• Journal of Species Research
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• 제2권1호
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• pp.91-98
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• 2013

An investigation of the karyotypes of two species of the genus Brachymystax (B. lenok and B. tumensis) has been done for the Russia Primorye rivers running to the East Sea basin, and others belonging to Amur basin. Based on the analysis of two species chromosome characteristics, combined with original and literary data, four cytotypes have been described. One of these cytotypes (Cytotype I: 2n=90, NF=110-118) was the most common. This common cytotype belongs to B. tumensis from the rivers of the East Sea basin and B. lenok from the rivers of the Amur basin, i.e. extends to the zones of allopatry. In the rivers of the Amur river basin, in the zone of the sympatric habitat of two species, each taxon has karyotypes with different chromosome numbers, B. tumensis (2n=92) and B. lenok (2n=90). Because of the ability to determine a number of the chromosome arms for these two species, additional cytotype have been identified for B. tumensis: Cytotype II with 2n=92, NF=110-124 in the rivers basins of the Yellow sea and Amur river and for B. lenok three cytotypes: Cytotype I: 2n=90, NF=110 in the Amur river basin; Cytotype III with 2n=90, NF=106-126 in the Amur river basin and Cytotypes IV with 2n=92, NF=102 in the Baikal lake.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제3권1호
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• pp.5-10
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• 1999

This is a case report of 46,XY female phenotype (46,XY karyotype, no pubic hair, blind vagina and absence of uterus)in an 18-year-old patient. To confirm whether a Y chromosome has a structural abnormality, fluorescent in situ hybridization (FISH) with the chromosome X/Y cocktail probe was simultaneously performed, and the six loci [PABY, RPS4Y(sy16, sy17), ZFY, DYS14] on the short arm, one locus (DYZ3) on the centromere and one locus (DYZ1) on the long arm were amplified by polymerase chain reaction (PCR). The probes used FISH hybridized to centromere of the X chromosome and heterochromatin region (Yq12) of the Y chromosome, and all PCR related Y chromosome showed positive band like normal male. From the results obtained, it seemed that the Y chromosome from the 46,XY female was structurely normal. Especially, the SRY gene has been equated with the mammalian testis-determining factor, and absence or point mutation in the SRY gene causes XY female. To detect the point mutations of SRY sequences, single-strand conformation polymorphism (SSCP) assay was used. Our results confirm that this patient has no mutation in the SRY gene on the Y chromosome.

• Molecules and Cells
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• 제44권11호
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• pp.784-794
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• 2021

Leiomyosarcoma (LMS) is a mesenchymal malignancy with a complex karyotype. Despite accumulated evidence, the factors contributing to the development of LMS are unclear. Here, we investigated the role of tight-junction protein 1 (TJP1), a membrane-associated intercellular barrier protein during the development of LMS and the tumor microenvironment. We orthotopically transplanted SK-LMS-1 cells and their derivatives in terms of TJP1 expression by intramuscular injection, such as SK-LMS-1 Sh-Control cells and SK-LMS-1 Sh-TJP1. We observed robust tumor growth in mice transplanted with LMS cell lines expressing TJP1 while no tumor mass was found in mice transplanted with SK-LMS-1 Sh-TJP1 cells with silenced TJP1 expression. Tissues from mice were stained and further analyzed to clarify the effects of TJP1 expression on tumor development and the tumor microenvironment. To identify the TJP1-dependent factors important in the development of LMS, genes with altered expression were selected in SK-LMS-1 cells such as cyclinD1, CSF1 and so on. The top 10% of highly expressed genes in LMS tissues were obtained from public databases. Further analysis revealed two clusters related to cell proliferation and the tumor microenvironment. Furthermore, integrated analyses of the gene expression networks revealed correlations among TJP1, CSF1 and CTLA4 at the mRNA level, suggesting a possible role for TJP1 in the immune environment. Taken together, these results imply that TJP1 contributes to the development of sarcoma by proliferation through modulating cell-cell aggregation and communication through cytokines in the tumor microenvironment and might be a beneficial therapeutic target.

• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제22권2호
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• pp.762-769
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• 2022

산전 진단에서 유전자 검사는 임상 관리 및 부모의 의사 결정에 중요한 정보를 제공하고 있다. 지난 여러 해 동안 G-banidng 핵형 분석, 형광성 제자리 교잡 방법, 염색체 마이크로어레이 및 유전자 패널과 같은 세포유전학적 검사 방법들이 일반적인 산전 진단의 검사의 일부가 되어 발전해 왔다. 그러나 이러한 각각의 방법은 한계를 가지고 있으며 각각의 진단 기술의 단점들을 보완할 수 있는 혁신적인 검사 방법의 도입의 필요성이 매우 필요한 시점이다. 최근 차세대 염기서열 분석에 기반한 유전체 분석 방법의 도입은 현재의 산전 진단에서의 관행에 많은 변화를 주고 있다. 이렇게 산전 진단에서의 유전체 단위의 염기서열 분석은 정교한 해상도와 높은 정확도를 통해 데이터를 빠르게 분석하고 비용을 감소시키는 기술의 혁신을 보여주고 있다. 따라서 본 논문에서는 시퀀싱 기반 산전 진단의 현재 상태와 관련 과제 및 미래 전망에 대하여 검토해 보았다.

• 한국산림과학회지
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• 제77권3호
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• pp.338-350
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• 1988

남한(南韓)에 자생(自生) 또는 도입재배(導入栽培)되고 있는 향나무속(屬) 종류(種類)들의 분류학적(分類學的) 문제(問題)들을 해결(解決)하고 재정비(再整備)할 목적(目的)으로 자생종(自生種) 7종류(種類)와 조입종중(導入種中)에서 많이 재배(栽培)되고 유용(有用)하게 이용(利用)되고 있는 원예종(園藝種) 4종류(種類)를 재료(材料)로 하여 각종류(各種類)의 꽃의 구조(構造), 구과(毬果), 종자(種子), 가지습성(習性), 기본수형(基本樹形) 및 잎의 형태적(形態的) 특징(特徵)을 조사(調査)해서 속(屬)과 종(種)의 검사표(檢査表)를 작성(作成)했으며 외부형태적(外部形態的) 특징(特徵)으로는 종간(種間)의 식별(識別)이 모호(模糊)한 것을 명확(明確)히 구명(究明)하기 위(爲)해서 근단(根端)을 재료(材料)로 하여 염색체(染色體)의 기본수(基本數)와 핵형분석(核型分析)을 하고 그 결과(結果)로 각(各) 종간(種間)의 차이점(差異點)을 비교분석(比較分析)하였던바 전종(全種)의 염색체장(染色體長)은 $9.0{\sim}15{\mu}m$, 향나무, 심향나무, 가이즈가향나무, 섬향나무(일본산(日本産))은 4배체(倍體)(4n=44), 옥향나무, 눈향나무, 뚝향나무, 연필향나무, 노간주나무, 좀노간주나무, 해변노간주나무는 2배체(倍體)(2n=22)이고 향나무절(節)의 종(種)들은 염색체(染色體)길이 및 동원체(動原體)의 위치(位置)의 변이(變異)가 대단(大端)히 심(甚)하였다. 노간주나무절절(節)의 종(種)들은 11번 염색체(染色體)가 t형(型)이고, m형(型) 염색체(染色體)가 많은 비교적(比較的) 균일(均一)하고 단순(單純)한 염색체(染色體) set를 이루는 것이 향나무절(節)과 뚜렷이 다른 세포학적(細胞學的)인 특징(特徵)이다. 향나무절(節)에서는 대도시(大都市)에 여러 종류(種類)들이 혼식(混植)되어 잇는 곳에서는 동종(同種)의 지역품종(地域品種) ecotype간(間), 때로는 기본종(基本種)과 변종간(變種間)에 교배(交配)가 일어나고 있기 때문에 향나무 종내개체(種內個體)들 간(間)에는 형태적(形態的)으로 차이(差異)가 다양(多樣)하다. 상기(上記) 결과(結果)들을 종합(綜合)하여 향나무속(屬)의 특성(特性)을 세포학적(細胞學的)으로 명확(明確)히 식별(識別)하고 종간(種間)의 고유특성(固有特性)을 밝히고 종(種)의 특징(特徵)을 기재(記載)하였다.

