• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권5호
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• pp.546-550
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• 2008

전형적 페닐케톤뇨증에서 식이 요법을 조기에 실시하지 않으면 생후 1세경에는 지능 지수가 50이하로 심한 정신지체가 된다고 알려져 있으나, 일부에서는 심한 정신 지체를 보이지 않기도 한다. 그 기전은 확실치 않으나 혈장에서보다는 뇌에서의 페닐알라닌 수치와 관련이 있을 것으로 생각되고 있다. 또한 페닐케톤뇨증 여성이 임신을 한 후 식이조절에 실패하게 되면 증가된 혈중 페닐알라닌이 태아에 영향을 주어 출생 후 저체중, 소두증, 선천성 심질환, 발달 지연, 지능 저하, 등이 올 수 있다. 따라서 전체 임신 기간 중 산모의 혈장 내 페닐알라닌을 6 mg/dL 미만으로 유지하도록 조절하여야 한다. 본 증례의 산모는 정신 지체는 아니었으므로, 본인이 페닐케톤뇨증 환자인지 모르고 지내다가 두 자녀를 출산하였다. 첫째아이는 4세경에 타병원에서 페닐케톤뇨증으로 진단받았으며, 저출생체중과 구개열의 수술병력 및 소두증이 있었다. 둘째아이는 페닐케톤뇨증은 아니었으나, 저출생체중과 소두증, 및 발달 지연을 보이고 있다. PAH유전자 분석에서 환아의 어머니는 R243Q/Y325X, 환아의 언니는 Y325X/P407S로 compound heterozygotes 임을 확인하였다. 환아의 아버지와 환아는 각각 P407S/- 및 R243Q/-를 가진 heterozygous 보인자이었다. 따라서 페닐케톤뇨증 환자 중 일부에서는 심한 정신 지체는 없이 일상적인 생활을 하는 경우도 있으므로, 출생아에서 원인이 밝혀지지 않는 저체중, 소두증, 지능 발달 지연 등이 있을 때는 가족력을 확인해 볼 필요가 있다.