현재 HIV(human immunodeficiency virus) 감염에 대하여 보다 많은 효과적인 약물치료법이 가능하다. Highly active antiretroviral therapy (HAART)로 언급되는 이 치료법은 항 HIV치료제의 다양한 병용법으로 구성된다. 그러나, 최근에 이렇게 치료된 환자들에게 중요한 독성들(toxicities)로서 빈번하게 상당한 지질이상과 혈중당의 항상성 조절장애와 연관된 몸의 지방 분포 비정상으로서 나타나는, 광범위한 대사성 합병증(metabolic complications)이 출현해왔다. 이러한 합병증의 관리는 표준적인 치료 중재(interventions)와 연관하여 지질과 당 대사와 관련된 항 HIV치료제의 특성 있는 효과를 이해하면서, 항 HIV 약물들을 조절하는 것을 포함한다. 본 증례는 항HIV 약물요법과정에서 나타난 상당한 지질 이상, 매우 높은 LDL 수치와 높은 TG수치에 따르는 후속 약물요법을 보여주며, 개별화된 항 HIV 약물요법을 수행하면서, 대사성 합병증에 관련된 수치의 검사와 주기적인 약물치료과정의 모니터링을 권하여 HIV에 감염된 환자들의 효과적인 치료를 향상시키기 위한 것이다.
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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v.23
no.2
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pp.15-20
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2023
Galactosemia is an inborn error disorder of carbohydrate metabolism, caused by metabolic disturbances at various stages of the Leloir pathway. In patients with galactosemia, accurate diagnosis and appropriate care are essential to avoid complications and unnecessary treatments. And a careful differential diagnosis of the type of galactosemia is crucial. Even with an appropriate galactose-restricted diet, long-term complications may occur, especially in patients with classic galactosemia. So new treatment options are being developed. In this review, we will review the new symptoms of each subtype that have been reported recently and GALM (Galactose mutarotase) deficiency, a new form of galactosemia, and treatment policies according to recent guidelines.
Communications for Statistical Applications and Methods
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v.30
no.1
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pp.21-35
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2023
Metabolic syndrome is a serious disease that can eventually lead to various complications, such as stroke and cardiovascular disease. In this study, we aimed to identify the risk factors related to metabolic syndrome for its prevention and recognition and propose a nomogram that visualizes and predicts the probability of the incidence of metabolic syndrome. We conducted an analysis using data from the Korea National Health and Nutrition Survey (KNHANES VII) and identified 10 risk factors affecting metabolic syndrome by using the Rao-Scott chi-squared test, considering the characteristics of the complex sample. A naïve Bayesian classifier was used to build a nomogram for metabolic syndrome. We then predicted the incidence of metabolic syndrome using the nomogram. Finally, we verified the nomogram using a receiver operating characteristic curve and a calibration plot.
Purpose: This study aimed to estimate the effects of a regular walking exercise program on metabolic syndrome, cardiovascular risk factors, and depressive symptoms among the elderly with diabetic mellitus (DM) based on the Theory of Reasoned Action (TRA). Methods: This study has randomized and stratified experimental design with experimental and control groups. We developed a regular walking exercise program suitable for the elderly with DM based on the guidance of AAHPERD. The experimental group participated in the regular walking exercise program, which contains walking exercise 3 times a week and 50 minutes each time for 3 months and education on controlling diet and preventing complications once a week and 20 minutes each time for 4 weeks. Post-test was conducted after 3 months to estimate metabolic syndrome, cardiovascular risk factors, and depressive symptoms. Results: The regular walking exercise program was effective for decreasing the waist size, the level of fasting blood glucose (FBG) and triglyceride (TG), cardiovascular risk factors and the severity of depressive symptoms among the elderly with DM. Conclusion: The incidence of complications would be decreased by applying a regular walking exercise program.
Inherited metabolic disease is rare disorders that show symptoms mainly in pediatric age and early treatment is important for preventing complications of the disease. Recent development in molecular and biochemical techniques help clinicians with proper diagnosis of patients, however, many of the disease still remain lack of effective therapeutic strategies. Better understanding on biochemical and molecular basis of pathogenesis of the disease combined with advanced medical care would provide new sight on the disease that can also improve the quality of life and long-term prognosis of patients. Traditionally, there are several modalities in the treatment of metabolic diseases depend on the biochemical basis of the disease such as diet restriction, removing or blocking the production of toxic metabolites, and stimulating residual enzyme activity. The inherited metabolic disease is not familiar for many clinicians because the diagnosis is troublesome, treatment is complicated and prognosis may not as good as expected in other diseases. Recently, new therapeutic regimens have been introduced that can significantly improve the medical care of patients with metabolic disease. Enzyme replacement therapy has showed promising efficacy for lysosomal storage disease, bone marrow transplantation is effective in some disease and gene therapy has been trying for different diseases. The new trials for treatment of the disease will give us promising insight on the disease and most clinicians should have more interest in medical progress of the metabolic disease.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is one of the most common hormonal endocrine disorders in women of reproductive age. It consists of a heterogeneous collection of signs and symptoms that together form a disorder spectrum. The diagnosis of PCOS is principally based on clinical and physical findings. The extent of metabolic abnormalities in women with PCOS varies with phenotype, body weight, age, and ethnicity. For general population, the prevalence of hyperandrogenism and oligomenorrhea decreases with age, while complications such as insulin resistance and other metabolic disturbances increase with age. Obese women with PCOS have a higher risk of developing oligomenorrhea, amenorrhea, hyperandrogenemia, insulin resistance, and lower luteinizing hormone (LH) to follicle stimulation hormone (FSH) ratios than non-obese women with PCOS. The LH to FSH ratio is a valuable diagnostic tool in evaluating Taiwanese women with PCOS, especially in the diagnosis of oligomenorrhea. Overweight/obesity is the major determinant of cardiovascular and metabolic disturbances in women of reproductive age.