• 화훼연구
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• 제26권4호
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• pp.195-201
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• 2018

농촌진흥청 국립원예특작과학원에서 육성된 formolongi-Asiatic (FA)종간잡종 나리 'Bonanza', 'Coral Candy', 'Purple Crystal'의 특성검정 및 FISH 분석을 통한 염색체 검경을 수행하였다. 'Bonanza', 'Coral Candy', 'Purple Crystal'의 개화시기는 6월 중하순, 중순, 상순으로 각각 중만생종, 중생종, 조생종에 해당한다. 개화방향은 3품종 모두 상향이며 약간의 향기를 가지고 있다. 절화장은 101.0cm('Purple Crystal')에서부터 142.3cm('Bonanza')로 초장 신장성이 우수하여 절화로서의 개발이 가능하다. 화폭은 'Bonanza'와 'Coral Candy'가 17,1cm, 16.9cm로 관찰되어 대형화로 분류되며 'Purple Crystal'은 12.3cm으로 좁으나 화폭이 4cm 이상으로 화폭이 안정적이다. 잎의 길이는 'Bonanza'는 15.7cm, 'Coral Candy'는 19.7cm, 'Purple Crystal'은 11.1cm로 관찰되었다. 염색체 분석 결과, 3품종 모두 3배체(2n=3x=36)로 관찰되었다. FISH 분석 결과, 'Bonanza', 'Coral Candy', 'Purple Crystal'의 5S/45S rDNA가 각각 4/11 loci, 4/12 loci, 4/11 loci로 관찰되었다. 3번 염색체를 제외하고 나머지 염색체에서 관찰되는 rDNA의 패턴이 달라 FISH 분석에 대한 결과는 품종을 구별하는 마커로 유용하게 이용 될 수 있을 것으로 기대할 수 있다.

• 생명과학회지
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• 제17권6호통권86호
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• pp.741-747
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• 2007

무정자증 환자의 경우, 정확히 알려지지 않은 유전적인 요인들이 남성불임과 연관되어 있다. 그들 중 클라인펠트 증후군(KS)과 정상 핵형의 남성에게서 발견되는 Y염색체상의 미세결실 증상(YMNK)은 남성 불임의 가장 빈번한 원인이라고 할 수 있다. 본 연구는 한국인 집단에서 남성불임으로 고통 받고 있는 YMNK (66 개체)와 KS(30 개체) 환자들을 비교 분석 하였다. Y염색체 상의 AZFa,b,c 영역의 미세결실을 분석하기 위해 19개의 STS 프라이머를 이용해 PCR분석을 하였다. 실험 결과 YMNK의 34.9%와 KS의 73.4%가 미세결실을 포함하고 있었다. 이점으로 미루어보아 YMNK환자보다 KS환자의 경우가 Y염색체의 불안정성이 더욱 높은 것으로 사료된다. 결론적으로 미세결실을 포함하는 제놈의 불안정성은 정상적인 정자형성 과정을 방해하여 남성불임을 초래할 수 있을 것이다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제30권3호
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• pp.207-215
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• 2003

Objective: To compare the pregnancy outcomes after in vitro fertilization with intracytoplasmic sperm injection (IVF-ICSI) between obstrucvtive and non-obstrucvtive azoospermia. Methods: From January 1994 to December 2002, 524 patients with obstructive azoospermia (886 cycles) and 163 patients with non-obstructive azoospermia (277 cycles) were included in this study. Microsurgical epididymal sperm aspiration (MESA) or testicular sperm extraction (TESE) in obstructive azoospermia and TESE in non-obstructive azoospermia were perfomed to retrieve sperm, which was used for ICSI and then fertilized embryos were transferred. The results of ICSI - fertlization rate (FR), clinical pregnancy rate (CPR), clinical abortion rate (CAR) and delivery rate (DR) - were statistically analysed in obstructive versus non-obstructive azoospermia. Results: There were no differences in the number of retrieved oocytes, injected oocytes for ICSI and oocyte maturation rate. FR was significantly higher in obstructive than non-obstructive azoospermia (71.7% vs. 61.1%, p<0.001). There was no difference in CPR per embryo transfer cycle. After pregnancy was established, however, CAR was significantly higher in non-obstructive than obstructive azoospermia (25.6% vs. 12.5%, p=0.004). DR per clinical pregnancy cycle was significantly higher in obstructive than non-obstructive azoospermia (78.0% vs. 64.4%, p=0.012). In the karyotype ananlysis of abortus, abnormal karyotypes were found in 75.0% (6/8) of obstructive and 55.6% (5/9) of non-obstructive azoospermia. Conclusion: Our data show significantly higher FR in obstructive than non-obstructive azoospermia. Though there was no differrence in CPR, CAR was significantly higher in non-obstructive than obstructive azoospermia. The abortion may be related to the abnormal karyotype of embryo, but further investigations are necessary to elucidate the cause of clinical abortion in azoospermia.

