• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제57권7호
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• pp.310-316
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• 2014

Purpose: Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder that results from the lack of paternally expressed genes in the chromosome 15q11-q13 region. This study was performed to delineate the clinical features of PWS infants and toddlers and the effects of two-year growth hormone (GH) treatment according to gender and age at the start of treatment. Methods: The clinical characteristics and the results of the GH treatment were reviewed retrospectively for 30 PWS patients diagnosed by molecular genetic testing and clinical manifestations. Results: The mean age at diagnosis with PWS was 13.7 months (2-47 months of age). All patients showed the characteristics of facial dysmorphism, including brown hair and almond-shaped eyes. Most patients showed developmental delays/mental retardation (93.3%), cryptorchidism (75%), feeding problems in infancy (73.3%), and neonatal or infantile hypotonia (66.7%). Among 30 patients, 14 PWS infants and toddlers had been treated with GH for more than two years. Two years of GH treatment resulted in an improvement in head circumference-standard deviation score (HC-SDS), body weight-SDS, insulin-like growth factor-1 (IGF-1) SDS, IGF binding protein-3 (IGFBP-3) SDS, lean body mass, and bone mineral content, especially in IGFBP-3 SDS and motor development in PWS patients younger than two years of age. There was significant increase in IGF-1 SDS and IGFBP-3 SDS among male PWS patients after GH treatment. Conclusion: Our study showed increases in IGFBP-3 SDS and an improvement in motor development among individuals under two years of age after GH treatment, and significant difference in IGF-1 SDS and IGFBP-3 SDS by gender.

• BMB Reports
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• 제53권9호
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• pp.484-489
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• 2020

Epilepsy is a neurological disorder characterized by unpredictable seizures, which are bursts of electrical activity that temporarily affect the brain. Cereblon (CRBN), a DCAFs (DDB1 and CUL4-associated factors), is a well-established protein associated with human mental retardation. Being a substrate receptor of the cullin-RING E3 ubiquitin ligase (CRL) 4 complex, CRBN mediates ubiquitination of several substrates and conducts multiple biological processes. In the central nervous system, the large-conductance Ca²⁺-activated K⁺ (BK_Ca) channel, which is the substrate of CRBN, is an important regulator of epilepsy. Despite the functional role and importance of CRBN in the brain, direct injection of pentylenetetrazole (PTZ) to induce seizures in CRBN knock-out mice has not been challenged. In this study, we investigated the effect of PTZ in CRBN knock-out mice. Here, we demonstrate that, compared with WT mice, CRBN knock-out mice do not show the intensification of seizures by PTZ induction. Moreover, electroencephalography recordings were also performed in the brains of both WT and CRBN knockout mice to identify the absence of significant differences in the pattern of seizure activities. Consistently, immunoblot analysis for validating the protein level of the CRL4 complex containing CRBN (CRL4^Crbn) in the mouse brain was carried out. Taken together, we found that the deficiency of CRBN does not affect PTZ-induced seizure.

• Neonatal Medicine
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• 제16권1호
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• pp.71-75
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• 2009

9번 염색체 장완의 중복은 거의 드문 형태의 염색체 이상이며, 특징적인 얼굴형태와 손가락 형태, 정신지체 등이 나타나는 것으로 알려져 있다. 얼굴 형태는 정상이었으나 선천성 심장기형과 수신증, 음낭 탈장이 동반된 미숙아에게서 46,X,Y,dup(9)(q21.2q22.1)를 확인하였고, 표현형이 정상인 환아의 아버지에게서 유래된 것으로 생각되어진 예를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 한국발생생물학회지:발생과생식
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• 제13권2호
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• pp.63-77
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• 2009

신경리포푸신증(NCLs)은 신경퇴행 축적 질환으로 뇌에 자기형광물질을 포함한 다양한 물질의 축적이 야기되어 발생하며, 노던에필렙시를 제외한 모든 신경포푸신증은 리소즘 축적 질환으로 분류된다. 이러한 신경리포푸신증은 전세계적으로 12,500명 중 1명에게 발생되는 높은 발병 빈도를 나타내며, 그 발병 시기에 따라 영아형, 영유아형, 유년형, 그리고 성인형과 같이 분류된다. 신경리포푸신증이 유발하는 의학적 증상로는 시각 손실, 발작, 간질, 진행성 정신지체등을 야기하여 소아성 치매라는 이야기를 들으며, 증상이 심할 경우 환자가 사망에 이르게 된다. 신경퇴행성 리포푸신증의 원인은 유전자의 돌연변이 때문이라고 알려져 있으며, 일부의 연구를 통해 태아의 발생과정 상 문제를 통해 질병이 야기되는 경우도 관찰이 되고 있으나, 아직 그 분자 발생학적 기전이 명확하게 규명되어 있지 않은 현실이다. 현재 전 세계적으로 많은 연구가 수행되고 있어 그 결과가 주목되는 바이다.

