• Journal of Korean Neurosurgical Society
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• 제29권11호
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• pp.1415-1420
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• 2000

Essential tremor(ET) is the most common movement disorder however there has been little agreement in the neurologic literature regarding diagnostic criteria for ET. Familial ET is an autosomal dominant disorder presenting as an isolated postural tremor. The main feature of ET is postural tremor of the arms with later involvement of the head, voice, or legs. In previous studies, it was reported that ET susceptibility was inherited in an autosomal dominant inheritance. As with previous results, it would suggest that ET might be associated with defect of mitochondrial or nuclear DNA. Recent studies are focusing molecular genetic detection of movement disorders, such as essential tremor and restless legs syndrome. Parkinson's disease(PD) is a neurodegenerative disease involving mainly the loss of dopaminergic neurons in substantia nigra by several factors. The cause of dopaminergic cell death is unknown. Recently, it has been suggested that Parkinson's disease many result from mitochondrial dysfunction. The authors have analysed mitochondrial DNA(mtDNA) from the blood cell of PD and ET patients via long and accurate polymerase chain reaction(LA PCR). Blood samples were collected from 9 PD and 9 ET patients. Total DNA was extracted twice with phenol followed by chloroform : isoamylalcohol. For the analysis of mtDNA, LA PCR was performed by mitochondrial specific primers. With LA PCR, 1/3 16s rRNA~1/3 ATPase 6/8 and COI~3/4 ND5 regions were observed in different patterns. But, in the COI~1/3 ATPase 6/8 region, the data of PCR were observed in same pattern. This study supports the data that ET and PD are genentic disorders with deficiency of mitochondrial DNA multicomplexes.

• Neonatal Medicine
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• 제17권2호
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• pp.254-261
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• 2010

신생아에서의 미토콘드리아 질환은 임상 증상이 다양하고 비특이적이라 진단이 어렵고, 치명적으로 생존율이 낮기 때문에 이에 대한 연구는 미비하다. 본 연구에서는 신생아기에 미토콘드리아 질환 소견으로 치료한 3례를 보고하였다. 증례 1은 갑작스럽게 발생한 강직성 경련, 의식 소실 및 심한 대사성 산증과다기관 기능 부전으로 미토콘드리아 병증이 의심되었다. 혈장내 젖산/피루브산염 비가 55.6, 아미노산 검사에서는 알라닌 2,237 nmol/ml로 증가되었다. 증례 2에서는 급성 부신기능부전과 급성 신부전으로 복막 투석을 하였으나 대사성 산증이 지속되었다. 혈장 내 젖산/피루브산염 비가 23.9였고, 근 조직을 이용한 효소 분석에서 1번 복합체의 호흡 사슬 결함이 진단되었다. 증례 3은 출생 후 2개월간 반복되는 대사성 산증과 기면, 수유 곤란 소견을 보였다. 혈장 내 젖산/피루브산염 비가 19.4로 정상 범위의 경계에 있었으나 뇌척수액 검사상 젖산/피루브산염 비가 57로 현저하게 증가된 소견을 보였고, 뇌 자기 공명 분광경 검사에서 lactate peak 소견을 보였다. 근 조직을 이용한 효소 분석에서 2번 복합체의 호흡 사슬 결함이 진단되었다. 세증례 모두에서 미토콘드리아 질환 소견으로 비타민, 조효소 Q10 및 L-카르니틴을 투여하였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권4호
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• pp.471-475
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• 2009