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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v.13
no.1
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pp.54-56
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2013
Propionic acidemia is an inherited organic acid metabolic disorder. During chronic recurrent metabolic crisis, multiple blood transfusions can cause secondary hemochromatosis. We report a patient with propionic acidemia who had iron overload that resulted in liver dysfunction, cardiomyopathy and diabetes. When multiple blood transfusions are unavoidable, use of chelating agents for iron can prevent complications such as diabetes and hemochromatosis.
Purpose : This study investigated the clinical significance of AN in children and adolescents with obesity induced metabolic complications. Methods : Forty-nine patients who had obesity induced metabolic complications were participated in this cross-sectional study. Obesity induced metabolic complications are as follows: hypertension, dyslipidemia, impaired fasting glucose (IFG), impaired glucose tolerance (IGT), nonalcoholic steatohepatitis (NASH), homeostasis model assessment of insulin resistance (HOMA-IR)>3.16. Clinical characteristics, such as, age, percentage-weight-for-height (PWH), pubertal status, blood pressure (BP), fasting plasma insulin level, fasting and post-oral glucose tolerance test 2-hour glucose levels, liver function test, lipid profile, HOMA-IR were compared according to the presence of AN. Results : Sixty-five percent of patients had AN, 57.1% NASH, 57.1% dyslipidemia, 55.1% hypertension, 46.9% IFG, 24.5% HOMA-IR>3.16 and 16.2% IGT. The patients who were moderately to severely obese with AN had higher incidence of IGT and HOMA-IR>3.16. The patients with AN had significantly higher diastolic BP ($79.4{\pm}6.9$ vs $75.4{\pm}5.6mmHg$), fasting levels of plasma insulin ($10.6{\pm}6.0$ vs $6.2{\pm}5.4{\mu}IU/mL$), HOMA-IR index ($2.6{\pm}1.4$ vs $1.4{\pm}1.3$) and PWH ($42.4{\pm}13.0$ vs $34.3{\pm}1.8%$). The increasing tendency for the presence of AN was significantly related to the cumulative number of obesity induced metabolic complications. Binary logistic regression analysis revealed that the presence of AN was significantly associated with fasting plasma insulin level, PWH and IFG. Conclusion : AN could be useful as a clinical surrogate of obesity induced metabolic complications.
Cho, Sujin;Seo, Go Hun;Kim, Yoon-Myung;Kim, Gu-Hwan;Yoo, Han-Wook;Lee, Beom Hee
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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v.18
no.1
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pp.13-17
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2018
Methylmalonic acidemia is an autosomal recessive disorder caused by complete (mut0) or partial (mut-) deficiency of methylmalonyl-CoA mutase (MUT) or by defects in the synthesis of adenosylcobalamin (cblA, cblB, cblD variant 2). Long term complications of methylmalonic acidemia include tubulointerstitial nephritis with progressive renal failure, intellectual impairment, pancreatitis, and growth failure. We report a case of methylmalonic acidemia in a girl who diagnosed at 6 days after birth. She has developed recurrent metabolic crises with hyperammonemia and metabolic acidosis. In addition, she suffered from the chronic complications including tubulointerstitial nephritis, electrolyte imbalance associated with renal dysfunction, growth failure and fracture of femur shaft. At the age of 10 years, hypercalcemia and severe osteoporosis were noted, and pamidronate therapy was given for two years, which relieved hypercalcemia and osteoporosis.
Purpose: To examine and compare the perioperative outcomes of laparoscopic adrenalectomy (LA) and to determine its efficacy in patients with nonfunctioning adrenal adenomas (NFA) and subclinical Cushing syndrome (SCS). Materials and Methods: We retrospectively analyzed the clinical data obtained from 79 consecutive patients who underwent LA for the treatment of either NFA (n=35) or SCS (n=44) between 2011 and 2016. All patients had undergone computed tomography, as well as endocrinological tests to confirm the diagnosis prior to the adrenalectomy. The primary endpoint was improved metabolic parameters relating to diabetes, hypertension, dyslipidemia, and obesity. Results: Patients with SCS compared to those with NFA showed a higher occurrence of diabetes (29.5% vs. 11.4%), hypertension (59.1% vs. 34.3%), and dyslipidemia (43.2% vs. 14.3%). Patients with SCS showed a smaller median tumor size compared to those with NFA (2.5 cm vs. 5 cm). No significant perioperative complications ${\geq}$ Clavien-Dindo classification grade III were observed in any patient (SCS or NFA group). In terms of their metabolic profile, patients with SCS showed a significant postoperative improvement in hypertension (50.0%), diabetes (53.9%), dyslipidemia (31.6%), and obesity (29.2%). However, patients with NFA showed a postoperative improvement only in dyslipidemia (40.0%) and obesity (4.8%). Conclusions: Owing to absence of significant perioperative complications and the marked postoperative improvement in metabolic impairment, LA is a useful treatment strategy in patients diagnosed with SCS. In contrast, LA was not observed to show beneficial effects in correcting/improving the metabolic profile in patients presenting with NFA.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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