• 제목/요약/키워드: Metabolic disorder

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언어 발달지연 환아에서 진단적 검사의 유용성 (The usefulness of diagnostic tests in children with language delay)

  • 오승택;이은실;문한구
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권3호
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    • pp.289-294
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    • 2009
  • 목 적 : 언어 발달 지연아들에게 흔히 시행되는 검사들로서 뇌 자기공명 영상, 염색체 핵형분석, 뇌 전위 유발검사, 뇌파, Tandem mass 선별검사 및 6종 선천성 대사질환 선별검사가 원인 질환의 진단에 유용한 지를 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2000년 1월부터 2007년 6월까지 언어 발달 지연을 주소로 영남대학교 부속병원 소아신경클리닉에서 신경심리검사와 원인 질환에 대한 검사를 받았던 122명의 환아를 대상으로 의무 기록을 검토하여 증례별로 현상학적 질환의 범주로 나누고 원인/연관 추정 소견 여부를 확인한 후 검사의 양성률과 원인 질환의 진단에서의 유용성을 분석하는 후향적 연구를 시행하였다. 결 과 : 대상 환아 122예에서 정신지체 47예(38.5%), 발달성 언어장애 40예(32.8%), 경계선 지능이 23예(18.9%) 그리고 자폐 범주 질환이 12예(9.8%)였다. 원인/연관 추정 소견은 26예(21.3 %)에서 찾을 수 있었으며 이형 증후군이 5예, 소두증이 4예, 미숙아 분만 및 신생아 가사의 병력을 가진 경우가 3예, 저출생 체중아가 3예, 양육된 환경적인 요인이 문제였던 경우가 3예 등의 순으로 많았다. 검사 소견으로 자기공명 영상 77예 중 8예(10.4%), 뇌파 75예 중 6예(8.0%)에서 이상 소견이 관찰되었고 뇌 전위 유발검사 80예 중 양측 이상을 보인 경우가 4예(5%)있었으나 2예에서는 추적 관찰시 정상화되었다. 염색체 핵형분석 80예, Tandem mass 선별검사 67예와 대사질환에 대한 신생아 선별검사 15예에서 이상 소견이 관찰된 경우는 없었다. 검사 소견 중 뇌 자기공명 영상은 대뇌 겉질 형성 이상 1예의 확진과 뇌량 형성 부전 3예와 뇌연화증 1예의 원인 질환 추정에, 그리고 뇌 전위 유발검사는 청각 장애 2예의 확진에 도움이 되었다. 결 론 : 언어 발달 지연의 원인 질환의 진단 시 흔히 시행되는 검사들은 유용성이 크지 않으며 검사의 시행은 증례의 특징에 따라 선별적으로 시행하는 것이 바람직하다. 그러나 원인 질환의 진단에는 도움이 되지 않는다고 하더라도 검사에서 이상 소견이 관찰되는 경우가 적지 않으므로 언어 발달 지연의 전체적인 평가에는 이들 검사의 의미에 대해서는 좀 더 연구가 필요하다.

소아 생체 부분 간이식 후의 성장 분석 (Analysis of Linear Growth in Children after Living-related Liver Transplantation)

