• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제26권5호
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• pp.625-629
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• 2013

The melanocortin 1 receptor (MC1R) gene is related to the plumage color variations in chicken. Initially, the MC1R gene from 30 individuals was sequenced and nine polymorphisms were obtained. Of these, three and six single nucleotide polymorphisms (SNPs) were confirmed as synonymous and nonsynonymous mutations, respectively. Among these, three selected SNPs were genotyped using the restriction fragment length polymorphism (RFLP) method in 150 individuals from five chicken breeds, which identified the plumage color responding alleles. The neighbor-joining phylogenetic tree using MC1R gene sequences indicated three well-differentiated different plumage pigmentations (eumelanin, pheomelanin and albino). Also, the genotype analyses indicated that the TT, AA and GG genotypes corresponded to the eumelanin, pheomelanin and albino plumage pigmentations at nucleotide positions 69, 376 and 427, respectively. In contrast, high allele frequencies with T, A and G alleles corresponded to black, red/yellow and white plumage color in 69, 376 and 427 nucleotide positions, respectively. Also, amino acids changes at position Asn23Asn, Val126Ile and Thr143Ala were observed in melanin synthesis with identified possible alleles, respectively. In addition, high haplotype frequencies in TGA, CGG and CAA haplotypes were well discriminated based on the plumage pigmentation in chicken breeds. The results obtained in this study can be used for designing proper breeding and conservation strategies for the Korean native chicken breeds, as well as for the developing breed identification markers in chicken.

• 한국축산식품학회지
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• 제29권6호
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• pp.668-672
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• 2009

This paper describes the differentiation between native Korean cattle (Hanwoo) and Holsteins or imported cattle using the real-time polymerase chain reaction (PCR) by targeting the sequence of the melanocortin 1 receptor (MC1R) gene. A rapid and accurate method was developed to identify Hanwoo by genotyping the DNA extracted from 295 commercial beef samples (obtained from 5 provinces in South Korea) labeled as Hanwoo beef. The results of real-time PCR assays for the proportions of Hanwoo were 84, 85.7, 95, 91.4, and 90% in the areas of Seoul, Joongbu, Youngnam, Honam, and Chungcheong, respectively. Thus, the beef samples from 295 butcher shops, which asserted to only sell Hanwoo, showed that 259 of 295 samples were of the Hanwoo beef gene type (T-type) and 36 of 295 samples were Holsteins of imported dairy cattle gene types (C-type or C/T type). In conclusion, the proportion of Hanwoo beef was 87.8% and the proportion of Holstein or imported dairy cattle meat was 12.2% (C-type: 9.8%, C/T-type: 2.4%). Generally, most consumers can not differentiate imported meat from Hanwoo beef. Therefore, Hanwoo beef and imported dairy cattle meat that is sold in butcher shops should have mandatory identification by using MC1R genotyping based on real-time PCR.

• 한국가금학회지
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• 제40권2호
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• pp.139-145
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• 2013

본 연구는 '우리맛닭 실용계의 외모 균일화 및 판별 마커개발을 위하여 수탉으로 이용되는 토종닭 순계 H계통 암탉 207수, 수탉 40수와 '우리맛닭' 실용계 60수의 혈액을 채취하고 DNA를 분리하였다. 모색 관련 후보 유전자 MC1R primer를 제작하여 PCR을 수행한 후, direct sequencing을 실시하였다. 개체별 모색 표현형을 조사한 결과, H계통 순계 암탉 207수 중 157수는 흑색 모색, 50수는 흑색+갈색 모색으로 조사되었다. 수탉의 경우, 40수 중 흑색 모색만 있는 개체는 없고, 흑색+갈색의 모색이 다양한 부위에 섞여 있었다. '우리맛닭' 실용계의 경우 흑색 모색 30수와 갈색 모색 30수를 암수 관계없이 샘플링하여 조사하였다. 모색 표현형과 유전형과의 연관성을 알아보기 위하여 모색 관련 후보유전자 MC1R의 sequencing 결과를 분석하여 유전자 변이를 살펴보았지만, 모색 표현형과 유전형과의 유의적인 연관성을 찾을 수 없었다. 이는 토종닭 순계 H계통의 경우, 검정색의 같은 품종 내에서 갈색 이모색을 가진 개체와의 유전적 변이를 탐색한 결과, 그 차이가 분명하게 구별되지 않은 것으로 생각되어진다. '우리맛닭' 실용계에서 haplotype 및 유전자빈도 분석을 통하여 이모색과의 연관성을 보다 명확하게 결정하기 위해서는 부계와 모계의 모색 표현형과 유전특성을 함께 고려해야 할 것으로 판단된다. '우리맛닭'의 모색 균일도 향상을 위한 모색 표현형과 관련 유전자의 연관성분석 및 유전적 특성에 대한 연구는, 향후 이를 이용하여 '우리맛닭'의 불법 유통을 막고 고품질 브랜드화를 위한 분자마커 개발의 기초 자료로 활용될 것으로 생각된다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제29권9호
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• pp.1229-1238
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• 2016

