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한국에서의 유전성 대사 질환에 대한 탄뎀 매스 검사의 경제성 분석 (A cost-benefit analysis on tandem mass spectrometry of inherited metabolic diseases in Korea)

  • 류형옥;이동환;최태윤;윤혜란
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.53-63
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    • 2007
  • 탄뎀 매스를 이용한 신생아 대사 이상 검사는 여과지에 묻힌 소량의 혈액으로 기존의 스크리닝 검사로는 진단되지 않는 30여 종의 아미노산 대사 이상 질환, 유기산 대사 이상 질환, 그리고 여러 지방산 대사 이상 질환을 선별할 수 있는 효과적인 방법이다. 연구자들은 이러한 탄뎀 매스 검사를 집단 선별 검사로 사용하였을 경우 경제적 효용성에 대해 알아보았다. 2001년 4월부터 2004년 3월까지 3년간 총 79,179명의 정상 신생아를 대상으로 탄뎀 매스 검사를 시행하였다. 탄뎀매스 검사를 이용하여 선별 검사를 한 경우, 탄뎀 매스 검사 비용 및 질환이 진단되었을 때의 입원비, 각종 검사료, 특수 분유 비용, 각 질환에 따른 치료비를 합하여 계산하였고, 탄뎀 매스 검사를 시행하지 않은 경우에는 발생한 정신지체아의 보호 양육비 및 이들이 정상적인 생활을 하였을 경우 이들의 노동력을 합한 비용을 계산하여 비교분석하였다. 79,179명의 건강한 신생아 가운데 유전성 대사 이상 질환으로 진단받은 신생아는 총 28명으로 2,827명 당 1명이었다. 이 중 아미노산 대사 이상 질환은 총 13례로 각각 페닐케톤뇨증 4례, tetrahydrobiopterin (BH4) 결손증 2례, 시트룰린혈증 3례, 타이로신혈증 1례, 단풍당뇨증 2례, 고오르니틴혈증-고암모니아혈증-고호모시트룰린혈증증후군(hyperammonemia-hyperornithinemia-homocitrullinemia syndrome, HHH syndrome) 1례가 발견되었고, 유기산 대사 이상 질환은 총 10례로 프로피온산뇨증 4례, 이소발레릭산뇨증 3례, 3-methylcrotonylglycinemia 1례, 글루타릭산뇨증 1형 1례가 발견되었으며, 지방산 대사 이상 질환은 총 5례로 long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) 결손증 3례, very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결손증 1례, short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) 결손증 1례가 발견되었다. 탄뎀 매스 검사를 시행하였을 때와 시행하지 않았을 때 들어가는 총 비용을 비교한 결과, 페닐케톤뇨증은 1:2.26, BH4 결손증은 1:1.68, 시트룰린혈증은 1:3.74, 단풍당뇨증은 1:4.54, 프로피온산뇨증은 1:2.24, 이소발레릭산뇨증은 1:2.66, 글루타린산뇨증 1형은 1:0.39, LCHAD 결손증은 1:5.03로 탄뎀 매스 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것 보다 경제적 이득이 있는 것으로 나타났으며, 50만 명의 신생아 모두에게 탄뎀 매스 검사를 시행하더라도 전체적으로 1.40배의 경제적 이득이 발생함을 알 수 있었다. 또한 탄뎀 매스 검사는 97.67%의 민감도와 99.28%의 특이도를 나타내었고, 0.05%의 재검률(recall rate)과 6.38%의 양성 예측치를 나타내어 진단적인 가치가 우수함을 알 수 있었다. 유전성 대상 질환에 대한 집단 선별 검사로써의 탄뎀 매스 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것 보다 경제적임을 알수 있다.

