Gahui Jeong;Myeongkwan Jih;Hyewon Shin;Nanyoung Lee
Journal of Korean Dental Science
/
제16권2호
/
pp.204-210
/
2023
Lesch-Nyhan syndrome is a rare X-linked recessive disorder characterized by a deficiency of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, which is important in the metabolism of purines. Prevalence of Lesch-Nyhan syndrome is 1:100,000 to 1:380,000 live births, and Lesch-Nyhan syndrome mainly affects males. It is characterized by neurologic dysfunction, uric acid overproduction, and cognitive and behavioral disturbances. The self-mutilation is the most distinctive symptom in Lesch-Nyhan syndrome, appearing about 1 year of age. It is expressed as persistent bites in the oral mucosa, tongue, lips, and fingers, which leads to the total or partial destruction of the affected tissues. Several medical and dental management methods might be performed in Lesch-Nyhan syndrome patients. Dental approaches to prevent injuries caused by self-mutilation include treatments with oral appliances such as mouth guards or lip bumpers, extraction, and orthognathic surgery. This report described two brothers with Lesch-Nyhan syndrome, who injured themselves on oral tissues. The methods of tooth reduction and extraction were performed to prevent injuries caused by self-mutilation.
Lesch-Nyhan syndrome is an inborn error of purine metabolism resulting from hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase (HGPRT) deficiency and leading to excess purine production and uric acid over-production. It is a very rare X-linked recessive disorder, characterized by movement disorder, cognitive deficits, and self-injurious behavior. However, because of the high incidence of calculi, patients may present for surgery of urinary tract, and have increased risk of difficult intubation, aspiration pneumonia, renal insufficiency or sudden death. We report the case of a 5-year-old boy with Lesch-Nyhan syndrome who underwent successive extracorporeal shockwave lithotripsy under general anesthesia.
자해 행동으로 인하여 하순이 심하게 손상된 Lesch-Nyhan 증후군 환아를 대상으로 소아 정신과와의 협진을 통한 약물 요법과 soft mouthguard를 이용한 보존적 치료로 단기간에 만족할 만한 결과를 보였다. 결론적으로 Lesch-Nyhan 증후군 환아의 자해를 예방하는 표준화된 방법이 있는 것은 아니지만 발치나 교정적 수술 등의 침습적인 방법 이전에 약물치료와 장치물 치료 등의 보존적 치료를 통한 접근이 먼저 있어야 한다. 그리고, 보존적 치료의 성공을 위해서는 정신과 전문의와의 협진이 요구되며 환자에 대한 보호자의 적극적인 관심과 구강 위생 관리가 반드시 필요하다.
Lesch-Nyhan 증후군은 드물게 나타나는 X 염색체 열성 유전 질환으로 purine의 대사 장애를 보이는 질환이다. Purine의 대사 장애는 대사에 관여하는 효소인 hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase의 결손 또는 활성 감소로 인하여 나타나며, 요산의 과다 생산에 의한 요산과다혈증, 요산과다뇨증 등의 신장계 증상과 정신지체, 무도증 등의 신경학적 장애를 보이고, 구강이나 손가락에 대한 자해를 나타낸다. 이 중 자해 행위는 입술과 혀, 손가락을 깨무는 경우가 흔하고, 심하면 혀와 손가락이 완전히 절단될 수도 있다. 이 경우 자해로 인한 통증뿐 아니라, 연조직 결손으로 인한 심미적인 문제와 상처 부위로의 2차 감염이 발생할 수 있다. 이러한 Lesch-Nyhan 증후군 환자에서 자해를 막기 위해 여러 방법이 사용되고 있는데, 이 중 치과적으로 접근하는 방법으로는 마우스 가드나 lip bumper 등의 장치를 이용하는 방법과 해당 치아들을 모두 발거하는 방법, 악교정 수술을 통해 개방 교합을 형성해 주는 방법 등이 있다. 본 증례는 13세 9개월의 Lesch-Nyhan 증후군 환아로서 자해에 의해 혀에 심각한 외상을 가한 경우로 마우스 가드를 이용한 보존적인 방법을 사용하였으나 계속적으로 혀에 외상을 가해 하악 전치 뿐 아니라 구치까지 발거하여 치료하였다.
