• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제24권2호
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• pp.170-178
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• 2007

성인에서 항체 보유율이 급감하는 것에 비례하여 급성 A형 간염 환자는 증가하고 있다. 대구지역에서의 급성 A형 간염의 역학과 임상 양상에 관한 자료를 얻고자 하였다. 1998년 1월부터 2007년 6월까지 영남대학교병원에 급성 간염으로 입원하여 IgM anti-HAV 양성으로 급성 A형 간염이 확진된 55명의 환자들(남/녀 34/21)의 의무기록을 후향적으로 검토하였다. 평균 연령은 $29.7{\pm}10.3$세(범위 17~65세)였고, 20대와 30대에 78.2%가 발생하였다. 만성 B형 간염이 4명 (7.3%)에서 동반되어 있었으나, 모두 비증식상태로 임상경과는 양호하였다. 1998년부터 2002년 사이에 9.1%가 발생한 데 반해 2003년부터 2007년 6월까지 90.1%가 발생하였고, 계절적으로는 3~6월 사이에 31명 (56.1%)으로 가장 많이 발생하였다. 여행력이 있는 7명(12.7%)을 제외하고는 감염원을 추정하기가 힘들었다. 임상증상은 식욕부진과 오심, 구토38예(69.1%), 열/오한 27명(49.1%), 전신근육통 26명(47.3%), 체중감소 26명(47.3%), 피로감 22명(40.0%), 복통이 20예(36.4%), 설사 5명(9.1%), 소양감 3명(5.5%) 등이었다. 54명은 합병증 없이 자연회복되었으나 1명은 전격성 간염이 발생하여 간이식을 받고 회복되었다. 평균 재원일은 $8.6{\pm}3.4$일(범위 3~20일)이었다. 성인에서의 급성 A형 간염은 입원으로 인한 사회, 경제적 비용이 적지 않고 때로는 치명적인 결과를 초래할 수도 있으므로 능동면역을 받지 않은 30대 이전의 젊은 연령에서는 항체의 확인과 함께 능동면역을 고려해야 할 것으로 생각한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.72-79
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• 2007

목 적 : 제3형 당원병은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 글리코겐 대사 질환이다. 글리코겐 debranching 효소는 두 가지 효소의 기능을 가지는데, amylo-1,6-glucosidase와 4-alpha-glucanotransferase가 그것이며, 제3형 당원병에서는 글리코겐 debranching 효소의 결핍으로 글리코겐의 불완전한 분해가 초래되며, 다양한 임상 및 생화학적 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 3명의 한국인 환자의 임상 및 생화학적 양상을 분석하고, AGL 유전자의 돌연변이 형태를 밝히고자 하였다. 방 법 : 서로 혈연 관계가 없는 3명의 한국인 제3형 당원병 환자를 대상으로, 생화학적, 조직학적, 방사선학적 특징을 포함한 임상 양상을 의무 기록을 통하여 조사하였다. 환자의 말초혈액에서 백혈구를 분리하여 추출한 genomic DNA를 사용하여 직접적 염기 서열 분석법으로 AGL 유전자의 35개 exon 및 exon과 intron의 경계 부분을 조사하여 돌연변이를 조사하였다. 결 과 : 간비대, 경련, 저신장, 고지혈증, 간효소 수치의 증가, creatine kinase 수치의 증가, 경도의 심근증 등 다양한 임상 양상이 관찰되었고, 한 명의 환자는 진행성 간섬유화로 인하여 간이식 수술을 시행 받았다. 생옥수수 전분가루의 복용은 모든 환자에서 정상 혈당을 유지시키고, 생화학적 검사 소견을 개선시키며 정상적인 성장 속도를 보이게 하였다. AGL 유전자 분석 결과 6개의 대립유전자 중 5개에서 돌연변이를 확인할 수 있었으며, 이중에 p.R428K를 제외한 4개의 돌연변이는 이제까지 보고된 적이 없는 새로운 돌연변이(c.1306delA, c.1510-1511insT, c.3416 T>C, c.1735+1 G>T)였다. 결 론 : 제3형 당원병은 임상 증상 및 중등도가 다양한 질환으로, 제1형 당원병의 증상과 유사하여 초기에 감별이 쉽지 않으며, 한국인 환자에서의 AGL 유전자의 돌연변이 양상도 매우 이질적이다.