목적: 요소회로대사 질환은 선천성 대사이상질환으로, 요소 회로 각 단계의 특정 효소의 결핍에 따라 다양한 질환과 임상적 증상이 나타난다. 본 연구의 목적은 요소회로대사 질환의 다양한 종류에 따른 장기적 임상 경과를 조사하는 것이다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 22명의 요소회로대사 질환 환자들의 임상적 양상과 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 본 연구에서 진단된 요소회로대사 질환은, OTCD 10명(45.5%), ASSD 6명(27.3%), CPS1D 3명, HHHS 2명 ARG1D 1명으로 확인되었다. 진단 시 평균연령은 32.7±66.2개월(범위 0.1-228.0개월) 이었다. 요소회로대사 질환 환자 8명(36.4%)에서 성장 장애가 동반되었다. 또한 요소회로대사 질환 환자11명(50%)에서는 신경학적 후유증이 관찰되었다. 분자유전학적 분석 결과 새로운 돌연변이 14개를 포함해 37개의 서로 다른 돌연변이 유형(과오돌연변이 14개, 넌센스 6개, 결실변이 6개, 스플라이싱변이 6개, 결실삽입변이 3개, 삽입변이 1개, 중복변이 1개)이 확인됐다. 진행성 성장 장애와 나쁜 신경학적 결과는 혈장 이소루이신과 루이신 농도와 각각 관련이 있었다. 결론: 단백의 제한과 같은 조치나 과다한 질소를 제거하는 약제의 복용에도 불구하고, 요소회로대사 질환의 예후는 아직까지 만족스럽지 못하다. 가지사슬아미노산의 보충이 요소회로대사 질환 환자들의 성장부전과, 대사성 위기 또는 신경학적 예후에 효과를 보일지에 관해서는 전향적인 추가 연구가 필요하겠다.
목 적 : 신생아의 가장 흔한 신경학적 증상은 경련이다. 뇌는 아직 미숙한 상태로 이 시기의 경련은 경련 자체로도 높은 사망률을 보이고 심각하고 영구적인 후유증을 초래할 수 있기 때문에 경련을 조기에 진단하고 원인을 찾아내고 적절한 치료를 조속히 시행하는 것이 매우 중요하다. 신생아 경련은 소아나 성인의 경련과 여러 가지 차이점이 있는데, 특히 지속성 신생아 경련에서의 원인, 형태, 예후 등에 대하여 알아보고자 한다. 방 법 : 1998년 7월부터 2003년 6월까지 인하대학교병원 신생아집중치료실에 입원한 신생아 중 지속성 경련을 보인 36명을 대상으로, 경련이 발생한 시기, 원인, 경련형태, 지속시간, 뇌파, 예후를 기록지를 통하여 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 대상환아의 남녀비는 1.1 : 1이었고, 재태기간은 $37.0{\pm}3.6$주, 체중 $2.70{\pm}0.82kg$, 경련은 생후 2일(평균 중앙값)에 발생하였다. 원인질환은 미숙아에서는 저산소성 허혈성 뇌증(50.0%), 뇌출혈(33.3%), 만삭아에서는 특발성(37.5%), 저산소성 허혈성 뇌증(29.2%) 순이었다. 뇌출혈은 미숙아에서 의미있게 높았다(P=0.034). 경련의 형태는 비정형적, 전신 강직, 다소성 근간대성 순으로 많았다. 전신 강직 형태일수록 사망 및 신경학적 후유증이 많았고(P<0.05), 비정형적 경련은 정상이 많았다(P<0.05). 경련의 발생시기는 생후 1일에 25.0%(9례)였으며 생후 2일 이내에 52.7%(19례), 생후 7일 이내에 80.5%(29례)에서 발생하였다. 미숙아와 만삭아 모두 생후 3일 이후에 발생한 경우 예후가 좋았다(P=0.016). 경련의 지속시간은 30분-1시간이 19례(52.8%)로 가장 많았지만, 지속시간이 1시간 이상일수록 신경학적인 후유증이 많이 발생하였다(P=0.002). 출생체중이 1,000 g 이하에서는 전부 사망하였지만, 체중 및 재태기간은 예후와 관련성이 적었다. 뇌파에서 전신성 강직 발작은 주로 심한 배경파 억제나 전기적 경련으로, 비정형적 경련은 주로 정상소견을 보였다(P<0.05). 결 론 : 지속성 신생아 경련에서 재태기간과 체중은 예후와 관련성이 적었지만, 경련발생시기가 빠를수록, 경련 지속시간이 길수록, 전신성 강직 형태의 경련일수록 나쁜 예후를 보였다.