• 한국산림과학회지
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• 제62권1호
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• pp.60-67
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• 1983

Abies 속(屬)에 있어서 한국자생종(韓國自生種)인 3종(種)과 일본(日本)에서 도입(導入)된 A. firma 등 4종(種)에 대한 유연관계(類緣關係)를 연구(硏究)하기 위하여 체염색체(體染色體)에 대한 핵형분석(核型分析)을 행(行)한 결과(結果)를 요약(要約)하면 1) 체세포(體細胞)의 염색체수(染色體數)는 4개종(個種) 공(共)히 2n=24 이고 2) 단완(短腕)의 길이의 순(順)으로 염색체(染色體)를 배치(配置)했을 때 (1), 9번(番) 염색체(染色體)의 long arm이 A. holophylla가 다른 3종(種)에 비(比)해 길어서 종식별(種識別)의 특징(特徵)이 될 수 있으며 (2), 장완(長腕) : 단완비(短腕比)(b/a)치(値)도 종(種) 식별(識別)에 유효(有效)했으며 특(特)히 그 평균치(平均値)가 A. koreana와 A. nephrolepis가 유사(類似)하고, A. holophylla와 A. firma가 유사(類似)했다. 3) Short arm 의 길이의 순(順)으로 배치(配置)했을 때 b/a치(値)의 순위(順位)는 8개(個)의 염색체(染色體)가 A. koreana와 A. nephrolepis가 같은 순위(順位)에 있고 A. holophylla와 A. firma는 2개염색체(個染色體)가 각각(各各) 유사성(類似性)이 있었다. 4) Total length의 크기의 순(順)으로 염색체(染色體)를 배치(配置)했을 때 7번(番) 및 8번(番)의 염색체(染色體)가 A. koreana와 A. nephrolepis에서 서로 유사(類似)한 특징적(特徵的)인 염색체(染色體)였다. 5) Total length의 길이 순(順)으로 배치(配置)했을 때 b/a치(値)의 순위(順位)는 A. koreana, A. nephrolepis에서 6개(個)의 염색체(染色體)가 같은 순위(順位)이고 A. holophylla와 A. firma에서는 2개(個)의 염색체(染色體)가 같은 순위(順位)에 있다. 6) Long arm의 길이의 순(順)으로 염색체(染色體)를 배치(配置)했을 때 1번(番) 염색체(染色體)가 A. koreana와 A. nephrolepis에 있어서 b/a치(値)가 큰데 비(比)하여 A. holophylla와 A. firma의 b/a치(値)는 공(共)히 작았다. 이상의 결과(結果)를 종합(綜合)하면 핵형분석결과(核型分析結果) 염색체(染色體)의 크기, Centromere를 중심(中心)으로 한 단(短), 장완(長腕)의 크기나 그 비치(比値), 또는 단완(短腕), 장완(長腕), 전장(全長)을 각각(各各) 기준(基準)으로 하여 크기 순(順)으로 배치(配置)했을 때의 특이성(特異性) 등이 종(種)의 특징(特徵)과 수종간(樹種間)의 유연성(類緣性)을 나타내는 좋은 기준(基準)이 될 수 있었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.145-149
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• 2008

46,XX 남성은 여성의 핵형을 가지나, 남성의 표현형을 나타내는 경우를 말한다. SRY 유전자는 Y 염색체(Yp 11.31)의 단완에 위치하며 인간에서 성을 결정하는 중요한 요인이다. 본 증례는 무정자증의 임상증상이 보이는 46,XX 남성의 정확한 원인분석을 위해 말초혈액분석에서 세포유전학적인 방법과 분자유전학적인 방법을 함께 병행한 보고이다. 남성 표현형과 비교하여 성에 불일치 소견이 보여, 그 원인을 찾기 위해 QF-PCR, FISH와 Multiplex PCR 분석 등의 분자유전학적 방법을 적용하였다. 그 결과, 여성의 성 염색체 XX를 가지되 SRY 유전자가 존재하여 남성 표현형을 보이면서 무정자증이 된 경우이다. 따라서, 일반적인 세포유전학 방법을 기초로 QF-PCR, FISH와 Multiplex PCR 분석 등과 같은 분자유전학적 방법을 병행하면 환자의 정보를 빠르고 정확하게 제공하는데 효과적이고 유용하다.