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펄스 초음파를 이용한 수목 공동부 3D 구현 프로그램 제작 (Development of 3D Viewer for Tree Cavity using Pulse Ultrasound)

  • 손정민;강성훈;문종욱;윤석규;박지군
    • 한국방사선학회논문지
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    • 제15권2호
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    • pp.265-271
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    • 2021
  • 수목의 내부 부후의 양상은 많은 원인에 의존한다. 이런 다양한 부후의 원인은 일반적인 방법으로는 탐지가 어렵기 때문에 장기간 부후 상태를 확인할 수 없다면 부후 부위의 확대로 인해 수목의 심각한 피해가 발생할 수 있다. 수목 단층 영상을 획득하는 방식은 센서를 고무망치로 두드려 수목을 통과하는 임펄스가 생성되어 이동하는 속도를 기록한다. 본 논문에서는 물리적 손상에 의한 균열, 공동, 부후를 측정할 수 있도록 Arbotom에서 획득한 수목 단면 영상을 이용하여 수목의 내부 상태를 알 수 있는 3D 뷰어를 개발하여 수목 내부의 부후가 진행된 정도를 파악하고 이를 바탕으로 수목의 외과적 수술이 필요한 경우 참고할 수 있는 데이터를 제시하고자 하였다. 수목의 단층 영상을 획득하기 위해 세 그루의 양버즘 나무와 단풍 나무에 6개의 센서를 부착하여 1m 길이의 나무를 Arbotom 프로그램을 이용하여 측정하였으며 MATLAB을 이용하여 제작한 3D Viewer를 통하여 3D 영상을 구현하였다. 단순히 영상의 획득 뿐만 아니라 수목의 단면 길이와 부피를 측정하였으며 실제로 제작한 3D Viewer에서 단풍 나무의 부후가 발생된 부분 길이는 33.12 cm, 양버즘 나무의 부후는 21.41 cm로 측정되었으며 단풍 나무의 부후의 부피는 78.832 ㎤로 측정되었다. Arbotom의 단면 영상과 3D 영상을 비교한 결과 수목의 실제 양상과 같은 결과를 획득하였기 때문에 제작된 소프트웨어 신뢰성 또한 확보된 것으로 판단할 수 있으며 제작된 Viewer를 통하여 외과적 수목 수술에 적용할 데이터를 제공해 수목의 피해를 최소화 할 것으로 사료된다.

기면과 중추성 무호흡으로 나타난 단풍시럽뇨병 Type 1B 신생아 1례 (A Newborn Case of Maple Syrup Urine Disease Type 1B Presenting with Lethargy and Central Apnea)

  • 강영태;최성환;고정민;신승한;김이경;김한석
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제18권2호
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    • pp.43-49
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    • 2018
  • 단풍시럽뇨병은 드문 상염색체 열성 대사 질환으로 측쇄 알파 케토산 탈수소효소 돌연변이에 의해 발생되는 질환이다. 측쇄 아미노산인 류신, 이소류신, 발린의 분해가 되지 않아 몸에 축적이 되고 식욕 저하, 구토, 기면, 이상행동, 발작 및 심한 경우 죽음을 초래한다. 세계적으로 단풍시럽뇨병의 유병율은 185,000명당 한명 이지만 한국에서는 극히 드물어 1,148,413명당 한명으로 보고된다. 이 증례의 여아는 만삭에 2.54 kg로 주산기 특이 병력 없이 출생한 첫째 아이로 특이 가족력 없었던 환아이다. 생후 10일경 식욕저하, 구토, 기면으로 타병원에서 대증치료 중에 선천성 대사이상 선별 검사 결과 상류신이 높아 전원 되었다. 환아는 기면, 혼수를 보였고 중추 수면무호흡으로 인공호흡기를 적용하였으며 소변에서 단풍시럽 냄새를 보였다. 뇌 초음파, 뇌 자기공명영상에서 뇌부종 소견을 보였으며 혈중아미노산 검사상 류신, 이소류신, 발린의 수치가 정상치보다 매우 높았다. 측쇄 아미노산 없는 특수분유를 시작했고 뇌부종으로 만니톨과 이뇨제를 사용했으며 고암모니아혈증으로 벤조산을 투약하였다. 경련 예방을 위해 페노바비탈을 투약하였으며 측쇄 알파 케토산 탈수소효소의 조효소인 타이아민 보충을 시작하였다. 치료함에 따라 혈중 측쇄 아미노산 수치가 감소하였고 뇌부종의 감소가 확인되었다. 29일 간의 신생아중환자실 처지 후 환아는 호흡 및 구강 식이 진행이 안정적이었고 병동으로 전동 후 퇴원하였다. 환아는 현재 5개월로 페노바비탈을 점차 줄여가고 있으며 측쇄 아미노산 수치도 안정적으로 유지되고 있다. 고개 가누기는 완벽하지 않지만 옹알이 및 뒤집기 가능하며 따라잡기 성장 및 발달을 보이고 있다. 유전학적 검사에서는 두 개의 BCKDHB 이형접합 돌연변이 p.Ala32Phefs*48와 p.Val130Phe를 확인 하였으며, 가족 검사를 통하여 부모 모두 보인자임을 확인하였다. 이 두 변이는 모두 이전에 한국에서 보고되지 않은 변이이다. 단풍시럽뇨병의 빠른 진단과 즉각적이고 적절한 치료가 환아의 생명을 유지하고 예후를 호전시킴을 본 증례를 통하여 다시 한 번 확인할 수 있다.

