Angelman syndrome (AS) is a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability and autism. The genetic cause is the absence of UBE3A, an E3 ubiquitin ligase, from the maternal chromosome which can arise from multiple origins. Recently discovered targets of Ube3a are important for activity dependent changes in synaptic transmission and spine morphology. Plasticity studies in an AS mouse model is important for basic plasticity research with regard to understanding protein homeostasis as well as the search for therapeutic targets for the patients. The progress on synaptic plasticity from this unique disorder is reviewed.
Chromosomal microarray (CMA) is a high-resolution, high-throughput method of identifying submicroscopic genomic copy number variations (CNVs). CMA has been established as the first-line diagnostic test for individuals with developmental delay (DD), intellectual disability (ID), autism spectrum disorders (ASDs), and multiple congenital anomalies (MCAs). CMA analysis was performed in 42 Korean patients who had been diagnosed with unexplained DD, ID, ASDs, and MCAs. Clinically relevant CNVs were discovered in 28 patients. Variants of unknown significance were detected in 13 patients. The diagnostic yield was high (66.7%). CMA is a superior diagnostic tool compared with conventional karyotyping and fluorescent in situ hybridization.
Journal of The Korean Society of Integrative Medicine
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v.7
no.1
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pp.37-45
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2019
Purpose : The aim of this study was to investigate the differences in sociodemographic characteristics, instrumental activities of daily living (IADL), and healthcare needs among disabled persons with and without language disorder. Methods : Using raw data from the National Survey of the Disabled Person (2017), this study compared 6,320 disabled persons without language disorder and 229 disabled person with language disorder among 6,549 persons with disabilities. The dependent variables included sociodemographic characteristics, IADL, and healthcare needs. Results : People with language disorder were younger (p<.001), illiterate (p<.001), and had higher family income (p=.003) than people without language disorder. In addition, people with language disorder had a higher disability grade than people without language disorder (p<.001), and the percentages of brain injury, hearing impairment, and intellectual disability were higher among type of disability (p<.001). People with language disorder showed significantly higher dependence on all items of IADL than people without language disorder (p<.001). As the first-ranked healthcare need, people without language disorder had the highest percentage of "chronic illness management," and people with language disorder had the highest percentage of "disability management" (p<.001). Conclusion : The findings of the current investigation suggest that health care services are needed to improve IADL in people with language disorder and that the development of a disability management program for people with language disorder is required.
This study was conducted to examine the effects of care farming activities on the brain waves of adults with developmental disabilities from September 2022 to December 2022, with a total of 16 sessions held once a week. For 28 adults with developmental disabilities, 15 participants in the care farm program and 13 participants who did not participate were used as the control group. Before and after the care farming activities, participants' self-esteem, happiness levels, and brain function indices were measured through surveys and electroencephalography (EEG). Consequently, the self-esteem of the participants in the experimental group significantly increased after the activity, and as for the brain function index, the left brain activity index related to stress, attention, brain function, and emotional state increased compared to the control group in the experimental group of adults with developmental disabilities, especially intellectual disabilities. Notably, the effect of care farming activities was greater for women than for men with intellectual disabilities. Therefore, considering the differential effects of care farming activities based on the type of developmental disability and sex, it is deemed advantageous to primarily apply these activities to women with intellectual disabilities in order to maximize the healing effect of care farming.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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v.22
no.4
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pp.211-218
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2011
Objectives : Intellectual impairment in children with attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) is often associated with relatively severe cognitive dysfunction. This study was designed to investigate cognitive function using auditory and visual event-related potential P300 in children with ADHD with relatively higher and lower IQ. Methods : A total of 20 children aged 6-12 years with DSM-IV-TR diagnosis of ADHD-combined type were recruited. For 10 children with lower IQ (${\leq}$100) and 10 children with higher IQ (>100), auditory and visual P300 using oddball paradigm (target 0.2, standard 0.8, in probability) were employed. Results : No significant differences were found in P300 amplitude and latency between ADHD children with higher and lower IQ in both modalities. However, auditory P300 amplitude in the right parietal area (P8 electrode) was negatively correlated with verbal IQ in ADHD subjects (R=-.50, p<.05). Visual P300 amplitude in the left parietal area (P3 electrode) was positively correlated with performance IQ in ADHD subjects (R=.57, p<.01). Conclusion : This study suggests intellectual impairment, as evidenced by lower IQ, could not be associated with cognitive dysfunction reflected in event-related potential P300 in ADHD children. However, cognitive function reflected in intellectual subcomponents and P300 might be processed in a stimulus modality-specific and asymmetric pattern.
Objectives This study reviewed the effects of a combined treatment with Kampo and Western medicine for Developmental disability in Japan, and the provision of education programs in clinical care. Methods The search database includes J-STAGE. To narrow the search, the following key words were used: 'pervasive developmental disorders, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, Learning Disorders or Learning Disabilities, Intellectual Disability, and Kampo'. The search was limited to the publication date from 2001 to 2019. Results 1. Japan analyzed five sections: The usage of the Kampo medicine ranges from 25.2% to 71.6%, and the Kampo medicine was highly used in large cities. 2. In Japan, the educational programs were provided for the caregiver and special educational programs were available for children with disabilities. 3. In Japan, there were 9 studies regarding developmental disability treating with herbal remedies. There were seven clinical trial reports, and two were published in a review or report form. 4. The results showed benefits of using Kampo for patients with lack of Yin in blood in treatment of developmental disorder. It is also important to control the liver qi and Yin in blood. 5. Seven papers reported no side effects or abnormal findings. They have reduced the use of antipsychotics. Conclusions These review studies in regards to the combined treatment of Kampo and Western medicines can be helpful to improve long term side effects of the antipsychotics used in developmental disorders.