목 적 : 사립체 질환은 여러 가지 장기의 증상을 나타내는 에너지 대사 질환으로, 뇌병증과 더불어 안과적 증상도 다양한 형태로 표현된다. 본 연구에서는 시신경에서 후두부의 뇌피질에 이르는 신경계를 평가하는 시각전위유발 검사를 사립체 질환 환아에서 시행하여 그 유용성과 가치를 분석하고자 하였다. 방 법 : 근육 조직을 이용한 분광광도 검사법에서 사립체 호흡 연쇄 복합체 I 결함으로 확진된 환아 19명을 대상으로 섬광자극 시각 유발전위검사를 시행하여, 그 결과를 정상 반응군(I), 잠복기 지연군(II), 비정상 파형군(III), 무반응 이상군(IV)으로 나누어 판정하였으며, 환아들의 임상양상과 비교하였다. 결 과 : 전체 19명 중 시각전위 유발검사에서 이상소견을 보인 환아는 14명이었고, 무반응 이상군(IV)이 6명, 비정상 파형군(III)이 6명, 잠복기 지연군(II)이 2명 관찰되었다. 망막과 시신경 검사를 포함한 안과 검진에서 이상 소견을 보인 환아는 7명이었으며, 망막 색소 침착이 3명, 시신경 위축 3명, 사시 3명, 안구진탕 1명, 시력 소실이 1명에서 나타났다. 안과 검진에서 이상 소견을 보인 7명은 모두 시각 유발전위검사에서 이상 소견을 나타내었으며, 안과 검진에서 정상 소견을 보인 12명 중에서도 7명이 시각전위유발 검사에서 이상 소견을 나타내었다. 결 론 : 시각 유발전위검사는 안과 증상을 포함하여 다양한 중추신경계 관련 증상이 동반되는 사립체 질환에서 유용한 선별 검사이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권2호
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• pp.163-166
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• 2010

목 적 : 사립체 질환의 종류 중 대표적으로 알려진 Leigh 증후군 환아에서 안과적 증상의 종류와 실제 안과 진료에서 시행한 안저 검사 결과를 분석하였다. 방 법 : 사립체 호흡 연쇄 복합체 결함을 진단받고 임상적으로 Leigh 증후군의 기준에 합당한 환아 중에서 안저 검사를 시행하였던 24명을 대상으로 하였다. 대상 환아 들의 임상 양상과 안과적 증상, 안저 검사 결과를 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 24명의 Leigh 증후군 환아 중 안과적 증상이 있는 경우가 11명(48%)이었고, 특이 증상이 발견되지 않았던 경우가 13명(54.2%)이었다. 이상 증상으로는 시력 이상이 5명(20.8%)로 가장 많았다. 안저 검사 결과에서 이상 소견이 17명(70.8%)에서 관찰되었으며, 다양한 이상 소견 중에서 망막의 색소침착이 9명(37.5%)로 가장 많았다. 결 론 : 사립체 질환에서 안과적 증상이 뚜렷하지 않은 환자에서도 안저 검사가 안과적 이상을 찾아낼 수 있는 중요한 선별검사일 수 있으며, 앞으로 안과적 증상과 관련된 위험 요인을 발견한다면 좀더 상황에 맞는 선별적인 검사가 진행될 수 있을 것으로 판단된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.42-46
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• 2016

Isovaleric acidemia is autosomal-recessively inherited and an inborn error of metabolism caused by abnormal leucine metabolism due to the genetic defect of IVD (Isovaleryl-CoA dehydrogenase). IVD corresponds to mitochondrial matrix enzyme that acts on converting isovaleryl-CoA into 3-methylcrotonyl-CoA in the leucine catabolism. The IVD gene is located at Chromosome 15q14-q15, particularly between base pair 40,405,485 and base pair 40,435,948. It consists of 12 exons and has been reported to cause over 50 diseases so far. We conducted IVD gene test on the patient with acute isovaleric acidemia and confirmed a new type of mutation for the first time. As a result of analyzing the IVD gene sequence, we found out that c.129T>G(p.Asn43Lys) and c.1033A>G(p.Asn345Asp) mutations exist as heterozygosity at Exon 1 and Exon 10 respectively, novel mutation.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권3호
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• pp.147-154
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• 2015