• 디자인학연구
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• 제14권4호
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• pp.189-198
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• 2001

본 연구는 정신지체 장애인들의 인지-지각적 특성에 따라 컴퓨터 인터페이스를 최적화 시켜 그들의 정보처리를 극대화시킬 수 있는 디자인 요소를 밝히고, 그러한 디자인 요소 혹은 차원으로 자극이 컴퓨터 모니터에 제시되는 위치, 크기 그리고 이동거리를 변화시켜 그에 따른 자극 탐지 수행을 측정하고자 하였다. 실험 1에서는 자극이 가지는 정보량(0, 1, 그리고 2 비트)과 자극 이동거리(8, 10, 12, 그리고 16 픽셀)에 따른 정상집단과 정신지체아 집단의 민감도(d') 차이를 분석하였고, 실험 2에서는 각 정보량 상황에서 자극의 크기(5, 10, 15, 그리고 20 픽셀)와 이동거리에 따른 민감도 차이를 측정하였다. 또한 실험 3에서는 자극 제시위치(좌/상, 좌/하, 우/상, 그리고 우/하)에 따른 민감도의 차이를 살펴보았다. 각 실험에서 피험자들은 목표자극을 탐지하였을 때, 반응키를 신속하게 누르도록 지시를 받았다. 실험 결과는 정보량이 적고, 자극의 움직인 이동거리가 크며, 자극의 크기가 클수록 정신지체아의 민감도는 더 높은 것으로 나타났다 또한 자극이 화면의 좌측 상단에서 제시되었을 때의 민감도가 가장 높았으며, 우측하단에서 제시되었을 때 가장 낮았다. 이러한 결과들은 디자인 요소 중, 자극의 이동거리와 크기를 적절히 증가시킴으로써 정신지체인의 주의집중을 높이고 그로 인한 정보처리를 상승시킬 수 있음을 시사한다. 또한 무관자극이 없는 정보량 0비트의 전범위 주의탐색상황과 자극이 화면의 좌측상단에 제시되어질 때, 정신지체아는 보다 쉽게 정보를 인식할 수 있을 것이다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제21권1호
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• pp.131-135
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• 1994

A 27-year-old pregnant woman who had one son with mental and growh retardation and dysmorphic features, was referred for genetic counselling. Cytogenetic investigations revealed 4/22 translocation in the mother(46, XX, t(4;22)(p14;P11)), partial trisomy 4p in son(46, XY, -22, +der(22), t(4;22)(p14;p11)mat). The father had normal karyotype. Amniocentesis and chorionic villi sampling were performed in 3 successive pregnancies. The karyotypes of fetus in 3rd, 4th pregnancies by amniocentesis were 46, XX, t(4;22)(p14;p11) and 46, XX, t(4;22) (p14;p11), and the karyotype of fetus in 5th pregnancy by chorionic villi sampling was found to be 46, XX, -22, +der(22) t(4;22)(p14;p11)mat. We report 3 succesive prenatally diagnosed familial partial trisomy 4p and 4/22 translocation of maternal origin with review of literature.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권4호
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• pp.540-544
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• 2002

저자들은 임상적으로 Rett 증후군이 의심된 2세 환아에서 MECP2 유전자의 직접 염기 서열 분석을 통해 P152R 돌연변이를 확인하였다. 이에 대한 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권4호
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• pp.524-528
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• 2002

Citrullinemia는 유전성 대사 질환 중 하나로서 argininosuccinic acid synthetase 결손에 의해 발생하는 질병이다. 구토, 기면 또는 보챔, 경련, 의식장애와 같은 증상이 고암모니아혈증에 의해 초래되고 고암모니아혈증을 신속히 치료해야만 비가역적인 뇌손상을 줄일 수 있다. 저자들은 소변 유기산 분석과 혈중 및 요중 아미노산 분석에 의해 citrullinemia 1례를 경험했기에 이에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 보험의학회지
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• 제18권
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• pp.107-110
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• 1999

The disorders of congenital metabolic errors causing mental retardation can be prevented by early diagnosis and treatment. We analysed 144,000 neonatal blood samples for phenyketonuria(PKU), maple syrup urine disease(MSUD), homocystinuria(HCU) and histidinuria(HE) by bacterial inhibition method, and galactosemia(GAL) by Paigen method. In our survey, the positive were 4 samples in PKU(4mg/dl;2, 6mg/dl;1, 8mg/dl;1), 8 samples in MSUD(4mg/dl;2, 6mg/dl;2, 8mg/dl;3, 10mg/dl;1), 4 samples in HCU(4mg/dl;2, 6mg/dl;2), 4 samples in Galactosemia(4mg/dl;2, 6mg/dl;1, 8mg/dl;1), respectively. while, no one was positive in HE. The frequncy rate were 1/36,000 for PKU, HCU and GAL, 1/18,000 for MSUD, respectively. But those for HE couldn't be detected in our survey. In this study, the hightest frequency rate was 1/18,000 of MSUD, following were 1/36,000 for PKU, HCU and GAL, respectively. As results our data, it is our opinion that neonatal screening should be performed in terms of national policies for ealy diagnosis and theraphy.

• 대한장애인치과학회지
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• 제6권1호
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• pp.15-18
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• 2010

1. 본 증례는 Strurge Weber syndrome으로 진단받은 11세 여아로 SWS의 3요소 중 연수막 맥관종, 안구이상의 소견을 보이고 있었다. 2. SWS는 여러 분야의 다원적 접근 및 치료계획이 필요하며, 여러 가지 구강 내 증상들을 동반할 수 있으므로, 구강 위생 교육과 정기적 구강검진을 실시하여 환자의 구강 건강을 증진시킬 수 있고 그들의 삶의 질을 향상시킬 수 있다는 점에서 치과의사의 역할이 중요하며 따라서 이 질병의 특징과 증상들에 대하여 잘 숙지할 필요가 있다. 3. SWS 환자에서 발치나 치은이나 구강점막의 외과적 시술이 시행되는 경우 심한 출혈을 일으킬 수 있으므로 세심한 주의를 필요로 한다.