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임상적으로 진단된 다발성 골단이형성증 1례 (A Clinically Diagnosed Case of Multiple Epiphyseal Dysplasia)

  • 김선자;조성윤;김진섭;허림;권영희;이지은;심종섭;김옥화;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제15권1호
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    • pp.49-54
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    • 2015
  • 다발성 골단이형성증은 비교적 흔한 골이형성증으로 소아기에 관절통과 관절 강직, 뒤뚱거리면 걸어가는 보행 및 일부에서 경한 저신장을 특징으로 하며 영상의학적 검사에서는 여러 관절에서 골단의 불규칙한 소견과 골화 지연을 보인다. 본 증례 환자는 임상적, 영상의학적으로 다발성 골단이형성증을 진단 할 수 있었으며 환자의 넓적다리 관절 영상 검사는 MATN3 유전자 변이를, 무릎 관절 영상 검사는 COMP 유전자 변이를 시사하였기에 MATN3과 COMP 유전자 변이에 대해 시퀀싱(sequencing)을 하였으나, 변이는 발견되지 않았다. 이후 엑솜시퀀싱(exomesequencing)을 시행하였으나, 기존에 다발성 골단이형성증과 관련이 있는 것으로 알려진 유전자에 대한 변이가 발견되지 않았다. 본 증례와 같이 임상적, 영상의학적으로 다발성 골단이형성증으로 진단가능 하였으나 분자유전학적으로 기존에 알려진 변이 유전자가 발견되지 않은 환자들을 위해 추가적인 연구가 필요할 것으로 보인다.

급성뇌졸중 환자의 발생과 예후 (Acute Cerebrovascular Accident in Korea)

  • 노상균;김지희
    • 한국융합학회논문지
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    • 제3권4호
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    • pp.23-28
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    • 2012
  • 이 연구는 1990년대부터 국내외 전반에 걸쳐 진행된 다양한 규모와 기관에서 진행된 급성 뇌졸중 환자의 연구를 바탕으로 뇌졸중 환자의 예후 관련 접근에 대해 올바른 발전 방향을 모색하고자 한다. 이를 위하여 국내외 문헌 검토는 BNBI PubMed, KMBase, RISS, KoreaMed를 이용하였다. 검색된 논문을 대상으로 발생빈도, 병원 전 뇌졸중 환자의 평가 및 응급처치, 병원 내 전문치료로 구분하여 분석하였다. 뇌졸중 평가의 중요한 척도로 사용되고 있는 신시내티 뇌졸중 척도와 로스앤젤레스 뇌졸중 척도를 이용한 평가가 중요하며, 이를 바탕으로 전문적인 응급처치가 시행되어야 한다.

Cloning and Purification of Envelope Proteins (VP19, VP28) and Nucleocapsid Proteins (VP15, VP35) Genes of a Shrimp White Spot Syndrome Virus Isolates in Korea

  • Seok, Seung-hyeok;Park, Jae-hak
    • 한국수의병리학회:학술대회논문집
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    • 한국수의병리학회 2003년도 추계학술대회초록집
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    • pp.41-41
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    • 2003
  • White spot syndrome virus (WSSV) is the causative agent of a disease that has led to severe mortalities of cultured shrimps in Korea and many other countries. Since 1993, massive mortalities due to the viral infection have also occurred in the penaeid shrimps cultured in Korea. WSSV is a large, circular, double stranded (ds) DNA virus and an enveloped, ellipsoid virus with a rod-shaped nucleocapsid with flat ends. In order to identify the characteristics of this Korean isolate of WSSV, the genes for four virion proteins, VP15, VP19, VP28 and VP35 were cloned and their sequences were compared with the available pool of WSSV gene sequences in the GenBank/EMBL databases. From these comparisons, we confirm the occurrence of WSSV in Korea and deduce that, VP15, VP28 and VP35 genes are identically conserved among the Korean isolate and geographically different foreign isolates, but VP19 amino acid sequences of the Korean WSSV isolates changed valine of the foreign isolates into aspartate. (omitted)

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Classical Swine Fever Virus: Discrimination Between Vaccine Strains and Korean Field Viruses by Real-time RT-PCR

  • Park, Suk-jun;Cho, Ho-seong;A.W.E. Effendy;Kim, Yong-hwan;Park, Nam-yong
    • 한국수의병리학회:학술대회논문집
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    • 한국수의병리학회 2003년도 추계학술대회초록집
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    • pp.34-34
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    • 2003
  • Classical swine fever (CSF) is a contagious disease of swine with serious economic losses in pig industry [1]. The disease is caused by CSFV which belongs to the viruses of bovine viral diarrhea (BVDV) and border disease virus (BDV) make up the Pestivirus genus within the family Flaviviridae [2]. Attenuated Korean LOM strains were used in Korea. For these reasons a practical approach for discrimination between vaccine and field strains is needed. Here, we described the deveopment of real-time RT-PCR to discriminate between vaccine strains and Korean field viruses of CSFV. (omitted)

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