• The Korean Journal of Pain
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• 제31권3호
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• pp.183-190
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• 2018

Background: Vitamin B12 deficiency has been associated with peripheral neuropathy, loss of sensation in the peripheral nerves, and weakness in the lower extremities. Methylcobalamin is the most effective analogue of vitamin B12 used to treat or prevent the complications associated with vitamin B12 deficiency. The current study aimed to compare the serum cobalamin levels after administration of two different regimes of methylcobalamin in peripheral neuropathy patients. Methods: The present study was a prospective, randomized, comparative study. The study consisted of two parallel groups, group A (methylcobalamin $500{\mu}g$ injection intramuscularly three times a week) and group B (methylcobalamin $1500{\mu}g$ injection intramuscularly once a week). A control group of healthy volunteers was also included. Results: A total of 24 patients (12 in each group) were included in the study. Five healthy volunteers were also included as a control in each group. At the end of treatment, serum cobalamin levels were significantly (P = 0.028) higher in group A ($1892.08{\pm}234.50$) as compared with group B ($1438.5{\pm}460.32$). The serum cobalamin levels in Group A healthy volunteers were also two times higher than that of group B (P = 0.056). Both the LANSS scale and DN4 questionnaire reported similar results at end of treatment. Conclusions: The $500{\mu}g$ methylcobalamin thrice weekly regime is more effective in increasing the serum cobalamin levels as compared to the $1500{\mu}g$ methylcobalamin once weekly regime.

• BMB Reports
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• 제44권3호
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• pp.170-175
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• 2011

We identified a bovine $B_{12}$ trafficking chaperone bCblC in Bos taurus that showed 88% amino acid sequence identity with a human homologue. The protein bCblC was purified from E. coli by over-expression of the encoding gene. bCblC bound cyanocobalamin (CNCbl), methylcobalamin (MeCbl) and adenosylcobalamin (AdoCbl) in the base-off states and eliminated the upper axial ligands forming aquo/hydroxocobalamin ($OH_2$/OHCbl) under aerobic conditions. A transition of $OH_2$/OHCbl was induced upon binding to bCblC. Interestingly, bCblC-bound $OH_2$/OHCbl did not react with reduced glutathione (GSH), while the reaction of free$OH_2$/OHCbl with GSH resulted in the formation of glutathionylcobalamin (GSCbl) and glutathione disulfide (GSSG). Furthermore we found that bCblC eliminates the GSH ligand of GSCbl forming $OH_2$/OHCbl. The results demonstrated that bCblC is a $B_{12}$ trafficking chaperone that binds cobalamins and protects $OH_2$/OHCbl from GSH, which could be oxidized to GSSG by free $OH_2$/OHCbl.

• 대한핵의학회지
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• 제32권1호
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• pp.89-98
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• 1998

종양영상과 치료에 이용할 수 있는 새로운 종양 친화성 물질을 발견하는 것은 핵의학 분야에서 중요하다. Vitamin $B_{12}$는 thymidylate 생합성과정에서 DNA 합성에 필수적인 조효소로서 분열속도가 빠른 세포와 조직 즉 태생기 세포와 일부 종양에 많은 양이 축적된다. 본 연구의 목적은 마우스에서 다양한 조직학적 형태의 종양에 의한 방사표지 vitamine $B_{12}$의 종양 친화성을 결정하여 $^{57}Co$-vitamine $B_{12}$가 종양영상 물질로서 가능한지를 규명하려고 하였다. 17 종류의 종양을 Balb/C와 Balb nu/nu 누드마우스에 피하주사하였다. 종양이 직경 약 $1.0cm^3$ 되었을 때 $^{57}Co$-methylcobalamin을 복강 내로 주사하였다. 24시간 후에 마우스를 희생하여 신장, 간, 종양, 비장, 뼈(우측 대퇴골), 장, 지방조직(복강내), 근육, 혈액(100 ul), 췌장을 제거하여 무게를 챈 후 gamma countcr로 방사능을 측정하였고 cpm/mg tissue로 표시하였다. 이때 마우스 문제에 따른 차이를 없게하기 위해 20g 몸무게로 표준화 하였다. 다양한 종류의 종양에서 $^{57}Co$-vitamine $B_{12}$가 의의 있게 축적되었고 종양대 정상조직의 섭취비도 대부분의 조직에서 높았으며 특히 배후 방사능에 중요한 영향을 미치는 뼈, 근육, 혈액에서 뚜렷하게 높았다. 본 연구의 결과 vitamin $B_{12}$는 종양친화성 물질로서 종양영상에 사용이 가능한 물질로 생각되며 앞으로 종양영상면에서 임상적 이용에 대한 더 많은 연구가 이루어져야겠다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권2호
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• pp.78-86
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• 2015