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자숙크릴의 일반성분 분석과 항산화 활성을 위한 반응표면법에 의한 알카라제 가수분해 최적화 (Comparison of General Composition of Cooked Krill and Alcalase Optimization for Maximum Antioxidative Activity by Using Response Surface Methodology)

  • 김경묘;조용범;황영정;이다선;이양봉
    • 한국조리학회지
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    • 제18권1호
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    • pp.15-26
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    • 2012
  • 본 연구의 목적은 자숙크릴에 Alcalase를 사용하여 크릴가수분해물의 항산화효과를 최대화하기 위한 독립변수인 pH와 온도에 대한 가수분해 최적조건을 찾아 이를 기초로 기능성 소재 개발을 위한 기초자료를 마련하기 위함이다. 따라서 본 연구를 위해 기능성 소재 개발을 위한 전처리 과정으로서 크릴의 단백질 가수분해효소를 이용하여 가수분해물 조건을 최적화 하였으며 그 연구 결과는 다음과 같다. Alcalase를 이용한 크릴 가수분해 최적화에 있어 독립변수(independent variables)로는 pH, temperature로 두고 종속변수(dependent variable)로는 단백질 분해정도의 TCA, DPPH-scavenging과 Fe-chelating activities로 하여 데이터를 SAS software를 이용하여 식을 얻고 이에 대한 3차원 그래프는 Maple software를 사용하여 얻었다. 자숙크릴의 가수분해 최적화 실험에 있어 DH효과는 pH 8.5, 온도 $66.6^{\circ}C$에서 가수분해율이 가장 높았으며 그때 TCA는 29.4%로 나타났다. DPPH효과는 pH 7.4, 온도 $67.5^{\circ}C$일 때 가수분해율이 가장 높았으며 그때 DPPH는 27.1%로 나타났다. Fe에 대한 킬레이팅효과는 pH 8.7, 온도 $65.5^{\circ}C$일 때 가수분해율이 가장 높았으며 그때 철에 대한 킬레이팅효과는 24.9%로 나타났다.