This study was conducted to determine the relationships of five intragenic single nucleotide polymorphism (SNP) markers (protein kinase adenosine monophosphate-activated ${\gamma}3$ subunit [PRKAG3], fatty acid synthase [FASN], calpastatin [CAST], high mobility group AT-hook 1 [HMGA1], and melanocortin-4 receptor [MC4R]) and meat quality traits of Duroc breeding stocks in Korea. A total of 200 purebred Duroc gilts from 8 sires and 40 dams at 4 pig breeding farms from 2010 to 2011 reaching market weight (110 kg) were slaughtered and their carcasses were chilled overnight. Longissimus dorsi muscles were removed from the carcass after 24 h of slaughter and used to determine pork properties including carcass weight, backfat thickness, moisture, intramuscular fat, $pH_{24h}$, shear force, redness, texture, and fatty acid composition. The PRKAG3, FASN, CAST, and MC4R gene SNPs were significantly associated with the meat quality traits (p<0.003). The meats of PRKAG3 (A 0.024/G 0.976) AA genotype had higher pH, redness and texture than those from PRKAG3 GG genotype. Meats of FASN (C 0.301/A 0.699) AA genotype had higher backfat thickness, texture, stearic acid, oleic acid and polyunsaturated fatty acid than FASN CC genotype. While the carcasses of CAST (A 0.373/G 0.627) AA genotype had thicker backfat, and lower shear force, palmitoleic acid and oleic acid content, they had higher stearic acid content than those from the CAST GG genotype. The MC4R (G 0.208/A 0.792) AA genotype were involved in increasing backfat thickness, carcass weight, moisture and saturated fatty acid content, and decreasing unsaturated fatty acid content in Duroc meat. These results indicated that the five SNP markers tested can be a help to select Duroc breed to improve carcass and meat quality properties in crossbred pigs.

• Genomics & Informatics
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• 제9권2호
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• pp.59-63
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• 2011

Obesity provokes many serious human diseases, including various cardiovascular diseases and diabetes. Body mass index (BMI) is a highly heritable trait that is broadly used to diagnose obesity. To identify genetic loci associated with obesity in Asians, we conducted a genome-wide association study (GWAS) of a population of Korean adults (n=6,742, age 40~60 years) and detected six BMI risk loci (TNR, FAM124B, RGS12, NFE2L3, MC4R and FTO) having p< $1{\times}10^{-5}$. However, in the replication study, only melanocortin 4 receptor gene (MC4R) (rs9946888, p=$4.58{\times}10^{-7}$) was replicated with marginal significance (p<0.05) in the second cohort (n=5,102, age 40~60 years). This study indicates that each locus associated with BMI has very weak genetic effect.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제51권3호
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• pp.193-200
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• 2009

