• 대한치과교정학회지
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• 제33권3호
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• pp.185-197
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• 2003

비증후군성 구순구개열을 발생시키는 주요유전자로 추측이 되는 OFC1 유전자(위치 염색체 6p24.3)의 한국인에서 나타나는 특성을 연구하였다. 3대에 걸쳐서 처음으로 비증후군성 구순구개열이 나타난 40 명의 환자(남자 20명, 여자 20명, 평균 나이 : 14.2세)와 3대에 걸쳐서 비증후군성 구순구개열을 포함한 어떤 선천성 기형도 나타나지 않았던 정상 성인 40명 (남자 20명, 여자 20명, 평균 나이 : 25.6세)을 연구 대상으로 하였다. 중합효소 연쇄 반응법을 이용하여 OFC1 유전자를 분리 증폭한 후, 염기 서열 분석을 통해서 대립유전자형을 밝히고, BLAST 와 Pedant-Pro 데이터베이스를 이용하여 단백질의 상동성 검색을 수행하였으며, 그 결과는 다음과 같다. 1. OFC1 유전자는 'CA' 연쇄반복서열을 가진 극소위성 표지자로 밝혀졌다. 2. 환자군과 대조군의 OFC1 유전자의 특별한 차이는 발견되지 않았다. 3. 한국인에서 나타난 'CA' 연쇄반복서열의 형태는 'ABI linkage map 2'의 TA(CA)11TA(CA)10과는 달리, TA(CA)n의 형태를 띄었으며, 연쇄반복의 수는 17회에서 26회로 다양하게 나타났다. 4. 'CA' 연쇄반복서열의 횟수에 따라서, 9가지의 대립유전자형이 발견되었으며, 나타나는 빈도는 환자군과 대조군에서 유사하였다. 5. 'ABI linkage map 2'의 'CA' 연쇄반복서열 사이의 염기서열 T가 한국인에서는 C로 치환되어 있었지만, ORF예측을 하였을 때 예상되는 아미노산의 배열 차이는 관찰되지 않았다. 6. 한국인 OFC1 유전자의 염기서열로 예측되는 단백질을 알아보기 위하여 BLAST 검색을 한 결과, Telomerase reverse transcriptase(TERT, locus 5p15.33, NCBI Genome Annotation ; NT023089)와 Nucleotide binding protein 2(NBP2, locus 17q22, NCBI Genome Annotation; NT010783)가 유사한 구조를 가지는 단백질로 밝혀졌다. 7. Pedant-Pro 데이터베이스로 단백질 구조의 상동성 검색을 한 결과, OFC1 유전자는 적어도 하나의 transmembrane region과 non-gloular region을 가지는 구조로 밝혀졌다.