목적: 우리나라 케톤분해이상질환군의 연령별분포, 임상양상 등을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 2007년 1월부터 2015년 9월 사이에 소변유기산분석을 시행하였던 2,794명의 환자 중에서 반복부하 유기산분석으로 진단된 67명의 케톤분해이상질환군환자들의 임상양상을 분석하였다. 결과: 케톤분해이상질환군 환자의 분포는 신생아기 1명, 영아기 30명, 소아기 31명, 청소년기 5명으로 나타났고, 가장 많은 주증상은 경련발작이었으며 발달지연을 동반한 경련발작, 발달지연 등이 뒤를 이었다. 결론: 우리나라의 발병빈도는 다른 나라에 비하여 높은 것으로 판단되며, 소아청소년과 의사들의 관심이 필요하다고 판단된다.

• Journal of Microbiology and Biotechnology
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• 제17권6호
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• pp.891-896
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• 2007

We screened the Arabidopsis cDNA library to identify functional suppressors of AtBI-1, a gene that suppresses cell death induced by Bax gene expression in yeast. Cdf 3 encodes a 118-amino-acid protein with a molecular mass of 25 kDa. This protein has two uncharacterized domains at amino acids residues 5-64 and 74-117. In the present study, CDF3 was found to induce growth defects in yeast and arrested yeast growth, although the cell-growth defect was somewhat less than that of Bax. Its localization in the inner mitochondria was essential for suppression of yeast-cell proliferation. The morphological abnormality of the intracellular network, which is a hallmark of AtBI-1, was attenuated by Cdf3 expression.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.10-17
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• 2016

3-Methylglutaconic aciduria (3-MGA-uria)는 임상적 및 유전적으로 다양한 대사질환들을 총칭하는 질환군이다. 대부분의 경우 소변에서 3-MGA가 약간 증가되어 있거나 다른 대사물질이 같이 분비되는 경우에는 다른 대사질환이나 미토콘드리아 질환 등을 감별해야 한다. 그러나 지속적이며 반복적으로 소변 유기산 분석에서 3-MGA가 40-1,000 mmol/mol creatinine으로 상승되어 있는 경우에는 3-MGA-uria를 일으키는 질환을 감별해야 한다. 3-MGA-uria는 5가지 타입의 질환으로 분류되어 있고 Leucine 대사 질환인 일차성 3-MGA-uria와 4가지의 미토콘드리아 이상질환이 포함되어 있으며 임상적 및 생화학적 소견은 다양하게 나타날 수 있다. 일차성 3-MGA-uria인 3-methyl-glutaconyl-CoA hydratase 결핍증 환자에서는 소변의 3-MGA가 다른 질환군에 비해 많이 증가되어 있고 소변에서 3-hydroxyisovaleric acid가 분비되는 것이 감별점이라 할 수 있다. 다른 종류의 3-MGA-uria의 경우에는 대개 임상적으로 잘 분류가 되어 있는 Barth 증후군, Costeff 증후군, TMEM 70 결핍, MEGDEL 증후군, and DCMA 증후군 등이 포함되어 있어 시신경 검사, 심장초음파 검사 및 발달 검사 등을 통하여 감별진단에 이를 수 있다. 이에 본 종설에서는 선별검사를 통해 3-MGA-uria가 양성이 나온 환자들의 적절한 진단 및 치료를 위한 지침을 제시하고자 한다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제40권1호
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• pp.8-16
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• 2007