  • 임선희;윤혜진;서영미;최보화;김경모;이영주;이승규
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제4권1호
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    • pp.63-70
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    • 2001
  • 목 적: 본 연구는 생체 부분 간이식이 환아의 성장에 미치는 영향에 대하여 분석하고자 하였다. 방 법: 1994년 10월부터 1999년 2월까지 서울중앙병원에서 시행된 생체 부분 간이식을 받은 환아 중 생존율이 1년 이상인 환아 36명을 대상으로 하였다. 이식 전후 외래에서 추적 관찰하며 계측한 신장 기록을 후향적으로 조사하여 이식 후 개월에 따른 평균 zH를 비교하였다. 또한 이식 연령이 6세 이하로 사춘기 급성장의 영향이 배제된 소아에서의 이식 후 성장 변화와 원인 질환, 이식 전 성장 지연, 간이식편의 기능, 면역 억제제의 종류에 따른 이식 후 성장 변화에 대해 분석하였다. 결 과: 전체 환아의 평균 zH는 이식 전 -1.58에서 이식 후 24개월째 0.33으로 현저하게 지속적인 성장이 이루어짐을 보였다(p<0.05). 사춘기 성장의 급증에 의한 신장을 배제하기 위해 이식 당시 나이가 6세 이하였던 환아들에서 비교한 평균 zH도 이식 후 신장의 성장을 보였다(p<0.05). 만성질환이 있는 경우 이식 전에 비해 이식 후 성장이 향상되었고 전격성 간염의 경우 이식 후에도 지속적인 성장이 유지되었다. 이식 전 성장 지연이 있었던 환아의 경우(평균 zH=-2.70) 이식 후에 따라잡기 성장이 이루어졌고 정상적인 성장을 보였던 경우 이식 후에도 성장이 지속적으로 유지되었다. 만성 이식 거부반응이나 PTLD 같은 이식편의 간기능 장애가 동반된 경우에는 이식 후 성장의 지연을 보였다. 면역 억제제의 종류에 따른 성장의 변화에는 통계학적으로 유의한 차이는 보이지 않았다. 결 론: 생체 부분 간이식은 성공적인 간이식을 통해 장기 생존률의 증가 뿐만 아니라 술 후 정상적인 환아의 성장을 기대해 볼 수 있다.

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Estradiol Valerate에 의해 유도된 다낭성난소와 CHO세포에서 NGF발현 (Expression of NGF in Estradiol Valerate-Induced Polycystic Ovary and CHO Cells)

  • 최백동;정순정;정문진;임도선;이수한;김승현;고아라;김세은;강성수;배춘식
    • Applied Microscopy
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    • 제41권2호
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    • pp.109-116
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    • 2011
  • 다낭성 난소증후군(polycystic ovary syndrome, PCOS)은 내분비 및 대사장애로 호르몬 불균형 상태를 야기하여 가임기 여성의 불임 및 여러 합병증을 유발한다. 폐경기 여성의 호르몬대체 치료에 사용되는 estradiol valerate (EV)는 과다 투여 시 PCOS를 유발하는 것으로 알려졌다. 신경성장인자(nerve growth factor, NGF)는 발생 중인 신경세포의 생존과 성숙을 조절하는 인자로 난소에서도 합성되고, EV 처리에 의해 유도된 다낭성난소(polycystic ovary, PCO)에서 발현이 크게 증가하는 것으로 보고됐다. 따라서 본 연구에서는 난소유래 세포인 CHO 세포주와 다낭성 난소를 이용해 호르몬 불균형 상태인 PCOS 진단 시 NGF가 생물학적 표지인자로서 사용될 수 있는 가능성을 규명하고자 하였다. CHO 세포에 EV 2 mg과 3 mg 처리는 초기에 세포증식을 억제했으나 1 mg 처리는 영향을 미치지 않음으로써 실험 시 최적농도로 사용하였다. 하지만 농도별 EV 처리에 따른 CHO 세포의 형태학적 차이는 관찰되지 않았다. CHO 세포에 EV 처리 후 NGF mRNA 및 단백질 발현은 대조군에 비해 30분 후 크게 증가하였고, 다수의 난포낭이 관찰된 PCOS 조직에서도 정상군에 비해 크게 증가하였다. 따라서 이상의 결과들을 종합하면 EV 처리 후 난소에서 유도되는 NGF 과발현은 비정상적 난포발달을 유도하는 인자로 작용할 것으로 보이며, 다낭성난소 진단 시 표지인자로서 사용될 수 있을 것으로 생각된다.