본 연구는 한국재래돼지의 MC1R 유전자형을 결정하고 MC1R 유전자의 변이와 육질과의 연관성을 규명하기 위하여 실시하였다. 재래돼지의 MC1R 유전자형을 분석한 결과 중국재래돼지품종이 속하는 $E^{D1}$ 내에서도 0201형에 속하는 것으로 나타났으며 몇몇의 재래돼지에서는 $E^P$ 유전자형이 출현하였는데 이는 Berkshire 품종의 혼입으로 인한 것으로 사료된다. 흑색의 모색과 관련되어 있다고 보고된 Leu102Pro (T1132C) 변이를 재래돼지와 Yorkshire의 양방향 교배로 생산된 F2 집단의 171 두를 대상으로 분석하고 육질형질과의 연관성을 분석하였다. 모든 육질형질에 대하여 유의적인 효과를 나타내지 않았으며 이로써 돼지의 흑색모색과 육질과는 연관성이 없으며 다른 육질관련 유전자에 의해 영향을 받는다는 근거를 제공하였다. 또한 Duroc 품종에서 AA으로 고정되어 있어 다른 품종과의 구분 기준이 되는 Ala243Thr (G1554A) 변이를 이용하여 종돈검정소에서 출하된 Landrace, Yorkshire, Duroc, Berkshire 순종집단에 대한 유전자형 빈도를 조사하였으며 Berkshire를 제외한 나머지 품종에서 이형접합체가 일부 출현하였다.

• 농업과학연구
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• 제38권3호
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• pp.453-458
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• 2011

The MC1R (Melanocortin 1 receptor) gene has been known as a causative gene of the coat colors in mammals and responsible for the E (Extension) locus which has three alleles ($E^D$, $E^+$, e) that determines coat colors. The dominant allele $E^D$ produces black or brown colors due to the missense mutation and the recessive e allele has frameshift mutation which shows red or yellow coat colors. Whereas the wild type $E^+$ produces variety of colors due to the interaction with A (Agouti) locus. In this study, PCR-RFLP was performed using two restriction enzymes (BsrF I and MspA1 I) in order to obtain MC1R genotypes in Korean brindle cattle and black cattle. The results showed that all of the animals have the $E^+$ alleles, indicating the $E^+$ allele might related with black coat colors. Later on, the experiments expanded to the 260 Korean candidate bulls whether these animals have the same $E^+$ allele. Among 260 samples investigated, 5% (13/260) of the animals had $E^+$e genotypes, indicating the $E^+$ allele is also present in the candidate bulls in a low frequency. Even though we expected that A locus also affect the black coat color in cattle, all the black coat color animals (brindle and black) have $E^+$ alleles in this study. Therefore, the genotyping of the MC1R gene in candidate bulls will recommended be applied for eliminating of black coat colors in Hanwoo population, if the farmers need to have the brown coat colors only.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제46권1호
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• pp.1-6
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• 2004

본 연구는 MCIR$^*$3 allele의 돼지에 있어서 유전적 변이를 관찰하기 위하여 수행하였다. 일반적으로 흑모색 바탕에 백색반점이나 백색띠를 갖고 있는 돼지의 MCIR 유전자의 유전자형은 E$^{D2}$로 나타낸다. 우성 백색계통의 E$^P$ 유전자형은 우성 흑모색 계통의 E$^{D2}$ 유전자와 frameshift mutation 관계가 있다. 돼지 MCIR 전체 번역지역을 증폭하기 위하여 oligonucleotide primer률 제작하여 PCR을 수행 하였다. 그 결과 길이가 963${\sim}$966 base pairs인 돼지 MCIR 유전자의 전체번역지역을 포함하는 산물을 얻었다. 이들 번역부위의 염기서열 결정하고 이들을 Clusta1 W 프로그램을 이용하여 정렬한 결과 23번 코돈{nt68)에서 Hampshire와 제주 재래혹돈은 염기 시토신(cytosine)이 3 개 그리고 Birl‘shire의 경우 염기 시토신(cytosine)이 2개 결실되어 있었다. 그 외에 3개의 missense mutations과 하나의 frameshift mutation이 발견되었다.

• Journal of Ginseng Research
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• 제47권6호
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• pp.714-725
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• 2023