Lesch-Nyhan 증후군은 hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase 결핍으로 인해 발생한 purine 대사 장애의 열성 유전 질환이다. 이 증후군은 신경 장애, 행동 장애 및 과요산혈증(hyperuricemia) 등의 증상이 나타난다. 특징적으로 자해 습관은 2 - 3세경 시작되는데, 구강 주위 조직이나 손, 발을 물어 뜯는 양상이 나타난다. 이 증례는 2세 7개월의 Lesch-Nyhan 증후군 환아의 자해습관을 반 고정식 립 범퍼를 이용하여 차단한 증례를 보고하는 바이다. 반 고정식 립 범퍼는 전통적인 인상채득 방식을 필요로 하지 않고 내원 당일 치료해 줄 수 있는 장점이 있으며, 보호자에 의해 탈, 부착이 가능하여 환아의 구강위생 관리에 용이하였다. 장치 장착 2 개월 후, 치아 주위 조직이 회복되고 연속성이 유지되는 양호한 결과를 보였다. 장치 장착 11개월 후, 양호한 회복양상이 유지되었으며 추가적인 외상이나 자해행동의 악화는 관찰되지 않았다. 따라서, semi-fixed lip bumper는 Lesch-Nyhan syndrome 환아의 자해습관을 차단하기 위한 interim appliance로 사용하는데 유용할 것으로 사료된다.
Lesch-Nyhan 증후군은 purine의 대사장애를 보이는 질환이다. 신생아에서 대략 1:100,000 정도의 이환율을 보이는 X염색체 열성 유전 질환으로 남자에서 흔하며, purine의 대사에 관여하는 효소인 hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase(HGPRT)의 결손 또는 활성 감소 결과, 과도한 요산 형성 및 과요산혈증(hyperuricemia)이 일어난다. 이 질환은 임상적으로 정신지체, 무도증(choreoathetosis), 경련성 뇌성 마비, 심각한 자해 행위가 특징이다. 이 중 자해행위는 입술과 혀, 손가락을 깨무는 경우가 흔하고, 혀와 손가락이 완전히 절단될 수도 있다. 이 경우 자해로 인한 통증 뿐 아니라, 상처 부위로의 2차 감염 및 연조직 결손으로 인한 심미성이 문제가 된다. 본 증례는, 상하악 유전치의 입술 깨물기 습관에 의해 하순이 심하게 손상된 Lesch-Nyhan 증후군 환아로서, mouth guard를 이용한 보존적인 방법과 소아정신과와의 협진을 통한 신경학적 약물치료로 자해에 의한 손상을 방지하여, 단기간에 비교적 만족할 만한 결과를 얻었기에 이를 보고하는 바이다.
1. 하순에 심한 self-mutilation wound를 야기한 Lesch-Nyhan syndrome 환아에서 상하악 유전치에 치관부 절단 및 치수 절제술을 시행하여 치아에 의한 자해를 방지하였다. 2. 장치를 이용한 치료가 어려운 경우 발치가 고려되기도 하나 본 증례에서는 발치보다 보존적인 술식으로 만족할 만한 결과를 얻었다.
저자들은 빈번한 구토와 성장 장애, 발달 지연 등을 주소로 내원한 1년 7개월된 남아에서 HPRT에 대한 생화학적 효소 분석을 통해 진단하고, HPRT 유전자에 대한 분자유전학적 분석을 시행하여 병인이 되는 돌연변이가 확인된 Lesch-Nyhan 증후군 1례를 경험하였기에 이를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
Lesch-Nyhan syndrome은 purine 대사장애로 인해 나타나는 질환이다. 유아기부터 전신근육의 강직, 발육 저하가 나타나고 손발의 불수의적 운동이나 불규칙적인 운동이 보이며 정신지체, 강박적 자해행위가 나타난다. 자해행위는 대개 1세 전후에 나타나지만 간혹 10대 후반에 나타나기도 한다. 입술, 특히 아랫입술과 혀, 협점막, 손, 손가락 등을 깨물고 입술, 혀, 협점막 등이 손상되거나 심할 경우 절단되기도 한다. 나이가 들면서 자해 행위가 점점 심해지고 상처 부위를 통한 2차 감염 가능성이 있다. 자해행위로 인한 주기적인 연조직 손상은 심할 경우 구강암으로 이행되기도 한다. 이와 같은 자해행위를 억제하기 위해 약물치료, 장치치료, 발치, 외과적 수술 등 여러 가지 방법이 시도되고 있다. 본 증례는 자해행위로 인한 입술손상을 주소로 내원한 Lesch-Nyhan syndrome 환자들을 대상으로 발치 대신 보존적 치료를 위해 가철성, 고정성 장치를 사용한 결과 입술외상의 빈도를 줄이고 심미적으로 양호한 결과를 얻을 수 있었기에 보고하는 바이다.
Journal of the Korean Association of Oral and Maxillofacial Surgeons
/
제49권4호
/
pp.228-232
/
2023
Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is a rare X-linked recessive disorder caused by a mutation in the hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (HPRT1) gene. This syndrome is characterized by excessive production of uric acid, mental retardation, self-mutilation, choreoathetosis, and spasticity. The most distinctive symptom is compulsive self-mutilation. For patients with LNS, different methods have been tried to reduce self-biting behaviors including restraints, behavioral treatment, medications, deep brain stimulation, tooth extraction and botulinum toxin A injection. In this report, we present a case of LNS undergoing cheiloplasty due to self-mutilation and tooth extraction of the left deciduous maxillary canine.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.