오이, 가지, 멜론 및 방울토마토 과실의 수송온도가 모의 수출 및 유통중 품질에 미치는 영향 (Effects of Shipping Temperature on Quality Changes of Cucumber, Eggplant, Melon, and Cherry-tomato Fruit during Simulated Export and Marketing)

  • 박세원;권용;지성한;홍세진;박윤문
    • 원예과학기술지
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    • 제17권2호
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    • pp.118-122
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    • 1999
  • 본 연구는 과채류의 모의 수출 및 유통과정에서 냉장컨테이너 내부의 온도에 따른 품질변화를 조사하여 적정 수송온도를 구명하고자 실시되었다. 과채류가 수확된 다음 소형냉장컨테이너에 적재되어 다양한 온도조건하에서 4일 동안 보관되었고, 과실의 품질이 수확직후, 저장후 4일째, 상온유통후 4일째로 나누어 분석되었다. 오이의 경우 상온이나 $15^{\circ}C$에서 보관된 것에 비해 상대적으로 낮은 온도인 $13^{\circ}C$$11^{\circ}C$에서 수분손실이 억제되었다. 가용성고형물도 $13^{\circ}C$$11^{\circ}C$에서 상대적으로 낮은 수준을 유지하였다. 가지는 상온, $12^{\circ}C,\;9^{\circ}C,\;6^{\circ}C$에서 수송되었을 때 모든 온도조건에서 수분손실이 급격히 저하되었다. 가지의 품질은 내부육질의 갈변에 의해 크게 좌우되는데 $9^{\circ}C$에서 가장 크게 억제되었으며 $6^{\circ}C$의 경우 저온장해 현상이 발견되었다. 멜론의 경우 최저 온도인 $4^{\circ}C$에서 수분손실이 가장 억제되었으며 가용성고형물 함량도 수확직후의 수준을 오래도록 유지하였다. 방울토마토는 상온, $10^{\circ}C$, $7^{\circ}C$ 온도조건 중에서 상대적으로 낮은 $10^{\circ}C$$7^{\circ}C$에서 대사적 변화가 억제되었으며, 특히 유통 중에 가장 문제시되는 열과현상도 상대적으로 적게 나타났다. 그러나 $10^{\circ}C$의 경우가 $7^{\circ}C$에 비해 가용성고형물 함량이 높은 것으로 나타났다. 전체적인 결과를 종합해 보면 작목별 적정 수송온도 범위는 오이의 경우 $11{\sim}13^{\circ}C$, 가지가 $9^{\circ}C$부근, 멜론이 $4^{\circ}C$, 방울토마토가 $10^{\circ}C$라는 것을 알 수 있었다.

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Leptin 결핍 ob/ob 마우스에서 소맥엽 추출물의 혈당 강하 및 혈중 콜레스테롤에 미치는 효과 (Administration of Triticum aestivum Sprout Water Extracts Reduce the Level of Blood Glucose and Cholesterol in Leptin Deficient ob/ob Mice)

  • 이선희;임성원;응웬반민;허정무;송봉준;이영미;이회선;김대기
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제40권3호
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    • pp.401-408
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    • 2011
  • 본 연구에서는 소맥엽 물추출물을 제2형 당뇨동물모델 ob/ob 마우스에게 6주간 경구투여 하여 혈중 포도당 및 혈중 지질에 미치는 영향에 대하여 연구하였다. TAWE를 투여한 결과, lean 마우스 대조군 및 실험군들의 혈중 포도당 농도와 체중은 유의적인 변화가 없었다. 반면, ob/ob 마우스에서 대조군은 실험기간 내내 혈중 포도당 농도 및 체중이 높은 증가율을 보였으나, TAWE를 투여한 ob/ob 마우스에서는 혈중 포도당 및 체중 증가가 TAWE 투여용량 의존적으로 감소되었으며, 특히 TAWE-100 투여군에서 대조군에 비하여 체중 약 11.9%, 혈중 포도당 약 78.4% 감소되는 효과를 보였다. 또한 TAWE 투여가 실험동물의 장기무게에 미치는 영향을 알아보기 위해 비장, 신장, 심장 및 폐의 무게를 측정한 결과, lean 마우스 및 ob/ob 마우스 실험군 사이에 각각의 장기에 대한 유의적인 무게 차이는 나타나지 않았다. 혈중 인슐린 농도는 lean 마우스 대조군 및 실험군의 평균 농도(3.93 ng/mL)에 비하여 ob/ob 마우스 대조군(15.60 ng/mL), TAWE-100 투여군(20.19 ng/mL) 및 TAWE-25 투여군(19.66 ng/mL)에서 모두 높게 나타나는 경향을 보였지만 ob/ob 마우스 TAWE-100 투여군에서는 보다 증가된 인슐린 수치를 확인하였으며, 면역조직화학염색 시험법에서도 췌장 $\beta$세포의 인슐린 발현정도가 TAWE-100 투여군에서 가장 높게 나타났다. TAWE는 lean 마우스의 총콜레스테롤, 중성지방 및 HDL에 유의적인 영향을 미치지 않았지만, ob/ob 마우스 TAWE-100 투여군에서 대조군에 비해 총콜레스테롤 24.35%, 중성지방 23.97%가 감소하였고, HDL은 29.80% 증가하였다. 포도당 내당능에 대한 평가를 위해 당부하 검사를 실시한 결과 ob/ob 마우스 TAWE-100 투여군에서 60분부터 당부하가 유의적으로 개선되는 효과를 보였다. 결과적으로, TAWE의 인슐린 저항성 제2형 당뇨병 동물모델 ob/ob 마우스에 6주간의 장기투여는 혈당 및 혈중 지질대사를 개선할 수 있음을 의미하며, 임상학적 당뇨 증상완화 및 당뇨 합병증 예방 및 치료제로 음용할 수 있을 것으로 사료된다.