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레이더-위성자료 이용 다중센서 기반 초단기 강우예측 - 2014년 8월 부산·경남 폭우사례를 중심으로 - (A Multi-sensor basedVery Short-term Rainfall Forecasting using Radar and Satellite Data - A Case Study of the Busan and Gyeongnam Extreme Rainfall in August, 2014-)

  • 장상민;박경원;윤선권
    • 대한원격탐사학회지
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    • 제32권2호
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    • pp.155-169
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    • 2016
  • 본 연구에서는 2014년 8월 부산 경남 집중호우 사례를 대상으로 레이더와 위성결합 Multi-sensor Blending 초단기 강우예측을 실시하였다. 레이더 최적 Z-R관계는 열대형 강수 Z-R관계식($Z=32R^{1.65}$)을 적용하였으며, 20 mm/h 이상의 강한 강우에서 강수량 추정 정확도가 향상됨을 확인하였다. 또한 60 mm/h 이상 강한 폭우사상에 대하여 천리안 위성자료와 레이더자료를 합성한 결과 정량강수 추정 성능이 향상됨을 확인하였다. 지속시간별 강우예측 정확도 검증을 위하여 AWS, MAPLE 자료와 비교결과, 강우예측 1시간까지 약 50%이상의 지점강우예측 정확도를 확보하였으며, 10분 단위 예측시간별 상관계수는 0.80~0.53, 평균제곱근오차는 3.99~6.43 mm/h로 분석되었다. 본 연구 결과 레이더와 위성정보를 이용한 보다 신뢰성 있는 강우예측 정보 활용이 가능할 것으로 판단되며, 향후 지속적인 사례연구와 레이더 위성 활용 정량강수량 추정 및 예측, 그리고 위성강수 추정 알고리즘 개선의 노력이 필요하다.

토지(土地) 이용(利用) 형태(形態)의 변화(變化)와 토양(土壤) 내(內) 탄소(炭素)와 질소(窒素의 관계(關係) (Relationship between Land-Use Change and Soil Carbon and Nitrogen)

  • 손요환;이숙희
    • 한국산림과학회지
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    • 제90권3호
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    • pp.242-248
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    • 2001
  • 토지 이용 변화는 토양 내 유기물과 양분 상태에 영향을 줄 것으로 기대된다. 본 연구에서는 경기도 광주군 검단산 일대에서 과거 논으로 이용되다가 현재는 버드나무-신나무 우점의 산림으로 변한 지역, 밭에서 잣나무 인공조림지로 변한 지역, 그리고 과거부터 지속적으로 참나무류가 우점하고 있는 산림 지역 등 세 가지 토지 이용 형태를 선정하고 여기에서 토양 내 탄소와 질소의 농도, 토양 호흡, 그리고 질소 유효도 등을 측정, 비교하였다. 경작지의 휴경 후 20년이 경과한 다음, 토양 내 탄소와 질소의 농도는 토양 깊이 0-10cm, 10-20cm에서 과거 논이었던 지역이 다른 지역에 비하여 높은 것으로 나타났다. 또한 일반적으로 탄소와 질소의 농도는 표층에서 높고 토양 깊이가 증가할수록 점차 낮아지는 경향을 보였다. 이것은 유기물의 유입과 분해의 차이로 인한 축적량이 과거 논이었던 지역에서 가장 많기 때문이며, 탄소와 질소의 증가는 주로 표층에 국한한데에 기인하는 것으로 보인다. 토양 발생 이산화탄소량은 논에서 산림으로 변한 지역에서 가장 높게 나타났으며, 이는 토양 내 높은 탄소 농도와 습윤한 수분 조건 때문인 것으로 보인다. 이온교환수지봉지법으로 측정한 토양 내 질소 유효도는 토지 이용 형태에 따라 유의한 차이를 나타내었는데, 무기태 질소 $NH_4{^+}+NO_3{^-}$)의 유효도와 암모니움태 질소의 농도는 산림지역에서 가장 높고, 밭에서 산림으로 변한 지역, 논에서 산림으로 변한 지역의 순으로 점차 감소하였다.

