutation or yet unidentified mitochondrial DNA mutation in these families.

• 대한한의학방제학회지
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• 제18권2호
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• pp.267-277
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• 2010

Objective : Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke like episodes (MELAS) syndrome is a progressive neurodegenerative disorder. The typical presentation of patients with MELAS syndrome includes features such as mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke like episodes. Other features, such as seizures, diabetes mellitus, hearing loss, cardiac disease, short stature, endocrinopathies, exercise intolerance, and neuropsychiatric dysfunction are clearly part of the disorder. Approximately 80% of patients with the clinical characteristics of MELAS syndrome have a genetic mutation. This progressive disorder is reported to have a high morbidity and mortality. This case report is intended to estimate clinical effects of oriental meedicinal treatment of MELAS syndrome. Methods : A 44 year old female patient diagnosed as MELSA syndrome was treated with general oriental medicinal therapy including acupuncture, moxibustion, cupping, pharmacupunture and herbal medication in 20XX in Wonkwang Medical Center Gwangju. And the changes in symptoms and signs were evaluated as time dependently. Results : Although there is currently no curable treatment and MEALS syndrome is tend to progress, our treatment showed improvement in general weakness, gait disturbance and pain in the patient. Conclusion : Our case report suggests that various oriental medicinal treatment could be effective for improvement of MELAS syndrome and may represent a new potential therapeutic approach to control the disease. It could be applied to improve general condition, prevent relapse, enhance the quality of life and reduce complaints in the patient.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.17-24
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• 2023

목적: 과거에는 혈장 아미노산 및 소변 유기산의 대사 이상 검출이 멜라스 증후군과 같은 임상적인 미토콘드리아 질환을 진단하는 데 널리 사용되었다. 본 연구에서는 혈장 아미노산 및 소변 유기산의 진단적 가치를 고찰하고, 멜라스 증후군 진단에 있어 이들의 유효성을 후향적으로 살펴보았다. 방법: 임상적으로 진단된 모든 멜라스 증후군 환자(n=31)로부터, 진단 당시의 혈액 및 소변 검체를 채취하여 혈장 아미노산 및 소변 유기산 검사를 시행하였다. 모든 샘플은 결과의 인위적 오류를 최소화하기 위해 금식 상태에서 수집되었습니다. 유전자로 진단된 멜라스 증후군 환자(n=19, m.3243A>G 돌연변이)와 유전자로 진단되지 않은 멜라스 증후군 환자(n=12) 그룹 간에 초기 진단 시 혈장 아미노산 및 소변 유기산의 비정상 대사물질 비율의 차이를 통계적으로 비교하였다. 유전자로 진단되지 않은 멜라스 증후군 환자군을 대조군으로 사용하였다. 결과: 두 그룹 간의 혈장 아미노산과 소변 유기산을 비교한 결과, 유전자로 진단된 멜라스 증후군 환자와 유전자로 진단되지 않은 멜라스 증후군 환자 간에 특징적인 차이를 보이는 비정상적인 대사 산물이 없는 것으로 나타났다. 결론: 혈장 아미노산 또는 소변 유기산의 비정상적인 대사물질 값은 멜라스 증후군의 진단에 있어서 선별 검사로 유용할 수 있지만 진단하기에는 충분하지 않다.

• 대한핵의학회지
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• 제32권6호
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• pp.490-496
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• 1998