당뇨병 환자의 상용치료원 보유가 의료이용 및 의료비에 미치는 영향 (Effects of Usual Source of Care by Patients with Diabetes on Use of Medical Service and Medical Expenses)

  • 이소담;신의철;임재영;이상규;김지만
    • 한국병원경영학회지
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    • 제22권3호
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    • pp.1-17
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    • 2017
  • 목적: 상용치료원(usual source of care)은 아프거나 건강문제에 대한 조언이 필요할 때 주로 방문하는 특정 개인의원, 보건소, 혹은 기타 장소로, 상용치료원 보유는 예방서비스를 제공을 더 받게 되며, 보건의료에 대한 전반적인 만족도가 높고, 입원율을 감소시키며 의료급여자의 의료비를 감소시킬 수 있다. 이 연구에서는 당뇨병을 보유하고 있는 20세 이상을 대상으로 상용치료원 보유 여부에 따른 대상자의 현황을 파악하고, 의료이용 횟수 및 의료비의 차이와 이에 영향을 미치는 특성을 분석하였다. 방법: 이 연구는 제7차 한국의료패널 자료를 이용하였다. 상용치료원 보유여부에 따른 의료이용 횟수와 의료비를 비교하기 위해 분산분석을 실시하였으며, 상용치료원 유형에 따른 의료이용 횟수와 의료비용에 영향을 미치는 요인을 파악하기 위해 Tobit 분석을 수행하였다. 결과: Tobit 분석결과, 상용치료원을 보유한 경우 보유하지 않은 경우보다 외래의료비는 증가했으나 입원의료비는 감소하였다. 상용치료원을 보유한 경우 보유하지 않은 경우보다 외래이용횟수와 입원횟수가 증가했으나 통계적으로 유의하지 않았다. 함의: 지속적이고 포괄적인 의료서비스가 제공되는 상용치료원을 당뇨병 환자들이 보유하게 되면, 외래 예방서비스의 이용을 통해 장기적으로 입원의료비의 감소를 기대할 수 있을 것이다.