Purpose: Pediatric burn still generates social problem leading to physical and mental sequelae for ages. We studied to help make a program for the prevention of pediatric burn. Methods: We analyzed retrospectically 2759 acute burn patients under the age of 15 years in recent 5years (January 2000 - December 2004). Results: 1553 males and 1226 females were investigated, with a male to female ratio of 1.25 : 1. The greatest number of burn patients were those with an age of 1 - 2 years(1435, 52%). Scalding burn was the most common cause of injury, which accounted for 1980 (71.8%) patients, followed by contact burns(286, 10.4%), flame burn(229, 8.3%), steam burn(141, 5.1%). Especially steam burn was the second cause of injury in the age under 1 year, while flame burn was the same in the age over 3 years. During recent 5 years, incidence of contact burn increased over twofold despite the others did not changed substantially. Variation of seasonal incidence is minimal and most of the patients(2545 cases, 92.2%) had burns of ${\leq}20%$ TBSA. The median hospital stay was 18.3 days, and the rate of operation was 35.4% with an high rate in electrical burn(70.6%), steam burn(68.8%), contact burn(65%). 27 patients died in this series, which yielded a mortality rate of 1%. Conclusion: We expect that these data will be used as a basis for prevention of pediatric burn.
본 서울중앙병원에서는 1991년 5월에서 1995년 9월까지 심근경색후 합병된 심실중격결손증 7례 환자의 수술을 시행 하였다. 남자환자가 2명, 여자환자가 5명 이었으며, 평균연령은 65세 (범위 : 54~76)였다. 심실중격결손의 위치는 전중격 결손이 6명이 었으며, 전후중격 경계부 심실중격결손이 1명 있었다. 모든 환자에서 술전 심초음파와 심혈관조영술을 시행하여 심실기능과 관상동맥 병변의 위치를 파악하였다. 수술은 심근괴사후 평균 24 $\pm$ 12일 후에 시행하였다. 좌심실 심근괴사 조직을 통하여 Teflon patch로 봉합하였고, 추가적인 수술로 3명 환자에서는 관상동맥 우회 술을 시행하였고, 5명 환자에서 심실류 제거술을 시행하였으며, 1명 환자에서 좌심실혈전 제거술을 시행하였다. 심실중격결손의 봉합시 중격근육전층을 통하여 interuptted pledget 봉합함으로써 심실중격 결손 재발을 막으려고 노력하였으며, 수술후 합병증으로는 폐렴 1명, 좌측대퇴부 피부괴사 1명이 있었다. 조기 사망률은 없었고 외국으로 이민간 1명을 제외하고 6명 모두 수술후 3개월에서 63개월 사이(평균28개월)에 추적 조사상 합병증이나 사망 없이 NYHA I-II상태로 생활하고 있다.
Purpose: Toxic alcohols are responsible for accidental and suicide motivated poisonings, resulting in death or permanent sequelae for the afflicted patients. Major therapeutic modalities in these cases include treatment with alcohol dehydrogenase inhibitors and extracorporeal elimination. There have been a number of case reports of toxic alcohol intoxication in Korea. The purpose of this study was to review the clinical characteristics of patients suffering toxic alcohol intoxication. Methods: We retrospectively reviewed the medical records of patients who presented with toxic alcohol intoxication at 8 emergency departments (ED) from Jun 2005 to Nov 2011. Patients who ingested methanol, isopropyl alcohol, ethylene glycol, and other alcohols except ethanol, were included in this study. The clinical characteristics of these patients were analyzed to include anion and osmolar gap, and estimated concentration of alcohol in the body. Results: During the study period, 21 patients were identified who had ingested toxic alcohol (methanol; 12 patients, ethylene glycol; 9 patients). At ED arrival, the mean anion gap was $18.7{\pm}6.9$ and the osmolar gap was elevated in 13 patients. Oral and IV ethanol were administrated to 11 patients in order to inhibit alcohol dehydrogenase. Extracorporeal elimination procedures such as hemodialysis were performed in 9 patients. There were no fatalities, but the one patient suffered permanent blindness. Conclusion: This study found that ethylene glycol and methanol were the substances ingested which produced toxic alcohol intoxication. The patients presented with high anion gap metabolic acidosis and were typically treated with oral ethanol and hemodialysis.