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명승 제60호 봉화 청암정과 석천계곡의 식재 원형 및 식생 관리 방안에 관한 연구 (A Study on the Original Planting Form and Management of Vegetation of the Scenic site Nr. 60 Chungam Pavilion and Seokchun Valley in Bonghwa)

  • 이선
    • 한국전통조경학회지
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    • 제32권4호
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    • pp.73-84
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    • 2014
  • 본 연구는 봉화 청암정과 석천계곡 주변을 대상으로 사료 분석과 현지 조사를 실시하고 그 결과를 토대로 과거의 식재 원형과 식생 관리방안은 도출하였다. 본 연구의 결과를 요약하면 다음과 같다. 첫째, "석천지(石泉誌)"에 의하면 청암정 주변에는 소나무, 잣나무, 느티나무, 단풍나무 등의 교목류와 모란, 작약, 철쭉, 장미, 국화, 연꼿 등의 화목류가 심겨져 있었으며, 석천정사 주변에는 회양목, 대나무, 단풍나무, 복숭아나무, 다래, 작약이 식재되어 있었다. 이를 통해 청암정과 석천정사 주변은 사시가경(四時佳景)을 즐기는 완상의 목적 뿐 아니라 다양한 상징성과 의미를 가지는 식재 경관을 연출하였음을 알 수 있었다. 이들 사료에 나타난 당시의 식재 현황은 차후 청암정과 석천정사와 주변 계곡의 식생 정비와 관리시 매우 유용한 준거(準據)가 될 뿐만 아니라 더 나아가서 조선 후기의 식재 양상을 파악해 볼 수 있는 중요한 가치가 있다. 둘째, 청암정과 석천정사 주변은 "석천지"에 묘사된 대로 식재 경관을 유지해야 할 것이며, 석천계곡의 소나무 군락은 점차 축소되고 있는 실정이므로 소나무군락을 유지시키기 위해서는 외래수종과 낙엽활엽수를 제거하는 등 지속적인 관리방안이 필요할 것으로 판단된다.

국내 Social Network Online Game(SNOG)의 성공 요인 및 전략: Nexon 사례 연구 (The Success Factors and Strategy of Social Network Online Game in Korea: A Case Study of Nexon)

  • 유병준;김관수
    • 한국게임학회 논문지
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    • 제11권6호
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    • pp.127-138
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    • 2011
  • 네트워크를 통한 정보의 창출 및 교류는 온라인 커뮤니티를 형성하고 온라인 게임과 접목하면서 Social Network Online Game (SNOG)라는 새로운 엔터테인먼트 분야를 만들고 있다. SNOG는 트위터, 페이스북과 같은 Social Network Service (SNS)의 사회적 요소와 게임적 요소를 융합한 서비스로, 소셜 플랫폼에서 동작하며 사용자들의 오락적 유희와 상호작용 관계를 촉진시키고 있다. 국내 SNOG 시장은 현재 빠르게 변화하고 있으며, 급속하게 교체되고 있는 스마트 환경에 따라 빠른 변화가 예상된다. SNOG는 비용적인 측면에서 기존 온라인 게임과 비교해볼 때 경쟁력을 가지기 때문에 더욱 발전될 전망이다. 이와 더불어 페이스북, 트위터 등 해외 SNS 플랫폼 기반 SNOG 서비스와 관련하여 국내 NHN, Daum, SK 컴즈 등에서 개방형 SNS를 선보이면서 SNG 유치를 위한 경쟁이 치열해 질 것이다. 또한, 모바일 연동 기반 서비스와 관련하여 관련 SNOG 개발이 이루어지고 있으며, 관련 국내 인터넷 업체들이 적극적으로 개발 참여하고 있다. 이러한 환경 속에서 본 연구는 SNOG 시장에 비교적 성공적으로 진입한 Nexon 'Maplestory adventure'사례를 연구함으로써 성공적인 SNOG 요인 분석 및 전략을 정리하고 분석하였다. Maplestory adventure 성공 가능 요인으로는 기존의 인기 있는 온라인 게임에 SNS 접목, 기존의 유저를 통한 marketing, NexonStar 실패요인이었던 Platform문제 해결 등을 들 수 있다. 이 연구는 이후 계속 확산 발전될 SNOG 성공 전략 문제에 함의를 제공하여 국내 게임산업 발전에 기여할 수 있으리라 기대된다.