수도품종의 위조현상과 생리 및 형태해부학적 구조와의 관련성에 관한 연구 제2보 유신벼의 위조현상발생과 형태해부학적 구조와의 관계 (Relationships of Physiological Activity and Anatomical Structure to the Wilting Phenomena in Rice Plant 2. Relationships between the anatomical structure and wilting phenomena of rice variety "Yushin")

  • 이종훈
    • 한국작물학회지
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    • 제25권2호
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    • pp.6-14
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    • 1980
  • 전보에서 수도의 급성위조현상의 발생은 생리적으로 일사량의 부족, 질소과측시용 및 불합리한 재배관리에 의한 극심한 토양환원조건 등이 단독 또는 복합되어 일어나는 생리적 장해로서 유발 가능성을 제시하였다. 본 연구는, 유신과 유신의 교배모본인 IR262와 비교품종으로 통일을 공시하여 근기능과 관계가 있는 산소의 지상부로부터 근부로의 공급능력의 품종간차이와 산소의 포기를 위한 해부학적 구조(Anatomical Structure)로 본 포기조직(Lysigenous aerencyma:Air Space)의 발달의 품종간차이를 조사검토 하여 위조현상의 근원적인 원인(Cause)을 명백히 하고자 실시한 바 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 유신의 위조현상의 발생은 품종, 일사량불족, 질소과잉시용, 토양의 환원 등 단독 또는 복합요인에 의해 유발될 수 있다는 Provisional mechanism을 제시할 수 있었다. 2. 유수형성기 또는 출수기에 Paraffin liquid를 회수면상에 피복하여 외기로부터 근부로의 공급되는 산소를 차단한 바, 처리 1주일후에 급격한 위조현상이 유신과 IR262에시 발생하였으나 통일은 건전하였다. 3. 생육시기별로 뿌리를 절제한 뒤 수경액중에서의 신발근력의 품종간차이를 보면 통일은 높은 발근역을 보였으나 ,유신과 IR262는 현저히 떨어졌다. 4. 지상부로부터 간내 통기조직(Lysigenous aerenchyma: Air Space)을 통해 공급된 산소의 근부로부터의 방출량(Oxygen release)은, 통일은 높은 방출량을 보였으나 유신과 IR262는 현저히 낮은 방출량을 보였는데, 이같은 경향은 감수분열기나 출수기에 동일한 품종간차이를 인정할 수 있었다. 5. 외기 및 광합성으로 생성된 산소의 경엽으로부터 근부로 공급되는 통기조직인 각절간의 Air Space 를 검정한 바, 5절간에서는 3품종이 다같이 풍부하게 발달되었으나 그 크기에 있어서는 유신과 IR262가 통일보다 현저히 작았다. 6. 4절간에 형성된 Air Space는 통일은 풍부하게 발달되었으나 유신과 IR262는 거의 발견할 수 없었다. 7. 한편 양수분의 통기조직인, 유관동의 수는 3품종간 차이가 없었으나, 그 크기에 있어서는 Air Space와는 반대로 유신과 IR262가 크고 통일에서 작았다. 8. 위조현상에 저항성이 약한 품종은 산소의 공급능력은 낮은 대신 양분, 특히 질소의 흡수능력은 큰 특성을 지닌 것으로 추정된다. 9. 이상을 종합하면 위조현상의 Susceptible variety는 절간에 형성되는 통기조직의 발달불량으로, 불량한 기상, 토양 및 재배관리하에서는 산소의 공급능력이 약하여 기관조직의 대사능력이 약해지고 근부현상을 일으켜 뿌리조직이 질식되어 일어나는 것으로서, 위조현상의 발생은 해부학적 구조의 유전적 특성(Morphogenesis)이 주원인이며, 그로 인한 생리적 장해가 이차적인 요인으로 생각된다.

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AGL gene mutation and clinical features in Korean patients with glycogen storage disease type III