Background: Our previous investigation indicated that the preparation of Panax ginseng Meyer (P. ginseng) inhibited melanogenesis. It comprised salicylic acid (SA), protocatechuic acid (PA), p-coumaric acid (p-CA), vanillic acid (VA), and caffeic acid (CA). In this investigation, the regulatory effects of P. ginseng phenolic acid monomers on melanin production were assessed. Methods: In vitro and in vivo impact of phenolic acid monomers were assessed. Results: SA, PA, p-CA and VA inhibited tyrosinase (TYR) to reduce melanin production, whereas CA had the opposite effects. SA, PA, p-CA and VA significantly downregulated the melanocortin 1 receptor (MC1R), cycle AMP (cAMP), protein kinase A (PKA), cycle AMP-response element-binding protein (CREB), microphthalmia-associated transcription factor (MITF) pathway, reducing mRNA and protein levels of TYR, tyrosinase-related protein 1 (TYRP1), and TYRP2. Moreover, CA treatment enhanced the cAMP, PKA, and CREB pathways to promote MITF mRNA level and phosphorylation. It also alleviated MITF protein level in α-MSH-stimulated B16F10 cells, comparable to untreated B16F10, increasing the expression of phosphorylation glycogen synthase kinase 3β (p-GSK3β), β-catenin, p-ERK/ERK, and p-p38/p38. Furthermore, the GSK3β inhibitor promoted p-GSK3β and p-MITF expression, as observed in CA-treated cells. Moreover, p38 and ERK inhibitors inhibited CA-stimulated p-p38/p38, p-ERK/ERK, and p-MITF increase, which had negative binding energies with MC1R, as depicted by molecular docking. Conclusion: P. ginseng roots' phenolic acid monomers can safely inhibit melanin production by bidirectionally regulating melanin synthase transcription. Furthermore, they reduced MITF expression via MC1R/cAMP/PKA signaling pathway and enhanced MITF post-translational modification via Wnt/mitogen-activated protein kinase signaling pathway.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제54권1호
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• pp.1-8
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• 2012

본 연구는 한국재래돼지의 MC4R 유전자 내의 단일염기변이들을 규명하고 그 유전자형 효과가 유전자표지인자를 이용한 선발(Marker assisted selection, MAS)에 활용 가능한지를 검증하기 위해서 수행되었다. 한국재래돼지의 MC4R 유전자 총 염기서열을 분석하기 위해 6개의 Primer들을 이용하여 증폭산물을 생성하였으며, 염기서열분석을 통해 총 6개(c.-780C>G, c-135C>T, c.175C>T-Leu59Leu, c.707A>G-Arg236His, c.892A>G-Asp298Asn, c.*430A>T)의 단일염기변이를 발견하였다. 한국재래돼지 MC4R 유전자내의 총 6개의 단일염기변이들간의 연관불균형과 반수체 분석을 통해 단일염기변이들간의 연관성을 분석하였으며, c.-780C>G, c-135C>T, c.175C>T-Leu59Leu, c.707A>G-Arg236His와 c.*430A>T는 완전한 연관불균형을 이루고 있었고, c.892A>G(Asp298Asn) 단일염기변이만 $r^2$-value가 0.028, D'-value가 0.348로 연관불균형 정도가 매우 낮았다. c.707A>G (Arg236His)와 c.892A>G (Asp298Asn) 단일염기변이들을 선발하여 PCR-RFLP 유전자형 분석방법을 이용해 돼지 5품종간의 유전자형 빈도를 추정한 결과, c.707A>G (Arg236His) 단일염기변이는 요크셔 품종 집단에서 오직 A (His) 대립유전자를 관찰할 수 있었으며, 나머지 한국재래돼지, 랜드레이스, 버크셔와 듀록 품종에서는 G 대립유전자의 고정으로 나타났다. c.707A>G 단일염기변이와 육질형질을 484두에서 연관성 분석을 실시한 결과, 조지방, 등심 내의 수분, 육색, 적색도 그리고 황색도 등에서 유의적인 연관성을 관찰할 수 있었다. c.892A>G (Asp298Asn) 단일염기변이의 유전자형 빈도는 품종별로 차이가 났으며, A (Asn) 대립유전자의 빈도가 가장 높은 품종은 듀록으로 나타났고, G (Asp) 대립유전자의 빈도가 가장 높은 품종은 한국재래돼지로 조사되었다. c.892A>G (Asp 298Asn) 단일염기변이와 돼지 4 집단의 육질형질을 1,126두에서 분석한 결과, 등지방두께에 고도의 유의적인 효과를 관찰할 수 있었다(P<0.002). AA 유전자형을 가진 개체가 AG나 GG 유전자형을 가진 개체보다 등지방두께가 두꺼운 것을 확인할 수 있었다. 본 연구의 결과를 통해 MC4R 유전자 내의 c.892A>G (Asp298Asn) 단일염기변이는 돼지의 선발개량에 유전자표지인자로서 충분한 효과가 있음을 검증하였다.