전국 도시·산지·소하천 돌발홍수예측 시스템 개발 및 정확도 평가 (Development of flood forecasting system on city·mountains·small river area in Korea and assessment of forecast accuracy)

  • 황석환;윤정수;강나래;이동률
    • 한국수자원학회논문집
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    • 제53권3호
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    • pp.225-236
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    • 2020
  • 유역 상류의 소규모 산지 유역 또는 도시 배수분구 정도의 도시 유역은 지체시간이 수 십 여분에 불과하기 때문에 우량계만으로는 대응에 필요한 충분한 예측 선행시간을 확보하기 어렵다. 도시 및 소규모 산지 유역에서와 같이 지체시간이 짧은 유역에서 발생하는 돌발홍수는 더 이상 우량계만으로 예보가 불가능하다. 도달시간이 짧은 도시 및 산지에서는 지체시간 외에 강수 예측을 통한 홍수예보 선행시간을 확보하는 것이 매우 중요하다. 한강홍수통제소에서는 강우레이더 강우강도를 초단기 예측 모델인 Mcgill Algorithm for Precipitation-nowcast by Lagrangian Extrapolation(MAPLE) 알고리즘의 입력 자료로 활용하여 초단기 예측 강수 자료를 생산하고 있다. 한국건설기술연구원의 돌발홍수연구센터는 한강홍수통제소에서 생산하고 있는 초단기 예측 강수 자료를 입력 자료로 하여 돌발홍수 예측 시스템을 구축하였고 2019년부터 동네규모의 1시간 전 돌발홍수정보를 제공하고 있다. 본 연구에서는 돌발홍수연구센터에서 구축한 돌발홍수 예측 시스템을 설명하고 2019년도에 발생한 수재해 사례를 분석하여 전국 도시·산지·소하천 돌발홍수 예측 시스템의 예측 정확도를 검증하였다. 돌발홍수 예측 시스템의 정확도 검증에는 총 31개의 수재해 사례를 적용하였고 예측 정확도는 Probability of Detection (POD) 기준으로 90.3%로 매우 높게 나타났다.

주요 국산수종의 휨가공성 평가 (Evaluation of Bending Property on Principal Domestic Speciees)

  • 정인석;이원희;장준복;배현미
    • Journal of the Korean Wood Science and Technology
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    • 제30권2호
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    • pp.87-94
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    • 2002
  • 본 연구는 고주파 가열에 의한 산벚나무, 소태나무, 서어나무, 굴참나무, 박달나무, 고로쇠나무, 피나무, 소나무, 리기다 소나무, 참오동나무의 휨가공성을 평가해 보기 위하여 실시하였다. 본 연구에서 휨가공을 위한 곡율반경은 휨틀의 곡율반경에 의해 4 cm, 6 cm, 10 cm으로 구분하고, 대철의 두께는 0.6 mm와 0.8 mm로 구분하였다. 본 연구결과 소태나무, 서어나무, 박달나무, 고로쇠나무는 모든 곡율반경에서 100% 성공률을 나타내었다. 산벚나무와 굴참나무의 경우 58%와 83%의 성공률을 각각 나타내었다. 피나무와 오동나무의 경우 총 29%와 8%로 매우 불량하게 나타났고, 곡율반경 4 cm에서는 모두 실패로 나타났다. 침엽수재인 소나무와 리기다 소나무는 각각 44%와 56%의 성공률을 나타내었다. 대철의 두께는 휨가공성의 쉽고 어려움보다는 건조시 건조속도에 더 많은 영향을 주는 것으로 나타났다. 건조과정에서 대철두께가 얇을수록 휨가공부재의 건조 속도가 빠른 경향을 나타내었다.