목적: 본 연구의 목적은 MELAS 증후군과 미토콘드리아 근육병의 뇌 SPECT 소견을 알아보고 SPECT 소견과 자기공명영상 소견을 비교 분석하여 MELAS증후군의 특징적인 영상 소견을 찾아보고자 하였고 MELAS 증후군에 있어서 뇌 SPECT의 역할을 평가해 보고자 하였다. 대상 및 방법: 뇌졸중 유사 증상이나 경련 또는 발달 지연을 주소로 하였고, 혈청 또는 뇌척수액의 lactic acid치가 상승되어 있는 1세에서 25세의 5명의 환자를 대상으로 하였고 남녀비는 4:1이었다. 모든 환자에서 Tc-99m ECD를 이용한 뇌혈류 단일광전자방출 전산화 단층촬영술(SPECT)와 자기공명영상을 시행하여 영상 소견을 분석하였다. 결과: 자기공명영상에서는 주로 두정엽(4/5)과 후두엽(4/5), 그리고 기저핵(1/5)에 백질과 회백질에 증가된 T2 신호강도를 나타내었는데, 특정한 혈관 영역에는 부합하지 않는 병변의 분포양상을 보였다. SPECT상에서는 자기공명영상에서 이상소견을 보인 모든 부위에서 관류 저하를 보였으며 추가적으로 두정엽(1예), 측두엽(1예), 전두엽(1예), 기저핵(1예)와 시상(2예)에서도 감소된 Tc-99m ECD의 섭취를 나타내어서, 자기공명영상과 SPECT에서 이상 소견을 보인 수를 비교하면 자기공명영상에서 나타난 해부학적인 이상소견보다 SPECT에서 보인 관류 저하가 더 광범위하였다. 결론: MELAS 증후군의 SPECT에서는 특정한 혈관 영역에는 부합하지 않는 두정엽과 후두엽, 기저핵, 시상, 측두엽등의 관류저하를 보여 주었는데, 본 연구의 여러 제한점으로 인하여 MELAS 증후군에서만 나타나는 특징적인 소견이라고 할 수는 없었다. 자기공명영상에서 상응하는 이상 소견이 없이 SPECT에서만 관류 저하를 보이는 경우의 중요성은 좀 더 많은 수의환자를 대상으로 한 연구를 통해 평가되어져야 할 것으로 생각한다. 나타내었다.속도를 향상시킬 수 있었다. 정상인의 뇌영상에 대해 위치 정합을 실시한 결과 평균 거리 오차는 2mm 이하였다. 가중정규화 방법을 사용하였을 때 합성된 영상의 정성적인 식별 명확도가 향상하였다. 결론: 견실한 PET 영상 경계점 추출과 거리지도를 이용한 계산 속도의 향상을 통해 뇌 PET과 MR 영상 합성기법의 성능을 개선할 수 있었으며 이를 이용하며 개발한 영상정합 프로그램은 임상 환경에서 유용하게 사용될 수 있을 것이다.은 환자군을 대상으로 한 추가 연구가 필요한 것으로 판단된다.07% ID/g 이하로 매우 낮았다. 결론: 이실험에서 표지한 Re-188 황 교질은 표지효율과 안정성이 높고 임상적으로 방사선 활액막 절제술 등에 사용할 수 있을 것으로 생각한다.}I$] 또는 [$^{131}I$]OMIMT는 종양의 아미노산 대사 영상제제로 이용될 수 있으며 앞으로 이에 대한 임상연구가 필요할 것으로 생각되었다.>$R_A,\;R_v$의 결과간에 좋은 상관관계를 가졌다. 따라서 이러한 약역학 컴퓨터시뮬레이션이 SPECT 영상을 이용한 도파민 운반체 또는 수용체 정량분석을 최적화하는데 매우 유용할 것으로 생각된다.TEX>-CIT SPECT는 파킨슨병의 조기진단 및 진행 추적에 임상적으로 유용할 것으로 판단된다., SCC 4예, AC 1예)였으며, 11예 중 9예(81.8%)에서 방사선학적 검사결과와 Tc-99m MIBI섭취율의 변화가 일치하였다. 결론적으로, Tc-99m MIBI SPECT는 폐암병소의 국소화 및 방사선치료 효과의 판정에 어느정도 유용하리라 사료되었다.냈고 4명에서는 low CBD obstruction을 나타내었으며 후에 CBD stone, CBD carcinoma, gall bladder Ca.의 porta hepatis 전이 및 clonorchis worms의 cluster에

• 대한근전도전기진단의학회지
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• 제20권2호
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• pp.106-111
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• 2018

Transcranial magnetic stimulation (TMS) has been a gold standard for investigating central motor pathways in humans. Diffusion tensor imaging with fiber tractography (DTI FT) is known for its usefulness in detecting white matter lesion in vivo. We investigated the clinical usefulness of elucidating the integrity and continuity of corticospinal tract (CST) by combined use of TMS and DTI FT in this study. We report two cases who have presented with left hemiparesis and evaluated by both TMS and DTI FT; 10-year-old boy with Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic Acidosis and Stroke-like episode syndrome and 20-year-old woman with traumatic brain injury. Combined use of TMS and DTI FT successfully led to localize the brain lesion that might cause motor impairment in patients with abnormal signal intensities in MRI. The results of this study suggest that TMS and DTI FT might provide the detailed information between function and anatomy of the CST, complementarily.