Objectives : Facial Nerve Paralysis is one kind of common diseases and it can be treated by natural therapy and the efficiency of treatment is relatively high. In clinical trial, it is not difficult to find patients who were not completely recovered from Facial Nerve Paralysis, so the symptoms are fixed permanently. This leads many doctors and patients to have interests in the progress and prognosis of the disease, so this study was to analyze clinical prognosis factors and verify the effects of Electrodiagnostic Test. Methods : The 378 subjects were chosen from 987 patients who were suffering from Peripheral Facial Palsy, diagnosed with Bell's palsy and Ramsay Hunt Syndrome and had admission treatment. They got Oriental-Western Medicine Treatment within two weeks after outbreaks of the disease and treated at least over 3 weeks using Oriental-Western Medicine Treatment. Results : 1. There was a significant difference in the results of treatment according to gender, age, types of Facial Palsy, existence of Post Auricular Pain, existence of Labyrinth Symptom, HBGS, and existence of onsets of recovery as clinical prognosis factors of Peripheral Facial Palsy, However, a statistically significant difference was not shown in the results of treatment according to the position of Facial Palsy(left or right), existence of a relapse, and diabetes, hypertension. 2. As a result of overall treatment, 77.2% of patients were recovered almost entirely and 22.8% were not, and the quelae of incomplete recovery were Synkinesis, facial contracture, facial spasm, crocodile tears and scheroma in order of frequency. 3. The results of electrodiagnostic test represented useful correlation to predict the final effects of treatment. Conclusion : Based on the above results, the prognosis factors, the degree of recovery, and the sequelae of incomplete recovery were analysed and the effects of electrodiagnostic test was verified.
목 적 : 소아의 악성 종양에 대한 새로운 치료법의 개발로 환아의 생존 기간이 증가하는 추세에 있으나 이로 인한 신경계 합병증의 발생도 증가하고 있다. 저자들은 항암 치료를 시행한 소아 종양 환아에서 나타난 중추 신경계 합병증에 대한 임상 양상을 알아보고자 하였다. 방 법 : 1995년 1월부터 2002년 11월까지 동산병원 소아과에서 항암치료를 시행한 환아 중 신경계 합병증이 동반되었던 15례의 환아를 대상으로 그 임상상을 후향적으로 검토하였다. 결 과 : 전체 15례 중에서 방사선학적 검사로 원인 질환을 밝힌 경우는 모두 13례로 백질뇌병증이 7례, 무기질화 미세혈관병증이 4례, 뇌경색이 3례, 뇌출혈이 1례, 저산소성 허혈성 뇌증이 1례, 2가지 이상의 합병증을 함께 나타낸 경우는 2례였으며, 혈액학적 방사선학적 검사상에서 이상 소견이 없이 MTX의 부작용으로 생각되는 경련성 질환이 2례였다. 뇌출혈과 뇌경색이 나타낸 경우는 예후가 나빴으며 전해질 불균형으로 인한 저산소성 허혈성 뇌증에서는 원인 교정 후 후유증 없이 회복되었다. 결 론 : 소아 종양 환아에서 치료 중 발생한 신경계 합병증은 질환의 예후에 큰 영향을 미치고 신경인지 발달에 장애를 남기므로 이들 합병증에 대한 예방, 진단 및 즉각적인 치료와 추적관찰이 필요할 것이다.
전형적 페닐케톤뇨증에서 식이 요법을 조기에 실시하지 않으면 생후 1세경에는 지능 지수가 50이하로 심한 정신지체가 된다고 알려져 있으나, 일부에서는 심한 정신 지체를 보이지 않기도 한다. 그 기전은 확실치 않으나 혈장에서보다는 뇌에서의 페닐알라닌 수치와 관련이 있을 것으로 생각되고 있다. 또한 페닐케톤뇨증 여성이 임신을 한 후 식이조절에 실패하게 되면 증가된 혈중 페닐알라닌이 태아에 영향을 주어 출생 후 저체중, 소두증, 선천성 심질환, 발달 지연, 지능 저하, 등이 올 수 있다. 따라서 전체 임신 기간 중 산모의 혈장 내 페닐알라닌을 6 mg/dL 미만으로 유지하도록 조절하여야 한다. 본 증례의 산모는 정신 지체는 아니었으므로, 본인이 페닐케톤뇨증 환자인지 모르고 지내다가 두 자녀를 출산하였다. 첫째아이는 4세경에 타병원에서 페닐케톤뇨증으로 진단받았으며, 저출생체중과 구개열의 수술병력 및 소두증이 있었다. 둘째아이는 페닐케톤뇨증은 아니었으나, 저출생체중과 소두증, 및 발달 지연을 보이고 있다. PAH유전자 분석에서 환아의 어머니는 R243Q/Y325X, 환아의 언니는 Y325X/P407S로 compound heterozygotes 임을 확인하였다. 환아의 아버지와 환아는 각각 P407S/- 및 R243Q/-를 가진 heterozygous 보인자이었다. 따라서 페닐케톤뇨증 환자 중 일부에서는 심한 정신 지체는 없이 일상적인 생활을 하는 경우도 있으므로, 출생아에서 원인이 밝혀지지 않는 저체중, 소두증, 지능 발달 지연 등이 있을 때는 가족력을 확인해 볼 필요가 있다.