목적: 호모시스틴뇨증은 cystathionine ${\beta}$-synthase의 결핍으로 유발되는 질환이다. 본원에서 치료받고 있는 총 6명 환자들의 임상양상과 유전자 분석을 시행하였다. 방법: 1992년 1월부터 2015년 3월까지 본원에서 전형적 호모시스틴뇨증으로 진단되어 치료 중인 총 6명의 환자들을 대상으로 후향적으로 임상적, 생화학적, 유전자적 분석을 하였다. 결과: 총 6명의 환자가 본 연구에 포함되었으며 이 중 3명은 영아기에 발견되었고, 나머지 3명은 7세 이후에 진단되었다. 영아기에 진단되어 치료를 받은 환자들은 정상 인지기능을 보였고, 7세 이후에 진단된 환자들은 다양한 정도의 지적 장애가 있었다. 골감소증이 6명 중 2명의 환자에서 발견되었다. 혈전 색전증이나 경련, 수정체 탈구 같은 주요한 합병증은 7세 이후에 진단된 군에만 있었다. 유전자 검사에서 모두 cystathionine ${\beta}$-synthase 유전자의 돌연변이를 확인하였다. 본 연구에 포함된 6명은 현재 메티오닌 제한 식이를 하면서 엽산과 베타인, 비타민 B6, 메틸코발라민을 복용 중이다. 결론: 6명의 전형적 호모시스틴뇨증 환자들을 길게는 23년 동안 추적 관찰하였다. 신생아 대사 이상 검사에서 발견된 환자들은 합병증 없이 성장하고 있으나, 7세 이후에 진단된 환자들은 100% 수정체 탈구가 있었고 각종 합병증이 동반되었다. 따라서 전형적 호모시스틴뇨증의 예후에는 무엇보다 조기 진단이 중요하며 이는 현재 국내에서 시행되는 신생아 대사 이상 검사의 중요성을 설명하는 것이라 하겠다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제19권1호
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• pp.12-19
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• 2019

목적: 코발라민(Cobalamin)과 동반되지 않은 독립형 메틸말론산혈증(methylmalonic acidemia)은 프로피오네이트 대사 질환으로 상염색체 열성으로 유전된다. Methylmalonyl-CoA mutase (MCM)효소발현에 관련된 유전자인 MMUT에는 유전자 결함에는 두 가지 아형이 있다. $Mut^0$은 효소 활성도가 완전히 없는 것이고 Mut-형은 효소활성도가 저하되어 있지만 hydroxocobalamin (OHCbl) 보충으로 잔여효소의 활성도가 증가될 수 있는 형이다. 본 연구의 목적은 한국인 MMA 환아에서 코발라민의 반응성과 돌연변이를 조사하는 것이다. 방법: 최적의 치료를 위해 MCM 활성도와 비타민 $B_{12}$ 반응성을 측정하기 위하여 섬유 아세포의 체세포 보완 분석을 사용하여 10명의 MMA 환자를 평가했다. MMUT 유전자는 MMA 돌연변이의 염기서열을 확인하였다. 결과: $^{14}C-propionate$의 첨가는 OHCbl에 반응이 없는 모든 환자에서 낮게 나타났다. $^{14}C-methyltetrahydrofolate$와 $^{57}Co-cyanocobalamin$의 투여 후 모두 정상범위 내에 있었다. 아데노 실 코발라민의 합성은 낮지 만 메틸 코발라민의 합성은 적절하였다. 보완 분석 결과 모든 환자들은 $mut^0$ 유형이었다. DNA 염기서열분석결과에서 2개의 새로운 돌연변이, p.Gln267Ter 및 p.Ile697Phe를 포함하여 12개의 상이한 MMUT 돌연변이를 확인하였다. 신생아에서 증상이 나타나며 $mut^0$ 형인 MMA 환자 10례 모두에서 코발라민 반응을 보이지 않았다. 결론: 본 연구에서는 모든 한국 MMA 환자에서 코발라민 반응을 시험한 결과 음성이었다.