The major purpose of this study was to explore care giving experiences of mothers, who have their children with borderline intellectual functioning disorder. The core analytical strategy was to find out the essential meaning of caring their children. For this purpose, eight mothers were participated in depth interview, which conducted during October, 2011 through July 2012. The face-to-face interview repeated two or three times based on phenomenological perspective. The interview suggested two major findings: changing mother's view from raising retarded children to caregiving a child with growing-up substantially slow speed; the essence of nurturing experiences for mothers, whose children have borderline intellectual functioning, was to watching with attention rather than advocating ownership. This result can be also found in Barshow's concept of 'watching' rather than 'possession', which is suggested by Tennyson. However, the essential meaning of this concept was associated with 'watching with care', which was originated form Goethe's notion of 'existence'. Mother's of children with borderline intellectual functioning have reached a point of view: when creating a parent-child relationship, it was essential that the child was not 'my child', but was 'a child' per se. This type of parent-child relationship was a result of giving up a desire that the child raised within mother's boundary. It was also a result of psychological warfare and conflict in mother's mind. To internalized this view, it is recommended that the mothers implement the following three perspectives: first, the mothers put down overly-pushed motive toward their children; second, they enhance their level of understanding toward their child; third, it is necessary that the mothers build a new sense of existence through matching their level of concern with their children.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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v.13
no.1
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pp.93-103
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2002
The aim of this study is to examine the diagnostic profiles and related clinical variables of children with attention and hyperactivity in psychiatric outpatient clinic. Seventy one children with age range of 5 to 14 were diagnosed by DSM-IV, and assessment battery including KEDI-WISC, KPI-C, ADS(ADHD Diagnostic System) were completed. The subjects were divided into 3 diagnostic groups:ADHD only(n=17), ADHD comorbid(n=27), Other diagnosis(n=27). The results were as follows:In ADHD comorbid group, tic disorder, developmental language disorder, borderline intellectual function, oppositional defiant/conduct disorder, and learning disorder were combined in descending order. Other diagnosis group consisted of tic disorder, borderline intellectual function, depression/anxiety, oppositional defiant/conduct disorder, and others. There were significant differences in IQ, PIQ, and VIQ among the three groups, and ADHD only group showed higher scores of IQ and VIQ than ADHD comorbid group. On the KPI-C, there were no significant differences in all subscales among the three groups. On the visual ADS, omission error and sensitivity showed significant differences among the three groups, and ADHD comorbid group represented higher omission error and lower sensitivity than other diagnostic group. The findings indicated that the inattention and hyperactivity symptoms could be diagnosed into diverse psychiatric disorders in child psychiatry, and ADHD children with comorbidity will show more problems in academic performance and school adjustment.
Journal of the Korea Academia-Industrial cooperation Society
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v.18
no.10
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pp.634-641
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2017
This case study investigated the effects of sensory integration therapy on social behaviors and feeding of children with intellectual disabilities who lack sensory processing abilities. The study was conducted done from September to December, 2016, and an ABA(two sessions, nine sessions, two sessions/total 13 sessions) design was used among Single Subject Research Design. Nine sessions of sensory integration program were conducted for 50 minutes each, and Wilbarger's Protocol was employed 2-3 times per day. To understand children's basic development levels, observation evaluation of each area and social maturity scale were conducted in the early stage. To Understand the children's sensory processes ability, a Sensory Profile(SP) was developed, while the activities of daily living and task performance ability scale were evaluated using the Functional Independence Measure for children(WeeFIM) and Canadian Occupational Performance Measure(COPM), respectively. Search behavior and feeding, which are social behaviors of children, were evaluated through observation. The results showed that the sensory integration program improves social behaviors of children and enables them to eat. The children's feeding was stable from the 5th session after the intervention, and the search behaviors started to change from 3 weeks after the intervention and became stable after 7 weeks. These results indicate that the sensory integration program is effective in mediating difficulties that children with intellectual disabilities who lack sensory processing ability experience in daily living.
Kim, Min-Ji;Yang, Hong-So;Park, Sang-Won;Lim, Hyun-Pil;Yun, Kwi-dug;Park, Chan
Journal of Dental Rehabilitation and Applied Science
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v.33
no.3
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pp.216-222
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2017
Intellectual disability is an imperfect disorder in which mental development is permanently retarded and development of intellectual ability is inadequate. Having intellectual disabilities makes it difficult to handle their own work and adapt to social life. For this reason, it is difficult to hygienically manage the patient's oral condition, multiple caries are easily observed, and the periodontal disease incidence rate is high. The patient in this case is a 33-year-old female with a mental retardation first grade who had a problem with meals. In first visit, Patients had decreased occlusal vertical dimension and posterior bite collapse due to periodontitis and multiple caries. This case reports a satisfactory functional and esthetic results by reconstructing occlusion using partial removable dental prosthesis.
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