Objectives : Among the assessment tools for evaluating facial function, the House-Brackmann scale is used as a standard tool, but it has some shortcomings. The Sunnybrook Facial Grading System can assess the after effects of facial palsy and facial movement by each part of the face. By understanding the application state of this Sunnybrook Facial Grading System, we intend to analyze the relationship between House-Brackmann scale score and Sunnybrook Facial Grading System score so that we can examine the advantages of the Sunnybrook Facial Grading System as a more accurate tool. Methods : We screened both inpatients and outpatients who visited the Facial Palsy Center at Kyung Hee University Hospital for Korean medical treatment and were evaluated with the Sunnybrook Facial Grading System from December 2015 to October 2016. A total of 159 out of 166 patients were studied, including basic characteristics and missing data. We used descriptive statistics for general features of patients and SPSS Ver.18 for statistical analysis. Results : House-Brackmann scale and Sunnybrook Facial Grading System have high negative correlation through Pearson Correlation Coefficient with a score of -0.884. Analyzing outlier data resulting from relation analysis between the House-Brackmann scale and the Sunnybrook Facial Grading System showed many outliers when the damaged state of each part of the face is different. Conclusion : Sunnybrook Facial Grading System can make up for faults of the House-Brackmann scale, which is inferior in accuracy when each damage status of each part of the face is different. Sunnybrook Facial Grading System performs a detailed assessment of facial function and sequelae of facial palsy easier than the House-Brackmann scale.
목 적 : 대퇴동맥 혈전증은 하지 절단같은 극단적인 재앙뿐만 아니라 하지의 성장 장애를 초래할 수 있는 심도자술의 심각한 합병증이지만, 소아에서 이에 대한 표준적 치료법은 아직 정립되지 못한 상태이다. 저자는 심도자술후 발생한 대퇴동맥 혈전증에서 urokinase의 동맥내 국소 주입요법의 유용성을 검토하고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1994년 1월부터 2002년 8월까지 심도자술 후 발생한 대퇴동맥 혈전증으로 동아대학교병원 소아과에서 동맥내 urokinase 국소 주입법을 이용해 혈전용해술을 받은 9명, 12례를 대상으로 하여, 병력지와 혈관조영 소견을 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 1) 대퇴동맥을 이용한 심도자술이 행해진 391례 중 전신적 헤파린 또는 urokinase에 반응을 보이지 않았던 대퇴동맥 혈전증의 발생빈도는 2.8퍼센트였다. 2) 대상 환아들의 연령은 기하평균 5.8개월(1-71개월)이었고 체중은 $8.5{\pm}4.6kg$(3.5-20.5 kg)였다. 3) Urokinase는 1,000-4,400 unit/kg/hr로 $50.6{\pm}29.2$시간(18-110시간)에 걸쳐 주입하였는데, 치료중 2례에서 환측의 천자부위로 출혈이 있었으며, 한명은 수혈이 필요했다. 심도자술후 4일 이내에 치료를 시작했던 환아들은 모두 혈전의 완전 소실을 보였다. 혈전 형성후 각각 12일과 19일째 치료를 시작했던 2례는 호전되지 않아 풍선 혈관성형술을 실시하였는데 부분적으로 도움이 되었다. 결 론: 심도자술후 발생한 대퇴동맥 혈전증에서, 전신적 혈전용해제 투여로 회복되지 않으면, 반대측 대퇴동맥을 통한 국소적 동맥내 혈전용해제 투여를 조기에 시행하는 것이 효과적이다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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