  • Ko, Jung-Min;Kim, Gu-Hwan;Yoo, Han-Wook
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.72-79
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    • 2007
  • 목 적 : 제3형 당원병은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 글리코겐 대사 질환이다. 글리코겐 debranching 효소는 두 가지 효소의 기능을 가지는데, amylo-1,6-glucosidase와 4-alpha-glucanotransferase가 그것이며, 제3형 당원병에서는 글리코겐 debranching 효소의 결핍으로 글리코겐의 불완전한 분해가 초래되며, 다양한 임상 및 생화학적 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 3명의 한국인 환자의 임상 및 생화학적 양상을 분석하고, AGL 유전자의 돌연변이 형태를 밝히고자 하였다. 방 법 : 서로 혈연 관계가 없는 3명의 한국인 제3형 당원병 환자를 대상으로, 생화학적, 조직학적, 방사선학적 특징을 포함한 임상 양상을 의무 기록을 통하여 조사하였다. 환자의 말초혈액에서 백혈구를 분리하여 추출한 genomic DNA를 사용하여 직접적 염기 서열 분석법으로 AGL 유전자의 35개 exon 및 exon과 intron의 경계 부분을 조사하여 돌연변이를 조사하였다. 결 과 : 간비대, 경련, 저신장, 고지혈증, 간효소 수치의 증가, creatine kinase 수치의 증가, 경도의 심근증 등 다양한 임상 양상이 관찰되었고, 한 명의 환자는 진행성 간섬유화로 인하여 간이식 수술을 시행 받았다. 생옥수수 전분가루의 복용은 모든 환자에서 정상 혈당을 유지시키고, 생화학적 검사 소견을 개선시키며 정상적인 성장 속도를 보이게 하였다. AGL 유전자 분석 결과 6개의 대립유전자 중 5개에서 돌연변이를 확인할 수 있었으며, 이중에 p.R428K를 제외한 4개의 돌연변이는 이제까지 보고된 적이 없는 새로운 돌연변이(c.1306delA, c.1510-1511insT, c.3416 T>C, c.1735+1 G>T)였다. 결 론 : 제3형 당원병은 임상 증상 및 중등도가 다양한 질환으로, 제1형 당원병의 증상과 유사하여 초기에 감별이 쉽지 않으며, 한국인 환자에서의 AGL 유전자의 돌연변이 양상도 매우 이질적이다.

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알코올성 지방간 유발 마우스에서 다슬기 유래 가수분해물의 간 보호 효과 (Hepatoprotective Effects of Semisulcospira libertine Hydrolysate on Alcohol-induced Fatty Liver in Mice)

  • 송은진;조경환;추호진;양은영;정윤경;서민균;김종철;강은주;류기형;박범용;하영술
    • 산업식품공학
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    • 제21권4호
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    • pp.318-325
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    • 2017
  • 본 연구는 다슬기의 간 보호 효능을 확인하고자 하였다. 다슬기를 단백질 가수분해효소인 alcalase를 이용하여 가수분해물을 얻은 후 실험을 수행하였다. HepG2 세포에 다슬기 가수분해물을 처리하였을 때 세포독성이 나타나지 않음을 확인하였다. 그리고 다슬기 가수분해물과 에탄올(1 M)을 가하여 24시간 후 세포생존율을 확인했을 때, 세포가 알코올 독성으로부터 보호되는 것을 확인할 수 있었다. 다음으로 다슬기 가수분해물의 간 손상 보호 효과를 Liber-DeCarli 알코올 액체 식이 급여와 동시에 경구 투여를 통한 알코올 단회 폭음(single binge)으로 알코올성 지방간과 염증을 유발시킨 마우스모델(NIAAA)을 사용하여 확인하고자 하였다. 이들 마우스 모델에서 알코올 식이 급여 후 초기에 체중이 감소하는 경향을 보이나 점차 비알코올 식이 급여군과 유사한 체중으로 회복하였다. 조직학적 관찰에서 알코올로 유도된 간 세포내 지방 축적과 지방성 염증이 에탄올과 함께 다슬기 가수분해물을 투여한 군에서 개선되는 것을 관찰 할 수 있었다. 또한, 알코올 투여에 의한 AST, ALT 및 ALP의 효소활성 증가가 다슬기 가수분해물 처리에 의해 억제되었으며, 만성 알코올 섭취에 의한 염증 매개 효소와 염증성 사인토카인의 발현 증가는 다슬기 가수분해물을 투여한 군에서 양성대조군에 비하여 유의하게 감소하였다. 이상의 연구결과를 종합해 보면 다슬기 효소 가수분해물 소재는 알코올성 지방간의 예방 및 개선을 위한 기능성식품용 상업적 소재로서 높은 실용화 가능성을 시사한다.