배경: 선천성 심장기형의 수술적 교정 시, Histidine-Tryptophan-Ketoglutarate (HTK) 심정지액과 혈성심정지액의 심근 보호에 관한 비교를 위해 술 후 심근에 대한 전자현미경적 고찰을 시행하였다. 대상 및 벙법: 개심술을 계획하고 있는 선천성 심기형 환아 22명의 환자를 대상으로 하였고 이들은 무작위로 두 집단으로 나누어 전향적으로 연구를 진행하였다. 22명 중 11명(HTK 집단)은 개심술 시 HTK 심정지액을, 다른 11명(혈성 심정지액 집단)은 혈성 심정지액을 사용하였다. 술 중 재관류 30분 후 우심실에서 작은 조직을 채취하여 전자현미경적 관찰을 시행하였다. 전자현미경에 의한 심근 초미세구조에 대한 평가는 무작위 체계적 표본 추출법에 의한 반정량적 평가법을 사용하였다. 1명의 병리조직학자에 의해 사전정보의 제공 없이 시행되었다. 결과: 미토론드리아의 보존 형태에 대한 반정량적 평가는 혈성 심정지액 집단이 $19.65{\pm}4.75$ 그리고 HTK 집단이 $25.25{\pm}5.85$ (p=0.03)였다. 혈성심정지액 집단 중 6명의(54.5%) 환아에서 그리고 HTK 집단 중 3명(27.3%)에서 3도 이상의 사이질의 부종을 보였다. 결론: 전자현미경적 초미세구조의 보존은 HTK 심정지액이 더 우수한 결과를 보였다. 그러나 임상적 그리고 수술 중의 다양한 요인을 고려한 술 중 심근 보호에 대한 우월성에 대한 비교는 계속적인 관찰과 연구를 요한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권2호
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• pp.199-204
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• 2009

목 적 : 발열을 동반한 발작은 소아기에 흔한 문제이며, 단순 열성경련은 간질로 진행되는 경우는 거의 없고 예후가 매우 좋다. 그러나 복합 열성경련과 신경학적인 이상이 동반된 경우, 간질의 가족력이 있는 경우 및 1시간이내의 짧은 발열에 동반된 경우 등은 간질로 진행될 위험이 높고 선천성 대사 질환과 같은 기저 질환이 있을 가능성이 높다. 따라서 본 연구는 복합 열성경련의 환아의 유기산 분석을 통하여 어떠한 대사 질환들이 있는지 알아보고자 시행되었다. 방 법 : 1997년 7월부터 2005년 6월까지의 8년 동안 발작을 주소로 유기산 분석이 의뢰되었던 환아 중에서 복합 열성경련으로 진단되었으며 정맥혈 가스 분석, 암모니아, 간 기능 검사, 소변 검사 등의 통상적인 검사를 시행한 정보가 있었던 278명을 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 정보가 있었던 278명의 환자 중에서 기본 검사가 모두 정상인 경우는 132명이었고, 한 가지라도 비정상소견을 보였던 환자는 146명이었다. 가장 흔한 비정상소견은 산혈증으로 58명이었고, 고 암모니아혈증(55명), 저혈당(21명), 케톤산혈증(12명) 등의 순이었다. 통상적인 검사가 정상인 군에서 유기산분석이 비정상소견을 보인 경우는 26명으로 19.7%였으며, 호흡연쇄효소의 이상이 대부분을 차지하였다(23명). 통상적인 검사가 비정상소견을 보였던 146명 중 유기산 분석에서 비정상소견을 보인 경우는 104명으로 71.2%였으며, 통계적으로 의미 있게 높았다(P<0.05). 원인질환으로는 사립체호흡연쇄효소의 이상이 29명, 케톤분해장애가 27명, 피루브산탈수소효소 결핍증과 제2형 글루타르산혈증이 각각 9명의 순이었으며, 제3형 3-메칠글루타콘산혈증 6명, 비오틴분해효소 결핍증 5명, 프로피온산혈증 4명 등이 뒤를 잇고 있으며, 그 외 다양한 질환들이 1-2명씩 진단되었다. 결 론 : 복합 열성경련의 경우에는 정맥혈 가스 분석, 암모니아, 간 기능 검사, 소변 검사 등의 통상적인 검사를 반드시 시행하여야 하며, 비정상소견을 보이는 경우에는 반드시 소변 유기산 분석을 시행하여야 할 것으로 판단된다. 검사소견이 정상일지라도 상당수의 환자에서 호흡연쇄효소의 이상 환자들이 진단되고 있으므로 단순 열성경련이 아니라고 판단된 경우에는 유기산 분석을 시행하여야 된다고 판단된다.